HEMOFOLOGI

Member of Groub
 Elva Yosin D
 Rahma Yulinda
 Miftah Amalia P.
 Debi Oktavianti
 Annisa Almiski
 Tri Zulaikha
 Balqis Chintia C.
 Nazhatul Izzah
 Natashwa Amelia
 Reza maulida
Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan
darah dengan karakteristik sex-linked resesif dan
autosomal resesif, dimana perdarahan dapat
terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau
berupa perdarahan spontan.
 Jenis Hemofilia
Hemofilia dibagi atas tiga jenis yaitu hemofilia A,
B, dan C. Hemofilia A dan B diturunkan secara
seksual.sedangkan hemofilia C secara autosomal.

Pada kasus hemofilia A terdapat defisiensifaktor

VIII; kasus hemofilia B dengan defisiensi faktor
IX;dan hemofilia C dengan defisiensi faktor
XI.1,2
Beberapa Tipe Hemofilia yang Dapat Terjadi
1. Hemofilia A
Tipe hemofilia yang pertama adalah hemofilia
tipe A. Jenis ini biasa disebut juga dengan
hemofilia klasik atau yang disebabkan bukan dari
faktor genetik. Gangguan tipe ini terjadi saat
tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Hal ini umumnya berhubungan dengan
kehamilan, kanker, penggunaan obat-obatan
tertentu, dan penyakit seperti lupus. Tipe
hemofilia A ini termasuk langka dan berbahaya
jika terjadi.
2. Hemofilia B
Berbeda dengan tipe A, hemofilia tipe B disebabkan
karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX.
Umumnya, gangguan ini diturunkan oleh sang ibu, tetapi
juga dapat terjadi disebabkan oleh perubahan atau mutasi
pada gen sebelum bayi tersebut dilahirkan. Seorang bayi
perempuan lebih berisiko mengalami hemofilia jenis ini
dibandingkan dengan bayi laki-laki.
3. Hemofilia C
Tipe hemofilia yang paling terakhir adalah hemofilia tipe
C. Gangguan jenis ini terbilang lebih jarang
dibandingkan tipe-tipe sebelumnya. Kelainan ini
disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembeku
darah XI. Selain itu,seseorang yang mengidap kelainan
ini akan sulit didiagnosis. Hal tersebut karena aliran
darah yang sangat ringan meski dapat berlangsung
lama,sehingga sulit diketahui.
 Fungsi Darah

Hemofilia dibawa sejak lahir dan bukan penyakit menular.

Hemofilia dapat diturunkan atau diwariskan melalui gen orang
tua. Gen adalah pembawa informasi yang menentukan cara kerja
tiap sel dalam tubuh. Manusia mempunyai 2 jenis kromosom
penentu jenis kelamin yaitu X dan Y. Kombinasi dari dua
kromosom tersebut akan menentukan jenis kelamin anak yang
akan dilahirkan. Seorang perempuan memiliki dua kromosom X,
sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Kromosom X dan Y terdiri dari rangkaian gen yang
berfungsi sebagai pengatur system dalam tubuh. Hemofilia
diturunkan melalui kromosom X
Penyakit ini dikendalikan oleh gen h yang bersifat resesif
yang terpaut pada kromosom X. Penderita hemofilia
biasanya laki-laki yang bergenotip XhY. Penyakit
hemofilia tidak ditemukan pada wanita karena gen h
penyebab hemofilia bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot resesif. Dengan demikian,perempuan yang
bergenotif XhXh akan meninggal sebelum dilahirkan
atau ketika
masih bayi. Perempuan yang bergenotip XHXh adalah
perempuan normal, akan tetapi perempuan tersebut
merupakan pembawa hemofilia.
Semua perempuan yang bergenotip heterozigot adalah carrier. Jika
perempuan tersebut menikah dengan laki-laki normal, maka ada
kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita
hemofilia. Hal ini dapat di gambarkan sebagai berikut:
P (Parental) : perempuan hemofilia >< laki-laki normal
: XHXh >< XHY
G (Gamet) : XH,Xh >< XH,Y
F (keturunan) : XHXH , XHY, XHXh , XhY
Rasio Fenotip : 25% perempuan normal
25% laki-laki normal
25% perempuan carrier hemofilia
25% laki-laki hemophilia
 Patofisiologi
Patofisiologi adalah
gabungan patologi (studi
tentang sebab dan akibat
penyakit) dengan fisiologi
(studi tentang bagaimana
sistem fungsi
tubuh). Patofisiologi dapat
diartikan sebagai studi yang
mempelajari bagaimana
suatu penyakit
mempengauhi sistem tubuh.
Pada hemofilia, terjadi mutasi genetik
yang diturunkan atau didapat, yang
mengakibatkan disfungsi atau defisiensi
pada faktor pembekuan. yang
menyebabkan gangguan kaskade
pembekuan darah dan membuat pasien
lebih
berisiko mengalami perdarahan
mayor, bahkan dari cedera minor
 Hemastosis
Hemostasis adalah mekanisme tubuh yang
berfungsi dalam pencegahan kehilangan darah
yang berlebih saat terjadinya trauma ataupun
luka. Terdapat tiga komponen penting di dalam
hemostasis dan berkaitan dengan
trombosit,protein darah dan jaringan-jaringan
fibrin pembuluh darah (Mahmuddin, 2015).
Hemostasis merupakan suatu fungsi tubuh yang berperan
untuk mempertahankan keenceran darah supaya tetap
mengalir pada pembuluh darah dan dapat menutup
kerusakan dinding pembuluh darah sehingga mengurangi
kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan
pembuluh darah. Penyakit genetik adalah suatu kondisi
yang disebabkan oleh kelainan yang dibawa oleh suatu
gen yang menyebabkan suatu kondisi fenotipe klinis.
Table of conten
point 1
point 2
point 3
 Add subtitle Here

