HIRSCHPRUNG
DISEASE
Oleh :
Amalia Rizkyani (G1A219028)
Pembimbing :
dr. Willy Hardy Marpaung, Sp.BA
Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik
sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang
berlebihan pada kolon yang lebih proksimal
Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran mekonium yang
terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, distensi abdomen dan muntah bilious
Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non surgery dan tindakan
surgery
BAB 2 LAPORAN KASUS
LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. Zea
Umur : 8 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : Mudung Laut RT 09 Pelayangan Jambi
Tanggal Masuk : Jumat, 11 Juni 2021 (via IGD)
Jam Masuk : 23.01 WIB
Tanggal Periksa : Selasa, 22 Juni 2021
Nomor RM : 971673
ANAMNESIS
Keluhan utama :
Sulit BAB sejak 3 hari SMRS
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang bersama orang tuanya ke RSUD Raden Mattaher Jambi dengan
keluhan sulit BAB. Hal ini sudah dialami pasien sejak lahir sampai sekarang.
Frekuensi BAB hanya sekali dalam 3 hari. Setiap BAB keluar sedikit-sedikit dan
berwarna kuning, konsistensi cair, darah (-) lendir (-). Keluhan disertai dengan
demam dan perut yang kembung
Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat Alergi : Alergi obat dan makanan disangkal
• Riwayat demam tinggi (+)
Riwayat Psikososial
• Riwayat diurut : disangkal
• Diberikan ASI sejak lahir
• Ayah perokok aktif (+)
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
- Riwayat Kelahiran : Lahir nornal dari ibu P1A0 ditolong oleh Bidan, BBL 3300 g, PB
48 cm, anak ke-1
Paru :
I: Normal,
Pa: Sf ka> Sfki Jantung :
Pe: sonor/redup I: IC tak t a m p a k
A: Vesikular (+ / +), Rh (-/-), Pa: IC t e r a b a di ICS V Midclavicula
Wh (-/-) A: BJ1>BJ2, Bising(-)
Ekstremitas : Abdomen :
Superior : Akral hangat, CRT < 2 I : Distensi (+)pus (-), darah (-),
detik, edema (-) A: Bising usus (+) normal
Inferior : Akral hangat, CRT < 2 P: Turgor kembali cepat, nyeri tekan (-),
detik, edema (-) supel
P : Timpani (+)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium Pre Duhamel Pull Through post Colostomy (24/10/2020)
Kesan : Leukositosis
Kimia Klinik
• Glukosa Darah - Elektrolit
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan Pemeriksaan Hasil Nilai Satuan
GDS 92 <200 mg/dl Rujukan
Natrium 136.0 136-146 mmol/L
Kalium 4.80 3.34-5.10 mmol/L
• Faal Hati
Chlorida 103.6 98-106 mmol/L
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
SGOT 34 15-37 u/l
SGPT 41 14-63 u/l
Total Protein 6.7 6.4-8.2 g/dl
Albumin 3.3 3.4-5.0 g/dl
Globulin 3.4 2.5-3.5 g/dl
Kesan : Hipoalbumin
Laboratorium Post Duhamel Pull Through (07/11/2020)
Abdomen Polos :
TATALAKSANA
Jumat, - BAB (+) pada Ku : Tampak sakit post colostomy atas - IVFD D5 ¼ NS
6/11/2020 colostomy sedang indikasi - Observasi TTV
(Bangsal) - Muntah (-) (Compos mentis) Hirschprung - R/ Duhamel Pull
- Demam (-) N: 100 x/i Disease Through
RR: 32 x/i - Persiapan PICU
T : 36,5oC - PRC 50 cc
SpO2 : 99% - Puasa 3 jam
Hari / S O A p
tanggal
Sabtu, Pre Op : Pre Op: Pre Op : Pre Op :
7/11/2020 - BAB (+) pada colostomy Ku : Tampak sakit sedang Post colostomy atas - IVFD D5 ¼ NS
(Bangsal) - Muntah (-) (Compos mentis) indikasi Hirschsprung - Observasi TTV
- Demam (-) N: 128 x/i Disease - R/ Duhamel Pull
RR: 38 x/i Through
T : 36,5oC - Persiapan PICU
SpO2 : 99% - PRC 50 cc
- Puasa 3 jam
Post Op : Post Op : Post Op :
Post Duhamel Pull- - IV Cefotaxim 2x350 mg
Through atas indikasi - IV Metronidazole flash
Hirschsprung disease 3x7mg
- IV Ranitidin 2x7mg
- IV Paracetamol flash
4x140mg
Hari / S O A p
tanggal
• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract dan proximal menuju
ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matang
• Sumber neural crest vagal dan sacral
ANATOMI
• Rektum memiliki 3 buah valvula :
superior sinistra, medial dekstra dan
inferior sinistra
Short segment
Long segment
Penyakit Hirschsprung
Ketiadaan sel-sel Kelainan dalam ditemukan pada kelainan-
ganglion lingkungan kelainan kongenital sebagai
berikut:
• Sindrom Down
• Sindrom Neurocristopathy
Mutasi pada RET Matriks Protein • Sindrom Waardenburg-
Shah
Proto-oncogene Ekstraseluler
• Sindrom buta-tuli Yemenite
• Piebaldism
• Sindrom Goldberg-
Shprintzen
• Neoplasia endokrin
multiple tipe II
• Sindroma hypoventilasi
congenital
EPIDEMIOLOGI
P
A
T
O
F
I
S
I
O
L
O
G
I
P
A
T
O
F
I
S
I
O
L
O
G
I
DIAGNOSIS
ANAMNESIS TATALAKSANA
PEMERIKS DIAGNOSA
AAN FISIK BANDING
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
ANAMNESIS
• Mekonium keluar > 24 jam
• adanya muntah bilious
• perut kembung
• gangguan defekasi/ konstipasi kronis
• konsistensi feses yg encer
• gagal tumbuh (pada anak-anak)
• berat badan tidak berubah; cenderung menurun
• nafsu makan menurun
• adanya riwayat keluarga
Manifestasi Klinis
1. Periode Perinatal
• Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan
gejala muncul 24 jam pertama kehidupan
•Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai:
- Pengeluaran mekonium yang terlambat
- Muntah hijau
- Distensi abdomen
2. Anak
• Pada anak gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi
kronis dan gizi buruk (failure to thrive)
• Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding
abdomen
• Kebanyakan anak-anak dengan Hirschsprung datang karena
obstruksi intestinal atau konstipasi berat selama periode
neonatus
PEMERIKSAAN FISIK
• Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull through),
pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan
long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru
dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson.
KOMPLIKASI
Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya :
• Enterokolitis Post Operatif,
• Konstipasi
• Striktur Anastomosis
PROGNOSIS
• Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi
permanen untuk memperbaiki inkontinensia.
• Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan
pembedahan mengalami penyembuhan.
• Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.
BAB 4 ANALISA MASALAH
Kasus Teori
Pasien anak laki-laki usia 4 bulan Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-
laki dibanding perempuan, dengan rasio sekitar 4:1
- Perut kembung dan tegang, Merupakan Trias klasik Hirschprung disease :
- Pengeluaran meconium Terlambat (Mekonium > Sel ganglion tidak ada pada colon tidak adanya
24 jam) Gerakan peristaltic sfingter rectum tidak dapat
berelaksasi mencegah keluarnya feses secara
normal akumulasi pada usus isi usus
mendorong ke segmen aganglionik gas dan feses
terkumpul didaerah tersebut obstruksi dan dilatasi
bagian usus yang proksimal colon membesar
(megacolon) peningkatan tekanan intra abdomen
perut kembung dan tegang (distensi abdomen)
Kasus Teori
Muntah kehijauan Merupakan Trias klasik Hirschprung disease :
Obstruksi mekanisme usus dan distensi saluran cerna megacolon
empedu mengeluarkan cairan melalui spincter oddi spincter oddi
mengalami relaksasi akibat saraf nonandregenik cairan empedu
keluar ke duodenum cairan usus bercampur dalam duodenum
penekanan akibat distensi dan gangguan motalitas usus makanan
dalam duodenum naik ke lambung makanan naik ke esophagus
meransang reflex mual, muntah muntah hijau
Kasus Teori
Tidak nafsu makan, ASI selalu dimuntahkan Sistem pencernaan penekanan pada usus dan
lambung perasaan penuh pada saluran cerna
rangsangan ke nervus vagus pengaktifan pusat
muntah (medulla oblongata) mual disertai muntah
yang berebihan.
