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Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década
de 70 para identificar duas doenças (chamadas pelos especialistas de "anomalias
congênitas", porque se apresentam no nascimento): O
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Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à m
A identificação
precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas,
através do tratamento apropriado.
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*' "Proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidade no
metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais", estabelece
a obrigatoriedade de proceder ao exame, mas prevendo punição em caso do
descumprimento da lei.
Para a seleção das patologias a serem triadas pelo Programa Nacional de Triagem
Neonatal, o Ministério da Saúde considerou inicialmente, além da diversidade das
doenças existentes, a necessidade de definir critérios de eleição daquelas que devam
ser inseridas num programa de triagem de características nacionais.
As características das diversas patologias analisadas incluíram o fato de
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meio de testes seguros e confiáveis, serem O !
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serem passíveis de administração em programas com logística definida
de acompanhamento dos casos e terem uma
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ordenadores e orientadores de toda a rede local de triagem neonatal. Os SRTNs são
destinados à operacionalização, à execução e ao controle do PNTN, na sua área de
abrangência.
Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos
Estados, da variação percentual de cobertura dos nascido-vivos da triagem que vinha
sendo realizada no país e da diversidade das características populacionais existentes
no país, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases,
conforme descrição abaixo:
+O , ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
+O ,, ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias.
+O ,,, ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias + fibrose cística.
Para dar suporte financeiro a todas as atividades propostas pelo programa, foram
incluídos códigos de procedimentos na Tabela SIA/SUS que envolvem o pagamento
dos exames de triagem propriamente ditos, os confirmatórios, os de diagnóstico tardio
(para pacientes que não foram trados no período neonatal) e ainda o pagamento do
acompanhamento dos pacientes.
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É uma doença onde ocorre a deficiência total ou parcial de uma enzima hepática a
³fenilalanina hidroxilase´ que não metaboliza o aminoácido ³fenilalanina´. O
exame realizado para detecção dessa doença é o PKU. O tratamento dessa doença
deve-se iniciar precocemente, com uma dieta pobre em fenilalanina, acompanhado
de orientação de nutricionista e pediatra, evitando assim, lesões neurológicas
irreversíveis levando ao retardo mental.
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O hipotireoidismo congênito é tratado com pequenas doses de hormônio tiroidiano.
Já a fenilcetonúria requer uma dieta especial (inclusive o leite).
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Diversas Maternidades já fazem o Teste automaticamente, antes da alta hospitalar,
após o parto. Caso o Teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar Postos de
Saúde do seu município..
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Nada. As Unidades da Saúde não podem cobrar nenhum serviço, pois eles já são
financiados pelo Sistema Único de Saúde ± SUS.
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No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer
o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria
requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados.
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Se o seu filho for portador de algumas dessas doenças e não for tratado
convenientemente, certamente desenvolverá retardo mental e de nada adiantará
iniciar o tratamento depois que isso acontecer.
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As acilcarnitinas não podem ser analisadas pelos métodos convencionais, mas
somente pela Espectrometria de Massa em Tandem, e portanto o Teste do Pezinho
Expandido DLE é o método mais indicado para detectar a Deficiência de Acil-
CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) e outros defeitos de beta-oxidação
de ácidos graxos.
A triagem de Fenilcetonúria pela Espectrometria de Massa em Tandem produz um
número de falso-positivos cerca de 50% menor que os métodos convencionais.
Isto implica numa menor taxa de repetições e reconvocações, e conseqüentemente
numa diminuição da ansiedade dos pais diante de um teste inicial positivo.
Além disto, a Espectrometria de Massa em Tandem permite a detecção de
Fenilcetonúria até mesmo em amostras coletadas em recém-nascidos com menos
de 24 horas de vida, independente da ingesta protéica, o que torna o Teste do
Pezinho Expandido DLE bastante adequado para amostras coletadas em
maternidades que adotam a alta precoce.
Outras aminoacidopatias como a Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD),
Tirosinemias I & II e Homocistinúria, para as quais já existem métodos
convencionais, podem ser detectadas com maior exatidão, isto é, com um número
muito mais reduzido de falso-negativos e positivos, pela Espectrometria de Massa
em Tandem (Teste do Pezinho Expandido DLE).
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Porque esta metodologia analisa, em um único ensaio, alguns grupos de
aminoácidos e acilcarnitinas presentes na amostra de sangue do recém-nascido.
A carnitina é um sistema de transporte de gordura para dentro e para fora das
mitocôndrias. Quando as gorduras, na forma de ácidos graxos, se ligam à
carnitina, o composto formado é chamado de acilcarnitina.
As acilcarnitinas são identificadas pelo tamanho da molécula de ácido graxo
associada ao composto, sendo categorizadas grosso modo em acilcarnitinas de
cadeia muito longa, longa, média e curta. As acilcarnitinas não podem ser
analisadas pelos métodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de
Massa em Tandem.
Fibrose Cística;
Galactosemia;
Deficiência de Biotinidase;
Toxoplasmose Congênita;
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:
- Deficiência de Transportador de Carnitina;
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
- Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
- Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
- Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica
Tipo II);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
- Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD);
- Deficiência da Proteína Trifuncional;
Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente
para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A
mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a
criança na posição de arroto.
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