Anda di halaman 1dari 18

KONSEP PATOLOGI PENYAKIT

GENETIK DAN PEDIATRIK


MUFASIR AL-AHDAD
32021013
D-IV KEPERAWATAN
ANESTESIOLOGI
Semester 3
time : 17/12/2021

The teacher : Ns. Sofwan, S.Kep., M.Kep


Latar Belakang
Patologi adalah ilmu yang mempelajari penyakit dan bagaimana suatu penyakit terjadi.
Ilmu patologi bahkan disebut sebagai ilmu kedokteran yang paling mendasar. Dalam
dunia medis, patologi berperan untuk membantu dokter mendiagnosis berbagai
penyakit. Selain untuk mendiagnosis penyakit, ilmu patologi juga diperlukan untuk
menentukan penyebab dan tingkat keparahan suatu penyakit, memutuskan langkah
pencegahan dan pengobatan yang tepat, serta memantau efektivitas pengobatan yang
telah diberikan.
PART 01
Konsep Patologi
Penyakit Pediatrik
Pengertian genetika adalah studi yang mempelajari bagaimana ciri-ciri tertentu diwariskan Ilustrasi DNA
yang merupakan zat kimia penghasil gen. Pengertian genetika adalah studi yang mempelajari tentang
bagaimana ciri-ciri tertentu pada manusia, seperti warna rambut, warna mata, hingga risiko penyakit,
diwariskan dari orangtua ke anak-anaknya. Genetika atau genetik memengaruhi bagaimana ciri-ciri yang
diwariskan ini dapat berbeda pada setiap orang. Informasi genetik disebut sebagai genom atau gen. Gen yang
terbuat dari zat kimia yang bernama deoxyribonucleic acid (DNA) dan disimpan pada hampir setiap sel
Title text
dalam tubuh. Genetika merupakan salah satu faktor yang dianggap mampu meningkatkan atau menurunkan
addition
risiko seseorang terhadap suatu penyakit. Sehingga, dengan memahami pengertian genetika diharapkan
dapat membantu dalam meningkatkan kesehatan dan menurunkan risiko terhadap penyakit tertentu.
Gangguan kesehatan atau penyakit genetik yang diturunkan, merupakan hasil terjadinya mutasi gen yang
awalnya sehat. Sesuai pengertian genetika, Mempelajari bagaimana mutasi gen yang terjadi dapat
menyebabkan atau meningkatkan risiko penyakit pada seseorang dan keturunannya.
Lanjutan
Gen terdapat di dalam kromosom yang diturunkan oleh orangtua pada anaknya. Terdapat
23 pasang kromosom yang merupakan kombinasi dari kromosom ayah dan ibu. Jika di
dalam kromosom tersebut terdapat gen yang rusak atau bermutasi, maka penyakit terkait
genetik bisa diturunkan. Penyakit terkait kelainan genetik mungkin menunjukkan tingkat
keparahan yang berbeda, tergantung gen yang diturunkan bersifat resesif atau dominan.
Penyakit yang disebabkan oleh gen dominan, biasanya dapat muncul walaupun hanya satu
salinan gen dengan mutasi DNA dari salah satu pihak orangtua. Sebagai contoh, jika salah
satu orangtua menderita penyakit ini, artinya setiap anak memiliki peluang 50 persen
untuk mengidap penyakit tersebut.
Penyakit yang disebabkan oleh gen resesif memiliki kemungkinan lebih rendah dalam
menyebabkan gangguan berat pada seseorang. Ini karena gen resesif baru menimbulkan
gangguan kesehatan jika diturunkan dari kedua orangtua atau kedua salinan gen harus
mengalami mutasi DNA.
Berbagai penyakit genetik
Penderita down syndrome
Down syndrome merupakan salah satu penyakit genetik yang populer
Selain memahami pengertian genetika, ada baiknya untuk mengetahui penyakit-penyakit yang terkait dengannya.
Setidaknya ada lima jenis penyakit terkait genetik yang paling umum dikenal, yaitu:

 Anemia Sel Sabit


Penyakit anemia sel sabit menyebabkan sel darah merah berubah bentuk. Jika normalnya sel darah merah berbentuk
seperti donat, pada penderita penyakit ini bentuknya berubah seperti sabit. Bentuk sel darah merah yang abnormal
menyebabkan darah menjadi menggumpal dan terperangkap dalam pembuluh darah. Kondisi ini dapat memicu nyeri
hebat dan komplikasi serius, seperti kerusakan organ, infeksi, dan sindrom pernapasan akut.

