ANOMALI KONGENITAL

Sri Untari, S.Tr.Keb., M.K.M

 Down Syndrome
• Suatu kelainan genetic dibawa sejak bayi
lahir, terjadi ketika saat masa embrio
yang disebabkan kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut
“nondisjunction” embrio yang biasanya
menghasilkan dua Salinan krimosom 21,
pada kelainan down syndrome
menghasilkan 3 kromosom 21 akibatnya
bayi memiliki 47 kromosom, bukan 46
kromosom.
Jenis Down Syndrome
• Mosaicism
Dimana kombinasi sel beberapa mengandung 46
kromosom biasa dan beberapa mengandung 47, jenis
ini hanya menyumbangkan 1% dari jenis down
syndrome yang ada, dan mereka memiliki lebih sedikit
karakteristik down syndrome
• Translocation
Dimana jumlah total kromosom 47. jenis ini
menyumbang 4% dari kasus down syndrome yang ada.
Mereka memiliki karakteristik down syndrome yang
lebih banyak
Ciri-ciri down syndrome
• Gangguan pendengaran
• Gangguan komunikasi, bicara dan Bahasa
• Lemah otot
• Profil muka yang datar
• Bentuk mata yang keatas
• Bentuk kuping yang abnormal
• Satu garis horizontal pada telapak tangan
• Kelenturan yang berlebihan pada persendian
• Jari kelingking hanya ada satu sendi
• Lipatan pada lam ujung mata
• Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk
• Lidah besar yang tidak sebanding dengan mulutnya
Faktor resiko
• Usia ibu saat hamil (semakin tinggi usia ibu pada
saat kehamilan, semakin tinggi probabilitas
mempunyai anak down syndrome)
• Genetik turunan orang tua
• Pernah melahirkan bayi down syndrome
sebelumnya
• Kekurangan asam folat
• Faktor lingkungan (paparan bahan kimia dan zat
asing yang ibu terima)
Anak down syndrome memiliki potensi yang besar, karena
yang memiliki kelainan hanyalah kromosomnya, bukan
otaknya ataupun bagian badan yang lainnya. Meskipun
sikap dan perkembangannya lamban, namun bila ditangani
sejak dini, maka potensinya dapat dimaksimalkan
mendekati anak normal.
Diagnosa dan Penanganan down syndrome
• Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis
kromosom dengan cara pengambilan CVS pada kehamilan 10-
12 minggu atau amniosentesis pada kehamilan 14-16 minggu
• Penanganan dengan cara stimulasi dini pertumbuhan dan
perkembangan anak
 Defek Tuba Neuralis
• salah satu kelainan kongenital pada sistem
saraf pusat yang diakibatkan oleh
kegagalan tuba neural untuk menutup. Jenis
dari neural tube defect yang tersering
adalah anensefali dan spina bifida.
• Defek ini terjadi karena adanya kegagalan
penutupan tuba neural saat embriogenesis.
Penyebab kegagalan penutupan tuba ini
dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor
lingkungan.
Jenis Neural tube defect
• NTD tertutup (spina bifida, meningomielokel, meningokel,
ensepalokel)
• NTD terbuka (anencepali
Patofisiologi neural tube defect 
• berhubungan dengan kegagalan plat tuba untuk
menyatu dan menutup. Oleh karena itu, perlu untuk
memahami embriogenesis dari plat neural.
• Embriogenesis: Penutupan tuba terjadi melalui
rangkaian tahapan yang disebut sebagai neurulasi.
Neurulasi primer dimulai dari bagian tengah (mid-
region) dari plat neural pada minggu ketiga dan
keempat kehamilan. Hasil akhir dari neurulasi primer
ini adalah terbentuknya tuba neural yang berperan
dalam proses perkembangan otak dan korda spinalis.
DIAGNOSIS NEURAL TUBE DEFECT
Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan
prenatal saat usia kehamilan 16–18 minggu.
Diagnosis pasca kelahiran ditegakkan dengan
melihat presentasi klinis.
• Anamnesis
Anamnesis lebih diarahkan untuk mencari faktor
risiko ibu seperti riwayat genetik, asupan asam
folat dan vitamin B12, Riwayat DM, obesitas, dan
penggunaan antikonvulsan
Tata laksana utama neural tube defect
• Pembedahan dapat dilakukan saat bayi masih di dalam
kandungan atau setelah bayi lahir.
