UNA MARAVILLOSA HERENCIA

LOS RASGOS DE LOS SERES VIVOS

Las características se heredan de padres a hijos

Kirk Douglas Michael Douglas

com/Features/Specials/Surgery2/index4.html
http://www.eonline.

Mellizos y trillizos
Herencia del color del pelo en labradores

Gregor Mendel

(1822-1884)
Amarillo: A Negro: N
1. En un organismo
Rasgos hay factores que
cualitativos
controlan cada característica (genes).

2. El organismo hereda estos factores

de sus padres, uno de cada uno.

3. Estos factores compiten entre sí para

Amarillo: A Amarillo: A determinar las características, y los
podemos clasificar como dominantes
y recesivos.

4. Cada factor se transmite entre

Negro: N Amarillo: A generaciones como una unidad
http://geocities.yahoo.com.br/jmezzera2001/shine_zimbo_2002/index.htm

discreta que no cambia.

 Clasificación de los seres vivos a partir de sus
células
Los Unicelulares

Bacterias Protozoarios Algunas algas

Los Pluricelulares

Tejidos Células
 Procariotas Vs Eucariotas

Procariotas (pro, Eucariotas (eu,

antes + karion, núcleo) verdadero + karion, núcleo)
 Organelos Eucarioticos
Organelo Función

Membrana celular Permite entrada y salida de sustancias a la célula

Mitocondría Encargada de la respiración celular
Cloroplasto Encargado de la fotosíntesis en células vegetales
Ribosoma En el se realiza la síntesis de Proteínas
Vacuolas Encargadas del almacenaje de desechos celulares.
Núcleo En el se almacena el material genético

El Material Genético Contribuye en conjunto con otras

moléculas a dar la identidad a cada célula y/o organísmo.

¿Cómo se Hace Esto?

 Dónde y cómo esta
almacenada
la Información Genética ?
 Factores heredables

Factores que determinan características,

y que pasan a sus hijos

X Color: pelo, plumas, ojos, piel, pétalos…

X Tamaño: hojas, frutos, alas, corporal…

Proteínas
X Tipo sanguíneo

X Predisposición a enfermedades
 Esos “factores” pueden ser los cromosomas ?

Cuando una célula se divide, sus Proteína

cromosomas llevan a cabo un
proceso determinado, y cada
nueva célula termina con un
juego de cromosomas igual al de
la célula original (mitosis).

Acido
Desoxirribonucleico
El comportamiento de los (ADN)
cromosomas durante la
producción de células sexuales
(meiosis) hace que se hereden de
forma homóloga a como se
http://www.qhex.com/graphics/p1/

heredan los factores hereditarios

descritos por Mendel. El material genético es el ADN
http://press2.nci.nih.gov/sciencebehind/genetesting/genetesting05.htm
(~1945).
 Como guarda la información el ADN?
ADN Proteína
A
G
T
C

Gen
G
G Ojos
T
C azules
A
A

ADN Proteína
A
G
T
C
G
G Pelo
T
C
A
café
A

http://www.alzheimers.org/pubs/conv10n3and4.html
 Acidos Nucléicos
• Son estructuras involucradas en la
codificación y el almacenamiento de la
información hereditaria.
• Químicamente, son polímeros de carácter
ácido, con características fisicoquímicas
específicas, cuyos monómeros son los
nucleótidos.
ENTENDIENDO EL PAISAJE GENÓMICO
Genoma: Todo el ADN
nuclear de un
organismo

Cromosomas

Mapa de Ligamiento
Genético

Ensamblaje del mapa

genético con el mapa físico

Secuencia de Bases del Gen

Composición química y estructura de los ácidos nucleícos

Unidad básica del ácido nucleíco: nucleótido

tres partes:
Azúcar-base nitrogenada-grupo fosfato

Los nucleótidos están unidos entre sí por enlaces

fosfodiester

El ADN se considera un polímero (pApCpGpT)n

Chargaff:
El ADN es complejo
A=T G = C ; purinas = pirimidinas
 DNA
• Es un polímero de carácter ácido,
responsable de la generación, transmisión
y almacenamiento de la información
hereditaria en todo organismo vivo.
• Termodinámicamente es una estructura
estable cuyo efecto de expresión es
altamente complejo y multivariado.
Estructura del ADN
Molécula compuesta por dos cadenas de
nucleótidos paralelas y orientadas en
direcciones opuestas entre sí.

Giran sobre un eje imaginario

formando una hélice, la famosa
“DOBLE HELICE” de ADN.

