Clinical Science Session

Anemia Pada Anak

Disusun Oleh:
Ali Amali Fauzi – 12100116280

Perceptor:
Yeni Andayani, dr., SpA
Anemia
 Definisi: Menurunnya konsentrasi hemoglobin dan massa eritrosit.
 Bentuk tersering dari anemia pada anak terbagi menjadi tiga
macam, diantaranya:
1. Anemia Mikrositik: Anemia defisiensi besi dan Thalasemia.
2. Anemia Makrositik: defisiensi asam folat dan hipotiroidisme.
3. Anemia Normositik: Chronic inflammatory disease, Blood
loss, Infeksi HIV.
Fisiologi
 Eritropoietin merupakan hormon regulator utama dalam produksi eritrosit, pada fetus eritropoietin
dihasilkan oleh sistem makrofag-monosit di hati.
 Setelah kelahiran, eritropoietin dihasilkan oleh sel peritubular di ginjal dan akan mulai kehilangan fungsi
sintesisnya.

 Eritrosit normal akan bertahan dalam waktu 120 hari, sedangkan eritrosit abnormal akan bertahan selama
15 hari.
 Hemoglobin merupakan kompleks hemeprotein yang terdiri atas dua rantai polipeptida yang mirip dan
terdiri dari enam tipe diantaranya:
1. Embrionik
2. Gower-1
3. Gower-2
4. Hemoglobin fetal
5. Hemoglobin manusia normal (HBA dan HBA2)
Kadar Hemoglobin Normal

kelompok Umur Hb (g/dl)

Anak 2 minggu 13-20 (16,5)

3 bulan 9,5-14,5 (12)
6 bulan – 6 th 10,5-14,0 (12)
7-12 tahun 11-16 (13)
Dewasa
Wanita 12-16 (14)
Laki-laki 14-18 (13)
Pendekatan Klinis

 Diagnosis anemia dapat ditegakan melalui beberapa cara, diantaranya:

1. Anamnesis
• Defisiensi zat gizi, pica, atau geofagia mengarah kepada anemia defisiensi besi.
• Riwayat pengobatan daapat mengindikasikan adanya defisiensi G6PD atau biasa dikenal
dengan anemia aplastik.
• Infeksi virus juga dapat menyebabkan aplasia sel darah merah.
• Diare berulang meningkatkan kecurigaan malabsorpsi, salah satu contoh penyakitnya adalah
gluten-sensitive-enteropathy dan inflammatory bowel disease.
2. Pemeriksaan Fisik
• Temuan klinis pada anak dengan anemia kronis diantaranya:
a. Mood Irritabel
b. Pucat (Biasanya mulai terlihat apabila Hb kurang dari 9 g/dl.
c. Glositis
d. Murmur sistolik
e. Keterlambatan pertumbuhan
f. Splenomegali, dan
g. Perubahan bentuk dan warna kuku

• Temuan klinis pada anak dengan anemia akut diantaranya:

a. Ikterus
b. Takipnea
c. Takikardia
d. Splenomegali
3. Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan darah perifer lengkap: Eritrosit, hemoglobin, hematokrit, indeks eritrosit (MCV, MCH,
MCHC)
a. Mean Corpuscular Volume (MCV) merupakan indeks perkiraan volume eritrosit.
i. MCV: (Ht/Eritrosit) x 10

ii. MCV Normal 79-96 fl.

b. Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) merupakan indeks untuk mengetahui perkiraan kandungan Hb dalam
eritrosit.
i. MCH: (Hb/Eritrosit) x 10

ii. MCH Normal 27-32 pg

c. Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC) merupakan indeks untuk mengetahui presentase Hb
dalam darah.
i. MCHC: (Hb/Ht) x 100%

ii. MCHC normal 32-37%.

d. Red Cell Distribution Width (RDW) untuk memperkirakan variasi ukuran eritrosit.
e. Pemeriksaan Khusus
i. Anemia Defisiensi Besi: Serum Iron, Total iron binding capacity, dan Ferritin

ii. Anemia Hemolitik: Golongan darah ABO, Rhesus, Coombs Test, dan Hb

iii. Anemia Aplastik: Bone Marrow puncture (BMP)

Diagnosis Banding
1. Anemia Defisiensi Besi
• Merupakan masalah yang sering ditemui pada anak dan dapat terjadi pada berbagai kelompok
usia anak dengan penyebab yang berbeda-beda.

