SUBSTANSI GENETIKA

BIOLOGI SERI 3
PENDAHULUAN
 Mengapa tes DNA digunakan sebagai cara
terakhir untuk mengetahui identitas seseorang ?

DNA merupakan penyusun

GEN
 gen

Ini artinya Sel-sel

seluruh tubuh /
kromosom
individu tersebut
mendapatkan DNA
sebagai materi genetik
yang hanya berasal
dari ke-2 orang tuanya. Inti sel

Sel penyusun
tubuh
Sifat DNA
 Berupa makromolekul asam nukleat
 Bersifat kekal karena dapat berreplikasi
sehingga dapat diperbanyak dan diwariskan
kepada keturunannya.
 Dapat mencetak kode-kode genetik untuk
selanjutnya diterjemahkan menjadi asam-
asam amino penyusun protein
 Memiliki pola-pola urutan nukleotida yang
berbeda- beda pada setiap orang, kecuali kembar
identik
 1. KROMOSOM

 Sel merupakan kesatuan hereditas, sehingga sel berperan

dalam pewarisan sifat-sifat makhluk hidup
 Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas
sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung
substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
 Pengendali faktor keturunan pada makhluk hidup terdapat
dalam kromosom terletak dalam nukleus
 Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri atas dua
komponen molekul, yaitu protein dan asam nukleat (DNA dan
RNA)
 Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri atas
kromatin 60%, protein 35%, DNA dan RNA 5%
 Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di
dalam inti sel (nukleus).
 Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata
chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.
Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang
mampu menyerap warna. Istilah kromosom
diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada
tahun 1888
 Berdasarkan fungsi kromosom
dibedakan menjadi 2

 kromosom tubuh (autosom A) :

badanmengendalikan sifat sifat tubuh . ex: warna
mata , warna kulit , tinggi
 kromosom seks (genosom) : menentukan
jenis kelamin
ex: kromosom X ( berbetuk lurus) dan kromosom
Y (berbentuk bengkok pada ujungnya)
 Betina (XX)
 Jantan (XY)
Pengemasan DNA dalam kromosom
 Peristiwa ini terjadi pada tahap profase
 Untai DNA dipintal pada suatu set protein yakni
histon menjadi nukleosom.
 Unit-unit nukleosom membentuk benang yang
lebih padat dan terpintal menjadi lipatan solenoid.
 Lipatan solenoid tersusun padat menjadi kromatin.
 Benang benang kromatin tersusun padat
menjadi lengan kromatid.
 Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.

DNA heliks ganda

Nukleosom membentuk
solenoid

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.

Kromatin
membentuk
kromosom

Pengemasan DNA dalam kromosom.

STRUKTUR KROMOSOM
 Karena dapat menyerap warna dengan jelas,
maka dapat diamati di bawah mikroskop.
 Tampilan visual kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe
 Suatu kromosom terdiri dari beberapa
bagian, yaitu
 Kromatid
 Kromomer
 sentromer atau kinetokor
 Satelit
 telomer
KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU
KROMOSOM.
 Kromomer. 
Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema
Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (2)

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.
Kromosom

 Pada gambar di
sebelah kanan adalah
struktur kromosom.
 (1) Kromatid
 (2) Sentromer (Tempat
persambungan kedua
kromatid, dan tempat
melekatnya
mikrotubulus)
 (3) Lengan pendek .
 (4) Lengan panjang.
Bentuk dan Ukuran Kromosom
 Panjang kromosom ± 0,5 mikrometer
 Diameter kromosom 0,2-2,0 mikrometer
 Berdasaran letak sentromernya bentuk
kromosom dibedakan menjadi 4 macam :
 Metasentrik ( ditengah)
 Submetasentrik (tidak berada di tengah)

 Akrosentrik (antara ujung dengan bagian

tengah)
 Telosentrik(di ujung)
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

 Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai

panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
 Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
 Terjadinya pasangan kromosom homolog dari
kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
 Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
 Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
Bab 3 Substansi Genetika
KROMOSOM