 Thalasemia
 
Thalasemia merupakan kondisi genetik keturunan yang menyebabkan terbatasnya jumlah hemoglobin yang dapat
diproduksi tubuh secara alami. Kondisi ini akan membuat distribusi oksigen ke seluruh tubuh terhambat.Thalasemia juga
dapat menyebabkan anemia berat. Kondisi ini membuat penderita thalasemia memerlukan perawatan khusus, misalnya
transfusi darah secara teratur.
 Cystic fibrosis (fibrosis kistik)
 
Fibrosis kistik adalah kondisi genetik kronis yang menyebabkan tubuh seseorang menghasilkan lendir kental dan lengket.
Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi.Fibrosis kistik
dapat diturunkan saat kedua orangtua memiliki gen penyakit ini. Umumnya, penderita penyakit genetik ini juga dapat
mengalami gangguan kesehatan yang lebih berat. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa 95 persen pasien fibrosis kistik
tidak dapat memiliki keturunan (steril) dengan rata-rata usia bertahan hidup sekitar 33,4 tahun. Kelangsungan hidup
mungkin dapat ditingkatkan dengan terapi fisik, suplementasi makanan, dan penanganan medis.

 Down syndrome
 
Down syndrome merupakan penyakit terkait genetik yang diakibatkan terjadinya mutasi pada kromosom, di mana
terdapat satu salinan ekstra pada kromosom ke-21. Penderita down syndrome akan menunjukkan kecenderungan
penundaan perkembangan kognitif, baik dalam tingkat ringan hingga parah.Untuk mengetahui kecenderungan down
syndrome, tes skrining pranatal secara rinci pada darah ibu dapat dilakukan. Selain itu, semakin tua usia ibu saat
melahirkan, dapat meningkatkan kemungkinan anak mengalami down syndrome.
 Penyakit Tay-Sachs
 
Penyakit Tay-Sachs merupakan kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat kromosom yang mirip dengan down
syndrome. Pada penyakit Tay-Sachs, kromosom yang mengalami cacat adalah kromosom ke-15.Kelainan ini menyebabkan
gangguan sistem saraf dan merusaknya secara bertahap hingga bisa berakibat fatal. Kondisi ini sering kali menyebabkan
kematian anak-anak pada saat berusia 5 tahun.Penyakit Tay-Sachs bisa juga baru terdeteksi di usia dewasa. Kondisi ini
disebut dengan Late-Onset Tay-Sachs, yang dapat menyebabkan tingkat kemampuan kognitif penderitanya berkurang.

kelainan genetik:
 Buta warna
Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga
jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda.

 Penyakit sel sabit


Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah
merah. Sel darah merah penderita penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah
tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya. Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah,
karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah.
 Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi
karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor
pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya
mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

 Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Penderita sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa
bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi
dan berbentuk kurang proporsional.

 Sindrom Down (Down syndrome)


Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan
anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom
dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana jumlah kromosom 21
bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom. Kondisi ini tidak dapat dicegah karena
merupakan kelainan genetik, namun dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down
dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya.
02 Konsep Patologi Penyakit Pediatrik
Pediatric atau ilmu kesehatan anak ialah spesialisasi kedokteran yang berkaitan dengan bayi dan anak. Kata pediatri
diambil dari dua kata Yunani kuno, paidi yang berarti "anak" dan iatros yang berarti "dokter". Praktisi medis yang
memiliki spesialisasi dalam pediatric Pediatri atau spesialis anak, tidak hanya fokus pada aspek penunjang kesehatan yang
dibutuhkan oleh anak, namun juga memahami perbedaan luas antara gangguan kesehatan pada pasien anak dan dewasa.
Hal terpenting dalam fokus pediatri adalah tumbuh kembang fisik pasien anak. Tubuh anak yang semula kecil, kemudian
memasuki tahap perkembangan dari tahun ke tahun, kebutuhan penunjang kesehatan pun berubah secara drastis,
bahkan dalam waktu yang relatif singkat. Di samping itu, beberapa faktor lain juga terlibat, seperti pada bayi yang baru
lahir, perawatan kesehatan melibatkan pemeriksaan dan penanganan cacat bawaan. Sedangkan pada balita, terdapat
gangguan perkembangan yang merupakan penyakit. Pembahasan unik lainnya, yaitu pediatri memberikan panduan,
pendidikan. Pediatri juga mempertimbangkan faktor dan batasan khusus dengan memprioritaskan keamanan dan
01 03 05
perawatan untuk anak. Tidak hanya bertanggung jawab dalam membuat diagnosis dan merancang pengobatan, tetapi
juga memastikan pengobatan sesuai dengan usia dan aman bagi pasien yang belum matang.
Memberi perawatan umum untuk membantu menjaga kesehatan anak,Memberi langkah-langkah pencegahan melalui
04 06
pemeriksaan rutin,Memeriksa bayi yang baru lahir dan perkembangan pada balita untuk mendeteksi gangguan
kesehatan,Memantau tumbuh kembang anak,Mendiagnosis penyakit dan merancang pengobatan,pengawasan dan
pengobatan,Memantau penyakit kronis,Praktik
 Paradigma Keperawatan Anak
 
