DOWN

SYNDROM
E
1. Alvina Gitasari 151710283002
2. Aditya Yudha S 151710283005
3. Marliza Nabila R 151710283014
4. Putri Rahayu N.J 151710283018
5. Eri Karuniawati 151710283027
DEFINISI

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan
kromosom pada kromosom atau trisomi 21. Sindrom Down (DS) adalah kelainan kromosom
yang paling umum (Megarbane et al . 2009;Asim dkk . 2015; Colvin & Yeager
2017; Kazemi dkk .2016). 
Taksiran kejadian global ini kromosomopati sekitar 0,1% pada kelahiran hidup
(Maodkk . 2003). Ini ditandai dengan derajat variabel intellectual disability (ID), beberapa
efek pada kesehatan dan perkembangan, serta ciri fisik yang khas (Haydar & Reeves 2012;
Asim dkk . 2015)
 Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra
atau tidak normal. Keterbelakangan secara fisik dan mental, karena down sydrome
merupakan salah satu penyebab dari retardasi mental.
ETIOLOGI

Down Syndrome dapat disebabkan oleh salah satu dari 3 keadaan berikut:

● Nondisjunction (95%) : Kegagalan meiosis -> pembelahan sel tidak merata -> gamet
kelebihan satu kromosom -> trisomi 21
● Mozaikisme (1-2%) : Setelah pembuahan normal -> pembelahan sel tidak merata ->
gamet kelebihan/ kekurangan satu kromosom -> trisomi 21 /monosomi 21
● Translokasi Robertsonian (2-3%) : Kelainan keturunan (orang tua sebagai pembawa sifat
translokasi) -> pembelahan sel tidak merata -> trisomi 21
 Penyebab Down Syndrome
 Nondisjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
1. Infeksi virus
2. Radiasi
3. Penuaan sel telur
FAKTOR

4. Usia ibu
 Anaphase lag
PATOFISIOLOGI
TANDA DAN GEJALA

• Ukuran kepala lebih • Jembatan hidung datar

kecil (microchephaly) (depressed nasal bridge)
• Ubun-ubun lebih besar • Mulut kecil dengan
dan menutup lebih macroglossia
lambat • Gigi geligi kecil (microdontia)
• Bentuk mata sipit • Dagu kecil (micrognatia)
(epicanthal folds). • Kulit di belakang leher kendur
• Terdapat bintik-bintik • Tungkai kecil dan jari-jari
putih di bagian hitam pendek
mata (brushfield spots) • Telapak tangan lebar dan
• Saluran telinga bisa (simiancrease)
lebih kecil • Otot lemah dan sangat lentur
• Berat badan lahir rendah
 
KARAKTERISTIK DOWN
SYNDROME
 KASUS
Bayi berusia 2 bulan down syndrome sejak lahir.
Orang tuanya menanyakan kepada dokternya untuk
penanganan yang sesuai. Vital sign normal, bisa
menyusu, sangat lentur, sumeh(ada kontak mata),
hipotonus, mongoloid face, leher pendek, pectus
exavatus(dada cekung ke dalam), hernia
umbilicalis(udel bodong), belum bisa miring
ataupun tengkurap. Mohon dilakukan tatalaksana
fisioterapi mulai umur ini sampai selesai, kapan
dirujuk kembali dan mengapa ?
 ● KU :Pasien anak umur 2 bulan
belum bisa miring ataupun
tengkurap.
● RPS : Kondisi pasien belum bisa
miring dan tengkurap. Serta
ANAMNESA

adanya joint laxity

● RPD : Tidak ada
● RPK : Tidak ada
● RPP: Tidak ada
Riwayat kelahiran
a. Prenatal
● Tidak ada sakit selama hamil
● ibu rutin melakukan cek ke dokter
● Lingkungan rumah, banyak perokok

b. Natal
● Pecah ketuban dini, lahir secara caesar pada usia 32 minggu, berat badan lahir
2400 gr
● nangis tidak spontan

c. Post natal
● Masuk nicu 2 minggu
● Dalam perkembangannya bayi sumeh, gerakan bayi cenderung pasif
 VITAL SIGN
PEMERIKSAAN UMUM