Usia Penyebab
< 1 Tahun • Berat badan lahir rendah
• Gemeli
• ASI eksklusif tanpa suplemen besi
• Susu formula rendah besi
• Anemia selama kehamilan
1 – 2 Tahun • Asupan gizi yang kurang
• Infeksi berulang
• Obesitas
• Malabsorpsi
2 – 5 Tahun • Asupan gizi kurang
• Kebutuhan meningkat
• Perdarahan
5 Tahun - Remaja • Asupan zat besi kurang
• Perdarahan akibat infeksi
Gambaran Morfologi Abnormalitas Eritrosit
(Hipokrom Mikrositer)
  Patgen dan Patfis Etiology

Neonatus :maternal iron Adult Males and post Infant and children; Premenopausal women ; Not specifically Age –or Sex-related
deficiency ,feto maternal Menopause:blood loss (e.g.infection of growth spurts and Menstrual blood loss ,inadequate Causes ; Celiac disease,inherited or
hemorrhage and multiple parasite etc ),inadequate diet and GI malabsorption diet ,malabsorption and pregnancy acquaired bleeding disorder.
birth (e.g. twin ) tract disease

Iron depletion
 Decrease or absence
Defect of maturation
hemosiderin in bone marrow
of the hair
 Decrease serum ferritin level
 Decrease hemoglobin Iron deficient erythropoiesis  Increase TIBC
 Early microcytic
Fragile hair
 Decrease transferin saturation
Iron deficiency anemia Iron deficiency Impairment of epithelial growth
(decrease hemoglobin
,HT and MCV )
Atrophy of lingual papilla koilonychias
Decrease oxygen –carrying capacity

Tissue hypoxia

Weakness,fatigue Pallor (skin Compensatory Respiratory CNS (dizziness

/mucousmembrane) mechanism (increase RR,depth) ,lethargy)

Cardiovascular

Increase Heart rate Increase stroke volume

Palpitation Hyperdynamic
circulation

Cardiac murmur High-output

cardiac failure
• Diagnosis
a. Anamnesis
i. Pucat kronis, mudah lelah, berdebar-debar, sering pusing, dan sering ditemukan adanya sesak napas.
ii. Keterlambatan pertumbuhan
iii. Perubahan perilaku: PICA (makan benda-benda seperti tanah, batu, kertas, ataupun es batu).

b. Pemeriksaan Fisik
i. Pucat dan tidak ditemukan organomegali
ii. Atrofi papil lidah
iii. Koilonikia (Perubahan epitel kuku)
iv. Gangguan jantung bila sudah terjadi komplikasi jantung

c. Pemeriksaan penunjang
i. Hemoglobin turun
ii. MCV dan MCHC dapat normal pada awalnya, pada tahap lanjutdapat menimbulkan mikrositik
hipokrom
• Tatalaksana Anemia Defisiensi Besi

1. Pemberian suplementasi besi

a. Dosis Profilaksis: Diberikan jika serum iron masih menunjukan batas normal atau pada bayi
yang beresiko tinggi mengalami anemia defisiensi besi
b. Dosis besi elemental diberikan sebanyak 1 mg/KgBB/Hari
c. Dosis Terapeutik: Diberikan jika telah dapat pemeriksaan laboratorium, dosis besi elemental
3-5 mg/KgBB/Hari dibagi dalam 3 dosis dan diberikan 30 menit sebelum makan;
i. Lama pemberian: Feritin turun: 2 bulan, Hb turun: diberikan sampai Hb normal ditambah 2 bulan
setelahnya untuk mengisi cadangan besi.
d. Suplemen besi tersedia dalam bentuk oral dan intravena dengan keuntungan dan kerugian masing-
masing:
i. Oral, Paling banyak tersedia adalah sulfas ferrosus (100 mg sebanding dengan 20 mg besi
elemental).
ii. Intravena/Intramuskular, diberikan apabila respon terapi dengan oral tidak baik atau kehilangan
besi terjadi dalam waktu yang cepat.
2. Pemberian suplementasi besi pada Neonatus
• Diberikan untuk bayi preterm mulai usia 4 bulan sedangkan bayi aterm mulai usia 6 bulan.
Suplemen besi diberikan sampai usia 1 tahun, dosis yang diberikan diantaranya:
a. Aterm: 1 mg/Kg/Hari
b. BBLR:
 1500 – 2000 gram: 2 mg/Kg/Hari

 1000 – 1500 gram: 3 mg/Kg/Hari

 < 1000 gram: 4 mg/Kg/Hari

 Dosis maksimal suplemen besi 15 mg/hari

2. Anemia Hemolitik
• Merupakan anemia yang diakibatkan pemecahan eritrosit yang berlebih.
• Anemia hemolitik dapat dibagi menjadi Akut dan Kronis