Paradigma keperawatan anak merupakan suatu landasan berpikir dalam penerapan ilmu keperawatan anak. Landasan
berpikir tersebut terdiri dari empat komponen, diantaranya manusia dalam hal ini anak, keperawatan, sehat-sakit dan
lingkungan yang dapat digambarkan.
 Manusia (Anak)
Dalam keperawatan anak yang menjadi individu (klien) adalah anak yang diartikan sebagai seseorang yang usianya
kurang dari 18 (delapan belas) tahun dalam masa tumbuh kembang, dengan kebutuhan khusus yaitu kebutuhan fisik,
psikologis, sosial dan spiritual.Anak merupakan individu yang berada dalam satu rentang perubahan perkembangan yang
dimulai dari bayi hingga remaja. Dalam proses berkembang anak memiliki ciri fisik, kognitif, konsep diri, pola koping dan
perilaku sosial. Ciri fisik pada semua anak tidak mungkin pertumbuhan fisiknya sama, demikian pula pada
perkembangan kognitif adakalanya cepat atau lambat. Perkembangan konsep diri sudah ada sejak bayi akan tetapi belum
terbentuk sempurna dan akan mengalami perkembangan seiring bertambahnya usia anak.
 Sehat-sakit
Rentang sehat-sakit merupakan batasan yang dapat diberikan bantuan pelayanan keperawatan pada anak adalah suatu
kondisi anak berada dalam status kesehatan yang meliputi sejahtera, sehat optimal, sehat, sakit, sakit kronis dan
meninggal.Rentang ini suatu alat ukur dalam menilai status kesehatan yang bersifat dinamis dalam setiap waktu. Selama
dalam batas rentang tersebut anak membutuhkan bantuan perawat baik secara langsung maupun tidak langsung, seperti
apabila anak dalam rentang sehat maka upaya perawat untuk meningkatkan derajat kesehatan sampai mencapai taraf
kesejahteraan baik fisik, sosial maupun spiritual.

02 01 03
Demikian sebaliknya apabila anak dalam kondisi kritis atau meninggal maka perawat selalu memberikan bantuan dan
dukungan pada keluarga. Jadi batasan sehat secara umum dapat diartikan suatu keadaan yang sempurna baik fisik,
mental dan sosial serta tidak hanya bebas dari penyakit dan kelemahan.

 Lingkungan
Lingkungan dalam paradigma keperawatan anak yang dimaksud adalah lingkungan eksternal maupun internal yang
berperan dalam perubahan status kesehatan anak. Lingkungan internal seperti anak lahir dengan kelainan bawaan maka
di kemudian hari akan terjadi perubahan status kesehatan yang cenderung sakit, sedang lingkungan eksternal seperti gizi
buruk, peran orang tua, saudara, teman sebaya dan masyarakat akan mempengaruhi status kesehatan anak.

