Gangguan

Metabolisme Protein
Patologi Manusia Lanjut

Arie Krisnasary
 Overview
• Asam amino adalah penyusun protein dan memiliki
banyak fungsi dalam tubuh.
• Gangguan herediter metabolisme asam amino 
kecacatan baik dalam pemecahan asam amino maupun
kemampuan tubuh memasukkan asam amino ke dalam
sel.
• Menyebabkan gejala di awal kehidupan  bayi baru
lahir secara rutin diskrining
• Di Amerika Serikat, bayi yang baru lahir 
homocystinuria, tirosinemia, dan sejumlah kelainan
bawaan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari satu
negara bagian ke negara bagian lainnya.