KELOMPOK D6

Harry Sondrio Wibowo 102015109

Clement Eframsetio Santoso 102018020
Javier Immanuel 10208112
Berlin Clara 102016156
Dwina Irene102018007
Yani Andryani102018054
Gabriella Asyere Dewi Permata Siringan 102018091
Juwenli 102018129

Anemia Ec Thalasemia
Pada Perempuan 23 Tahun
 SKENARIO 12
Seorang Perempuan 23 Tahun datang ke unit gawat
darurat karena lemas sejak 1 minggu yang lalu.
 ANAMNESIS

Mind Map Rumusan Masalah

Pemeriksaan Fisik & Pemeriksaan Penunjang.

Wanita 23 tahun datang ke UGD karena KU lemas sejak 1 minggu lalu .

WORKING DIAGNOSIS
Differen Diagnosis.

EPIDEMIOLOGI
Etiologi.

PATOFISIOLOGI , MANIFESTASI KLINIS

Penatalaksanaan.

PROGNOSIS
Kesimpulan.
 Skenario 12
• Identitas (nama, jenis  Perempuan 23 tahun
kelamin,usia,alamat)
Pemeriksaan
• Keluhan utama : Riwayat perdarahan (-)  Lemas sejak 1 minggu yang lalu Penunjang
Perdarahan disangkal.
• Riwayat Penyakit sebelumnya  Diperiksa darah dan dikatakan thalasemia
• Riwayat Pribadi  Sering mendapatkan transfusi darah
• Riwayat pengobatan (-) di RS lain didaerahnya.
• Riwayat penyakit keluarga (-) Pemeriksaan
Fisik
Pemeriksaan darah lengkap.
Pemeriksaan sediaan apus darah tepi.
Hitung Retikulosit
Foto Cranial
BB 40 Kg.
A TVV : TD 110/70
Elektroforesis Haemoglobin

namnesis Nadi 100x/menit,

Nafas 20x/menit, suhu 36 C. Hb : 6 g/dL
Leukosit    : 4.700/µL
•
Pemeriksaan mata: Konjungtiva anemis dan Ht  : 20 %
Sklera ikterik. Trombosit   : 156.000/µL

Pemeriksaan abdomen: Lien schufner 1 dan

Shifting dullnes (-)
Working Diagnosis
Anemia ec thalasemia

Anemia Ec Thalasemia
Anemia yang terjadi karena kelainan herediter yang
ditandai dengan penurunan sintesis rantai globin.

Penurunan sintesis rantai globin ini menyebabkan

Penurunan sintesis hemoglobin & dapat mengakibatkan
terjadinya anemia mikrositik disebabkan karena
hemoglobinisasi eritrosit yang tidak efektif

Klasifikasi  Talassemia terdiri dari ;

Silent α thalassemia,Carrier α thalassemia,Hemoglobin H disease,
Hb Bart’s Hydrops Fetalis.
dan Thalassemia  terdiri dari  minor,  intermedia,  mayor
 Klasifikasi Thalassemia
Thalasemia  Thalassemia 

Silent α thalassemia
Defek 1 dari 4 gen α globin, umumnya disebut thalassemia α+ trait Thalassemia  minor (trait) mikrositik (MCV <80 fL) hipokrom (MCH
keadaan ini tidak terdapat kelainan hematologi yang dapat <27pg), peningkatan HbA2 (>3.5%)
terdeteksi kecuali MCV (78-80fL). Anemia ringan, hampir tidak ada keluhan

Carrier α thalassemia
Defek 2 dari 4 gen α globin yang disebut juga thalassemia α .
Kondisi ini memiliki karakteristik di jumpai adanya anemia
microcytic hypochromic ringan dengan berkisar MCV 70-75 fL.
Thalassemia  intermedia  10%.
Anemia hemolitik sedang, Hb >7g/dL tanpa transfusi, jika transfuse harus
>8 unit pertahun  mayor, hyperbilirubinemia, hepatosplenomegali

Hemoglobin H disease
Defek 3 dari 4 gen α globin. Ciri hematologis ditandai adanya
akumulasi dari rantai globin- β yang mudah larut membentuk
tetramer yang disebut HbH. Penyakit HbH memiliki gejala anemia Thalassemia  mayor  anemia berat (1-7 g/dL), hemolysis & inefektif
hipokromik mikrositik dengan Hb 8-10 g/dL. anemia yang berat, jaundice, pertumbuhan terhambat, aktivitas menurun

