JOURNAL READING

Diagnosis of Hirschsprung Disease

Disusun oleh :
Fajar Pambudi 1102014090

Pembimbing :
dr. Febian Aji Wicaksono, Sp.B
PEMBELAJARAN JARAK JAUH KEPANITERAAN KLINIK ILMU
BEDAH PERIODE 30 MEI 2021 – 27 JUNI 2021 FAKULTAS
KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI
Abstrak :
Diagnosis atau pengecualian penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah latihan yang sering dilakukan di rumah sakit
anak mana pun. Meskipun HSCR dapat muncul pada usia yang berbeda dan dengan temuan klinis yang
bervariasi, presentasi yang paling umum adalah neonatus dengan konstipasi berat atau tanda-tanda obstruksi
usus. Berbagai tes diagnostik termasuk enema kontras dan manometri anorektal dapat digunakan sebagai
skrining diagnostik, tetapi diagnosis pada akhirnya bertumpu pada evaluasi histopatologi dari biopsi rektal.
Untuk ahli patologi yang berpengalaman, bagian konvensional dengan pewarnaan hematoxylin-dan-eosin
seringkali cukup untuk menyingkirkan HSCR atau menegakkan diagnosis. Namun, tes diagnostik tambahan
seperti histokimia asetilkolinesterase atau imunohistokimia calretinin saling melengkapi dan sangat membantu
dalam beberapa kasus. Dalam artikel Perspektif ini,

Keywords :
Hirschsprung disease, acetylcholinesterase, rectal biopsy, calretinin, choline transporter,
immunohistochemistry, diagnosis, anorectal manometry
EPIDEMIOLOGI

Penyakit Hirschprung (HSCR)  Penyakit multigenik kompleks yang ditandai dengan tidak adanya sel
ganglion intrinsik di pleksus submukosa dan mienterik saluran usus.

Sel aganglionik  Mulai dari distal sfingter ani interna sampai ke proksimal ke panjang usus yang
bervariasi.

Persentase anak yang terkena HSCR :

80%  Aganglionik di rektosigmoid (HSCR segmen pendek)
3-10%  Aganglionik di seluruh kolon (TCA ; Total Colonic Aganglionosis)
Dll  Aganglionik meluas ke usus kecil proksimal

Tingkat kematian 2-5% meskipun sudah terdapat kemajuan dalam diagnostik, bedah dan perawatan
medik. Insidensi HSCR seluruh dunia antara 1:5000 s/d 1:10.000 kelahiran hidup.

Kualitas hidup anak HSCR memiliki kualitas hidup yang lebih rendah & dampak negatif pada
kesejahteraan sosial, emosional dan berkurangnya aktivitas fisik
PRESENTASI KLINIS
HAEC (Hirscprung-association Enterocolitis) :
Persentase HSCR : - Diare sering berdarah
- 6,5% : Minggu pertama kehidupan - Demam
- 40% : 6 bulan - Distensi abdomen
- 50% : 1 tahun
- 60% : 2 tahun HAEC muncul sebelum operasi pada 6% hingga 60%
- 80% : 7 tahun pasien dan pasca operasi pada 25% hingga 37% dengan tingkat
- 93% : 13 tahun kematian yang dilaporkan 1% hingga 10%.

Gejala klinis  Bergantung pada usia dan luasnya segmen aganglionik

1. Neonatus :
- Pengeluaran mekonium yang tertunda (>48 jam)
- Intoleransi makanan
- Distensi abdomen
- Emesis empedu
- Perforasi sekum, kolon asendens atau apendiks (5% pada neonatus dgn HSCR)
2. TCA
- Obstruksi usus
PROSEDUR DIAGNOSTIK
Pasien yang dicurigai HSCR harus menjalani evaluasi
diagnostik metodis :

Kontras Enema

(-) : Kurang invasif daripada biopsi dubur, butuh paparan radiasi

(+) : Tersedia secara luas di sebagian besar pusat tp harus
dikerjakan oleh ahli radiologi

