KELOMPOK 3

IINFORMASI GENETIK
UTAMI PUTRI NASUTION (4192141003)
LAVENI SIDABUTAR (4193341024)
TIOMAS HARAHAP (4193341026)
NURFADILLAH SITORUS (4191141016)
CANTIKA AMALIA (4193141017)
PENGERTIAN
GENETIKA
• Genetika (bahasa Belanda : genetica, adaptasi dari bahasa Inggris : genetics, dibentuk
dari kata bahasa Yunani : genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yan
g mempelajari pewarisan sifat gen pada organisme maupun suborganisme.
• Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran yang amat penting. DNA adalah
bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, tereskpresikan da
lam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresika
n sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
GEN DAN KROMOSOM
Gen merupakan segmen DNA yang mengkode polipeptida atau RNA. Dimana polipeptida
atau RNA tersebut mempunyai fungsi struktural atau katalitik. Disamping gen, DNA juga
mempunyai segmen yang berfungsi sebagai pengatur yang disebut urutan regulator. Urutan
ini menyediakan sinyal-sinyal pada awal atau akhir gen, yang berfungsi untuk memulai atau
mengakhiri transkripsi serta sebagai titik awal dimulainya proses replikasi DNA.

Ukuran gen bisa kita perkirakan dari jumlah asam amino

pada
protein/ polipeptida.
Satu asam amino dikode oleh tiga nukleotida. Bila ukuran
rantai polipeptida mengandung 50 asam amino-ribuan asam
amino, maka ukuran gen yang mengkode pelipeptida ini kita
kalikan 3 pasang basa. Sehingga polipeptida yang
mengandu-ng 350 asam amino dikode oleh 1.050 pb. Gen
pada eukariot pada umumnya di interupsi oleh urutan DNA
yang tidak
mengkode, sehingga biasanya ukuran gennya lebih panjang
daripada perhitungan di atas.
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut:

• Mengandung informasi genetik. Hal ini dibuktikan dari percobaan

Fred Griffith (1928) yang menunjukkan DNA bakteri dapat
memindahkan informasi genetik melalui proses yang disebut
transformasi.
• Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
• Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan
duplikasi.
• Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
• Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
KROMOSOM EUKARIOT
Bakteri hanya memiliki satu kromosom yang mengandung hanya satu copy masing-
masing gen, kecuali beberapa gen yang mengkode rRNA. Hampir semua DNA prokariot
mengkode gen dan regulator. Dan setiap gen ko-linear dengan urutan asam amino yang
dikodenya.
• Secara struktur maupun fungsi,
organisasi gen dalam DNA eukariot
jauh lebih kompleks dibandingkan
prokariot.

• Gen-gen pada DNA kromosom eukariot pada

umumnya mengandung segmen DNA yang tidak
mengkode asam amino yang disebut intron.
Segmen yang mengkode protein disebut ekson.
Hanya beberapa gen prokariot yang mengandung
intron.
 Urutan DNA sederhana disebut juga ’DNA satelit’, karena dapat berpindah- pindah
tempat. Urutan ini tidak mengkode protein maupun RNA, namun berhubungan dengan struktur
centromer dan telomer pada kromosom eukariot. Centromer merupakan bagian dari kromosom
yang berfungsi sebagai tempat pengikatan protein selama pembelahan sel. Telomer merupakan
urutan pada ujung kromosom eukariot yang membantu menstabilkan kromosom.

KETERANGAN GAMBAR

A (a) Kromosom eukariot.

(b) Posisi centromer dan telomer pada
(
a kromosm eukariot.
)
(c) DNA pada kromosom eukariot.

B C
ASAM NUKLEAT DAN
PROTEIN
Asam nukleat dan protein merupakan senyawa polimer utama yang terdapat pada
sel. Asam nukleat berfungsi menyimpan dan mentransmisikan informasi genetik dalam sel. Se
l mempunyai dua jenis molekul asam nukleat yaitu DNA (asam deoksiribonukleat) dan RNA
(asam ribonukleat). DNA menyimpan informasi genetik yang spesifik untuk setiap individu dan
spesies tertentu, yang akan diwariskan ke generasi berikutnya. Semua sel menggunakan
sistem dimana informasi yang terdapat dalam DNA di copy menjadi RNA dan kemudian
dirubah menjadi protein oleh mesin molekul yang disebut ribosom.

DNA dan RNA berperan sebagai materi genetik pada sel prokariot dan eukariot,
virus, dan plasmid, masing-masing mempunyai pengaturan dan lokasi yang berbeda. Pada
prokariot, DNA tidak terpisah dari komponen sel lain. Pada eukariot DNA berlokasi dalam
nukleus terpisah dari komponen sel lain oleh selaput inti. DNA eukariot berikatan dengan
protein, membentuk kompleks yang disebut kromatin. Sebelum mitosis (pembelahan sel),
DNA mengalami replikasi, menghasilkan dua kromosom identik yang disebut sister kromatid.
 DNA dan RNA merupakan polimer linier (polinukleotida)
yang tersusun dari subunit atau monomer /nukleotida.
Komponen penyusun nukleotida terdiri dari tiga jenis
molekul, yaitu gula pentosa (deoksiribosa pada DNA atau
ribosa pada RNA), basa nitrogen, dan gugus fosfat .

