5.

Bagaimana cara mendeteksi mutasi

genetik?
Dua metode mendeteksi mutasi genetik yaitu sebagai
berikut:
 Metode pemindaian
• Amplifikasi spesifik alel (ASA)
• Oligonukleotida spesifik alel (ASO),
• Dipilih karena alasan tertentu.
 Metode diagnostik

Metode lain seperti Metode TAQMAN

Cotton R. G. H. , Edkins E. , Forrest S. 1998. Mutation Detection: A Practical Approach. Oxford

University Press
 Khairinnisa
7. Apa yang dimaksud dengan multigen dan
poligeni? Sebutkan implikasinya dalam kehidupan!

Poligeni adalah persilangan yang diatur oleh banyak

gen.

Karakteristiknya yang bersifat diskontinu atau kualitatif.

Karakteristik lain adalah semakin banyak gen yang

terlibat maka semakin banyak variasi fenotip yang
terbentuk.
 Multigen (gene families) adalah sekumpulan gen
yang diturunkan melalui duplikasi gen leluhur.
Berbagai families gene dari kecil hingga besar
dan dari seragam hingga beragam,
mencerminkan efek seleksi alam, penyimpangan
genetik acak serta mekanisme molekuler
duplikasi gen

Artadana, I. B. M., & Savitri, W. D. (2018). Dasar Dasar Genetika Mendel dan
Pengembangannya. 1–100.
Ohta T (1991) Multigene families and the evolution of complexity.Journal of Molecular
Evolution 33: 34–41
 Khairinnisa
13. Bagaimana patofisiologi pembentukan
ACE 2?
ACE2 merupakan homolog dari angiotensin-converting enzyme
(ACE) yang bekerja menyeimbangkan fungsi ACE. Rasio
ACE/ACE2 di jaringan berperan untuk mengaktivasi sistem renin-
angiotensin-aldosterone (RAAS) yang mengatur jalur
keseimbangan antara proinflammatory dan pro-fibrotic, dan
anti-inflammatory dan anti-fibrotic pada proses peradangan dan
kerusakan jaringan.

ACE2 dianggap sebagai penanda kerusakan jaringan.

ACE2 memiliki peranan penting dalam mekanisme
terjadinya penyakit atau infeksi virus. ACE2 juga
berfungsi sebagai regulator negatif terhadap kerusakan
jaringan.
Invasi SARS-CoV-2 ke dalam sel inang dimulai oleh perlekatan
glikoprotein spike pada reseptor angiotensin-converting enzyme
(ACE2) dengan bantuan enzim transmembrane protease serine 2
(TMPRSS2) [21,22], yang dilanjutkan dengan fusi membran. RNA
virus kemudian dilepaskan ke dalam sitoplasma sel inang dan
replikasi material genetik dimulai. RNA yang sudah diperbanyak
bersama dengan protein E dan N membentuk vesikel yang
mengandung virion, menembus membran dan akhirnya keluar
dari sel inang yang selanjutnya menginfeksi sel lain dan
mengulangi siklus replikasi diatas.
Sistem renin-angiotensin-aldosterone, angiotensin II (ANG II)
mempunyai efek meningkatkan tekanan darah dan inflamasi,
meningkatkan kerusakan jaringan dan lapisan pembuluh darah.
ACE2 berfungsi menghambat kerja ANG II dengan cara
mengubah ANG II menjadi molekul lain yang memberikan efek
berlawanan. Ketika SARS-CoV-2 berikatan dengan reseptor ACE2,
hal ini menghambat fungsi normal ACE2 dalam meregulasi ANG
II, akibatnya ANG II akan tersedia bebas untuk selanjutnya
merusak jaringan.
 Khairinnisa
20. Jelaskan hubungan kaitan antara Genetik
dengan tingkat keparahan dari penyakit Covid 19
ACE2 Gen, pengkodean angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2),
merupakan faktor risiko genetik untuk infeksi SARS-CoV-2 dan
dibutuhkan oleh virus untuk memasuki sel. Bersama ACE2,
transmembrane protease serine 2 (TMPRSS2) dan dipeptidyl
peptidase-4 (DPP4) juga memainkan peran penting dalam
keparahan penyakit.
Korelasi antara pengikatan virus dan ACE2 varian pada pasien
dapat membantu mengidentifikasi berbagai mekanisme yang
mendasari patofisiologi dan keparahan COVID-19.
Hussain et.al. menunjukkan variasi genetik pada reseptor ACE2
berhubungan dengan tingkat keparahan.
 Apabila dihubungkan dengan tempat ditemukannya reseptor
ACE2, tampak jelas bahwa ekspresi ACE2 terdistribusi di berbagai
jaringan dan organ tubuh. Akibatnya, mungkin saja apabila
terjadi interaksi antara SARS-CoV-2 dengan reseptor ACE2 pada
jaringan atau organ tertentu, manifestasi klinis atau tingkat
keparahan akan sesuai dengan jaringan/organ yang terkena.

Choudhary, S., Sreenivasulu, K., Mitra, P., Misra, S., & Sharma, P. (2020). Role of
genetic variants and gene expression in the susceptibility and severity of COVID-19.
Annals of Laboratory Medicine, 41(2), 129–138.