GENETIKA DASAR

(PENGANTAR GENETIKA MEDIK)

SUBOWO
11 Februari 2007 1
 GREGOR JOHANN MENDEL

SIAPA DIA?
– SEORANG BIARAWAN DI AUSTRIA (1822-1884)
– KEGIATAN PERCOBAAN :1856 – 1868
– PERCOBAAN PADA TUMBUHAN DAN
HEWAN
– MENEMUKAN PRINSIP-PRINSIP PEWARISAN
MELALUI PERCOBAAN
– BARU 34 TAHUN KEMUDIAN KARYANYA
DIAKUI (1900)

SUBOWO
11 Februari 2007 2
 GREGOR JOHANN MENDEL

SUBOWO
11 Februari 2007 3
 PENGAMATAN PERINTIS MENDEL PADA TUMBUHAN KACANG
KAPRI DENGAN 7 SIFAT TUNGGAL

SUBOWO
11 Februari 2007 4
 PEWARISAN MONOHIBRID

P MERAH X PUTIH

F1 SEMUA MERAH

F2 MERAH 75% X PUTIH 25%

SUBOWO
11 Februari 2007 5
 KESIMPULAN MENDEL

 SETIAP TUMBUHAN MEMILIKI 2 FAKTOR UNTUK SETIAP SIFAT

 PADA SAAT PEMBENTUKAN GAMET, KEDUA SIFAT TERPISAH
 PADA SAAT PEMBUAHAN, PENYATUAN KEDUA SIFAT
 BUKTI BAHWA FAKTOR-FAKTOR TERPISAH:
 KETURUNAN F1 MUNCUL 1 SIFAT KEMUDIAN PADA F2, MUNCUL 2
SIFAT KEMBALI
 SIFAT-SIFAT TUMBUHAN TERSIMPAN DALAM INTI SEL
 ADA DUA MACAM FAKTOR:
 FAKTOR DOMINAN
 FAKTOR RESESIF (DITUTUPI OLEH FAKTOR DOMINAN PADA F1)

SUBOWO
11 Februari 2007 6
 PENJELASAN SECARA MODERN
PENEMUAN MENDEL
 SEL TUBUH (SOMA) MENGANDUNG 2 n khromosom
(DIPLOID)
 SEL GAMET (SPERMA DAN OVUM) SETELAH
MENGADAKAN MEIOSIS: HAPLOID
 SETIAP KHROMOSOM MENGANDUNG SEPERANGKAT
GENA (GENOM)
 SETIAP GENA (PENGGAL MOLEKUL DNA) MEMBAWA
SIFAT YANG DIWARISKAN MELALUI PRODUKSI
PROTEIN
 PASANGAN GENA DALAM PASANGAN KHROMOSOM
TIDAK SELALU SAMA, AKAN TERPISAH PADA MEIOSIS
 PADA SAAT PEMBUAHAN TERJADI PASANGAN BARU

SUBOWO
11 Februari 2007 7
 P ♀ ♂
Genotip M/M × m/m
Fenotip merah putih

Gamet ovum × sperma

Gena M dan M m dan m

F1 kombinasi gena baru Mm (merah)

Perkawinan antara F1:
pertemuan ovum dan sperma
Pertemuan ovum (M atau m) dan sperma (M atau m) F1 F2
F2 : M/M M/m m/M m/m

SUBOWO
11 Februari 2007 8
 PREDIKSI FENOTIP DAN GENOTIP F2
SPERMA
M m

M/M M/m
M merah merah
O
V
U
M
m/M m/m
m
merah putih

Segi empat PUNNETT

SUBOWO
11 Februari 2007 9
MENENTUKAN GENOTIP PADA FENOTIP SAMA PADA F2

KAWINKAN DENGAN INDIVIDU HOMOZIGOT RESESIF

 JIKA HASILNYA : FENOTIP DOMINAN SEMUA,

 GENOTIP YANG DIPERTANYAKAN: HOMOZIGOT DOMINAN

 JIKA HASILNYA:FENOTIP DOMINAN : RESESIF= 1: 1

 GENOTIP YANG DIPERTANYAKAN: HETEROZIGOT

m/m D : R = 1:1 ---- M/m

? X
m/m semua D = --- M//M

SUBOWO
11 Februari 2007 10
 BAGAIMANA GENOTIPNYA?
M/M X m/m

M/m M/m M/m M/m

Merah semua

M/m X m/m

M/m M/m m/m

m/m
Merah : putih = 1 : 1
SUBOWO
11 Februari 2007 11
 PERSILANGAN DIHIBRID

P KK/BB X kk/bb
kuning/bulat hijau/keriput

F1 Kk/Bb X Kk/Bb

F2 9 K-/B- 3 Kk/bb 3 kk/B 1 kk/bb

kuning/bulat kuning/keriput hijau/bulat hijau/keriput

SUBOWO
11 Februari 2007 12
 PERSILANGAN DIHIBRID

SPERMA
K/B k/B K/b k/b

KK/BB Kk/BB KK/Bb Kk/Bb

K/B
Kuning/bulat Kuning /bulat Kuning/bulat Kuning/bulat

kK/BB kk/BB Kk/Bb kk/Bb

O k/B
Kuning/bulat Hijau/bulat Kuning/bulat Hijau/bulat
V
KK/Bb Kk/Bb KK/bb Kk/bb
U K/b Kuning/bulat Kuning/bulat Kuning/keriput Kuning/keriput