Kesadaran : GCS 4-5-6

TD : tidak dilakukan pengukuran
HR : 90 x/menit
RR : 24 x/menit
PB : 50 cm
BB : 3 kg
LK : 29 cm
 Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi
Venus
Statis :
•Wajah tampak • Perfusi akral
Tidak dilakukan Tidak dilakukan
mongoloid normal
•Leher tampak pendek • Kesan kontur otot
•Hidung tampak kecil lembek (hipotonus)
mendatar
•Dada tampak pectus
exavatus(dada cekung ke
dalam), Dinamis :
•Tampak Hernia
• Anggota gerak
umbilicalis(udel bodong),
•Kulit tampak putih dan atas dan bawah
pemmbuluh darah yang nampak kurang
nampak jelas aktif dan
sendinya tampak
laxity
• Ada kontak mata
dan menanggapi
(sumeh) saat
diajak bercanda
PEMERIKSAAN UMUM
PEMERIKSAAN GERAK

Aktif Pasif

• AGA dan AGB (D) terdapat AGA dan AGB (D/S)

sedikit gerakan, kesan kekuatan
otot ≤3
• AGA dan AGB (S) terdapat
sedikit gerakan, kesan kekuatan
otot ≤3
melebihi luas gerak sendi,
tidak ada tahanan gerakan,
tidak nampak nyeri, end
fell soft
PEMERIKSAAN KHUSUS
LUAS GERAK
TONUS
SENDI (PROM)

TES
HIPERMOBILITI
REFLEX
SENDI

GMFM
KEKUATAN OTOT

TES SENSORIS
PMERIKSAAN KHUSUS

Tonus : Hipotonus

Reflex :

a. Fisiologis b. Reflex Primitif

• Rooting (+)
• Biceps (+1/+1) • Sucking (+)
• Triceps (+1/+1) • Palmar mandibular (+)
• Patella (+1/+1) • Palmar Grasp (+)
• Achiles (+1/+1) • Moro (+)
• Galan (-)
• Plantar grasp (+)
• Babinski (+)
• Flexor with drawel (-)
• Automatic gait reflex (-)
 c. Postural Reflex (Level Brainstem) d. Righting and protective reflex
(level midbrain)
• ATNR (+)
PMERIKSAAN KHUSUS
• Tonic Labyrinthine (-)  Kekuatan Otot
• STNR (-)

AGA & AGB D/S

Head + Neck T
Trunk T
Shoulder T/T
Elbow T/T
Wrist X/X
• Labyrinthime righting reflex (-) Hip T/T
• Body on head righting reflex (+) Knee X/X
• Landau (-)
Ankle X /X
 Tes Hipermobiliti Sendi
Skala beighton untuk hipermobiliti
PEMERIKSAAN KHUSUS
Nama subyek :