Struktur nukleotida

Basa yang ditemukan pada nukleotida adalah

basa purin (adenin = A, guanin = G) dan basa
pirimidin (cytosin = C, tymin = T, urasil = U) (Gambar
2.2). Monomer nukleotida mempunyai gugus hidroksil
pada posisi karbon 3’, gugus fosfat pada posisi
karbon 5’ dan basa pada posisi karbon 1’ molekul
gula. Nukleotida satu dengan yang lainnya berikatan
melalui ikatan fosfodiester antara gugus 5’fosfat
dengan gugus 3’hidroksil.
STRUKTUR PRIMER DNA

Asam nukleat merupakan polimer dari ratusan, ribuan,

bahkan jutaan nukleotida yang bergabung
satu sama lainnya melalui ikatan fosfodiester. Ikatan
fosfodiester terbentuk antara gugus OH pada
posisi 3’ dengan gugus fosfat pada posisi 5’. Sehingga tulang
punggung molekul DNA dan RNA terdiri
dari gugus fosfat dan pentosa secara bergantian
Struktur sekunder DNA (Heliks ganda)
Struktur sekunder DNA pertama kali
ditemukan oleh Watson dan Crick pada
tahun 1953, dengan menggunakan teknik
difraksi sinar X. Struktur molekul DNA
merupakan rantai heliks ganda yang
memutar ke kanan.
Hubungan gen (DNA)-RNA-polipeptida
dan proses sintesis protein
Dalam sintesis protein, gen memberi perintah untuk membuat
protein tertentu. Tetapi gen (DNA) membangun protein tidak secara
langsung. Jembatan antara dan sintesis protein ialah RNA. Secara
kimiawi RNA serupa dengan DNA, terkecuali bahwa RNA mengandung
ribosa, bukan deoksiribosa, sebagai gulanya dan memiliki basa
nitrogen urasil, bukan timin. Dengan demikian, setiap nukleotida di
sepanjang untai DNA memiliki deoksiribosa sebagai gulanya dan
A,G,C, atau T sebagai basanya. Sedangkan setiap nukleotida di
sepanjang untai RNA memiliki ribosa sebagai gulanya dan A,G, C,
atau U sebagai basanya. Suatu molekul RNA hampir selalu terdiri dari
satu untai
tunggal.
Untuk beralih dari DNA ke protein, membutuhkan dua tahapan utama, yaitu trankripsi dan
translasi.

A. Transkripsi merupakan sintesis RNA berdasarkan arahan DNA. Molekul RNA yang dihasilkan
merupakan transkrip penuh dari instruksi-instruksi pembangun protein dari gen itu. Jenis RNA
ini disebut RNA mesenjer (mRNA, messenger RNA), karena molekul ini membawa pesan dari
DNA ke peralatan pensintesis protein dari sel tersebut (transkripsi merupakan istilah umum
untuk sintesis semua jenis RNA dari DNA).

B. Translasi merupakan sintesis polipeptida yang sesungguhnya, yang terjadi berdasarkan

arahan mRNA. Selama tahapan ini terdapat perubahan bahasa: Sel tersebut menterjemahkan
(mentranslasi) urutan basa molekul mRNA ke dalam urutan asam amino polipeptida. Tempat –
tempat translasi ini ialah ribosom, partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian secara
teratur asam amino menjadi rantai polipeptida. Seperti halnya pada transkripsi, pada translasi
terjadi
melalui tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Selain mRNA dan Ribosom, tRNA (RNA
transfer) merupakan RNA lain yang
Ribosom, merupakan komponen penting dalam sintesis
protein, terdiri dari sub unit kecil dan subunit besar.
Ribosom merupakan tempat pengikatan mRNA dan
pembentukan polipeptida.

Protein adalah polimer lurus yang tersusun dari asam

amino yang dihubungkan dengan ikatan peptida. Struktur
dasar asam amino terdiri dari atom karbon Cα sebagai
pusatnya yang terikat dengan gugus amino (atau imino
pada prolin), gugus karrboksil, atom hidrogen, dan rantai
samping yang disebut gugus R. Gugus R ini membedakan
sifat antara asam amino yang satu dengan asam amino
yang lain.
 gugus amino gugus karboksil
Struktur Asam Amino Tingkatan struktur protein
Struktur primer protein ditentukan oleh gen pengkodenya. Jika terjadi mutasi (perubahan) pada gen
normal, protein yang terbentuk dari hasil mutasi dapat mempunyai urutan asam amino berbeda.
Perubahan satu asam amino dapat mengubah atau menghilangkan fungsi protein.

Bakteri pada umumnya mampu membentuk semua asam amino, tetapi hewan (termasuk manusia)
hanya dapat membentuk jenis asam amino tertentu. Manusia misalnya tidak mampu mensintesis
delapan dari dua puluh asam amino. Kedelapan asam amino tersebut disebut asam amino esensial
yang terdiri dari valin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, threonin, fenilalanin, dan triptofan. Tirosin
dapat disintesis dari asam amino esensial fenilalanin, oleh karena itu tirosin juga dianggap sebagai
asam amino esensial.
THANK YOU