SARI KEPUSTAKAAN DAN LAPORAN KASUS

MYELODYSPLATIC SYNDROMES

Emi Memory Pakpahan

 PENDAHULUAN

• MDS : sekelompok kelainan klonal sel stem hematopoetik yang

menyebabkan satu atau lebih sitopenia akibat hematopoesis
inefektif
• Muncul sejak lahir atau sekunder setelah kemoterapi atau
radioterapi
• Karakteristik

Hematopoiesis yang tidak efektif

Displasia akibat proliferasi dan maturasi abnormal

MDS Leukemia Akut

• System klasifikasi prediksi kesembuhan pasien
dengan MDS dan evolusi dari MDS ke AML.

• International Prognostic Scoring System (IPPS)

prognostik terhadap penyakit MDS

 DEFINISI

MDS

suatu kelompok heterogen dari kelainan hematologi

yang ditandai dengan sitopenia yang berhubungan
dengan dismorfik (bentuk abnormal) dan diakibatkan
oleh produksi sel darah yang tidak efektif.
 EPIDEMIOLOGI

• Usia tua, › 68 tahun

• Insiden 35 – 100/1 juta penduduk populasi umum,

• 20 – 500/1 juta penduduk usia lanjut

• Jarang diderita anak-anak

• MDS terkait terapi tidak berhubungan dengan tingkatan

usia (sekitar 15 % pasien yang tengah menjalani terapi
kombinasi modalitas kanker)
 ETIOLOGI

 Environmental Exposure
Benzene
Petro chemicals  Treatment Related

Cigarette smoking  Ionizing Radiation

Insecticide  Chemotherapeutic Agents

- alkylating agents
-Busulfan
- cyclophospamide
- mephalan
- Mutasi klonal pada sel –sel hematopoesis
 Bone marrow failure  hematopoiesis tidak efektif
 Abnormal citogenetik (aneuploid lebih sering dibanding
translokasi)
- Mutasi onkogen  N-ras oncogene, p53, IRF-1,
antiapoptotic Bcl-2

Terganggu pematangan sel darah

Peningkatan apoptosis
KLASIFIKASI
Klasifikasi MDS menurut FAB
KLASIFIKASI WHO 2008
 GEJALA KLINIK

50% dari penderita MDS tidak menunjukkan gejala

 LABORATORIUM

DARAH TEPI

 Anemia (makrositik, bimorfik)

 30-50 % : pancitopenia, 20% anemia + neutropenia/thrombocytopeni
 < 5% isolated neutropenia or thrombocytopenia
 Big trombosit
 Neutrofil : hipogranulasi, kelainan Pelguer Huet, persegmentasi, bentuk
melingkar dan badan Dohle.

SUMSUM TULANG (gold standart)

 Biasanya normal atau hiposeluler

 Perubahan diseritropoetik (terutama abnormalitas nuclear) dan cincin
sideroblast pada erythroid lineage;
 hipogranulasi dan hipopigmentasi pada precursor granulositik, peningkatan
mieloblast
 jumlah megakariosit menurun dengan inti yang tidak teratur
 Netrofil hipersegmented Kelainan Pelguer
Huet

Internuclear bridging
 PEMERIKSAAN TAMBAHAN

Skrining lainnya yang dapat dilakukan

untuk membantu menegakan diagnosa MDS

• Pemeriksaan darah untuk menyingkirkan penyebab citopenia

yang mungkin.
• Pemeriksaan citogenetik
FISH (del 5q, -7, +8, and del 20q)
• Flow cytometry : CD 34, CD 117
 DIAGNOSA BANDING

 Aplastik anemia
 Macrocytosis: Megaloblastic Anemia (Vit B12/Folate )
 Drug induced cytopenia: Toxic chemical exposure,
kemoterapi/radiasi
 Chronic liver disease
 Idiopatic citopenia of Undertemined Significance (ICUS)
 PENATALAKSANAAN

• Terapi suportif untuk mengatasi anemia dan

trombositopenia
• Kemoterapi
• ARA C dosis rendah (20mg/m2/hari selama 21 hari).
• GM-CSF untuk pasien pansitopenia (0,1- 0,3
mcg/kgBB/hari/subkutan selama 7-14 hari)
• Piridoksin 200mg/hari
• Danazol 600mg/hari/oral selama 3 bulan(tipe trombopeni)
• Lenalidomide efektif digunakan pada delesi 5q sehingga
mengurangi transfusi sel darah merah
 PROGNOSA

• IPSS (International prognostik Score System)

• Daily Practice (Strategi pengobatan)

”low risk” MDS IPSS resiko rendah dan sedang 1

”high risk” IPSS sedang 2 dan resiko tinggi.

 KESIMPULAN

 Mielodisplasia adalah suatu kelompok heterogen dari kelainan

hematologi yang ditandai dengan sitopenia yang berhubungan
dengan dismorfik (bentuk abnormal) .
 MDS disebabkan oleh paparan dari lingkungan dan sebagai efek
toksik dari terapi kanker.
 Gejala klinis biasanya berkaitan dengan rendahnya jumlah sel-sel
darah tepi (anemia, trombositopeni atau neutropeni). Riwayat
kemoterapi atau paparan radiasi merupakan hal yang penting .
 Pemeriksaan yang teliti terhadap apusan darah tepi dan
sumsum tulang diperlukan untuk membuktikan kebenaran
ciri-ciri sitologi displastik dalam satu atau lebih
hematopoietic lineages.
 TERIMA KASIH
Divisi Hematologi Klinik Departemen Patologi Klinik FK USU-RSUP HAM