 Keperawatan
Komponen ini merupakan bentuk pelayanan keperawatan yang diberikan kepada anak dalam mencapai pertumbuhan
dan perkembangan secara optimal dengan melibatkan keluarga. Upaya tersebut dapat tercapai dengan keterlibatan
langsung pada keluarga mengingat keluarga merupakan sistem terbuka yang anggotanya dapat dirawat secara efektif dan
keluarga sangat berperan dalam menentukan keberhasilan asuhan keperawatan, di samping keluarga mempunyai peran
sangat penting dalam perlindungan anak dan mempunyai peran memenuhi kebutuhan anak.Peran lainnya adalah
mempertahankan kelangsungan hidup bagi anak dan keluarga, menjaga keselamatan anak dan mensejahterakan anak
untuk mencapai masa depan anak yang lebih baik, melalui interaksi tersebut dalam terwujud kesejahteraan anak.
 Konsep Dasar Jenis-jenis Penyakit Infeksi.
 Konsep Dasar Penyakit Demam Berdarah Dengue:
Etiologi
Penyebab DBD adalah virus dengue, yang mana memiliki 4 serotipe yaitu dengue-1, dengue-2, dengue-3 dan dengue-4 dan
telah ditemukan di seluruh Indonesia, serta termasuk dalam group B Arthropod Borne Virus (Arbovirus).

 Patofisiologi
Pada serangan virus dengue untuk pertama kali tubuh akan membentuk kekebalan spesifik khusus untuk dengue tetapi
masih memungkinkan diserang untuk kedua kalinya atau lebih karena ada lebih dari satu tipe virus dengue.Orang yang
terinfeksi virus dengue untuk pertama kali umumnya hanya menderita demam ringan dan biasanya sembuh sendiri dalam
waktu 5 hari pengobatan.Infeksi virus dengue selanjutnya dengan tipe virus yang berbeda akan menyebabkan penyakit
DBD.Setelah virus masuk ke dalam tubuh maka virus akan berkembang biak di retikuloendotel sel (sel-sel mesenhim
dengan daya fagosit) sehingga tubuh mengalami viremia (darah mengandung virus) yang menyebabkan terbentuknya
virus antibody, sehingga menyebabkan agregrasi trombosit yang berdampak terjadinya trombositopenia, aktivitas
koagulasi yang berdampak meningkatnya permeabilitas kapiler sehingga terjadi kebocoran plasma, aktivasi komplemen
juga akan berdampak pada permeabilitas kalpiler sehingga dapat terjadi kebocoran plasma dan timbul syok.
 Konsep Dasar Penyakit Pneumonia
 Pengertian
Peumonia adalah inflamasi atau infeksi parenhim paru terutama pada bronchielos dan alveoli. Pneumonia adalah
peradangan pada parenhim paru.
 Penyebab
Penyebab awal pneumonia adalah bakteri, virus atau mycoplasma. Organisme yang paling umum RSV, virus
parainfluenza, adenovirus, enterovirus dan pneumococcus. Pada anak-anak dengan gangguan imun maka akan mudah
terserang bakteri, parasite dan fungal.

