Anda di halaman 1dari 61

Kelainan Metabolik Sistemik

1. Gangguan metabolisme karbohidrat


2. Gangguan metabolisme protein
3. Gangguan metabolisme lemak
Gangguan metabolisme
karbohidrat

1. Hipoglikemia
2. Penimbunan glikogen
3. Diabetes Melitus ( DM )
Hipoglikemia
• Kadar glukosa dalam darah < normal
• Ditemukan pada :
1. Pemakaian insulin >>
2. Pengobatan shock hipoglikemik pada psikosis
3. Pembentukan insulin >>
4. Penyakit Von Gierke
5. Hipopituitarisme
6. Hipoadrenalisme
7. Cirrhosis hepatis
8. Hepatoma
Hipoglikemia
• Glukosa   gangguan saraf :
* otak  degenerasi sel ganglion
* saraf tepi  degenerasi axon

 trombosis pada pembuluh darah


kecil seluruh tubuh
terutama
Susunan Saraf Pusat
Penimbunan Glikogen
(Glycogen storage disease)
• Jarang dijumpai
• Penimbunan terjadi pada :
• Hati, ginjal, jantung dan otot bergaris
• Dibagi atas 3 jenis :
1. Penyakit Von Gierke
2. Glycogenosis generalisata
3. Sindroma Mc Ardle
• Perbedaan ketiganya berdasarkan atas sifat
biokimiawi yang berbeda-beda
Penyakit Von Gierke
• Paling sering dijumpai
• Disertai dengan penimbunan glikogen pada
hati dan ginjal
• Terjadi kekukarangan enzim glukosa-6-
phosphatase  glukosa-6-phosphat tidak
dapat diubah menjadi glukosa  terjadi
penumpukan glikogen
Glycogenosis generalisata
• Penimbunan glikogen pada jantung dan otot
rangka
• Secara biokimiawi lokalisasi kesalahan
belum diketahui
Sindroma Mc Ardle
• Penimbunan glikogen pada seluruh tubuh,
jantung yang paling ringan
• Tidak dijumpai phosphorilase pada otot-otot
sehingga tubuh tidak sanggup memobilisasi
glikogen pada otot
• Bersifat herediter
Makroskopis
• Walaupun sifat kelainannya berbeda, tetap
memberikan gambaran makroskopis yang sama
• Organ membesar, pucat dan keras
• Pada hati : vakuol berisi glikogen di dalam
sitoplasma dan inti
• Pada ginjal : glikogen dijumpai pada epitel tubulus
proksimal dan distal
• Pada otot jantung & otot rangka : serabut otot
membesar dengan vakuol-vakuol halus
Klinik
• Bila dijumpai pada bayi  kematian sebelum usia
dewasa
• Kasus klasik :
• Pertumbuhan terganggu
• Kurus
• Perut membesar disebabkan oleh hepatorenomegali
• Kejang-kejang
• Koma hipoglikemik
• Pada glycogenosis jantung :
• Terjadi kesukaran makan dan perkembangan
• Kesukaran bernafas & gangguan jantung
• Kematian disebabkan oleh gangguan jantung & infeksi
Diabetes Mellitus
( DM )
• Merupakan penyakit menahun yang berhubungan
dengan gangguan metabolisme karbohidrat
• Dasarnya : Defisiensi atau gangguan faal Insulin
• Disertai hiperglikemia dan glikosuria dan gangguan
sekunder dalam metabolisme protein dan lemak
• Paling banyak menyebabkan kematian
• Insiden :
• Usia 50- 60 tahun  > 40 tahun
• Pria : wanita = 2 : 3
• Bersifat herediter (resesif autosomal)
Diabetes Mellitus
( DM )
• Etiologi :
• Defisiensi insulin dari pankreas, relatif atau absolut
• Berhubungan hormon pertumbuhan (Growth hormone) dari
hipofise dan hormon steroid dari kelenjar adrenal
• Timbulnya DM bila terjadi ketidak seimbangan ketiga kelenjar
tersebut.
• Organ yang berperan :
• Pankreas
• Hipofise
• Kelenjar adrenal
Pankreas
• Insulin dihasilkan oleh sel-sel beta sedangkan
sel alpha menghasilkan glukagon
