C O N G E N I TA L M E G A C O L O N

( H I R S C H S P R U N G ’ SD I S E A S
E)
 Penyakit Hirschsprung”s (PH) adalah suatu penyakit akibat obstruksi fungsional
yang berupa aganglionis usus, dimulai dari sfingter anal internal ke arah proximal
dengan panjang segmen tertentu, setidak –tidaknya melibatkan sebagian rektum.
Penyakit Hirschprung (PH) dtandai dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus
auerbach dan meissner

Kartono Darmawan. Penyakit Hirschsprung. Sagung Seto. Jakarta. 2004.

 INSIDEN

• 1 : 5000 kelahiran hidup

• ♀ : ♂ = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama
pada segmen yang lebih panjang
• Hampir seluruh kasus terletak pada rectum. 75%-80%
kolon regtosigmoid distal
• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid
• 10% melibatkan kolon proximal
• 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus
bagian distal
• Berhubungan dengan beberapa sindrom yang lain
KELAINAN KONGENITAL LAIN
TERKAIT HIRSCHSPRUNG’ DISEASE

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

ANATOMI
EMBRIOLOGI

• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI
Tract dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi
menjadi sel ganglion yang matang.

Larsen’s Human Emryology 5th Edition

ETIOLOGI

• Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus

submukosa (Meissner)
• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :
 Gagal bermigrasi
– Mutasi gen (terleta di kromosom 10q11) sebagai
RET reseptor k penyandi pada membran
tirosin
Neurotrophic Growth
kinase
Factorsel,
(GDNF)
GlialCell-D
 sebagai
erived
ligand yang diproduksi
sel mesenkim
– Reseptor + ligand  migrasi sel
 Gagal bertahan dan berproliferasi
– Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan
kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

Langman’s Medical Embryology 13th Edition
PATOLOGI

• Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus

• Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan dinding
(muskular
hipertofi) kolon , proximal dari segmen aganglion

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Pg 369

 Tidak terdapatnya ganglion (aganglion) pada kolon menyebabkan
peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen
kolon terlambat yang menimbulkan terjadinya distensi dan
penebalan dinding kolon di bagian proksimal daerah aganglionik
sebagai akibat usaha melewati daerah obstruksi dibawahnya.
Keadaan ini akan menimbulkan gejala obstruksi usus akut, atau
kronis yang tergantung panjang usus yang mengalami aganglion
 Obstruksi kronis menimbulkan distensi usus sehingga dinding
usus mengalami iskemia yang disertai iritasi feses sehingga
menyebabkan terjadinya invasi bakteri. Selanjutnya dapat terjadi
nekrosis, ulkus mukosa kolon, pneumomatosis, sampai perforasi
kolon. Keadaan ini menimbulkan gejala enterokolitis dari ringan
sampai berat. Bahkan terjadi sepsis akibat dehidrasi dan
kehilangan cairan rubuh yang berlebihan
GEJALA KLINIS

• Obstruksi neonatal
– Delayed meconium (<24 jam)  90%
kasus
– Distensi abdomen
– Muntah billious
– Perforasi cecal atau appendix

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

GEJALA KLINIS
• Enterocolitis  HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~
10%
kasus
– Demam
– Distensi abdomen
– Diare
• Obstruksi fungsional  pertumbuhan bakteri↑↑  infeksi
sekunder
• ↓↓ produksi mucin dan Ig  invasi mikroorganisme
(Clostridium difficile dan rotavirus)

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

 Pemeriksaan fisik
Inspeksi :
perut kembung yang melebar ke arah samping
Bila sudah terjadi peritonitis bisa tampak edem, bercak kemerhan di sekitar umbillikal,
punggung, serta pada daerah genitalia
gambaran kontur usus dan pergerakan usus terlihat di dinding perut
Pada anak yang lebih dewasa bisa tampak letargis

Palpasi
Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah, rektum kosong
Perut distensi

Auskultasi
Bising usus melemah
Rectal toucher :
• tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot
PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium : Darah
lengkap
• Radiologi
• Anorektal manometri
• Biopsi
RADIOLOGI

• BOF
• Barium
enema
RADIOLOGI
RADIOLOGI

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig. 34.1 Pg 475

RADIOLOGI

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Fig 14-30 Pg

REKTAL BIOPSI
(DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD

STANDARD)
• Biopsi
• > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di
atas linea dentata
• Menunjukaan tidak adanya sel ganglion pada pleksus
myenterikus, adanya hypertrofi bundle saraf, serta
pewarnaa yang menyangat dengan asetil kolin.
REKTAL BIOPSI (DORSAL
LITHOTOMY)

Ziegler Operative Pediatric Surgery Fig 44-2 Pg

ANAL / RECTAL MYOTOMY
 HISTOLOGI
( PEWARNAAN HEMATOXYLIN

DAN EOSIN)

Hirschsprung Hypertophied nerve trunks

• Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-4. Pg 476

•Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis:
a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections
in Hirschsprung's disease
PENANGANAN

• Dekompresi : rectal tube, NGT

• Resusitasi cairan atau rehidrasi
• Pemasangan kateter urine untuk memantau urine
output.
• Antibiotik profilaksis
• Rectal washout
• Deteksi kelainan VACTERL lainnya
PENANGANAN OPERATIVE

• Colostomy sementara sampai usia 6-

12 bulan (dekompresi kolon)
• Operasi
– Duhamel (definitive)
– Soave
– Swenson
COLOSTOMY (LOOP)
COLOSTOMY
DUHAMEL

• Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon

proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian
posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding
posterior rectum yang aganglionik dengan dinding
anterior kolon proksimal yang ganglionik
sehinggamembentuk rongga baru dengan anastomose end
to side

Ziegler Operative Pediatric Surgery 2nd Edition

DUHAMEL
DUHAMEL
SOAVE

•  Tujuan utama dari prosedurSoave ini adalah membuang

mukosa rektum yang aganglionik, kemudian
menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk
kedalam lumen rektum yang telahdikupas tersebut
SOAVE
SOAVE
SOAVE
SOAVE
SWENSON

• Dilakukan pemotongan segmen kolon yang

aganglionik, pungtum rectum ditinggalkan 2 cm di
bagian anterior dan 0,5 cm di bagian posterior
kemudian dilakukan sfingterektomi pasrial secara
langsung.
SWENSON
SWENSON
SWENSON
POSTOPERATIVE CARE

• NGT dilepas jika motilitas saluran cerna sudah bagus

• Oral feeding dapat diberikan segera pada H D yang sederhana
• Kateter Foley dilepas 2 hari setelah operasi pada Duhamel dan
Endorectal Pull Through (Soave)
• Antibiotik sampai 2 hari post-op
• Monitoring komplikasi
• Perawatan perineum, Zinc Oxide ointment setiap
penggantian pampers  mencegah iritasi
• Rutin rectal washout
KOMPLIKASI

• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%),

leakage (7%)
• Leakage, tanda – tanda awalnya :
– Eritema
– Selulitis
• Komplikasi lanjut :
– obstruksi, enterocolitis, encoporesis