Manifestasi Dwarfisme

• Pertumbuhan lambat (badan pendek)

• Terjadi penipisan tulang (ukuran otot dan tulang kecil)
• Muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil)
• Tanda seks sekunder tidak berkembang : tidak adanya
rambut pubis, rambut aksila, payudara, penis,
maupun tidak mendapat haid
• Infertilitas
• Impotensi
• Libido menurun
 Penatalaksanaan Dwarfisme
•Terapi Hormon
Sebuah hormon sintetis akan disuntikkan untuk membantu hormon pertumbuhan yang
kurang pada penderita dwarfisme. GH manusia, hormon yang hanya efektif pada
manusia, dihasilkan dari tehnik rekombinasi asam deoksiribonukleat (DNA), dapat
digunakan untuk mengobati pasien dengan defesiensi GH dan hanya dapat dikerjakan
oleh dokter spesialis. Suntik hormon ini dilakukan hingga beberapa kali selama masa
remaja, setidaknya hingga tinggi badan maksimum dari tinggi rata-rata di keluarga
pasien tercapai. Selain tinggi badan, suntikan juga dilakukan untuk memastikan tubuh
dapat tumbuh sesuai dengan kapasitas pertumbuhan yang seharusnya.
•Pembedahan dan Radiasi
Operasi pengangkatan tumor dan sinar radiasi untuk penanganan tumor. Selain itu
prosedur operasi juga dilakukan untuk memperbaiki arah tumbuh tulang, memperbaiki
bentuk tulang belakang agar stabil, dan memperbesar pembukaan di tulang belakang
untuk mengurangi tekanan pada saraf tulang belakang.
•Rawat Jalan
Rawat jalan untuk memantau kondisi kesehatan penderita dwarfisme, mengingat
komplikasi dari kondisi ini dapat berpengaruh kepada aktivitas sehari-hari, misalnya
apnea tidur, dan infeksi telinga
 Komplikasi Dwarfisme
Dwarfisme Proporsional
Terganggunya tumbuh kembang pada kondisi ini umumnya menyebabkan buruknya
perkembangan organ tubuh, misalnya gangguan jantung, terhambatnya pematangan organ
seksual yang akhirnya berdampak pada penampilan fisik dan fungsi sosial penderita.
Dwarfisme Disproporsional
• Kaki yang melengkung seperti busur panah.
• Keterlambatan pada perkembangan kemampuan motorik, seperti merangkak, duduk, dan
berjalan.
• Kesulitan bernapas saat sedang tidur.
• Sering mengalami infeksi telinga dan berisiko kehilangan pendengaran.
• Memiliki jumlah gigi yang terlalu banyak.
• Menderita arthritis.
• Penambahan berat badan yang bisa menambah tekanan pada saraf, serta memicu gangguan
pada sendi dan tulang belakang.
• Hidrosefalus.
• Bertambahnya tekanan pada saraf tulang belakang yang ada di dasar tulang tengkorak.
• Punggung yang terus membungkuk atau bengkok, disertai dengan rasa sakit.
• Penyempitan saluran pada tulang belakang bagian bawah sehingga menambah tekanan pada
saraf tulang belakang, disusul dengan rasa sakit atau mati rasa pada tungkai.
 Manifestasi Gigantisme
Gigantisme memiliki gejala-gejala fisik yang bisa dikenali pada anak secara
langsung, yaitu :
• Ukuran badan anak yang lebih tinggi dari anak lain seumurannya.
• Beberapa bagian tubuh anak dapat memiliki perbedaan proporsi dengan bagian
tubuh lain pada dirinya sendiri, seperti pertumbuhan tangan dan kaki yang
disertai penebalan pada jari-jari.
• Perubahan bentuk wajah : hidung, bibir, dahi, rahang, dan lipatan kulit menjadi
besar, serta rahang dan dahi yang menonjol.
• Gangguan toleransi glukosa bisa berkembang sampai timbul diabetes melitus.
• Gangguan metabolisme lemak akibat hiperlipidemia.
• Cepat lelah dan letargi.
Selain itu, gejala yang dialami juga tergantung pada seberapa besar ukuran
tumor pada kelenjar hipofisis karena dapat menekan syaraf otak. Penderita
dapat mengalami sakit kepala, kelelahan, mual sebagai akibat tumor, gangguan
penglihatan, kehilangan pendengaran, periode menstruasi yang tidak normal,
serta keterlambatan masa pubertas pada anak.
 Penatalaksanaan Gigantisme
• Transsphenoidal Surgery
• Terapi Radiasi
• Terapi Farmakologi
a) Analog Somatostatin
b) Agonis Dopamine
 Komplikasi Gigantisme
Pubertas tertunda merupakan komplikasi utama
penyakit ini. Terapi radiasi dan pembedahan
dapat menyebabkan berkurangnya kadar hormon
hipofisis. Tingkat hipofisis yang rendah dapat
menyebabkan komplikasi lain dari gigantisme:
• Hipotiroidisme
• Hipogonadisme
• Insufisiensi adrenal