TALASEMIA

dr. M. Ali Shodikin, M.Kes., Sp.A

…..PENDAHULUAN

05/26/2021
2
PENDAHULUAN

05/26/2021
 Penyebaran meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur
Tengah, China, Asia Tenggara
 Talasemia: penyakit anemia herediter yang disebabkan
defek genetik pada pembentukan rantai globin
 Pewarisan gen talasemia secara autosomal resesif
berdasarkan hukum Mendel

3
 05/26/2021
Pola pewarisan gen talasemia secara autosomal resesif
berdasarkan hukum Mendel (Talluri et al., 2013)
4
05/26/2021 5
 05/26/2021
• Hemoglobin embrionik:
Gower 1, Gower 2 dan
Portland;
6 hemoglobin, dapat • Hemoglobin fetus: Hb F;
ditemukan pada masa • Hemoglobin dewasa: Hb A
embrio, fetus, anak dan Hb A2 (Gambar 5.)
dan dewasa yaitu:

6
…..HEMOGLOBIN

05/26/2021
7
05/26/2021 8
05/26/2021 9
TABEL KLASIFIKASI TALASEMIA BETA SECARA KLINIS (TALLURI ET AL.,
2013)

Klasifikasi Diskripsi Alel

Talasemia  Hanya satu alel globin β yang mutasi. β+ / β
minor  Anemia mikrositik dengan MCV <80 fL) atau
 Fraksi HbA2 > 3,5% dan Hb A <97,5%. βo / β

Talasemia  Pertengahan antara talasemia minor dan β+/ β+

intermedia talasemia mayor. atau
 Hidup normal, kadang perlu transfusi PRC βo/ β+
Talasemia  Kedua alel mengalami mutasi βo / β o
mayor  Anemia hipokromik mikrositik berat
 Perlu transfusi berulang,

05/26/2021 10
PATOFISIOLOGI TALASEMIA

05/26/2021 11
Patofisiologi talasemia beta (Nienhuis, 2012) 05/26/2021 12
ANAMNESIS

05/26/2021
 Pucat yang lama, berulang
 Lemah, letih, lesu, loyo, lemas

 Terlihat kuning

 Mudah infeksi

 Perut membesar

 Pertumbuhan terhambat

 Pubertas terlambat

 Riwayat transfusi berulang

 Riwayat keluarga talasemia

13
PEMERIKSAAN FISIK

05/26/2021
 Pucat / Anemis
 Ikterus

 Facies cooley

 Hepatosplenomegali

 Gizi kurang/buruk

 Perawakan pendek

 Hiperpigmentasi kulit

 Pubertas terlambat

14
05/26/2021
15
LAB PENUNJANG

05/26/2021
 Darah lengkap (DL)
 Hemoglobin menurun

 Indeks erytrosit:
 Mean corpuscular volume (MCV) ↓
 Mean corpuscular haemoglobin (MCH) ↓
 Mean corpuscular haemoglobin consentration (MCHC) ↓

 RDW ↑
 Feritin ↑

 Hapusan darah tepi (hipokromik, mikrositer.

Anisositosis, poikilositosis, sel target, erytosit muda /
normoblas, 16
 05/26/2021
 Konfirmasi dengan elektroforesis hemoglobin:
 JenisHb kualitatif
 HbA kuantitatif
 Hb F
 HbH badan inklusi

 Metode HPLC (High Performance Liquid Chromatography)

 Analisis kualitatif dan kuantitatif

17
TATALAKSANA

05/26/2021
 Transfusi darah, jika
 Hb < 7 g/dL
 Hb > 7 g/dL disertai gejala klinis:
 Facies cooley
 Gangguan tumbuh kembang

 Fraktur tulang

 Curiga adanya hemopoeisis ekstrameduler

 Sesak

18
 ……TATALAKSANA

05/26/2021
 Medika mentosa:
 Asam folat: 2x1mg/hari
 Vitamin E: 2x200IU/hari
 Vitamin C: 50 mg untuk < 10 tahun, 100 mg untuk usia > 10
tahun maksimal 200mg/hari (hanya diberikan saat
pemakaian desferoksamin)
 Kelasi besi
 Desferoksamin : 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7 kali dalam seminggu,
secara subcutan.
 Deferiprone : 50-75 mg/kbBB/hari 2-3 kali sehari

 Deferasirox: 20-30 mg/kgBB/hari, 1 kali / hari

19
 ……TATALAKSANA

05/26/2021
 Kelasi besi:
 Dimulai jika Kadar Feritin > 1000 ng/ml
 Jika tidak tersedia pemeriksaan feritin, jika saturasi transferin
> 55%
 Jika tidak tersedia lab, diberikan jika sudah menerima
transfusi total 3-5 L PRC (10 -20 kali transfusi PRC)

20
PEMANTAUAN

05/26/2021
 Efek samping saat dan setelah transfusi PRC
 Efek samping pengobatan

 Tanda-tanda iron overload

 Tumbuh kembang, status gizi, fungsi jantung, fungsi

endokrin, visus dan pendengaran

21
KOMPLIKASI
 Iron overload

05/26/2021
22
KERUSAKAN SEL YANG DISEBABKAN RADIKAL BEBAS DIPICU OLEH
KELEBIHAN BESI
05/26/2021 23
05/26/2021 24
Patofisiologi penyakit jantung karena kelebihan besi (Oudit, 2007)
4/23/2015 25
 05/26/2021
Terima kasih

26