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
JUMLAH KROMOSOM
Hewan Jumlah Kromosom Individu
Betina Jantan
Lalat Buah 8 3A +XX 3A +XY
Nyamuk 6 2A +XX 2A +XY
Manusia 46 22A +XX 22A +XY
Orang Utan 48 23A +XX 23A +XY
Simpanse 48 23A +XX 23A +XY
Gorila 48 23A +XX 23A +XY
Katak 26 12A +XX 12A +XY
Cacing Tanah 36 17A +XX 17A +XY
Kuda 64 31A +XX 31A +XY
Tikus Putih 40 19A +XX 19A +XY
GEN
 Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil
dari materi genetik yang mengendalikan sifat
hereditas suatu organisme.
 Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA
dan RNA), berukuran antara 4 – 8 mikron.
 Sel tubuh manusia mengandung 26.000 – 40.000
gen yang tersimpan dalam 46 kromosom.
GEN
 Kromosom mengandung informasi genetik
yang menentukan sifat individu.
 Substansi tersebut terdiri atas terdiri atas DNA
dan RNA.
 DNA dan RNA membawa informasi genetik
yang berupa basa-basa nitrogen.
 Segmen DNA tertentu akan mengkode sifat-sifat
tertentu, yang disebut gen.
 Gen berfungsi mengatur proses metabolisme dan
menyampaikan informasi genetik dari satu
generasi ke generasi berikutnya.
GEN
 Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang
memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode
pembuatan satu macam polipeptida.

 Gen terdiri atas DNA yang telah terikat dengan protein

Histon. Pada kromosom, gen terletak pada suatu bagian
seperti manik – manik yang berjejer pada benang yang
disebut dengan lokus.

 Setiap gen menempati lokus tertentu pada kromosom

nomor tertentu sehingga dapat dilakukan suatu
pemetaan untuk mengetahui letak gen-gen dengan sifat
tertentu yang dikehendaki.
Ilustrasi pemetaan gen pada kromosom
Fungsi
Gen
 Menyampaikan informasi genetik kepada generasi
berikutnya
 Sebagai penentu sifat yang diturunkan
 Mengatur perkembangan dan metabolisme

 Sifat-sifat Gen
 Mengandung informasi genetik
 Tiap gen mengandung tugas dan fungsi berbeda
 Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis,
dapat mengadakan duplikasi
 Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
GEN AKTIF dan GEN PASIF
 Setiap sel tubuh suatu individu mengandung
gen- gen yang sama karena berasal dari satu
zigot .
Misal gen yang terdapat pada kulit sama
dengan gen yang terdapat pada usus.
 Namun, gen tersebut aktif di suatu organ tubuh dan
pasif di organ tubuh lainnya.
 Ex : gen penumbuh rambut aktif di sel-sel kulit
namun pasif di sel dan organ lain.
 Keaktifan gen dipengaruhi : 1. Keberadaan
gen
2
.
ALEL

 Alel adalah pasangan yang terletak pada lokus yang

bersesuaian pada kromosom homolog. Istilah alel
dikenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders
(1902).
 Alel dapat didefinisikan sebagai versi alternatif
gen yang menunjukan adanya suatu variasi.
 Gen yang se-alel (mewakili satu jenis sifat yang
sama) pada pasangan kromosom homolog,
akan ditulis dengan dua huruf yang sama.
 Huruf besar akan menunjukan karakter dominan
(AA), dan huruf kecil akan menunjukan
karakter resesif (Aa).
 Jika karakter kedua alel tersebut sama, maka
keadaan tersebut diberi nama homozigot
(alel identik).
 Jika karakter kedua alel tersebut berbeda, keadaan
tersebut diberi nama heterozigot (alel yang
berbeda untuk sebuah gen).
Fenotip dan Genotip
 Penampakan organisme secara fisik
disebut fenotip dan dan penyusun
genetiknya disebut genotip
 Fenotip : karakteristik atau ciri yang dapat diukur
dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya
dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai
ukuran, warna, bentuk, rasa dsb.
 Genotip : susunan genetis suatu karakter yang
dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan
dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip.
Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip
dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa,
AABB, AaBb, dsb.
Homozigot dan Heterozigot
 Homozigot ( alel identik )
 Karakter homozigot dominan pada bunga ungu
kacang kapri disimbolkan BB sebaliknya,
karakter homozigot resesif pada bunga putih
kacang kapri disimbolkan bb .

 Heterozigot ( dua alel berbeda untuk sebuah

gen )
 Karakter heterozigot untuk bunga ungu kacang
kapri disimbolkan Bb.
ALEL
DNA (Deoxyribonucleic acid)

 Ditemukan pertama kali oleh Friedrich Miescher

(1869) saat menyelidiki susunan kimiawi
nukleus.
 Berdasarkan penelitian Oswald Avery, Colin
MacLeod, Macyln McCarty menunjukkan
bahwa DNA membawa informasi genetik.
 DNA merupakan penyusun gen pada
kromosom didalam inti sel.
Model DNA
Struktur DNA
 Francis Crick dan James Watson menemukan
model molekul DNA yang berstruktur heliks ganda
pada tahun 1953. Struktur tersebut dikenal dengan
heliks ganda Watson-Crick. DNA tersusun atas
polimer nukleotida berulang – ulang dan tersusun
rangkap. Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus
molekul :
 1.Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
 2.Basa nitrogen, terdiri atas :
 Golongan Purin (Adenine dan Guanine)
 Golongan Pirimidin (Cytosine dan Thymine)
 3.Gugus fosfat
Struktur DNA