• Tata laksana medikamentosa hanya digunakan untuk
menangani gejala n
• Pembedahan prenatal merupakan salah satu alternatif tata
laksana neural tube defect. Pada kasus NTD yang terbuka,
adanya kontak langsung antara korda spinalis dan cairan
amnion serta trauma mekanik antara korda spinalis dan
lingkungan intrauterin akan meningkatkan kerusakan pada
saraf. Hal inilah yang menyebabkan perlunya pembedahan
intrauterin pada janin eurogenik pada saluran pencernaan
atau saluran kemih.
• Pencegahan dapat dilakukan dengan pemberian asam folat
 Spina Bifida (NTD tertutup)
• cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya
pembentukan tabung saraf selama bayi dalam
kandungan. Hal ini menyebabkan munculny
• Sistem saraf berkembang dari piringan sel di
sepanjang punggung embrio. Dalam satu bulan
pertama kehamilan, ujung-ujung piringan ini
melengkung, menutup, dan membentuk tabung saraf.
Seiring waktu, tabung saraf ini akan berkembang
menjadi otak dan sistem saraf di tulang belakang.a
celah pada ruas tulang belakang.
 Jenis Spina Bifida
• Spina bifida okulta
Spina bifida okulta adalah jenis spina bifida paling ringan karena celah yang muncul pada ruas tulang belakang
berukuran kecil. Spina bifida ini umumnya tidak memengaruhi kerja saraf sehingga kemunculannya jarang disadari
oleh penderitanya.
• Meningokel
Meningokel adalah spina bifida dengan celah pada ruas tulang belakang yang lebih besar. Pada kondisi ini, selaput
pelindung saraf tulang belakang mencuat keluar dari celah tersebut, sehingga membentuk kantung pada punggung
bayi.
• Kantung yang keluar melalui celah ruas tulang belakang biasanya berisi cairan sumsum tulang belakang tanpa
serabut saraf, sehingga penderitanya bisa tidak merasakan keluhan tertentu.
• Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah jenis spina bifida paling berat. Pada kondisi ini, kantung yang keluar dari celah tulang
belakang berisi cairan dan sebagian saraf tulang belakang. Keluhan dan gejala yang muncul akan bergantung lokasi
dan tingkat kerusakan saraf tulang belakang. Jika saraf tulang belakang yang mengatur fungsi berkemih mengalami
kerusakan mungkin akan muncul gangguan berkemih. Pada kasus yang lebih parah bisa terjadi kelemahan total atau
paralisis dari tungkai yang disertai dengan gangguan berkemih.
Jenis Spina bifida
Gejala Spina Bifida
• Gejala spina bifida berbeda-beda, tergantung jenisnya.
Spina bifida okulta jarang menimbulkan gejala karena
tidak melibatkan saraf tulang belakang. Tanda dari spina
bifida okulta adalah terlihat sejumput rambut di
punggung bayi baru lahir, atau ada lekukan (lesung)
kecil di punggung bawah bayi baru lahir.
• Berbeda dengan spina bifida okulta, kemunculan
meningokel dan mielomeningokel ditandai dengan
adanya kantung yang mencuat di punggung bayi. Pada
meningokel, kantung ini memiliki lapisan kulit tipis.
Pada mieomeningokel, kantung ini bisa muncul tanpa
lapisan kulit sehingga cairan dan serabut saraf di
dalamnya dapat langsung terlihat.
Faktor resiko spina bifida
• Mengalami kekurangan asam folat. Asam folat
adalah vitamin yang sangat penting untuk
perkembangan janin.
• Memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida.
• Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan anti-
kejang, seperti asam valporat
• Ibu yang menderita DM dan obesitas
• Mengalami hipertermia pada minggu-minggu awal
kehamilan.
Diagnosis saat hamil
• Tes darah
Dokter dapat memeriksa kadar AFP (alfa-fetoprotein) yang terkandung
dalam darah ibu hamil. AFP adalah suatu protein yang diproduksi oleh
janin. Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa menandakan
janin berpotensi mengalami kecacatan tabung saraf, seperti spina bifida.
• USG (ultrasonografi)
Pemindaian visual pada janin melalui USG dapat membantu mendeteksi
spina bifida. Melalui tes ini, dokter dapat melihat kelainan struktur di
tubuh janin. Misalnya, jeda ruas tulang belakang yang terlalu lebar atau
ada benjolan pada tulang belakang.
• Amniosentesis
Amniosentesis adalah prosedur pengambilan sampel cairan ketuban.
Pada tes ini, akan dinilai kadar AFP. Kadar AFP yang tinggi menandakan
adanya robekan pada kulit sekitar kantung bayi. Hal ini bisa menjadi
tanda spina bifida atau cacat lahir lainnya.
Penanganan
• Pengobatan spina bifida bertujuan untuk meminimalisasi risiko
komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.
• Dilakukan dengan cara operasi
Anencephaly (NTD terbuka)
• kondisi cacat lahir serius yang
menyebabkan bayi terlahir tanpa
sebagian otak dan tengkoraknya.
 Kegagalan Perkembangan Tabung saraf pada
Anenchepaly
• Tabung saraf sendiri merupakan lapisan sel yang nantinya akan
berkembang menjadi otak, tengkorak, sumsum tulang belakang bayi,
dan jaringan lain yang menyertainya.
• Tabung saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan menutup
pada hari ke-28 setelah pembuahan.
• Penutupan tabung saraf yang tidak berjalan dengan baik ini
mengakibatkan otak dan sumsum tulang belakang bayi yang sedang
berkembang jadi terpapar oleh cairan ketuban yang mengelilingi di
dalam rahim.
• Paparan cairan ketuban ini kemudian menyebabkan jaringan sistem
saraf terurai dan hancur. Anensefali atau anencephaly adalah kondisi
yang disebabkan oleh kelainan tabung saraf sehingga juga digolongkan
ke dalam cacat tabung saraf.
Faktor resiko
• penyebab utama belum di ketahui
• Perubahan gen atau kromosom
• Kekurangan asam folat
• Lingkungan (terpapar bahan kimia)
• Pengunaan obat-obatan yang berbahaya bagi ibu
hamil
 Diagnosa sebelum hamil
• Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein hati yang tinggi bisa
menunjukkan adanya anencephaly.
• Amniosentesis. Cairan ketuban akan diperiksa untuk mencari
tahu kemungkinan adanya perkembangan tidak normal.
• USG. Gelombang suara frekuensi tinggi dari USG bisa membantu
menunjukkan tanda-tanda fisik anensefali.
• MRI fetal. Pemeriksaan MRI fetal akan menunjukkan gambar
yang lebih rinci ketimbang USG mengenai kondisi janin di dalam
kandungan.
pengobatan
• belum ditemukan obat atau pengobatan
untuk bayi dengan anencephaly
• ampir semua bayi yang lahir dengan
anencephaly akan meninggal tak lama
setelah kelahiran.
• Bayi yang selamat akan diberikan
perawatan suportif. Bayi akan dijaga tetap
hangat dalam inkubator dan area otaknya
yang rentan akan dilindungi.
 Mikrosefali
• suatu keadaan ketika ukuran kepala kurang dari 2 SD di bawah rata-rata usia
dan jenis kelamin. Hal ini mencerminkan pertumbuhan otak bayi yang
kurang. Pada anak yang memiliki lingkar kepala jauh di bawah kelas 3 SD
cenderung tergolong mikrosefali primer.
Faktor resiko
dibagi menjadi primer dan sekunder.
• Mikrosefali primer meliputi kondisi otak kecil karena tidak
pernah terbentuk baik karena genetik atau kelainan
kromosom.
• Faktor sekunder adalah faktor genetic, fungsi otot,
hormonal, serta faktor ekstrinsik lainnya seperti lingkungan,
nutrisi, derajat aktivitas fisik serta kesehatan dan penyakit.
diagnosis
• ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan gambaran
radiologi.
• Lingkar kepala lebih dari 2 standar deviasi di bawah
rata-rata dianggap mikrosefali;
• keliling lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-
rata diklasifikasikan sebagai mikrosefali berat, yang
harus segera mempertimbangkan neuroimaging
(MRI atau CT-scan
Penanganan
• Belum ada penanganan yang spesifik dan efektif
untuk mikrosefali ini.
• pemantauan perkembangan otak merupakan salah
satu fokus utama yang dapat kita lakukan.
• Karena tujuan pengobatan bukan untuk
menyembuhkan tetapi untuk mengoptimalkan fungsi
otak pengidap, serta meningkatkan kualitas hidup
pengidapnya.
 Terimakasih
jangan lupa di hapalkan