No Komponen D S

1 Dorsofleksi dan hiperekstensi pasif MCP V >90° 1 1

2 Aposisi ibu jari ke flexor aspect pada lengan bawah 1 1

3 Hiperekstensi pasif siku >10° 1 1

4 Hiperekstensi pasif lutut >10° 1 1

5 Forward flexion trunk dengan lutut full ekstensi hingga telapak 0 0

tangan menyenuh lantai
Total 8

Ket :
0-3 : Normal
4-9 : Hypermobility
LUAS GERAK SENDI (PASIF) SENDI PASIF NORMAL
Kanan Kiri
Shoulder S 52 ̊-0-183 ̊ 52 ̊-0-183 ̊ 50 ̊-0-180 ̊
F 184 ̊-0-49̊ 184 ̊-0-49̊ 180 ̊-0-45̊
R 94̊ -0-94̊ 94̊ -0-93̊ 90̊ -0-90̊
Elbow S 15̊ -0-145̊ 15̊ -0-145̊ 15̊ -0-145̊
R 91̊-0-83̊ 91̊-0-83̊ 90 ̊-0-80 ̊
Wrist S 52̊ -0-63̊ 52̊ -0-63 ̊ 50̊ -0-60̊
F 20̊ -0-30̊ 20̊ -0-30̊ 20̊ -0-30̊
Hip S 20 ̊-0-130 ̊ 20 ̊-0-130 ̊ 15 ̊-0-125 ̊
F 50 ̊-0-18 ̊ 50 ̊-0-18 ̊ 45 ̊-0-15 ̊
Knee S 0 ̊-0-140 ̊ 0 ̊-0-140 ̊ 0 ̊-0-130 ̊
Ankle S 23 ̊-0-54 ̊ 23 ̊-0-54 ̊ 20 ̊-0-50 ̊
GROSS MOTOR FUNCTIONAL
● Nama :
● Tgl assesment :
MEASUREMENT (GMFM)
● Level GMFM : I / II / III / IV / V
level I (berjalan tanpa hambatan), dan
level II (berjalan tanpa alat bantu, hambatan berjalan di luar
ruangan), level III (berjalan dengan alat bantu, hambatan berjalan di
VERSI 1.0

luar ruangan), level IV (self-mobility dengan hambatan, dipindahkan

atau menggunakan alat bantu elektrik untuk di luar ruangan)
level V (self-mobility sangat terhambat bahkan dengan teknologi
bantu)
Skorrring key
0 = Does to initiate
1 = initiates
2 = partially completes
3 = Completes

● Total dimensi A = 11,7% 

 ● Auditory : 1
● Visual : 2
● Tactile : 2
● Vestibular : tidak dilakukan
TES SENSORIS

● Propioceptiv : tidak dilakukan

● Taste : tidak dilakukan
● smell : tidak dilakukan

Keterangan :
0= tidak adaa respon
1= ada respon tapi salah
2=ada respon
 Problem
kapasitas fisik

●Laxity (lentur) pda sendi-sendinya

●Hipotonus (tonus rendah)pada

otot-ototnya

●Sering drowling (ngiler)

Problem kapasitas
●Matanya strabismus
fungsional
●Belum mampu miring
secara mandiri Problem partisipasi
sosial
●Belum mampu tengkurap
secara mandiri Pasien dapat merespon dengan
tersenyum(sumeh) saat fisioterapis
memberikan candaan meskipun
tumbuh kembangnya tidak
selayaknya teman sebaya lainnya
PROBLEM KAPASITAS FISIK
MENGGUNAKAN ICF Laxity ( Lentur) pada sendi-sendinya
s : Body Structure
s7: Structure Related to Movement
s7708 : Additional musculoskeletal structures
related to movement, other specified

Hipotonus (Tonus Rendah) pada otot-ototnya

s : Body Structure
s7 : Structure Related to Movement
s7702 : Muscle
PROBLEM KAPASITAS FISIK
MENGGUNAKAN ICF Sering drowling(Ngiler)
s : Body Structures
s320 : Structure of mouth
S3203 : Tongue

Matanya Strabismus
s : Body Structures
s2 : The eye,ear,and related structure
s220 : structure of eyeball
s2204 : Lens of eyeball

Environtement Factor
e3 : Support and Relationship
E310: Immediate family
 FUNGSIONAL MENGGUNAKAN
Belum mampu miring secara mandiri

PROBLEM KEMAMPUAN
Belum mampu tengkurap secara mandiri

b : Body Function
b7 : Neuromusculoskeletal and movement- related
functions
b750-B789 : Movement Functions

ICF
b750 : Motor Reflek Functions
b7508 : Motor Reflex Function,other Specified

Actifities and Paticipant

d4 :Mobility
D470-489 : Moving around using transport
d489 : Moving around using transportation, other
specified and uspecified
Tujuan Jangka Pendek
●Meningkatkan tonus otot
●Meningkatkan kekuatan otot
●Meningkatkan stabilitas sendi

Tujuan Jangka Panjang

●Pasien mampu tumbuh sesuai dengan development milestone
Underlying
Process
 Passive Breathing exercise

Ekstensi Neck /
Oromotor
PLANNING

Aproksimasi
sendi

Stimulasi
motorik dengan
NDT
Brain Gym

Evaluasi dengan
GMFM
 THANKYOU!
Do you have any Question?