Anemia Hemolitik Akut Anemia Hemolitik Kronis

Anamnesis: Anamnesis:
• Pucat mendadak • Pucat sejak lama
• Riwayat konsumsi obat (ex: • Anoreksia
Primakuin, klorokuin, • Perut membesar
kotrimoksasol, kloramfenikol)
Pemeriksaan Fisik: Pemeriksaan Fisik:
• Anemia • Anemia
• Organomegali (-) • Organomegali (+)
Pemeriksaan Penunjang: Pemeriksaan Penunjang:
• Hb Urine (+) • Anisositosis
• Poikilositosis
• Sel Berinti
• Ditemukan Hb abnormal
• Etiologi:
• Defisiensi glucose 6 peroxide dehidroginase (G6PD) merupakan penyebab terbanyak dari anemia
hemolitik, Enzim G6PD berfungsi untuk menghasilkan sumber energi bagi metabolisme eritrosit.
• Defisiensi G6PD akan membuat eritrosit rentan untuk lisis, dan biasa diturunkan melalui
kromosom X.
3. Anemia Hemolitik Autoimun
• Merupakan anemia yang disebabkan produksi antibodi oleh tubuh terhadap eritrosit sendiri.
• AIHA dibagi menjadi dua, yaitu tipe hangat dan tipe dingin.

Fitur Tipe Hangat Tipe Dingin

Imunologi Berhubungan dengan IgG
Hemolisis • Terjadi pada suhu tubuh • Terjadi pada suhu
(37oC)
• Ekstravaskular,
terutama di limpa
Gambaran klinis Pucat, Ikterik, dan
splenomegali
Pemeriksaan Laboratorium • Sferositosis
• Coomb’s test (+)
• Deteksi antibodi pada
suhu 37oC
Berhubungan dengan IgM
dingin (< 37)
• Intravaskular dan
ekstravaskular (di Hati)
Pucat, ikterik ringan, dan
akrosianosis
• Sferositosis kurang jelas
• Aglutinasi dan deteksi
antibodi pada suhu
dingin.
4. Anemia Aplastik
• Merupakan keadaan yang ditandai dengan adanya Pansitopenia (turunnya semua jumlah sel
darah) tanpa adanya keadaan keganasan sistem hematopoesis ataupun metastasis kanker yang
menekan sumsum tulang.
• Diagnosis pasti ditemukan dengan pemeriksaan biopsi sumsum tulang yang menunjukan
gambaran hiposeluler.
• Gambaran klinis:
a. Perdarahan akibat trombositopenia
b. Infeksi, demam, dan sariawan akibat neutropenia
c. Anemia
• Penatalaksanaan:
• Pemberian multibvitamin untuk meningkatkan imunitas
• Dilakukan transplantasi sumsum tulang.
• Prognosis biasanya buruk, hanya sekitar 0%-20% pasien dapat sembuh.
5. Thalassemia
• Definisi
a. Gangguan genetik pada produksi rantai globin (Nelson).
b. Kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin yang
menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis atau
lebih rantai globin (Saunders).
• Epidemiologi
a. 3 % dari populasi dunia membawa gen untuk thalassemia β
b. 5-10 % dari populasi di Asia Tenggara membawa gen untuk
thalassemia α.
c. Di Amerika Utara dan Selatan serta Eropa Utara, thalassemia
biasanya timbul pada populasi imigran yang berasal dari Itali,
Yunani, Afrika Barat, dan Asia Tenggara
• Etiologi
Mutasi :
 Delesi 1,2,3 atau 4 lokus gen α globin (kromosom 16)
 Mutasi kromosom 11 delesi gen globin (thalassemi β)
Klasifikasi
Thalassemia α
• Silent carrier state
• α Thalassemia trait
• Penyakit HbH :delesi 3 gen dari 4 alel
• Hydrops fetalis dengan Hb Bart (γ4) (alpha mayor): delesi 4 gen

Thalassemia β (sesuai clinical course)

• Thalassemia Mayor (berat)
• Thalassemia minor (ringan)
• Silent Carrier (tidak menunjukan gejala klinis)


Thalassemia γ atau δ

Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH)
 Thalassemia Alfa
• Rantai globin α sedikit ataupun tidak ada dan rantai globin β dan γ berlebih.
• Klasifikasi berdasarkan jumlah gen yang terpengaruh :
1. α(0) thalassemia  delesi di kedua rantai , 4 alel hilang  Hb Barts tetrameric
gamma chain (hydrops fetalis)
2. α (+) thalassemia
3. Silent Carrier State
4. α Thalassemia trait
5. HbH disease (tetrameric betha chain)
Thalassemia Beta