 1 nukleotida terdiri 1 gula deoksiribosa, 1 gugus

fosfat dan 1 basa nitrogen.
 Nukleotida yang tidak memiliki gugus fosfat disebut
dioksiribonukleosida (nukleosida).
 Nukleosida merupakan unsur awal pembentuk
senyawa nukleosida yang berikatan dengan
gugus fosfat membentuk suatu nukleotida.
 DNA tersusun dari 4 jenis monomer nukleotida.
 Struktur heliks ganda DNA dapat diilustrasikan
sebagai sebuah tangga.
 “Anak tangganya” adalah ikatan basa nitrogen purin-
primidin . Kedua “ibu tangganya” adalah gula
ribosa.
 Pasangan tetap basa nitrogen purin-primidin :
 Guanin (G) – sitosin (S) mebentuk 3 ikatan hidrogen
 Adenin (A) – Timin (T) membentuk 2 ikatan hidrogen
Ketentuan Chargaff

 Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah

sama rata, prosentase berbeda antara satu
spesies dengan spesies lainnya.
 Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan
jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.
 Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah
Sitosin dalam setiap molekul DNA.
Bab Substansi Genetika

DNA A

(2) A. basa nitrogen.

B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
C B

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
Polaritas
 Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA
merupakan gugus phospat dengan C 5’- deoksiribosa ,
sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil
dengan C 3’- deoksiribosa.
 Dengan demikian rantai polinukleotida merupakan suatu
polaritas polinukleotida 3’----------5’ dan
5’----------3’
 Maka jika digambarkan adalah sbb:
Bab Substansi Genetika
Susunan basa nitrogen
pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.
Replikasi DNA

 Replikasi DNA : Proses penggandaan DNA untuk

memperbanyak diri , terjadi pada fase sintesis
saat interfase menjelang sel akan membelah.
 Tujuan : agar sel hasil hasil pembelahan
mengandung DNA yang identik dengan
sel induknya.
 Dipengaruhi oleh enzim polymerase.
Model Replikasi DNA
 Model Konservatif
 2 rantai DNA lama tidak berubah berfungsi sebagai
cetakan untuk 2 rantai DNA baru.
 Model Semikonservatif (Model yang tepat (meselon
dan stahl))
 2 rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis
dengan prinsip komplementasi pada masing masing
rantai DNA lama. Sehingga terbentuk 2 rantai DNA baru
yang masing masing mengandung satu rantai cetakan
molekul
 Model dispersif
 Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Sehingga
menghasilkan 2 molekul DNA lama dan 2 molekul DNA
baru yang selang seling tiap untai.
Bab Substansi Genetika

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
RNA ( ribonucleic acid)
 Jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu
rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA
adalah gula ribosa.
 Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah:
a.Purin yang terdiri dari adenin (A) dan guanin
(G)
b.Pirimidin yang terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U)
 RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.
Bab Substansi Genetika

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Macam-macam RNA
 RNA duta (RNA d)
 Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke
ribosom.
 Pesan-pesan ini berupa triplet basa yang ada pada RNA
duta yang disebut kodon.
 Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari
kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA
yang dipakai sebagai pola cetakan.
 Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti
sel, disebut transkripsi.
Contoh:
1) Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
2) Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
RNA transfer (RNA t)
 Fungsinya mengenali dan menerjemahkan kodon menjadi
asam amino di ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal
dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa
nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon.
 Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung
yang penting, yaitu:
1) Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang
disebut
antikodon.
2) Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat
asam amino.
3) Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat
asam amino.
4)Ujung pengenal ribosom.
Contoh:
Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS
UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer
adalah ASG UGG AUA SSU.
RNA Ribosom (RNA r)

Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein.

 Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:
1)Sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA
duta.
2)Sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA
transfer yang sesuai.
 Perbedaan DNA dan RNA
Parameter DNA RNA
Komponen
Gula Deoksiribosa Ribosa
Basa nitrogen : Adenin, Guanin Adenin, Guanin
- Purin Timin, Sitosin Urasil, Sitosin
- Pirimidin