Hb Bart’s Hydrops fetalis Pada HF dgn Hb barts terjadi Hepatosplenomegali

anemia yang berat, odem yang luas, ascites, efusi pleura, dan
efusi pericardial. Pada pemeriksaan apusan darah tepi banyak
dijumpai immature red cell , hipokrom, mikrositer, gambaran sel
darah merah anisopoikilositosis.
 Differen Diagnosis

Anemia ec Hemoglobinopati HbE Anemia ec Hemoglobinopati HbS

Hemoglobin varian dengan kelainan pada
rantai globin  pada asam amino ke-26 yang
ditandai oleh pergantian asam amino
glutamate menjadi lisin. Gejala anemia dan
sulit dibedakan dengan thalassemia  mayor.
variasi abnormal hemoglobin dimana terjadi
substitusi glutamat menjadi valin di posisi ke-6
dari rantai . Nyeri akut maupun kronik karena
vasooklusi pembuluh darah, nyeri ekstremitas,
anemia, splenomegaly, retardasi pertumbuhan
dan sindrom hand foot

Homozigot:
Hb 9.6-13.2 g/dL
Hb 5-9 g/dL , Ht 17-29%, leukositosis
MCV 66-74 fL
(12.000-20.000 sel/mm3), didominasi
Heterozigot:
neutrofil, trombositosis, sedimentasi
Hb 11.3-14 g/dL
eritrosit rendah, apusan darah tepi
MCV 79-89 fL
didapat sel target, eritrosit sickle dan
SDM mengandung nuclear remnants
SDM: anemia mikrositik hipokrom + sel target
Elektroforesis Hb: peningkatan HbE 82-94% pada homozigot dan 20-35%
pada heterozigot, rendahnya HBA.
 Epidemiologi

Berdasarkan data YTI dan

% POPTI tahun 2014 didapatkan
bahwa pembawa sifat
Thalassemia sebanyak ???

sebanyak 699 orang

5,8% dari 12.038 orang.

Thalassemia Data RSCM didapatkan pada

9,131 bulan Oktober 2016.
pasien thalassemia yang
Prevalensi kejadian thalassemia terentang lebar dari eropa
terdaftar di seluruh Indonesia
selatan, mediteranian, timur tengah dan afrika sampai
dengan asia selatan asia timur dan asia tenggara.
 Etiologi
Thalassemia
merupakan sindrom kelainan yang disebabkan
oleh gangguan sintesis hemoglobin karena mutasi
pada gen globin.

Pada mutasi gen globin dapat menyebabkan

perubahan pada rantai globin  atau  berupa perubahan kecepatan
sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, dengan
akibat menurunnya atau tidak diproduksinya rantai globin tersebut.
.

Perubahan ini diakibatkan oleh adanya mutasi gen globin pada

clusters gen  atau  berupa bentuk delesi atau non delesi.
(1Delesi gen globin-, 2Mutasi non delesi globin  , 3Delesi gen ,
4
Non-Delesi gen )

Walaupun telah lebih dari dua ratus mutasi gen thalassemia telah
diidentifikasi, tidak jarang pada analisis DNA thalassemia belum dapat
ditentukan jenis mutasi gennya
 Patofisiologi
Thalasemia α

Morfologi
eritrosit menjadi mikrositik
hipokrom.
05 Eritrosit di-pitting
oleh makrofag di
limfa dan eritrosit

04
ini menjadi mudah
lisis
Membentuk
Thalasemia α HbH
disebabkan oleh adanya
defek gen globin α 03 Penurunan
sintesis
Peningkatan Penghancuran eritrosis di RES
menyebabkan anemia dan splenomegali
hemoglobin

02 Ketidakseimbangan
normal

produksi rantai

01
antara α dan non α Hemolisis
sintesis rantai diperberat oleh adanya infeksi atau paparan
globin α obat oksidator
berkurang.
Hemolisis Kronis
hiperbilirubinemia yang mempermudah
terbentuknya batu empedu.
 Patofisiologi
Thalasemia 

Kelebihan rantai α pada β-talasemia

Lebih tidak stabil daripada kelebihan rantai β
pada α-talasemias.
05 Penurunan produksi
hemoglobin dan
ketidakseimbangan

04 Pada β-thalasemia
patofisiologinya
berkurang atau
hilangnya rantai
rantai globin

Thalasemia  globin-β yang akan

03
mengakibatkan
Patofisiologi yang mendasari antara jenis berlebihnya rantai-α. Penurunan dari
thalassemia hampir sama. Kerusakan sel darah Hemoglobin (MCH) Dan Volume Eritrosit
Merah dan hemolisis (MCV).
Yang berat.

