MUTASI

Apa Itu Mutasi

• Mutasi adalah perubahan materi genetik atau disebut
juga sebagai DNA. 
• JENIS-JENIS MUTASI  MUTASI KROMOSOM  yaitu
perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang
menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut
ABERASI 
• MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom
(letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
• Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN
MULLER (murid Morgan).  
Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE VRIES.
 Jenis-jenis Mutasi
• Mutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui
pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka
perubahan akan diwariskan pada keturunannya.
 Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna  ( nonsense mutaion )
• Terjadi karena perubahan susunan basa
pada kodon (triplet) dari asam amino
tetapi tidak mengakibatkan kesalahan
pembentukan protein.
Misalnya UUU diganti UUC
yang juga merupakan kode
untuk pembentukan fenilalanin.
Mutasi Ganda Tiga
• Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara bersama-sama. 
 Mutasi Bingkai
• Terjadi karena pengurangan
satu / beberapa atau penambahan
sekaligus  pasangan basa secara bersama-sama. 
Mutasi diam
Mutasi salah arti

Mutasi tanpa arti

 Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau
susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan
letak terbalik dan lain sebagainya.
• Kerusakan kromosom
ini dapat dibedakan
atas beberapa  macam, yaitu  :
• a.  Inversi adalah perubahan
urutan letak gen dalam
suatu kromosom. 
Inversi ini pun dapat
dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak   sentromer
pada saat terjadinya inversi,
yaitu inversi perisentrik
dan inversi parasentrik. 
Delesi adalah kromosom homolog yang 
hilang sebagian gennya.
Duplikasi adalah kromosom homolog yang
mendapatkan penambahan sebagian gen dari
kromosom pasangannya
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi
 Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi
pada struktur dan susunan kromosom, yang
disebut juga dengan mutasi aberasi.

Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal

berpisah pada saat peristiwa pindah silang
(crossing over), apabila kromosom hilang atau
bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah
kromosom. 
Perubahan struktur kromosom
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom

Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

(genom).

Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang sama.

Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda.

Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
 SEBAB-SEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan. 

Sinar Ultraviolet 
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen
atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap
dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan
eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya
melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat
menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan
tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan
diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja

dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
• Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
• Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
• Penggunaan senjata nuklir
• Penggunaan roket, televisi  
• Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan

oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan

menghasilkan XO

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.