PROSEDUR INVASIF DIAGNOSTIK : CVS & PUBS

Oleh : Anisa Aprilia Adha & Mayang Permata Sari

Preseptor : Prof. Dr. dr. Hj. Yusrawati, Sp.OG (K)

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas
 Pendahuluan

DP meliputi : Abnormalitas berat ->

2-3% saat lahir
risiko tinggi kelainan
genetik dan kongenital

risiko yang tidak diketahui

kelainan kongenital umum Diagnosis prenatal :proses untuk
menyingkirkan adanya anomali atau
ultrasonografi -> kelainan kelaianan genetik pada janin
struktur dan perkembangan

Invasif Non-invasif
Teknik pengambilan sampel jaringan janin invasif:

01 Amniosentesis

02 Chorionic Villus Sampling (CVS)

03 Percutaneous Umbilical Blood Sampling

(PUBS)
04 Biopsi kulit perkutan

05 Biopsi organ lain

Tinjauan Pustaka
Anatomi Jalan Lahir

< 9 minggu : vili korion menutupi seluruh permukaan

luar kantung gestasional

Pertumbuhan berlanjut : kantung mulai mengisi

kavum uterus, sebagian besar vili mengalami regresi
kecuali bagian implantasi

Vili di daerah ini berproliferasi cepat -> korion

frondosum / komponen fetus dari plasenta.
Gestasi 9 – 12 minggu -> vili mengapung secara
bebas di darah dalam ronga intervilus
Anatomi Jalan Lahir
Usia kehamilan antara 9 - 12 minggu, gestasi
belum memenuhi kavum uterus

Kavum gestasi

Membran Korion :
kavum amniotik & coelom
ekstraembrionik
 Merupakan Gold Standar

Di bawah tuntunan USG ->

Jaringan diambil dari villi (vascular
fingers) korion

Deteksi : anomali kromosom, defek

gen, aktivitas enzim abnormal

Your Picture Here

Definisi Prosedur prenatal invasif yg

dilakukan untuk mengetahui
CVS kelainan kromosom,
molekuler & biokimiawi janin
pada trimester pertama.

akhir trimester pertama,

(10-13 minggu)
Vilus korion menjadi sumber jaringan yang
tepat dan berguna untuk evaluasi penyakit
genetik fetus.

Properti sitogenetik, molekular, dan

biokemikalnya menggambar properti yang
terdapat pada fetus.

Mudah -> tanpa tusukan di membran korion /

amnion
Indikasi CVS

1 2
Usia Riwayat

Usia ibu yang Orang tua yang

sudah tua (lebih sebelumnya
dari 35 tahun) memiliki anak
merupakan dengan
indikasi paling abnormalitas
umum (90% dari kromosom dan
prosedur) pasangan yang
merupakan karier
Indikasi CVS
• Kehamilan pada wanita dengan usia ≥35 tahun

• Kehamilan sebelumnya menghasilkan keturunan yang mengalami kelainan kromosom

• kelainan kromosom pada salah satu orang tua

• sindrom Down atau kelainan kromosom lain pada anggota keluarga dekat.

• Pada pemeriksaan USG, ditemukan adanya abnormalitas janin.

• Pada anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat

• Ibu merupakan karier untukpenyakit terkait kromosom seks (sex-linked diseases)

Kontraindikasi CVS
CVS
• Ibu sexual-transmitted
disease
• Janin kembar, tidak jelas
fetus yang mana yang
terkena
• Riwayat PPV selama
kehamilan atau PPV aktif
• Riwayat fibroid uterine
• Uterus anteversi atau
retroversi ekstrim dan
habitus tubuh pasien yang
menghambat kemudahan
akses ke
uterus
• Usia kehamilan kurang
dari 10 minggu.
CVS transervikal CVS transabdominal
• Polip serviks • Terdapat usus diantara dinding
abdomen dan plasenta
• Jalan pengambilan sampel (interceding bowel)
yg melengkung berlebihan
• Plasenta terlalu jauh dari
• Herpes genital atau infeksi permukaan abdomen ibu
lain yang aktif (obesitas)
• Memiliki fibroid uterus
• Memiliki uterus yg miring
sehingga menghambat
kateter
Teknik Pengambilan Sampel

Waktu pengambilan sampel dilakukan antara 70-90 hari setelah

menstruasi terakhir, tujuannya untuk meminimalkan terjadinya
keguguran spontan.