Temuan HSCR 
Zona transisi radiografis (TZ) dengan dilatasi usus proksimal, mikrokolon, retensi
kontras pada film pasca evakuasi, kontraksi kolon tidak teratur, mukosa tidak
teratur dan rasio rektosigmoid abnormal (N : >1, jika <1 : HSCR)
 Berguna untuk perencanaan bedah

Pasien yang memiliki temuan HSCR : RSB (Biopsi Hisap Rektal) Fullthickness Biopsy (FTB)
(Menegakkan diagnosis dan
untuk pasien >1 tahun)
PROSEDUR DIAGNOSTIK
Kontras Enema
Literatur de Lorijin et al menyebutkan akurasi CE
memiliki sensitivitas dan spesifisitas rata-rata yang
lebih rendah masing-masing 70% dan 83% jika
dibandingkan dengan ARM dan RSB. Usia <30 hari :
7x lipat menimbulkan hasil negatif palsu
Pasien dengan kekhawatiran HSCR, CE normal tidak
mengesampingkan HSCR dan disarankan untuk
melakukan biopsi rektal
Manometri Anorektal
- Tes motilitas yang umum dilakukan pada anak-
anak dan membutuhkan sedikit persiapan
- (-) kurang invasif daripada biopsi rektal, tidak
memerlukan paparan radiasi, butuh kerjasama
dan anak yg kooperatif (jika tidak harus berikan
sedasi)
- Penilaian : Pengukuran panjang saluran anus dan
tekanan istirahat, RAIR, sensasi dubur dan
terakhir, kemampuan memeras dan mensimulasi
defekasi
 PROSEDUR DIAGNOSTIK

Biopsi Hisap Rektal

Pada tahun 1948, Whitehouse dan Kernohan menerbitkan seri kasus

terperinci pertama yang secara tegas menetapkan aganglionosis
rektum distal dan panjang variabel usus yang berdekatan sebagai
fitur fenotipik utama HSCR.

Biopsi rektal terbuka dilakukan dengan anestesi umum di ruang

operasi. Pasien ditempatkan dalam posisi litotomi. Retractor Lone
Star (Cooper Surgical Medical Devices, Trumbull, CT) ditempatkan
untuk membuka lubang anus. Pin retraktor ditempatkan sedemikian
rupa untuk mengidentifikasi dan mempertahankan garis dentate.

Spesimen diambil tajam dengan gunting dan dijahit tertutup untuk

hemostasis.
PATOLOGI DIAGNOSTIK

Patologi Biopsi Rektal

- Difokuskan terutama pada aganglionosis dan perubahan lain pada

pleksus mienterikus
- Di dalam Perspektif artikel, dijelaskan praktik yang paling umum
diterapkan, yang terutama didasarkan pada sampel jaringan yaitu
 parafin-tertanam formalin (FFPE) sampel beku untuk histokimia
dan enzim asetilkolinesterase (AChE).
PATOLOGI DIAGNOSTIK

Anatomi Anorektal Normal

Untuk melakukan dan menginterpretasikan biopsi rektal,

sangat penting untuk mengetahui anatomi normal
anorektal.
PATOLOGI DIAGNOSTIK
Biopsi Rektal Hisap

Diagnosis yang meyakinkan atau eksklusi HSCR dengan biopsi rektal suction tergantung pada
faktor-faktor berikut:

Identifikasi sel ganglion yang jelas

Gambaran sitologi klasik meliputi sitoplasma yang melimpah, nukleus bulat yang eksentrik,
nukleolus yang mencolok, pucat perinuklear, dan kromatin perifer. Biasanya, tetapi tidak selalu, sel-
sel ganglion dikelompokkan dalam ganglia dan/atau berkontak dengan neuropil (neurit dan glia). Sel
ganglion yang belum matang secara sitologis dengan sitoplasma yang lebih sedikit dan kromatin
nukleus berbintik-bintik dan nukleolus yang tidak jelas dapat menimbulkan tantangan dan mungkin
mendominasi pada bayi yang sangat muda atau prematur
 PATOLOGI DIAGNOSTIK

Mukosa yang sesuai (Lokasi)

Permukaan biopsi harus dilapisi seluruhnya oleh mukosa kolon. Biopsi dari bagian kanalis anorektal
normal yang dilapisi oleh mukosa transisional atau skuamosa mungkin aganglionik dan oleh karena
itu dianggap "tidak memadai" kecuali sel ganglion diidentifikasi.