Bentuk rantai/pita Double helix, panjang, Rantai pendek, tunggal, tidak

terpilin berpilin

Letak Di dalam nukleus, kloroplas, Di dalam nukleus,

mitokondria sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
Kadar Tetap Tidak tetap
Macamnya 1 macam Ada 3 macam, RNAd,
RNAr, RNAt
 Kode Genetik (Kodon)
 Ciri-ciriKode Genetik menurut Nirenberg, dkk
(1961), yaitu:
1.Terdiri dari triplet, artinya tiap 1 kodon terdiri dari
3 basa.
2.Non overlapping, artinya susunan 3 basa pada
kodon berbeda dengan kodon yang lain.
3.Degenerate, artinya 1 asam amino mempunyai
kodon lebih dari satu.
4.Universal, artinya kode yang sama berlaku
untuk semua makhluk hidup.
Kode Genetik (Kodon)
 Kode genetik, yaitu instruksi berupa kode-kode
yang merumuskan jenis protein yang akan
dibuat. Instruksi kode genetik tersebut
diperintahkan oleh DNA dalam sintesis protein.
 Terdapat 20 macam asam amino, tersusun dari 4
macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu
Adenin (A), Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin
(G).
 Dari keempat basa tersebut dapat tersusun 64
triplet kodon, padahal macam asam amino yang
ada hanya 20. Dengan demikian terdapat kodon-
kodon sinonim (degenerate), artinya satu asam
amino dikode lebih dari satu kodon.
 61 kodon menentukan asam amino dan 3 kodon lainnya
(UAA, UAG, UGA) berfungsi menghentikan sinyal untuk
menunjukkan akhir sintesis protein.
 Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada
ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG)
dankodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini
disebut gen.
 Kodon awal : kodon pertama yang diterjemahkan pada
saat translasi (kodon inisiasi) (AUG yang menyandikan
metionin).
 Kodon akhir : salah satu dari tiga kodon(UAG, UAA
UGA) Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak
menyandikan asam amino.
 Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan proses
penyusunan asam-asam amino pada rantai
 Sintesis protein
polinukleotida

Pembentukan m-RNA dari DNA sense

Terdiri dari 2 proses

DNA sense

TRANSKRIPSI
Transkripsi (nukleus)
m-RNA

Akan dilakukan proses translasi

Translasi (Ribosom) t- RNA mengikat asam amino yang

sesuai dengan m-RNA

TRANSLASI

Asam amino yang berikatan akan

membentuk protein
Tanskripsi
 Merupakan sintesis RNA-d dari salah satu rantai
DNA, yaitu rantai sense dengan bantuan enzim RNA
polimerase.
 Inisiasi :
menempelnya enzim RNA polimerase pada bagian
yang disebut promotor (titik awal dimulainya
peristiwa transkripsi dan sebagai penentu pita DNA
yang akan digunakan sebagai cetakan.)
 Elongasi :
Ketika RNA polimerase bergerak menghilir dari 5’- 3’
dan memperpanjang transkip RNA.
 Terminasi
ezim RNA polimerase berada di ujung pita DNA
atau terminator. Setelah itu RNA polimerase
terlepas dari DNA dan pita mRNA yang terbentuk
dilepas dari DNA. Kemudian RNA meninggalkan
nukleus dan menuju ke ribosom.
 Komponen basa nitrogen pada mRNA sama seperti
pada pita DNA tetapi basa nitrogen timin diganti oleh
urasil. Contohnya : AGS TTS AAS SAG dan SSG
maka basa nitrogennya yang terbentuk pada pita
RNA adalah USG AAG UUG GUS dan GGS
Transkripsi
a. Berlangsung dalam inti sel.
b. Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim
DNA polymerase.
c. Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut
pita sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan
RNA disebut dengan pita antisense.
d. Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan
urutan basa nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen
yang ada pada pita cetakan DNA.
e. Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari
pita DNA pencetak segera meninggalkan inti nukleus menuju
ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita
RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f. RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap-siap untuk berperan
dalam proses sintesis protein berikutnya. Setiap satu RNA ini,
mengikat satu asam amino yang mengandung ATP
Bab 3 Substansi Genetika

TRANSKRIPSI

Tahapan transkripsi.
Translasi
 proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi
polipeptida.
 Inisiasi :
Proses penggabungan RNA-d, RNA-t inisiator dan sub-
unit ribosom kecl diikuti oleh pelekatan sub-unit ribosom
besar membentuk kompleks inisiasi translasi.
 Elongasi :
terdiri atas pengenalan kodon, pembentukan ikatan
peptida, serta translokasi (pergerakan ribosom).
 Terminasi
ketika elongasi berlanjut sampai kodon stop yang
memicu menculnya faktor pelepasan di situs A ,
kompleks inisiasi translasi pun saling melepaskan diri
dan polipeptida terbentuk
Tahapan Translasi
a. RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga
basa nitrogen pada antikodon RNAt berpasangan dengan
tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada
kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon
RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah
metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan
terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b. Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c. Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang
dibentuk.
d. Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt
kembali ke sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan
cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan
dengan kodon RNAd berikutnya.
e. Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai
terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri dari asam amino
dengan urutan basa nitrogen tertentu.
Bab 3 Substansi Genetika

Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.