NEUROFIBROMAT

OSIS
• Neurofibroma are benign peripheral nerve sheat
tumors amd ,ay appear as discreet masses or a
diffuse, plexiform masses without distinct borders.
 NEUROFIBROMATOSIS
Kelainan genetik autosomal dominan
Manifestasi pada kelaianan kulit, saraf atau keduanya

NF tipe 1 (NF1) /Von Recklinghausen

neurofibromatosis  defek pada
kromosom 17 band q11.2  85%
Klasifikasi

NF tipe 2 (NF2) : 10%  defek pada

kromosom 22

Tipe lain 5 %  variasi tipe NF1:sindroma

Watson dan sindroma Noonan
Clinical manifestations
• Clinical maifestations are detected at birth about
40%, and over 60% by the second year of life
starting with café au lait.

• Café au lait  a pigmented macules present in over

99% of patient with neurofibromatosis. Frequently
present at birth and increase in size in childhood.
Dasar diagnosis Neurofibromatosis tipe 1 ditemukan dua atau
lebih gejala/tanda :

6 atau lebih macula café au`lait

2 atau lebih neurofibroma atau
D > 5 mm (prepubertas) dan > satu neurofibroma pleksiform
15mm (post pubertas)

Freckling pada aksila

optic glioma
atau ingunal

Dua atau lebih Lisch

Kelainan tulang
nodul (iris hamartoma)

Riwayat keluarga yang sama

In young children, macrocephaly without
hydrocephalus, short stature, hypertelorism,
and thoracic abnormalities are frequently
found
Dasar diagnosis Neurofibromatosis tipe 2:

Apabila ditemukan salah satu gejala :

• Masa bilateral nervus kranial 8 pada

pemeriksaan CT-Scan atau MRI

• Ditemukan dua jenis tumor berikut :

 Neurofibroma
 meningioma,
 glioma, schwannoma
 juvenile posterior subcapsular lenticular
opacity
 KOMPLIKASI

terkait organ tubuh yang terkena, al gangguan motorik dan sensorik,

hidrosefalus, kejang, malignansi, koliosis, gangguan vaskular, perdarahan,
kebutaan bahkan kematian
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Biopsi kulit  pemeriksaan histopatologik

Skeletal survei

Audiografi

Pemeriksaan slit-lamp ocular

MRI
 PENATALAKSANAAN

Umum

• Menjelaskan penyebab penyakit, kelainan atau komplikasi,

pengobatan
• Konseling genetik

Khusus

• Pengobatan simptomatik
• Cutaneous neurofibroma  Bedah laser CO2 dan Bedah
eksisi bila lesi besar dan nyeri serta mengganggu aktivitas /
kecurigaan keganasan
• Because surgery cannot cure the process, the goal
of surgical resection is to debulk and lessen the
visual impact of the deformity.
 PROGNOSIS

• Jarang timbul komplikasi berat

• Prognosis NF jelek  bila lesi timbul saat lahir dan

menjadi progresif sebelum pubertas.
TERIMA KASIH
KASUS

We present a 3,5-years old child with neurofibromatosis on

his left antebrachii region, which symptoms were present
since a younger age of 2 months.