Submukosa yang adekuat

Pengecualian sel ganglion yang meyakinkan umumnya membutuhkan biopsi hisap 2 sampai 3 mm dalam
dimensi terbesar dan 50% atau lebih submukosa. Sebagian besar bagian harus mengandung beberapa
submukosa, dan sepertiga atau lebih dari permukaan yang dipotong harus berupa submukosa di sebagian
besar bagian.
PATOLOGI DIAGNOSTIK

Hipertrofi saraf mukosa

Di rektal aganglionik submukosa dari

pasien dengan HSCR, biasanya terdapat
banyak saraf besar. Seperti pada gambar
di samping
PATOLOGI DIAGNOSTIK

Penerapan teknik tambahan

PATOLOGI DIAGNOSTIK

Penerapan teknik tambahan

PATOLOGI DIAGNOSTIK
Biopsi Rektal Insisi

Biopsi rektal insisional adalah potongan longitudinal dari biopsi submukosa superfisial dan dalam atau
FTB yang mencakup muskularis propria dan pleksus mienterikus. Berbeda dengan biopsi hisap, ini
memerlukan pemeriksaan di bawah anestesi dan dilakukan dengan visualisasi langsung dari garis dentate,
sehingga lokasinya tepat. Biopsi insisional lebih disukai pada pasien yang lebih tua (>1 tahun) dan dapat
membantu untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan vssHSCR, ketika temuan biopsi rektal suction tidak
jelas.
PATOLOGI DIAGNOSTIK
Laporan Pada Biopsi Rektal

Laporan patologi bedah dari biopsi rektal harus minimal, mencakup lokasi dan jenis setiap biopsi, apakah
sel ganglion atau hipertrofi saraf submukosa diidentifikasi atau tidak, dan hasil pewarnaan tambahan.

Contoh format yang disarankan untuk diagnostik dalam laporan

adalah sebagai berikut:

Rektum, ''2 cm dari ambang anal,'' biopsi hisap:

Rektum, ''2 cm dari ambang anal,'' biopsi hisap:
temuan yang konsisten dengan HSCR
• Di temukan adanya Sel ganglion
• Tidak ada sel ganglion yang teridentifikasi.
• Tidak ada hipertrofi saraf submukosa
• Saraf submukosa hipertrofik yang melimpah.
• Pola normal dari inervasi mukosa calretinin-
• Tidak adanya inervasi mukosa calretinin-
imunoreaktif
imunoreaktif.
COMMON CHALLENGING SCENARIOS
Biopsi Rektal Insisi

Diagnosis atau eksklusi HSCR berdasarkan biopsi rektal biasanya langsung. Temuan patologi klasik
termasuk tidak adanya sel ganglion, saraf submukosa besar yang melimpah, tidak adanya inervasi mukosa
calretinin-imunoreaktif, dan saraf mukosa kolinergik kasar yang melimpah secara abnormal, seperti yang
ditunjukkan oleh histokimia AChE atau ChT IHC. Namun, temuan samar-samar atau sumbang, yang
mungkin mewakili variasi HSCR yang tidak biasa atau kondisi terkait, terjadi pada sebagian kecil kasus
yang signifikan. Kasus-kasus "sulit" ini dapat mengambil manfaat dari studi tambahan seperti yang
ditunjukkan pada Tabel 2.
 TERIMAKASIH
WASSALAMUALAIKUM WR.WB