M Kk/Bb kk/Bb Kk/bb kk/bb

k/b Kuning/bulat Hijau/bulat Kuning/keriput Hijau/keriput

SUBOWO
11 Februari 2007 13
 PEWARISAN INTERMEDIET

 TIDAK ADA ALEL DOMINAN DAN RESESIF

 GENOTIP F1: HETEROZIGOT
 FENOTIP INTERMEDIET TIDAK DIJUMPAI PADA TETUA (P)
 FENOTIP F1: PERALIHAN ANTARA ALEL-ALEL YANG ADA
 PERBANDINGAN FENOTIP F2 = PERB. GENOTIP = 1 : 2 : 1
 PERSILANGAN ALEL DOMINAN DAN RESESIF
 GENOTIP F1: HETEROZIGOT
 TERDAPAT FENOTIP YANG DIMILIKI SALAH SATU TETUA
 FENOTIP F1: ALEL RESESIF TERTUTUP ALEL DOMINAN
 PERBANDINGAN FENOTIP F2 = 3 : 1

SUBOWO
11 Februari 2007 14
 PEWARISAN INTERMEDIET

P R/R X R’/R’
merah putih

F1 R/R’ X R/R’
merah jambu merah jambu

F2 R/R R/R’ R’/R R’/R’

merah merah jambu merah jambu putih

SUBOWO
11 Februari 2007 15
 PEWARISAN INTERMEDIET PADA AYAM

P H/H X H’/H’
hitam putih

F1 H/H’ X H/H’
biru/abu-abu biru/abu-abu

F2 H/H H/H’ H’/H H’/H’

hitam biru/abu-abu biru/abu-abu putih

SUBOWO
11 Februari 2007 16
 INTERAKSI GENA

GENA KOMPLEMENTER

EPISTASIS

KOLABORASI

GENA MODIFIKATOR

SUBOWO
11 Februari 2007 17
 GENA KOMPLEMENTER

GENA YANG SALING TERGANTUNG DENGAN GENA

LAIN
APABILA GENA TERSEBUT BERADA SENDIRI TIDAK
MENUNJUKKAN EFEK
CONTOH:
WARNA UNGU BUNGA KAPRI MANIS HANYA AKAN
MUNCUL APABILA ALEL DOMINAN ( C ) DAN ( P ) BERADA
BERSAMA
TIDAK KEHADIRAN SALAH SATU ALEL WARNA BUNGA
PUTIH

SUBOWO
11 Februari 2007 18
 INTERAKSI GENA
GENA KOMPLEMENTER

P C/C P/P X c/c p/p

ungu putih

F1 C/c P/p X C/c P/p

ungu ungu

F2 9 C/- P/- 3 C/- p/p 3 c/c P/- 1 c/c p/p

ungu putih putih putih

SUBOWO
11 Februari 2007 19
 EPISTASIS
PERISTIWA DIHALANGINYA PENAMPILAN SUATU FENOTIP
DARI SUATU EKSPRESI GENA OLEH GENA LAIN
CONTOH:
o MARMUT MEMILIKI 2 GENA UNTUK PIGMEN BULU
GENA C ADA 2 ALEL : C DAN c untuk produksi melanin
GENA B ADA 2 ALEL: B DAN b untuk penimbunan melanin
ADA ALEL B : BULU JADI HITAM, ADA b BULU COKLAT
WALAUPUN ADA EKSPRESI ALEL C JIKA TIDAK ADA ALEL B
ATAU b MARMUT JADI ALBINO
WALUPUN ADA ALEL B DAN b, JIKA TIDAK ADA ALEL C: bulu
ALBINO JUGA
KETIDAKHADIRAN ALEL B ATAU b BERPENGARUH TIDAK
DITAMPILKANNYA FENOTIP ADANYA GENA C
BEDAKAN FENOMENA DOMINAN DAN EPISTASIS
EPISTATIS HASIL INTERAKSI ANTAR GENA BUKAN ALEL

SUBOWO
11 Februari 2007 20
 EPISTASIS

P C/C B/B X c/c b/b

hitam albino

F1 C/c B/b X C/c B/b

hitam hitam

F2 9 C/- B/- 3 C/- b/b 3 c/c B/- 1 c/c b/b

hitam coklat albino albino

KEBERADAAN c/c MENGHALANGI EKSPRESI ALEL B

SUBOWO
11 Februari 2007 21
 KOLABORASI

2 ATAU LEBIH GENA BEKERJASAMA UNTUK

DIEKSPRESIKAN PADA SIFAT FENOTIP TUNGGAL
MASING-MASING GENA TIDAK DAPAT MEWUJUD-
KAN FENOTIP SECARA MANDIRI
CONTOH: FENOTIP JENGGER AYAM
 JIKA R DAN P BERADA BERSAMA: JENGGER KENARI
 R DAN P BERKOLABORASI MEMBENTUK JENGGER KENARI
 ALEL R MENGHASILKAN JENGGER BUNGA MAWAR
 ALEL r MENGHASILKAN JENGGER TUNGGAL
 ALEL P MENGHASILKAN JENGGER KACANG KAPRI
 ALEL p MENGHASILKAN JENGGER TUNGGAL

SUBOWO
11 Februari 2007 22
 KOLABORASI
EPISTASIS
F1 + F2 F2

BRAHMA (P) WYANDOTTE

(P)

HASIL KOLABORASI
GENA

SUBOWO
11 Februari 2007 23
 KOLABORASI
P R/R p/p X r/r P/P
mawar kapri

F1 R/r P/p X Rr P/p

kenari kenari

F1 9 R/- P/- R- p/p 3 r/r P/- 1 r/r p/p

kenari mawar kapri tunggal

Kolaborasi
P dan R
SUBOWO
11 Februari 2007 24
 GENA MODIFIKATOR

 KERJA SAMA ANTAR BERBAGAI GENA

 MENGHASILKAN BERBAGAI NUANSA SIFAT

 WARNA IRIS
 PENAMPILAN BULU ANJING

SUBOWO
11 Februari 2007 25
 GENA MODIFIKATOR

SUBOWO
11 Februari 2007 26