 β 0 Thalassemia tidak terbentuk (absent)

 β + Thalassemia  penurunan produksi

1. Thalassemia Beta Minor

 Asymptomatic
 ditemukan pada pemeriksaan darah rutin: Hb menurun sedikit, basophilic
stippling, low MCV, normal RDW.
 Ditemukan pada pemeriksaan keluarga atau riwayat keluarga dari talasemia β
heterozigot atau homozigot.
 Anemia ringan tidak berespon terhadap terapi iron.
2. Thalassemia Beta Major
 anak-anak biasanya menjadi simtomatik
 gagal tumbuh pada early childhood
 fatigue, penurunan nafsu makan dan lethargy ditemukan dari anemia berat pada infant dan anak.
 jaundice, biasanya sedikit; gallstone
 hepatosplenomegaly; hipersplenisme
 abnormal facies, prominences of malar eminence, frontal bossing, depresi nasal bridge, exposure
upper central teeth.
 Skull radiograph memperlihatkan hair-on-end appearance disebabkan oleh pelebaran diploeic
space
 Fraktur disebabkan oleh pelebaran sumsum dan struktur tulang yang abnormal.
 Osteoporosis skeletal yang menyeluruh.
 Growth retardation: primary amenorrhea pada wanita; delayed puberty pada pria disebabkan oleh
anemia kronik dan gangguan endokrin.
 Jika tidak diobati, 80% meninggal pada satu tahun kehidupan pertama.
Diagnosis Banding

RDW RDW Serum TIBC Serum FEP

Serum iron iron ferritin

Iron-deficiency ↑ ↓ ↑ ↓ ↑
α – thalassemia N N N N N
β – thalassemia N N N N N
Anemia of chronic N ↓ ↓ ↑ ↑
disease
Sideroblastic anemia ↑ ↑ N ↑ ↓

Lead poisoning N N N N ↑
Pemeriksaan

1. β –thalassemia minor atau trait (heterozygous β0 atau β+) :

 kadar Hb normal atau sedikit menurun
 hypochromic, microcytic cell, target sel, anisocytosis, basophilic stippling, low MCV,
normal RDW.
 HbA2 meningkat (>4%); HbF meningkat sedang pada 50% kasus.

2. β –thalassemia, bentuk homozygous (major dan intermedia)

 hyperplastic marrow: perluasan bone marrow dengan penipisin cortical.
 Peningkatan absorpsi iron dan iron yang berlebih
 Hipersplenisme
Penatalaksanaan
1. α – thalassemia deletion syndromes
 suplementasi folat
 possible splenectomy (dengan risiko yang menyertai)
 transfusi yang intermittent selama anemia berat
 chronic transfusion therapy atau transplantasi sumsum tulang
 jangan terekspose obat-obatan oksidan.

2. β –thalassemia, bentuk homozygous (major)

 Terapi transfusi kronis : menjaga Hb antara 10,5 dan 11 g/dL.

 Chelation therapy

 Splenektomi

 Supportive Care

 Bone marrow transplantation

 Heart transplant pada severe hemochromatotic cardiomyopathy dengan gagal jantung dengan tidak adanya sirosis.
Komplikasi

 Gangguan endokrin (gang.pertumbuhan, delayed puberty, insulin

dependent diabetes, hipogonadisme, adrenal insuffiency,
hipotiroid,hipoparatiriod)
 Sirosis hati dan gangguan hati
 Gagal jantung disebabkan anemia, peningkatan plasma volume,
myocardial overload.
 Spinal cord compression karena epidural extramedullary hematopoietic.
 Penyebab kematian: gagal hepar dan jantung, peningkatan infeksi
setelah splenektomi.
Prognosis

 Baik,  transfusi adekuat dan Fe chelation

 Kelangsungan hidup 15-25 tahun (thalassemia mayor) terapi
adekuat
 Kematian <usia 5 tahun, tanpa terapi  anemia berat atau infeksi
 kadar Fe < 2500 mg, kelangsungan hidup 91 %, tanpa kelainan
jantung
 kadar Fe > 2500 mg, kelangsungan hidup < 20 %
Daftar Pustaka

 Irwin JJ. Kirchner JT. Anemia in children. Am Fam Physician. 2006 ;64: 1379-1386
 Janus J, Moerschel SK. Evaluation of anemia in children. Am Fam Physician. 2010; 81.
 Nelson Textbook of Pediatrics, 14th ed. Philadelpia, WB Saunders, 1992 p.1237