Text text text text text text text text text text
text text text text text text text text text text
text text text text text text text text text text
text text text text text text text text text text
text text text text text text text text text text
text text text
Add Subtitle Here

Text text text  Topic 1

text text text  Topic 2
 Topic 3
text text text  Topic 4
text text text  Topic 5
text text text
text text text
Penatalaksanaan hemofilia adalah menggunakan terapi pengganti. Secara garis besar, pe
natalaksanaan dapat dibagi menjadi dua kelompok besar berdasarkan tujuannya, yaitu u
ntuk menghentikan perdarahan akut dan sebagai profilaksis.

Tata laksana Perdarahan Akut Pada Hemofilia

Tata laksana perdarahan akut terutama bertujuan untuk mengembalikan hemostasis n

ormal sehingga tidak terjadi koagulopati. Pada perdarahan akut, derajat perdarahan d
an lokasi harus segera dinilai. Selanjutnya, pasien diberikan terapi pengganti faktor pe
mbekuan dengan high-dose clotting factor concentrate (CFC) berupa faktor VIII atau IX
.[1,3,9]
Dosis konsentrat faktor VIII adalah 50 IU/kg. Dosis faktor IX adalah 100-120 IU/kg.
Beberapa pasien bisa membutuhkan tindakan operatif segera, misalnya jika terjadi perdarahan intrakranial, gangguan jalan n
apas akibat perdarahan tenggorokan atau hematoma leher, perdarahan masif abdomen atau toraks, serta perdarahan otot m
asif.
Tata Laksana Profilaksis Pada Hemofilia
Terapi profilaksis pada hemofilia terbukti efektif mencegah kejadian hemartrosis, perdarahan intrakranial, dan intramuskul
ar, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi profilaksis dilakukan dengan pemberian konsentrat faktor p
embekuan.
Terdapat 2 protokol pemberian yang dapat dilakukan, yaitu protokol Malmo dan Utrecht.

Protokol Malmo
Pada pasien hemofilia A, faktor VIII infus diberikan dengan dosis 25-40 IU/kg pada hari berselang, minimal 3 kali seminggu.
Pada pasien hemofilia B, faktor IX diberikan dalam dosis 20-40 IU/kg 2 kali seminggu.[1]

Protokol Utrecht
Pada pasien hemofilia A, faktor VIII diberikan sebanyak 15-30 IU/kg 3 kali seminggu. Sementara itu, untuk pasien hemofilia B,
dosis sama 15-30 IU/kg dan diberikan 2 kali seminggu.[1]
Thank You