Anda di halaman 1dari 15

HIPOTIROID

KONGENITAL
SITI HUMAIRAH (STH)
• Hormon Tiroid
Berperan dalam mengatur metabolisme tubuh dan berperan penting
dalam pertumbuhan dan perkembangan pada manusia.

• Hipotiroid Kongenital (HK)


Kekurangan hormon tiroid dapat disebabkan oleh kelenjar tiroid yang
tidak terbentuk sempurna, tidak terbentuk sama sekali, ataupun terdapat
gangguan produksi sejak lahir
Hipotiroid Kongenital
• Merupakan salah satu penyebab cacat fisik dan mental yang dapat dicegah dengan
deteksi dan terapi dini. Namun, hampir 95% hipotiroid kongenital tidak
memperlihatkan gejala klinis yang khas pada saat lahir
• Hipotiroid kongenital dapat bersifat transien atau permanen dan di klasifikasikan
sesuai:
a. Letak gangguannya: primer (di kelenjar tiroid) atau sekunder/sentral (di hipofisis
dan/atau hipotalamus)
b. Berat ringannya hipotiroid: (kadar serum TSH > 100 mIU/L dianggap berat; dan
usia awitan hipotiroid (intrauterin lebih berat)).
c. Bentuk yang paling sering ditemukan adalah HK primer permanen (kadar serum
TSH tinggi) akibat disgenesis tiroid. Pada HK permanen pengobatan harus
dilakukan seumur hidup sedangkan untuk yang transien tidak perlu
DIAGNOSIS HIPERTIROID KONGENITAL

 Skrining Hipotiroid Kongenital


pada bayi baru lahir dinyatakan
positif jika kadar TSH ≥ 20mU/L
 Bayi dengan hasil skrining
positif dikonfirmasi dengan
pemeriksaan ulang serum TSH
dan fT4
 HK ditegakkan bila kadar TSH
tinggi dan fT4 rendah
Manifestasi Klinis

•Tanda klasik : Wajah sembam, pseudohipertelorisme (pangkal hidung rata), pelebaran


fontanel, pelebaran sutura, makroglossi (episode apneu), suara tangis serak, distensi
abdomen hernia umbilikalis, kulit dingin, mottled (cutis marmorata), hipotonia,
hiporefleksia, galaktorea, meningkatnya kadar prolaktin.
•Retardasi mental akibat hipotiroid kongenital : Tanda klasik ditambah gangguan
neurologi seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastik, hipotonia, dan
strabismus.
Tanda dan gejala hipotiroid konganital tidak spesifik maka diperlukan Skrinning klinis
(skoring hipotiroid kongenital)
Tanda dan Gejala
Sistem organ Manifestasi Klinis
Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.

Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel.

Kardiovascular Bradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah rendah.


Neuromuscular Lamban (mental dan fisik), gangguan neurologis dan fisik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia
umbilikalis, retardasi mental, disfungsi serebelum (pada bayi), tuli.

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring),
sindrom distress nafas.
Ginjal dan metabolisme elektrolit Retensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia
Lemak dan protein Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan
protein pada susunan saraf bayi menurun

GIT dan hepar Obstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan absorbsi zat besi rendah.
Skelet / somatik Produksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder
terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun.

Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan haid.


Diagnosa
Tabel Skoring Hipotiroid Kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15

Dilakukan pemeriksaan lebih lanjut jika hasil menunjukan >5


SKRINNING AWAL PADA BAYI BARU LAHIR 8

Darah diambil pada usia 48 – 72 jam

Skrining
Kadar T4 / TSH  dilakukan usia 3-4 hari,Bila hasil :
TSH awal > 50 µU/mL kemungkinan sangat besar 
hipotiroid kongenital permanen
TSH 20-49 µU/mL hipotiroid transien atau positif
palsu
INTERPRETASI SKRINING
1. Deteksi dini HK melalui skrining pada bayi baru lahir adalah strategi terbaik saat
ini.
2. Skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dilakukan dengan memeriksa
TSH.
3. Pemeriksaan TSH pada bayi aterm dilakukan pada usia 2- 4 hari atau saat akan
keluar dari Rumah Sakit.
4. Skrining HK pada bayi baru lahir dinyatakan positif jika kadar TSH ≥ 20 mU/L.
5. Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan ulang
serum TSH dan FT4.
6. Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah.
7. Pada bayi yang tidak dilakukan skrining diagnosis ditegakkan melalui gejala klinis
dan pemeriksaan serum TSH dan FT4.
Tujuan :
• Mengembalikan fungsi TATALAKSANA
metabolisme, termoregulasi,
respirasi • Neonatus terdeteksi minggu awal kehidupan 
• Mengoptimalkan pertumbuhan diberikan dosis inisial 10-15 µg/kg/hari karena lebih
dan perkembangan anak cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH.
• Mengembalikan tingkat
maturitas biologis yang • Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat  dimulai
normal, khususnya otak dengan dosis 15µg/kgBB/hari.

Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan


obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid
kongenital.
PENATALAKSANAAN
Pemantauan setelah pemberian Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) :
1. Pertumbuhan dan Perkembangan
2. FT4 dan TSH (2 minggu  4 minggu  1-2 bulan  3-4 bulan  6-12
bulan dst)
3. Bone age tiap tahun
PROGNOSIS

• Pengobatan adekuat maka akan tumbuh secara normal.


• Kasus berat dan tidak mendapat pengobatan secara adekuat pada 2
tahun pertama  akan mengalami gangguan perkembangan
intelektual dan neurologis.
KESIMPULAN
Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru
lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan
metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.
Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab itu
sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Penatalaksanaan dini dan tepat
memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.
TERIMAKASIH