Sebelum tindakan, dilakukan

pemeriksaan USG untuk mengon-
firmasi denyut jantung janin dan
letak plasenta

Tentukan posisi uterus dan

serviksBila uterus anteversi, maka
tambahan pengisian kandung
kemih dapat membantu untuk
meluruskan posisi uterus
Teknik Pengambilan Sampel
Prosedur Transservikal • Posisi litotomi -> antisepsis vulva
dan vagina, -> spekulum
• Menggunakan kateter
dimasukkan.
polietilen melalui serviks • Ujung distal kateter (3 – 5 cm)
dengan tuntunan USG menuju sedikit ditekuk untuk membentuk
plasenta yang paling tebal lengkungan -> kateter
dimasukkan ke dalam uterus
• dilakukan pada usia dengan tuntunan USG
• kemudian kateter dimasukkan
kehamilan 10 – 12 minggu
sejajar dengan selaput korion ke
tepi distal plasenta.
• Keluarkan stylet dan pasang
tabung penghisap 20 ml yang
mengandung medium nutrien.
• Jaringan vili yang terhisap ke
dalam tabung dapat dilihat
dengan mata telanjang sebagai
struktur putih yang terapung
dalam media
Pemeriksaan Ovulasi & Chlamydia
Prosedur Transabdominal
• Jarum dimasukkan melalui
perut dan rahim ke plasenta
untuk mendapatkan sampel
jaringan dengan panduan USG
• usia kehamilan 10 minggu
sampai aterm
• Dengan tuntunan USG, jarum
spinal ukuran 19 atau 20
dimasukkan ke dalam sumbu
panjang plasenta.
• Setelah stylet dikeluarkan, vili
diaspirasi ke dalam tabung 20 ml
yang berisi media kultur jaringan
• karena jarum yang dipakai lebih
kecil dari kateter servikal, maka
perlu dilakukan 3 – 4 kali gerakan
maju mundur pada ujung jarum
terhadap jaringan plasenta agar
jaringan villi dapat terambil.
Hasil Pemeriksaan

Walaupun kemungkinan
identifikasinya tinggi, tes ini
tidak dapat mengukur beratnya
gangguan tersebut dan tes ini
tidak dapat mengidentifikasi
defek tabung saraf (neural
tube).
Abnormal : abnormalitas kromosom
atau gangguan genetik yang dapat
dideteksi dapat berupa sindrom Down,
fibrosis kistik, hemoglobinopati(anemia
sel sabit), penyakit Tay-Sachs, atau
sex linked disorders (distrofi
muskular). CVS dapat mendeteksi
lebih dari 200 gangguan genetik.

normal, artinya tidak

terdapat tanda-tanda
defek genetik
Komplikasi Tindakan

1 2 3 4 5
Perdarahan Infeksi Cacat Anggota
Ketuban Pecah Abortus Tubuh pada Bayi

memasukkan komplikasi yang Tingkat kejadian CVS dapat

tidak terjadi setelah
instrumen melalui paling jarang. abortus mulai dari mengakibatkan
CVS transabdominal
transvaginal akan disebabkan oleh waktu dilakukannya trauma atau
(TA), ditemukan 7 –
membuat flora vaginal trauma mekanik CVS sampai usia vasospasme ->
10% pada pasien
masuk ke uterus pada korion saat kehamilan 28 minggu penurunan perfusi
dengan prosedur
pengambilan rata-rata adalah 2 – pada sirkulasi perifer
transservikal (TC)
sampel 3% fetus -> uptur dinding
pembuluh darah di
sirkulasi embrionik ->
hipoksia
 Digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik
tertentu, kondisi darah dan infeksi.

Juga dapat digunakan untuk memberikan darah

dan obat kepada bayi melalui tali pusat.

Menggunakan jarum ukuran 20 - 27.

Merupakan pilihan terakhir karena risiko
komplikasi berat

Your Picture Here

Definisi Percutaneous umbilical cord

blood sampling (PUBS) atau
PUBS Kordosentesis adalah
metode untuk pengambilan
sampel darah janin.

dilakukan setelah minggu

ke 18-35
 Kelebihan dari PUBS adalah kecepatan
prosedur yang dapat membuat limfosit tetap
hidup dan memungkinkan diagnosis genetik
segera dilakukan

Kekurangan dari prosedur ini adalah adanya

resiko kematian janin (1 – 2%) dan kebutuhan
operator yang berpengalaman
Potensi Risiko Kordosentesis
• Pendarahan janin. Umum
• Hematoma tali pusat.
• Memperlambat denyut jantung bayi.
• Infeksi. Jarang
• Perdarahan janin-ibu. Darah janin mungkin
memasuki sirkulasi ibu dalam sekitar 40 persen
prosedur.
• Melewati infeksi ibu. Jika ibu memiliki infeksi
tertentu, seperti hepatitis B, hepatitis C atau
HIV, mungkin ditularkan ke bayi.
• Kehilangan kehamilan. Kordocentesis
membawa risiko kematian janin yang lebih
tinggi daripada tes diagnostik prenatal lainnya,
seperti pengambilan sampel chorionic villus dan
amniocentesis.
 Thank you
Insert the title of your subtitle Here