Función del ADN

Guardar información. 3´ G T G C A G A T C A G C T G 5´
La configuración de complementariedad
entre las bases de las dos cadenas, 5´ C A C G T C T A G T C G A C 3´
permite que al conocer la secuencia de
una de la dos cadenas, podamos deducir
la secuencia de su compañera.
Estructura de un Nucleótido

Base (N)
O O O

HO - P - O - P - O - P - O CH2
O
HO HO HO H H
3’ 2’
H H
OH H
2’-desoxirribosa

Grupos fosfato Nucleósido

Nucleótido
 Bases Nitrogenadas
Purinas Pirimidinas
NH2 NH2

N N N
H 9
N H 1
N O N

ADENINA TIMINA
O O

N N N

9 1
N
N NH2 O N

GUANINA CITOSINA
 Nucleótido
Base
Grupo nitrogenada
fosfato

Azúcar
desoxirribosa

Cadena de
nucleótidos
Par de bases

Par de bases

http://oak.cats.ohiou.edu/~ballardh/pbio475/Heredity/Heredity.htm http://www.chemsoc.org/exemplarchem/entries/2003/imperial_Burgoine/origins.txt.html
 G C

Complementariedad
de bases
Par de Nucleótidos GC
Puentes de Hidrógeno en blanco

Dos pares de bases del ADN

A T
G C
 G C

Bases Nitrogenadas
F ig . 3 C odel
m p le ADN
m e n t a r ie d a d d e
M o d e lo s c o m p u t a r iz a d o s
(a d a p ta d o s d e l R a s M o l h o m e p a g e )

P a r d e N u c le — tid o s G C
P u e n te s d e H id r— g e n o e n b la n c o

A D o s p a re s d e b a s e s d e l A D N
A T T

C
G C
G
 Estructura del ADN

http://www.ba-education.demon.co.uk/for/science/dnamain.html

http://www.ebi.ac.uk/microarray/biology_intro.html http://www.lecb.ncifcrf.gov/~toms/DNA.Resources.html
 El modelo de Watson – Crick
de la estructura del ADN

1. Los polimeros de ADN están constituídos por nucleótidos

unidos por enlaces fosfodiester.

2. La composición de bases de ADN sigue las reglas

de Chargaff.

3. El calentamiento del ADN produce cambios en

propiedades físicas (viscosidad).

4. Análisis de difracción de rayos X de fibras de ADN

indica que la molécula tiene una estructura helicoidal.
 ’
G5
’
CG3
C AT
AU

Una sola cadena

BASES
NITROGENEDAS

PAR DE BASES Dos

cade
ESQUELETO na s
AZUCAR
FOSFATO

ARN ADN
Cómo la naturaleza ha diseñado estrategias
para mantener su identidad?

El ADN hace copias

idénticas de si mismo!
Dogma central

Fuente: http://www.cem.msu.edu/~reusch/VirtualText/nucacids.htm
Replicación del ADN
Los organismos Los organismos
unicelulares se pluricelulares crecen y se
reproducen por medio auto regeneran por medio
de la división celular. de la división celular.
http://www.abstract-arts.de/see2.html http://cyro.cs-territories.com/gcse_biology/bioonion.htm

Cuando una célula se divide, sus hijas deben

obtener toda la información genética de la
célula original. Por esto las células replican su
ADN. http://saints.css.edu/bio/schroeder/dna_rep.html
 DNA polimerasa
Replicación del ADN

http://apps.bioneq.qc.ca/twiki/bin/view/Knowledgebase/DNAReplication

2. Acople de 3. Sintetizar cadena

1. Abrir molécula
“primer” complementaria a cada
de ADN: Helicasa
hebra: DNA polimerasa
Antes de que una célula se divida, todo su material genético
es duplicado a través de la replicación del ADN.

Cada nueva célula siempre

recibe todos los cromosomas de
su célula madre

Así se transmite la información genética

de generación a generación
Hay toda una maquinaria enzimática
Trabajando en la replicación del ADN
Como puede tanta información
genética estar contenida en un
espacio del orden de los
micrómetros?
Como se encuentra el ADN en el núcleo celular?
 Cromosomas
Estructuras del núcleo celular
formadas por la interacción de una
molécula de DNA con proteínas
(histonas), definiendo un nivel
organizacional.
Estructura cromosómica
Cromátidas
Telómero

Brazo p

Centrómero

Brazo q

Telómero
Como esta organizada la información genética?
De que manera está organizado un Gen?