• Glukagon bersifat hiperglikemik dan
glikogenolitik  anti-insulin
• Cara kerja insulin : ada 2 teori :
1. Teori Levine : mentransfer glukosa melalui membran sel
otot rangka dan sel yang lain
2. Teori lain : fosforilasiglukosa dalam sel (terutama sel hati)
glukosa-6-fosfat
Hipofise
• Bagian anterior hipofise menghasilkan hormon
pertumbuhan (growth hormone) yang bersifat
diabetogenik dengan menghambat enzim
Hexokinase ( hexokinase inhibitor ) dalam proses
fosforilasi
• Pada hiperaktif hipofise  DM
Kelenjar adrenal
• Hormon steroid yang dihasil kan oleh kortex
adrenal  glukoneogenesis ( perubahan protein
 karbohidrat )
• Glukoneogenesis yang terus menerus 
merangsang sel-sel beta pankreas bekerja lebih
keras untuk menghasilkan insulin  sel-sel beta
rusak  defisiensi insulin  DM
Epidemiologi
• Sejak 1967 jumlah penderita DM
meningkat
• Biasanya dijumpai di daerah urban dengan
sosio ekonomi tinggi
• Usia penderita > 40 tahun
• Bila terjadi pada anak-anak atau usia muda
disebut : DIABETES JUVENILIS
Patologi
• Perubahan patologik bisa dijumpai pada
berbagai organ :
• Pankreas
• Pembuluh darah
• Mata
• Ginjal
• Kulit
• Susunan saraf
• hati
Pankreas
• Sel-sel beta berkurang
• Morfologi :
• Hialinisasi
• Fibrosis
• Vakuolisasi hidrofik
• Sebukan limfosit
• Nekrosis supuratif akut
• Granulasi sel-sel beta
Pembuluh darah
• Terjadi arteriosklerosis yang merata
• Paling sering terjadi pada :
• Aorta
• A. coronaria
• A. renali
• Retina
Mata
• Terjadi Retinitis diabetik :
• Perdarahan kecil-kecil tidak teratur (punctate
hemorrhages) disertai pelebaran pembuluh darah
retina.
• Pelebaran pembuluh darah dab berkelok-kelok 
stasis aliran  diapedesis
• Sklerosis arteriol-arteriol di retina  “ Silver Wire
Effect “
Ginjal
• Dibicarakan pada penyakit ginjal ( Diabetic
Nephropathy )
Kulit
• Terjadi penimbunan lipid pada dermis di
dalam makrofag disebut : Xanthoma
Diabeticorum
Susunan saraf
• Terjadi Demyelinisasi dan fibrosis pada
saraf tepi dan medulla spinalis
• Sering terjadi disfungsi saraf tanpa kelainan
anatomis
Hati
• Terjadi perlemakan dan infiltrasi glikogen
• Perlemakan  hepatomegali
Gambaran klinik
• Gejala sangat bervariasi
• Dapat timbul perlahan, berlangsung lama
• Bisa asimptomatik
• Bisa timbul mendadak dengan gejala-gejala
yang berat
Klinik
• Gejala klasik :
• Polyphagia
• Polydipsia
• Polyuria
• Gejala lain :
• Berat badan 
• Lemah
• Mudah infeksi pada kulit
• Pruritus
• Perubahan pada retina
• Neuritis diabetik
Klinik
• Kematian disebabkan oleh :
• Infeksi saluran pernafasan
• Koma
• Infark miokardium
• Payah ginjal
• Gangren
Diagnosa
1. Gejala klinik
2. Laboratorium
Kriteria diagnostik
• Bila ada gejala :
• Periksa kadar gula darah acak dan puasa
• Bila ada gejala, tapi nilai meragukan 
periksa kadar gula 2 jam setelah minum 75
gram glukosa setelah puasa semalam
• Bila tanpa gejala, periksa kadar gula darah
acak, puasa & 1 jam/2 jam postprandial
(setelah makan)
Komplikasi
• Akibat hiperglikemia menahun  lemak
dimobilisasi sebagai sumber tenaga 
menghasilkan benda-benda keton 
acidosis
• Mobilisasi lemak  lipaemia dan
kolesterolemia  gangguan vaskuler
Pengobatan
1. Diet
2. Latihan (exercise)
3. Obat anti diabetik oral
4. Insulin
Diet
