THALASEMIA

APA ITU THALASEMIA?

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.
Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena
penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.

Thalassemia, suatu keturunan (kelainan genetik) ditandai dengan

sintesis yang rusak dalam rantai polipeptida dari komponen protein
hemoglobin atau penurunan produksi hemoglobin, sebuah molekul yang
ditemukan di dalam sel darah (RBC) yang mengangkut oksigen ke tubuh.
Akibatnya, sintesis Sel Darah Merah juga terganggu.

Thalassemia didefinisikan sebagai, "sekelompok kelainan bawaan

yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya jumlah hemoglobin,
protein pembawa oksigen di dalam sel darah merah.
Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia

Struktur sel darah merah pada penderita thalassemia di

tandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu
3-4 kali lebih cepat dibandingkan sel darah merah normal,
sebab umumnya lebih pendek dari sel darah merah normal.
Pada studi hematologi terdapat perubahan-perubahan struktur
pada sel darah merah penderita thalassemia, diantarnya yaitu
bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.
 THALASEMIA

Secara Molekuler Secara Klinis

Thalasemia Thalasemia Thalasemia Thalasemia

Alfa Beta Minor Mayor
 SECARA MOLEKULER

1. THALASSEMIA ALFA

Thalassemia alfa terjadi ketika satu atau lebih dari

empat gen yang dibutuhkan untuk membuat rantai globin
alfa hemoglobin adalah varian atau hilang Anemia sedang
hingga berat terjadi ketika lebih dari dua gen yang
terpengaruh Bentuk paling parah atau alpha thalassemia
dikenal sebagai alpha thalassemia mayor.
2. THALASSEMIA BETA
 thalassemia beta terjadi
ketika salah satu atau kedua
dari dua gen yang
dibutuhkan membuat rantai
globin polipeptida
hemoglobin rusak.
 keparahan penyakit
tergantung pada apakah satu
atau kedua gen terpengaruh
dan sifat kelainan
 jika kedua gen terpengaruh,
anemia dapat berkisar dari
sedang hingga parah
 SECARA KLINIS

1. THALASSEMIA MINOR

 Thalasemia Minor atau juga disebut thalasmia trait

atau bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun
berpotensi menjadi carrier atau pembawa
thalassemia.
 beta thalassemia minor sering tidak terdiagnosis
karena anak-anak dengan kondisi tersebut tidak
memiliki gejala nyata selain anemia ringan dan sel
darah merah kecil.
2. THALASSEMIA MAYOR

 Thalasemia Mayor adalah warisan thalassemia yang

diturunkan orang tua yang mempengaruhi gangguan
produksi hemoglobin normal.

 beta thalassemia mayor juga disebut anemia Cooley,

kondisi parah di mana transfusi darah secara teratur
diperlukan agar anak dapat bertahan hidup
 PEWARISAN GEN THALASEMIA (1)
1. Salah satu orang tua karier 2.Kedua orang tua karier

1. Salah satu orang tua karier2.Kedua orang tua karier

 PEWARISAN GEN THALASEMIA (2)
Satu Orang Tua Penderita Kedua Orang Tua Penderita
 GEJALA
KLINIS

 kelelahan
 kelemahan

 kulit pucat atau kekuningan

 kelainan bentuk tulang wajah

 Pertumbuhan lambat

 pembengkakan perut

 urin gelap
 EVALUASI
DIAGNOSIS

 kadar HB menurun
 peningkatan jumlah RBC

 volume sel rata-rata rendah dan konsentrasi hemoglobin

sel rata-rata
 apusan darah tepi banyak anisopoikilosit, sel darah
merah berinti
 jumlah retikulosit rendah, biasanya kurang dari 10%

 Elektroforesis hemoglobin meningkatkan kadar HbF dan

HbA, jumlah HbA . yang terbatas
KOMPLIKASI PADA PENDERITA THALASEMIA

1. PEMBESARAN
KOMPLIKASI KOMPLIKASI
LIMFA
JANTUNG PADA TULANG
(Splenomegali)

KOMPLIKASI
KOMPLIKASI
PADA KELENJAR
PADA HATI
HORMON
GAMBARAN KOMPLIKASI
PENDERITA THALASEMIA
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Screening test
a. hapusan darah
b. pemeriksaan osmotic fragility
c. indeks eritrosit
d. model matematika
2. Devinitive test
a. elektroforesis Hb
b. kromatografi Hb
 PENATALAKSANAAN PERAWATAN PENDERITA
THALASEMIA
1) Memakan makanan dengan gizi seimbang.
2) Pemberian transfuse darah bila kadar Hb rendah < 6 gr/dl.
3) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur
diatas 16 tahun.
4) Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen
(transfusi).
5) transfusi darah yang sering dan teratur dari sel darah merah yang dikemas untuk
mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dL
6) dicuci, sel darah merah dikemas biasanya digunakan untuk meminimalkan
kemungkinan reaksi transfusi. jika tidak tersedia, sel leukofiltered dapat diganti
7) frekuensi dan jumlah transfusi tergantung pada ukuran anak, biasanya 10
sampai 15 ml sel darah merah per kg berat badan anak laki-laki setiap 2 sampai
3 minggu
 PENATALAKSANAAN
PENCEGAHAN

PENCEGAHAN SEKUNDER
PENCEGAHAN PRIMER
Pencegahan kelahiran bagi
penyuluhan sebelum perkawinan
homozigot dari pasangan suami istri
(marriage counselling) untuk mencegah
dengan Thalasemia heterozigot salah
perkawinan diantara pasien Thalasemia
satu jalan keluar adalah inseminasi
agar tidak mendapatkan keturunan yang
buatan dengan sperma berasal dari
homozigot. Perkawinan antara 2
donor yang bebas dan Thalasemia
hetarozigot (carrier) menghasilkan
troit. Kelahiran kasus homozigot
keturunan : 25 % Thalasemia
terhindari, tetapi 50 % dari anak
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot)
yang lahir adalah carrier, sedangkan
dan 25 normal.
50% lainnya normal.
 KESIMPULAN
 Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang
diwariskan (inherted) dan masuk kedalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibata mutasi didalam
atau dekat gen globin.
 Klasifikasi thalassemia seperti thalassemia alfa (α ),
thalassemia beta (β), thalassemia minor, dan
thalassemia mayor.
 Manifestasi dari thalassemia misalnya anemia berat
yang tergantung pada trnasfusi darah, gagal
berkembang, infeksi interkuren, pucat, icterus ringan,
pembesaran hati dan limfa, defek pertumbuhan atau
endokrin, anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
TERIMAKASIH DAN
SEMOGA
BERMANFAAT