Más niveles de
Organización?
 Como funcionan las proteinas?
Estructura: Las proteínas nos forman: Colageno (piel), queratina (plumas y pelo).
Movilidad: Los mísculos estan hechos de actina y miosina.
Transporte: La hemoglobina transporta el oxigeno en la sangre.
Almacenamiento: La ovoalbumina almacena nutrientes en los huevos.
Defensa: La inmunoglobina reconoce agentes extraños dentro del cuerpo.
Regulación: La hormona de crecimiento humano es una proteína.

Las proteínas están Colágeno

compuestas de
aminoacidos
Hemoglobina
El orden específico de
aminoacidos confiere
diferentes propiedades
a las proteínas Hormona de
crecimiento de
la piel
 El Gen y la Proteína
Como se relacionan?

Toda una maquinaria

enzimática funcionando

Aminoácidos
sintetizados
Proteínas
almacen.
ó import
Se forman cadenas
polipeptídicas
De dónde viene una proteína?

Algo que puede ser

complejo, puede
tener una respuesta
sencilla?
Cada organismo tiene su propia dotación
de cromosomas?
 GENOMA
• Dotación de información genética
propia de cada especie.
• Tamaño expresado en función de:
– Número de Cromosomas
– Cantidad de DNA
• Número de pares de bases (pb)
• Peso molecular (daltons)
 GENOMA
• Niveles de Organización
– Cromosomas
– Acidos Nucléicos
• DNA, RNA
• Complejidad genómica
– Regiones de Copia Única
– Regiones de secuencias repetidas
 Variación en el Tamaño del
Genoma
• En general, el tamaño del genoma (valor
C) es proporcional a la complejidad
fenotípica del organismo, aunque
excepciones a este principio son
conocidas (paradoja del valor C).
 Tamaños de genomas representativos
Grupo Organismo Tamaño (kb/1C) % copia única
Virus Bacteriófago λ 48.5
Bacteria Escherichia coli 4,000 100
Hongos Saccharomices cerevisae 16,500 90
Algas 37,500-190,000,000
Protozoos 37,500-333,000,000 90
Animales
Nematodos Caenorhabditis elegans 75000-620,000
Moluscos Aplysia californica 375,000-5,100,00 55
Crustáceos Limulus polyphemus 660,000-21,250,000 70
Insectos 47,000-12,000,000 60-90
Equinodermos Strongylocentrus 845,000 75
Peces purpuratus 2,650,000-6,950,000
Anfibios 950,000-78,500,000 20-75
Reptiles 1,600,000-5,100,000
Aves 1,125,000 80
Mamíferos Gallus domesticus 2,800,000-5,200,000 64-75
Plantas Homo sapiens
Gimnospermas 4,900,000-47,000,000
Angiospermas 95,000-120,000.000 80-90
 El número gamético “n”
Especie Número de
cromosomas El Número n, define la
Humanos 46 dotación cromosómica
Mosquitos 6
básica de una especie.
Perros 78
Calabaza 18 En los humanos n = 23.
Helecho 1260
Hormiga Obrera 1
Pero somos diploides 2n.

El cromosoma Y
División celular en Eucariotas:
Mitosis
•En células somáticas.
•Cuatro fases: Profase,
metafase, anafase y
telofase.

Obtención de dos células

idénticas a la madre.
 La Meiosis

2n •Producción de Células
sexuales.
•Intercambio de
Información genética.
•Proceso reduccional: Se
parte de célula diploide y
se llega a células
haploides.
n
 COMPLEJIDAD GENOMICA
• Hace referencia a la composición,
ordenamiento e interacción de los elementos
que conforman al genoma total de una
especie.
• Involucra todas las instancias de información
espaciales (intra y extranucleares) y químicas
(metilación de citosina).
COMPLEJIDAD GENÓMICA
• En el genoma existen regiones
codificantes (genes - exones) y no
codificantes (intrones), todas intervienen
en algún grado en (i) la regulación y la
expresión de los genes, (ii) el grado de
organización, y (iii) la recombinación.
COMPLEJIDAD GENÓMICA
• Secuencias únicas (genes)
• Orígenes de replicación
• DNA de organelos citoplasmáticos
• Secuencias repetidas
– de Kilobases (elementos transponibles)
– de Megabases (repeticiones en tandem,
Telómeros, Centrómeros)
La Biografía de un ser vivo es la sumatoria de sus
genes mas la interacción entre ellos y el medio
ambiente; lo que hace que cada ser sobre la tierra
sea único, ya que es casi improbable que las
mismas condiciones genéticas y ambientales se
vuelvan a presentar.