02 Homotetramers
yang tidak stabil.

01 Penurunan
produksi
Pada thalassemia-β
Eritropoesis yang tidak efektif terjadi di
sum- sum tulang
hemoglobin
Tulang-tulang normal
distorsi dari tengkorak kepala, tulang wajah
dan tulang panjang pedu.
Manifestasi Klinis
THALASSEMIA ⍺
Gejala ringan ataupun asimptomatik, keluhan anemia seperti pucat, lemas, dan
gampang Lelah, pasien HbH memiliki anemia yang lebih berat dan terdapat
splenomegaly, jaundice, dapat juga terkena iron overload, untuk hydrops fetalis
umumnya meninggal terdapat tanda gagal jantung dan anemia intra-uterine,
hepatosplenomegaly, deformitas skeletal dan retardasi pertumbuhan otak.

THALASSEMIA β

Anemia berat terjadi pada thalassemia mayor, hepatosplenomegaly,

Pelebaran tulang karena hyperplasia sumsum tulang, usia pasien
dapat diperjapanjang dengan transfuse tetapi jika tidak diberikan
khelasi dapat menyebabkan kegagalan fungsi organ, anak yang
anemia rentan terhadap infeksi.
Penatalaksanaan

Suportif Medikamentosa Bedah Lain – lain

Dilakukan pemantauan
Transfusi Darah Splenektomi &
• Pemberian iron chelatin fungsi organ lainnya
diberikan bila kadar Hb Transplantasi
• Pemberian kelasi besi seperti jantung, paru-
telah rendah (< 6 g/dL ). sumsum tulang.
• Pemberian asam folat paru, hati, organ
Pemberian transfusi
2-5 mg/hari endokrin (termasuk
darah berupa PRC kadar glukosa darah),
• Vitamin E 200-400 IU
(Packed Red Cell) untuk gigi, telinga, mata, dan
• Vitamin C 100-250
mempertahankan kadar tulang.
mg/hari
Hb di- atas 12 g/dL dan
tidak melebihi 16 g/dL.
 Prognosis & Komplikasi & Pencegahan

Thelesemia Minor
Anemia
Biasanya mengalami anemia mikrositik
hipokrom ringan tanpa gejala.Talasemia Anemia yang berat dan lama dapat
mayor tergantung kepatuhan pasien
mengakibatkan gagal jantung.
dalam program pengobatan jangka
panjang.Talasemia alpha untuk silent
carier dan individu dengan sifat talasemia
Transfusi Darah
alfa prognosisnya baik untuk individu
penyakit hbh tingkat kelangsungan berulang dan proses hemolysis dapat
hidupnya bervariasi umumnya baik
menyebabkan kadar besi dalam darah
tinggi yang ditimbun dalam organ yang
menyebabkan gangguan fungsi organ
Prognosis .

Hidrops Fetalis Komplikasi

membutuhkan identifikasi transfuse utero jika
ingin selamat dan dilahirkan

Pencegahan
Limpa Besar
Program pencegahan dapat dilakukan dengan penapisan
pembawa sifat thalassemia dan diagnosis pranatal untuk menurunkan kejadian mudah mengalami rupture dengan
thalassemia mayor pada anak-anak. trauma yang ringan
.
 Berdasarkan Kasus Dan Pembahasan
Yang Telah Dijelaskan.

Seorang wanita 23 tahun dengan keluhan lemas sejak 1

minggu yang lalu, setelah dilakukan Anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang

didapatkan pasien memiliki hb rendah yaitu 6 g/dL, bisa di

kategorikan anemia berat, Ht menurun dan pasien memiliki
riwayat thalassemia. Maka dapat disimpulkan bahwa wanita
tersebut menderita anemia et causa Thalassemia. Dan
untuk pengobatan bisa melakukan transfusi darah + terapi

Kesimpulan kelasi besi.

THANK YOU