GENETIK DAN MASA

PRENATAL
Pengantar
• Individu baru tercipta Ketika dua sel bernama gamet atau sel
seks (sperma dan ovum) bertemu
• Satu gamet terdiri dari 23 kromosom. Ketika dua gamet
Bersatu atau terjadi konsepsi antara sel ovum atau sel zigot
yang memiliki 46 kromosom pada diri manusia
• Masing-masing sel sperma dan sel ovum memiliki 23 pasang
kromosom
• Pasangan kromosom ke-23 yang merupakan kromosom seks
yang akan menentukan jenis kelamin pada individu baru
• Laki-laki memiliki kromosom XY dan Perempuan memiliki
kromosom XX
Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom terjadi karena adanya gangguan dalam
pembagian sel, yang menghasilkan adanya kelebihan atau
kekurangan kromosom. Misal :
• Sindrom Klinefleter yang disebabkan karena adanya
kelebihan kromosom seks perempuan (XXY)
• Sindrom turner dihasilkan karena kekurangan kromosom
seks (XO)
• Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang
paling umum terjadi. Kondisi ini bisa juga disebut sebagai
trisomy-21 karena adanya kelebihan kromosom ke 21
ALEL
• Anak yang lahir ke dunia mewarisi gen ayah dan ibunya, sehingga
dikenal istilah pola dominan-resesif. Masing-masing gen ayah dan ibu
membawa 2 alel
• Hanya ada 1 alel dari ayah atau ibu yang akan “berdampak” pada
karakteristik anak (karakter ini akan menutupi karakter yang lain), alel
ini disebut dengan dominan
• Namun Ketika alel tidak “berdampak” pada karakteristik anak
(karakter ini bisa tertutupi oleh karakter yang lain), maka disebut
sebagai resesif.
Dominan
Heretability-Nonshared Environmental
effects
• Hereditas (faktor turunan) dan kondisi lingkungan dapat mempengaruhi
karakteristik individu, seperti:
 Ciri Fisik dan Psikologis
Contoh: anak dengan orangtua yang obesitas, memiliki resiko obesitas yang
tinggi pula. Tapi factor kebiasaan makan dan olahraga bisa membantu
mengurangi atau memperparah tingkat resiko
Intelegensi
Pengaruh secara genetic Nampak dari ukuran dan struktur otak, lingkungan
akan mempengaruhi individu untuk belajar
 Kepribadian & Psikopatologi
Faktor turunan bukan satu-satunya penentu munculnya gangguan pada
individu. Faktor lingkungan juga dapat memicu munculnya suatu gangguan.
 Konseling Genetik
• Dasar genetik pada manusia bisa dimanfaatkan
untuk melakukan konseling genetik
• Konseling genetik adalah proses komunikasi
yang terjadi untuk membantu pasangan dalam
menaksir kemungkinan mereka untyk
melahirkan anak dengan gangguan herediter
dan memilih Tindakan terbaik untuk terhindar
dari resiko tersebut.
In-Vitro Fertilization (bayi tabung)
• Konseling genetika dapat membantu orangtua untuk
melakukan proses in vitro fertilization yaitu teknologi
reproduksi yang dikenal dengan istilah bayi tabung
• Proses bayi tabung dilakukan dengan cara calon ibu
diberikan hormon yang akan mematangkan sel telur.
Kemudian sel telur dipindahkan dengan cara operasi,
kemudian ditaruh di dalam wadah khusus. Setelah itu,
sperma ditambahkan ke dalam wadah tersebut. Ketika
sel telur sudah berhasil dibuahi dan menduplikasikan
diri menjadi beberapa sel, ia akan diinjeksi ke dalam
rahim ibu.
MASA PRENATAL
Tahap Perkembangan Prenatal
• Tahap perkembangan prenatal terjadi dalam 3 tahap