Sesak napas Terbentuknya megacolon yang menyebabkan
peningkatan tekanan intra abdominal terjadi
penekanan pada diafragma Ekspansi paru
menurun ketidakefektifan pola napas sehingga
menjadi sesak napas
Foto polos abdomen kesan ileus obstruksi. Hal ini Pemeriksaan foto polos abdomen akan menunjukkan
sesuai dengan teori. tanda-tanda obstruksi usus fungsional.
Kasus Teori
Tatalaksana Nonbedah :
- Scorstein - Scorstin adalah tindakan mengeluarkan udara sampai ke colon
descenden melalui anus dengan menggunakan selang. Tujuannya adalah
mengatasi perut kembung karena adanya udara di dalamnya.
Penggunaan teknik wash out dapat mengurangi tekanan intra abdomen
dan menyebabkan berkurangnya gejala klinis perut kembung.
- NGT - Mencegah isi refluks lambung ke dalam saluran pernapasan yang bisa
menyebabkan aspirasi.
- Injeksi cefotaxime 2x180 mg - Pemberian antibiotik untuk infeksi bakteri, sebagai antibiotik profilaksis
sebelum tindakan pembedahan saluran pencernaan, dan mencegah
infeksi pada luka operasi.
Kasus Teori
Tatalaksana Tindakan bedah :
- Kolostomi - Merupakan tindakan bedah sementara pada usus yang memiliki
ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna
menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterocolitis,
menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan
bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita
penyakit Hirschsprung yang telah besar sehingga
memungkinkan dilakukan anastomosis.
Kasus Teori
Duhamel Pull-Through
- Merupakan tindakan bedah definitive. Duhamel adalah Teknik
operasi dengan prosedur menarik kolon proksimal yang ganglionik
ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik,
menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan
dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga
membentuk rongga baru dengan anastomose end to side agar pasien
dapat BAB secara normal melalui anus.
- Pull Through adalah Teknik bedah yang dimulai dengan melakukan
insisi mukosa, insisi dibuat setinggi mungkin dari linea dentata agar
tidak merusak epitel transisional. Hal ini sangat penting untuk
mencegah kehilangan sensasi defekasi yang dapat menyebabkan
anak memiliki gangguan inkontinensia dikemudian hari. Kemudian
otot rectum diinsisi secara melingkar, agar dapat melanjutkan diseksi
kearah proksimal sepanjang dinding rectum.
BAB 5 KESIMPULAN
01 03
Hirschsprung Disease (HD) adalah Dasar patofisiologi karena tidak adanya
kelainan kongenital dimana tidak gelombang propulsive dan abnormalitas
dijumpai pleksus auerbach dan pleksus atau hilangnya relaksasi dari sphincter
meisneri pada kolon. Sembilan puluh anus internus yang disebabkan
persen (90%) terletak pada aganglionosis, hipoganglionosis atau
rectosigmoid disganglionosis pada usus besar
02 04
Penyakit Hirschsprung disebabkan Hirschsprung dikategorikan berdasarkan
karena kegagalan migrasi sel-sel saraf seberapa banyak colon yang terkena
parasimpatis myentericus dari cephalo meliputi:Ultra short segment, Short
ke caudal. segment, Long segment, Very longs
segment
07
Tatalaksana operatif dengan cara
05 Gejala kardinalnya yaitu gagalnya
tindakan bedah sementara dan bedah
definitive (Prosedur Swenson, Duhamel,
pasase mekonium pada 24 jam pertama Soave dan Rehbein)
kehidupan, distensi abdomen dan
muntah