 Patofisiologi
Pneumonia terjadi akibat penyebaran kuman infeksi dari traktus respiratorius atas ke traktus respiratorius bawah
melalui aliran darah. Mekanisme pertahanan meliputi reflek batuk, rambut mukosa, pagositosis oleh makrofag alveolus,
reaksi peradangan dan respons imun dalam melindungi seseorang dari menghirup kuman yang pathogen. Kuman
pathogen ini menginvasi/menyerang seseorang dengan mengeluarkan toksin kemudian menstimulasi dan merusak
mekanisme pertahanan. Toksin yang dihasilkan merusak daya tahan tubuh di bagian membrane mukosa paru sehingga
menyebabkan akumulasi debris dan eksudat di jalan nafas, sehingga akan mengakibatkan perbandingan ventilasi dan
perfusi tidak normal. Pneumonia lobaris meliputi satu atau lebih lobus yang terserang, Pneumonia interstitial meliputi
dinding alveolus, peribrochial dan jaringan interlobular dan pneumonia bronchial meliputi bronchus dan seluruh paru.
 Konsep dasar penyakit diare
 Pengertian
Diare adalah peningkatan pengeluaran tinja dengan konsistensi lebih lunak atau lebih cair dari biasanya, dan terjadi
paling sedikit 3 kali dalam 24 jam. Sementara untuk bayi dan anak-anak, diare didefinisikan sebagai pengeluaran tinja
>10 g/kg/24 jam, sedangkan ratarata pengeluaran tinja normal bayi sebesar 5-10 g/kg/ 24 jam. Diare merupakan penyakit
yang terjadi ketika terdapat perubahan pola konsistensi feces selain dari frekuensi buang air besar.
 Penyebab
Penyebab terjadinya diare pada anak terdiri dari:
1) Infeksi enteral yaitu adanya infeksi yang terjadi di saluran pencernaan dimana merupakan penyebab diare pada anak,
kuman meliputi infeksi bakteri, virus, parasite, protozoa, serta jamur dan bakteri yang paling sering menimbulkan diare
adalah vibrio, E.
2) Infeksi parenteral yaitu infeksi di bagian tubuh lain diluar alat pencernaan seperti pada otitis media, tonsilitis,
bronchopneumonia serta encephalitis dan biasanya banyak terjadi pada anak di bawah usia 2 tahun.
3) Faktor malabsorpsi, dimana malabsorpsi ini biasa terjadi terhadap karbohidrat seperti disakarida (intoleransi laktosa,
maltose dan sukrosa), monosakarida intoleransi glukosa, fruktosa dan galaktosa), malabsorpsi protein dan lemak.
 Patofisiologi
Berbagai faktor yang menyebabkan terjadinya diare di antaranya karena faktor infeksi dimana proses ini diawali dengan
masuknya mikroorganisme ke dalam saluran pencernaan kemudian berkembang dalam usus dan merusak sel mukosa
usus yang dapat menurunkan usus.
 Konsep dasar penyakit meningits
 Pengertian
Meningitis adalah inflamasi pada lapisan meningen yang disebabkan oleh bakteri atau viral. Meningitis infeksi cairan otak
disertai radang yang mengenai piameter (lapisan dalam selaput otak) dan arakhnoid serta dalam derajat yang lebih
ringan mengenai jaringan otak dan medula spinalis yang superfisial.
 Penyebab
Organisme penyebab tergantung usia anak, meningitis pada neonatus adalah Kuman Escherichia coli, Haemophilus
influenza, streptococcus tipe B, neisseria meningiditis, dan streptococcus pneumonia. Pada bayi dan anak mudah terserang
oleh kuman haemophilus influenza, neisseria meningiditis, dan streptococcus pneumonia.
 Patofisiologis
Bakteri masuk dalam pembuluh darah dan disebarkan ke tubuh termasuk ke meningen kemudian ke cairan serebrospinal
dan menyebar ke area subaraknoid. Reaksi inflamasi diikuti dengan akumulasi sel darah putih di atas permukaan otak
disertai dengan eksudat purulent dan kental. Kuman neisseria meningiditis cenderung menutupi lobus parietal, oksipital
dan area cerebellum otak ketika streptococcus pneumonia menyear di permukaan lobus sehingga otak menjadi hiperemi
dan edema sehingga terjadi peningkatan tekanan intra kranial.Hidrosepalus dapat terjadi jika ventrikel terifeksi dan
obstruksi atau cairan serebrosponal dalam subaraknoid tertahan.
 Konsep dasar penyakit kejang demam
 Pengertian
Kejang demam adalah kejang yang muncul akibat demam pada bayi atau anak kecil Kejang demam adalah bangkitan
kejang yang terjadi pada kenaikan suhu tubuh (suhu rektal di atas 38°C) yang disebabkan oleh suatu proses
ekstrakranium.
 Etiologi/Penyebab
Penyebab pasti belum diketahui dan sering disebabkan karena infeksi seperti ISPA, otitis media, pneumonia,
gastroenteritis dan infeksi saluran kemih.
 Patofisiologi
1) Kejang tonik-klonik merupakan kejang yang paling umum dan paling dramatis dari semua manifestasi kejang dan
terjadi dengan tiba-tiba. Fase tonik dicirikan dengan mata tampak ke atas, kesadaran hilang dengan segera, dan bila
berdiri langsung terjatuh. Kekakuan terjadi pada kontraksi tonik simetrik pada seluruh otot tubuh yaitu lengan
biasanya fleksi, kaki, kepala, dan leher ekstensi.
2) Kejang atonik disebut juga serangan drop dan03 biasa terjadi antara usia 2 dan 5 tahun. Kejang ini terjadi tiba-tiba dan
ditandai dengan kehilangan tonus otot sementara dan kontrol postur. Anak dapat jatuh ke lantai dengan keras dan
tidak dapat mencegah jatuh dengan menyangga tangan.
3) Kejang mioklonik dapat terjadi dalam hubungannya dengan bentuk kejang lain. Kejang ini dicirikan dengan
kontraktur tonik singkat dan tiba-tiba dari suatu otot atau sekelompok otot.
Thank you for
listening to
time : 17 Desember 2021

Anda mungkin juga menyukai