 ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN KEBUTUHAN

 KHUSUS DOWN SYNDROM

 Anggota : Deuis Nurjannah
 Ian Asriani
 Widya Latifah
A. Definisi

Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai

kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction
terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21
(trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai
47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014).

Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri
saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014).
A. Etiologi

Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena kelainan
kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :

Faktor genetic

Usia kehamilan

Radiasi

Autoimun

Umur ayah
A. Manifestasi Klinis
 Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome seringkali memiliki berbagai
kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya
bervariasi, tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi klinis untuk
menduga down syndrome seperti : derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70),
sedang (IQ=35-50), berat (IQ=20-35).

A. Patofisiologi
 Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan pada perkembangan
kromosom.
A. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan syndrome down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :
1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonography

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

5. Echocardiogram

6. Pemeriksaan darah

7. Penentuan aspek keturunan

8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama
kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas (Nurarif, 2015).
A. Penatalaksanaan
 Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down syndrome, kompleks karena banyaknya
masalah medis dan psikososial, baik yang timbul segera atau jangka panjang.

A. Komplikasi

Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di alami oleh anak penderita
down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (Atresia duodenum, pancreas anular, anus
imperforate), defek neurologic (Hipotonia, kejang), kelainan tulang dan kelainan
hematologic.

A. Pencegahan
 Melakukan pemeriksaan kromosom
 Konseling genetic
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROM

A. Pengkajian
1. Identitas

A. Pengkajian
1. Identitas

2. Riwayat Penyakit Sekarang

3. Riwayat penyakit dahulu

4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal

5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

 Riwayat kesehatan keluarga

1. Pemeriksaan Fisik
 Analisa Data
Diagnosa Keperawatan
Resiko keterlambatan
perkembangan berhubungan
dengan gangguan genetic
Kriteria Hasil Intervensi
anak dapat melakukan kegiatan sesuai  Bangun hubungan saling percaya
dengan perkembangan usianya. dengan anak

 Lakukan interaksi personal dengan

anak

Kontrol emosi labil anak dapat mengontrol emosinya dengan  Bangun rasa percaya dan hubungan
berhubungan dengan lebih baik yang dekat dengan anak
gangguan emosi pada anak
 Batasi akses terhadap situasi yang
down syndrome
membuat frustasi sampai pasien dapat
mengekspresikan emosinya
A. Evaluasi
Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien anak down sindrom
1. Dx 1 : Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan gangguan genetik
anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan usianya
1. Dx 2 : Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome
anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik
A. Kesimpulan

Down syndrom adalah suat kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
tebentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Pada penderita down syndrom, kromosom kromosom nomor 21 tersebut
berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosm.