KELAINAN KROMOSOM

Elly Noer R
SINDROM TURNER
SINDROM TURNER
• Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya atau ketidaknormalan
salah satu kromosom X.
• Kondisi ini hanya mengenai anak perempuan.
• Mereka cenderung akan berperawakan pendek dan tidak memiliki
indung telur yang dapat berfungsi dengan baik.
• Selain itu dapat ditemukan gambaran fisik yang lain yang umum
terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang muncul
seluruhnya pada satu anak.
• Gambaran fisik Sindrom Turner mencakup adanya lipatan tambahan
pada leher (seperti leher bersayap), bentuk kuku tidak normal, tangan
dan kaki bengkak, koarktasio aorta (penyempitan arteri utama dari
jantung yang dapat ditangani melalui pembedahan) atau kelainan lain
pada jantung, termasuk pada katup-katupnya.
• Masalah makan dapat terjadi pada periode awal masa kanak-kanak,
dan seperti pada anak lainnya, dapat pula terjadi kesulitan belajar
atau perilaku
• 1 : 2500 kelahiran bayi perempuan
• Henry Turner USA 1938
Bagaimanakah Cara Diagnosis Sindrom Turner?
• Sindrom Turner biasanya dicurigai dari ditemukannya tanda-tanda
fisik yang khas.
• Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan analisis
kromosom yang disebut kariotipe.
• Normalnya, setiap sel memiliki 23 pasang kromosom sehingga total
terdapat 46 kromosom.
• Salah satu pasangan kromosom, yaitu kromosom seks, menentukan
jenis kelamin
• janin, akankah bayi tersebut menjadi laki-laki ataupun perempuan?
• Pada laki-laki, kromosom sex adalah Kromosom X dan Y (46XY)
sementara pada perempuan adalah dua buah Kromosom X (46XX).
Pada Sindrom Turner

• Dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom X pada

beberapa
atau seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya memiliki 45
kromosom (45XO, O melambangkan kromosom yang hilang).
• Kromosom X yang hilang terkadang terjadi pada masa pembelahan
sel, dan Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu ataupun
sel sperma ayah.
• Bila salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut
“Sindrom Turner Klasik”
Kapan Sindrom Turner Didiagnosis?

• Diagnosis dapat dilakukan saat kelahiran, atau bahkan sebelum bayi

tersebut dilahirkan.
• Terkadang, terdapat beberapa karakteristik Sindrom Turner, seperti
lipatan leher berlebihan yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan
ultrasonografi pada masa kehamilan.
• Diagnosis ini kemudian dipastikan dengan pengambilan dan pemeriksaan
cairan ketuban melalui proses Amniosentesis, atau pengambilan bagian
dari plasenta awal melalui proses CVS (Chorionic Villous Sampling).
• Pengambilan sampel ini dilakukan untuk pemeriksaan kromosom janin
dalam kandungan.
• Seringkali anak perempuan dengan Sindrom Turner tidak terdiagnosis
sebelumnya.
• Baru kemudian terlihat di masa kanak-kanak awal, yaitu saat pertumbuhannya
melambat secara progressif.
• Diagnosis dapat pula ditegakkan kemudian di usia remaja, yaitu saat
tanda-tanda pubertas tidak muncul atau melambat, atau bahkan
berhenti.
• Setiap anak perempuan dengan perawakan jauh lebih pendek
dibandingkan teman sebayanya, dianjurkan melakukan pemeriksaan
kromosom mengingat kondisi ini umum terjadi
Sindrom Klinefelter
Adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY,
namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom
seks XXY.
• Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya
kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan
hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas.
• Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang
berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak,
sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau dewasa muda.
• Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan
hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki
hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial.
• Dilaporkan kasus anak laki-laki 13 tahun dengan keluhan
ginekomastia.
• Pada pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume
testis yang kecil dan teraba keras.
• Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan
FSH, dengan kadar testosteron yang masih dalam rentang normal.
• Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom
dengan hasil 47, XXY.
• Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXY).
• Laki-laki dan perempuan biasanya memiliki 2 kromosom seks.
• Perempuan mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah.
• Laki-laki mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
• Laki-laki dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X
sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1
kromosom Y.
• Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
GEJALA

Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
• Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang
mengalami gangguan berbahasa.
• Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan
dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar
membaca dan menulis.
• Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan
kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
• Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada
awal masa kanak-kanak.
• DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan
hasil analisa kromosom (kariotip).
• Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis.
• Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada
penderita sindroma Klinefelter menurun.
• Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran
testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun).
• Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang
seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika
timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka
dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
• Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang
merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan.
• Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap
dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
• Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang
normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan
ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut,
suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.