Tahap Germinal

Tahap Embryonic

Tahap Fetal
Tahap Germinal
• Tahap ini ditandai dengan zigot yang membelah bentuk menjadi
lebih kompleks dan diimplantasi pada dinding uterus. Terjadi
sejak pembuahan – 2 minggu kehamilan
• Ketika di hari 3-4 kehamilan, zigot akan berubah bnetuk menjadi
blastocyst
• Proses implantasi adalah penempelan blastocyst pada dinding
uterus yang terjadi di hari ke 6 kehamilan. Sebelum implantasi
terjadi, bagian dari blastocyst membentuk menjadi embryonic
disk, yaitu sebuah massa sel yang tebal di mana embrio nanti
akan berkembang.
• Embronic disk terdiri dari 3 lapisan:
1. Ectoderm yang akan menjadi lapisan
luar dari kulit, kuku, rambut, gigi dan
organ sensori dan system syaraf
termasuk otak dan syaraf tulang
belakang.
2. Mesoderm yang akan menjadi lapisan
dalam kulit, otot, tulang dang organ
pengeluaran maupun sirkulasi
3. Endoderm yang akan menjadi organ
pencernaan, liver, pancreas, kelenjar
ludah dan organ pernapasan
Amniotic Sac
• Bagian lain dari blastocyst berkembang menjadi
organ yang nantinya akan menjaga dan
memelihara perkembangan janin: amniotic sac
(kantung ketuban)
• Amniotic sac (kantung ketuban) adalah
membrane yang terdiri dari cairan untuk
membantu perkembangan, melindungi dan
memberikan ruangan bagi janin untuk bergerak
dan bertumbuh.
• Amniotic sac (kantung ketuban) terhubung
dengan tali pusar
Tahap Embryonic
• Terjadi pada 2-8 minggu kehamilan
• Pada tahap ini, organ dan system tubuh utama (pernapasan,
pencernaan dan syaraf) sedang berkembang dengan cepat >
Organogenesis
• Tahap ini adalah masa kritis karena embrio sangat rentan
mengalami kerusakan akaibat pengaruh kehamilan
• Ketika terjadi gangguan pada embrio di tahap ini, biasanya akan
bersifat berat.
• Embrio yang mengalami kerusakan parah tidak akan bisa selamat
di trimester pertama kehamilan. Aborsi spontan atau keguguran
akan terjadi kemudian
Tahap Fetal
• Terjadi dalam 8 minggu kehamilan – kelahiran
• Munculnya sel tulang pertama pada usia kehamilan
merupakan petanda dimulainya tahap fetal
• Janin bertumbuh dengan cepat kurang lebih 20 kali
lebih besar dari Panjang tubuh sebelumnya. Organ
dan sistem tubuh menjadi lebih kompleks
• Janin bergerak di dalam Rahim ibu, ia dapat
bernapas, menendang, membalikkan tubuh, jungkir
balik, menelan,cegukan, mengepalkan tangan dan
menghisap jempol tangannya.
• Adanya membran yang elastis di dinding rahim dan amniotic sac
(kantung ketuban) dapat menyediakan ‘ruangan’ yang aman untuk janin
bergerak walau terbatas
• Pada usia 12 minggu kehamilan, janin menelan dan menghirup cairan
amniotic sac sehingga ia mulai bisa mendapatkan stimulasi untuk
mengecap rasa dan mencium bau
• Kebanyakan anak memiliki preferensi terhadap makanan manis, walau
demikian memungkinkan juga ada anak yang lebih menyukai rasa pahit
atau rasa spesifik lain yang lebih bervariasi
• Janin juga mulai memberikan respon terhadap suara, detak jantung dan
getaran tubuh ibu.
• Pencegahan stunting (pertumbuhan yang terhambat) dilakukan pada
usia 1000 HPK (hari pertama kehidupan) sejak janin ada di dalam
kandungan
MASA PRENATAL DAN
KELAHIRAN
Pengaruh Lingkunan Pada Masa Prenatal
• Lingkungan pada masa prenatal adalah tubuh ibu
• Teratogen adalah agen lingkungan, seperti virus,
obat-obatan, atau radiasi yang dapat mengganggu
perkembangan normal prenatal
TERATOGEN
Teratogen
1. Berat badan dan Nutrisi ibu
Kondisi berat badan ibu saat hamil dapat berpengaruh terhadap masalah
pada bayi
2. Malnutrisi
Beberapa calon ibu mengalami deficit kalori yang akan berpengaruh terhadap
terhambatnya pertumbuhan janin dan bayi lahir dengan berat badan rendah.
Ketika bayi yang dilahirkan dari ibu malnutrisi lahir, ia akan lebih rentan
mengalami kematian dan stunting
3. Aktivitas tubuh
Olahraga ringan pada ibu hamil yang sehat sangat diperlukan. Olahraga dapat
mencegah konstipasi dang mengurangi sakit punggung. Selain itu, olahraga
dapat menurunkan resiko komplikasi saat kehamilan dan melahirkan
4. Obat obatan
Selain obat medis, kandungan zat alcohol, nikotin, opioid, marijuana,
kokain, methamphetamine juga sangat berbahaya pada janin. Akibat
buruknya adalah bisa terjadi keguguran pada ibu, sudden infant death,
gangguan fisik janin, gangguan mental dll
5. Penyakit fisik ibu
Ibu harus mencegah segala penyakit infeksi seperti flu, infeksi saluran
kemih, infeksi vagina maupun penyakit seksual lain
6. Masalah mental ibu
Masalah mental ibu seperti kecemasan moderate, dapat berpengaruh
terhadap perkembangan system syaraf. Kondisi stress dean cemas pada
ibu juga berhubungan dengan temperamen bayi yang lebih rewel
7. Usia ibu saat hamil
Usia 30 tahun keatas beresiko melahirkan bayi premature, cacat dan
mengalami abnormalitas kromosom seperti down syndrome. Begitupun
ibu remaja mengalami kelahiran premature dan bayi yang terlalu kecil
8. Bahaya lingkungan
Polusi udara, kimia, radiasi, panas yang ekstrim dll dapat menjadi
teratogen bahaya untuk bayi
9. Faktor Paternal
Kondisi ayah akan mempengaruhi perkembangan janin. Ayah harus
menjaga Kesehatan dan menyediakan lingkungan yang sehat bagi ibu
dan janin. Ayah yang merokok memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk
mentransmisi abnormalitas genetik.
Proses Kelahiran
• Persalinan merupakan istilah yang tepat dalam
proses melahirkan. Proses melahirkan
melibatkan kerja keras baik dari ibu maupun
bayi
• Proses kelahiran umumnya dimulai 2 minggu
sebelum persalinan. Proses melahirkan dapat
terjadi baik secara vaginal-caesarean, natural-
prepared childbirth.
Istilah proses kelahiran
• Vaginal: Proses persalinan yang dilakukan secara normal melalui
vagina ibu
• Caesarean: persalinan ini dilakukan Ketika bayi dikeluarkan dari
Rahim melalui mengiris perut ibu. Biasanya proses ini terjadi saat
tidak bisa dilakukan secara vaginal
• Natural or Prepared childbirth: metode persalinan untuk mencegah
atau megurangi rasa sakit pada ibu dengan cara menghilangkan
ketakutan ibu dalam melahirkan. Hal ini dilakukan dengan cara
edukasi mengenai fisiologi reproduksi, pelatihan pernapasan, dan
Teknik relaksasi saat melahirkan. Metode persalinan prepared juga
menggunakkan pain relief seperti analgestic dan epidural.