Prinsip 3 J :
1. Jumlah kalori sesuai dengan ketentuan dokter
2. Jadwal makan harus sesuai dengan daftar
3. Jenis makanan harus diperhatikan (pantang gula
dan makanan manis)
Prognose
• Penderita dewasa dengan pengibatan &
pengelolaan yang baik  prognose baik
• Juvenilis diabetes  prognosis kurang baik
Gangguan metabolisme protein
1. Defisiensi protein
2. Hipoproteinemia
3. Gangguan metabolisme protein :
• Artritis pirai (Gout arthritis)
• Endapan asam urat pada ginjal
Defisiensi protein
• In take 
• Akan terjadi gangguan pada :
• Pertumbuhan
• Pemeliharaan jaringan
• Pembentukan antibodi & protein serum
• Menyebabkan kekurangan faktor lipotropik
Hipoproteinemia
• Disebabkan oleh :
1. Ekskresi protein serum pada urin berlebihan pada
penyakit ginjal
2. Pembentukan albumin terganggu pada penyakit
hati
3. Absorpsi albumin terganggu pada akibat kelaparan
atau penyakit usus
• Akibat hipoproteinemia  tekanan
osmotik darah   edema
Artritis Pirai (AP) =
Gouthy Arthritis
• Adalah suatu proses radang yang terjadi karena
endapan (deposit) kristal as. Urat pada jaringan
sekitar sendi ( tofus/tofi )
• Epidemiologi :
• Kadar as. Urat sangat bervariasi pada seseorang
• Tdk semua hiperurisemia akan menderita AP
• Kadar as. Urat darah bergantung pada faktor-faktor :
» Kadar purin dalam makanan
» Faal ginjal
» Volume urin per hari
» Obat-obat diuretik/analgetik
Patogenesis, ada beberapa fase :
1. Presipitasi kristal monosodium urat
• Merupakan proses awal
• Endapan terjadi pd tulang rawan, sinovium, bursa & tendon
2. Respon lekosit
• Fagositosis kristal
3. Fagositosis
4. Kerusakan lisosom
• Pelepasan enzim  kedalam sitoplasma  kematian sel PMN
5. Kerusakan sel & jaringan
• Enzim terlepas ke dalam cairan sinovial  respon radang  
kerusakan jaringan
Klasifikasi hiperurisemia
• Konsentrasi as. Urat ditentukan oleh :
• Sintesa 
• Destruksi 
• Eksresi 
• Klasifikasi :
1. Hiperurisemia Primer :
• 90 % karena ekskresi 
• 10 % karena sintesa 
• Bersifat kongenital
2. Hiperurisemia sekunder :
» Biosintesa 
» Ekskresi 
Gejala klinis
1. Hiperurisemia Asimptomatis :
• As. Urat darah  tanpa gejala arthritis, tofus atau batu urat
2. Arthritis Pirai Akut :
• Sebagian besar jenis primer
• 5 – 10 % jenis sekunder
• 85 – 90 %  monoartikuler
• 50 % pada persendian : metatarso-falangeal
• Gejala :
» Nyeri hebat
» Bengkak, merah, panas
» Bisa terjadi pada bahu, pinggul, tulang belakang, dll
Diagnosis
• Berdasarkan kriteria :
American Rheumatism Association ( ARA )
A. Terdapat kristal urat dalam cairan sendi atau Tofus
B. Bila ditemukan 6 dari 12 gejala berikut :
1. Radang maksimum 1 hari
2. Serangan arthritis akut > 1 kali
3. Arthritis mono artikuler
4. Sendi yang terkena  kemerahan
5. Bengkak & sakit pada sendi metatarso-falangeal I
6. Serangan sendi metatarso-falangeal unilateral
7. Serangan sendi tarsal uniletaeral
8. Ada Tofus
9. Hiperurisemua
10. Pd Foto-X tampak krista subkortikal tanpa erosi
11. Pd Foto-X tampak pembengkakan sendi asimetris
12. Kultur bakteri cairan sendi (-)
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Tophus
Endapan as. Urat pada ginjal
• Endapan pada ujung piramid ginjal bisa
ditemukan pada :
• Bayi
• Penderita lekemia & polisitemia
• Kerusakan ginjal bisa berupa :
• Infark asam urat
• Endapan pada tubulus colligens  batu urat
• Endapan pada epitel tubulus dan jaringan
peritubulus
Prognosis
• Bisa dianggap hanya suatu gejala, bukan
suatu penyakit
• Jarang menyebabkan kematian
• Bila bersamaan dengan penyakit lain 
mortalitas tinggi
Gangguan metabolisme lemak
1. Obesitas
2. Defisiensi lemak
3. Penimbunan abnormal
4. Hiperlipidemia
5. Penyakit Weber - Christian
Obesitas
• Gangguan kompleks berupa bertambahnya berat
badan > 10 % diatas normal akibat deposit lemak
secara umum pada tubuh
• Lemak tertimbun pada jaringan subkutis,
retroperitoneum, peritoneum dan omentum
• Penyebab :
• Intake kalori > yang dibutuhkan
• Pada hipopituitarisme, hipotiroidisme  hipometabolisme 
kalori yg dibutuhkan   BB 
Obesitas
• Jenis-jenis :
• O. Hipertrofik :
» Sel lemak membesar, sedangkan jumlahnya tetap
» Berat badan mudah duturunkan
• O. Hiperplastik – Hipertrofik :
» Sel lemak membesar dan jumlahnya bertambah
» Dimulai sejak kanak-kanak
» Berat badan sulit diturunkan
• Penimbunan lemak dapat juga menyebabkan
nodul mirip tumor dengan nyeri tekan (= Adiposis
Dolorosa = Penyakit Dercum )
Defisiensi lemak
• Terjadi pada :
• Kelaparan ( starvation )
• Malabsorption seperti pada :
» Penyakit Celiac
» Sprue
» Penyakit Whipple  disertai juga defisiensi protein,
karbohidrat dan vitamin
• Defisiensi lemak  mobilisasi lemak 
vakuol (-)  sel mengecil menyerupai sel
lemak fetal  Fetalization of fat
Defisiensi lemak
• Lemak hilang   cairan interstisial  
disebut Stadium “ Serous Atrophy of Fat “
• Pada keadaan gizi buruk kehilangan lemak
juga terjadi pada epikardium, periintestinal
dan mesenterium.
• Akibat kehilangan lemak  organ tubuh
mengecil
Penimbunan abnormal
• Penimbunan biasanya terjadi pada susunan
Retikulo Endotelial :
• Limpa
• Hati
• Kelenjar limfe
• Tulang
• Penyakit-penyakit :
• Hand-Schüller Christian
• Niemann – Pick
• Gaucher
Penimbunan abnormal
• Gejala-gejala berupa perubahan yang terjadi
pada organ-organ : limpa, hati, kelenjar
limfe dan tulang
• Penyebab :
• Hand-Schüller Christian berhubungan dengan
radang
• Niemann – Pick & Gaucher disebabkan oleh
perubahan dalam metabolisme kompleks lipid
tertentu
Hiperlipemia
• Gangguan metabolisme lemak  kadar lipid darah total &
kolesterol 
• Bisa dijumpai pada :
• DM yg tidak diobati
• Hipotiroidisme
• Nephrosis lipoid
• Penyakit hati : cirrhosis biliaris xanthomatosa
• Gejala :
• Penimbunan lemak pada :
» Dinding pembuluh darah arteri  arteriosklerosis
» Sel hati
» Epitel tubulus ginjal
» Sel retikuloendotelial
• Pada subcutis  Xanthoma ; penumpukan sel xanthom yang menyerupai tumor
Penyakit Weber - Christian
• Merupakan panniculitis non-supuratif fokal dengan sarang-
sarang nekrosis aseptik pada jaringan lemak
• Bisa dijumpai pada subcutis dinding perut akhirnya bersifat
umum (menyeluruh)
• Penyebab belum diketahui dengan pasti, kemungkinan :
• Karena kelainan metabolik
• Radang
• Mikroskopis :
• Sarang-sarang nekrosis lemak
• Makrofag berisi lemak
• Sel-sel datia
• Pembuluh darah  reaksi radang (sebukan PMN, limfosit dan sel plasma)
• Bila kronis  fibrosis dan jaringan parut

Anda mungkin juga menyukai