HIPERPLASIA ADRENAL

KONGENITAL
DISKUSI ENDOKRIN
 • NAMA : KAYLA
• NO. RM : 954606
• TANGGAL LAHIR : 01-09-2021
IDENTITAS • AGAMA : ISLAM
• ALAMAT : KASSIJALA
• MASUK RUMAH SAKIT : 18-11-2021
PATIENT
PICTURE
ANAMNESIS

• Bayi usia 2 bulan masuk ke rumah sakit dengan keluhan buang air besar encer sejak 7
hari sebelum masuk rumah sakit, frekuensi lebih dari 5 kali per hari, ada ampas, ada
lendir, tidak ada darah, warna kuning.
• Ada muntah, frekuensi 1 kali hari ini, isi sisa susu, tidak menyemprot.
• Tidak demam, tidak kejang.
• Tidak batuk, tidak sesak.
• Anak mau minum susu
• Buang air kecil: kuning, kesan cukup.
RIWAYAT PENYAKIT

• Riwayat berobat jalan di Poli Endokrin Rumah sakit wahidin dengan diagnosa ambigus
genitalia
• Riwayat sering-sering demam tidak ada
• Riwayat anggota keluarga dengan keluhan serupa tidak ada
• Riwayat anak dirawat selama 9 hari di Rumah Sakit Salewangan Maros 1 bulan lalu dengan
diare dehidrasi.
RIWAYAT PENYAKIT

• Riwayat kehamilan: Ibu usia 23 tahun, anak kedua ibu rutin kontrol di bidan dan
mendapat vitamin dan penambah darah. Ibu tidak ada sakit saat hamil. Riwayat hipertensi,
diabetes, infeksi saluran kemih, dan keputihan yang gatal dan berbau disangkal.

• Riwayat kelahiran: bayi lahir secara spontan, langsung menangis, Berat badan lahir 3000
gram, Panjang badan lahir 50 centimeter, cukup bulan

• Riwayat menyusui: bayi minum Air Susu Ibu sejak lahir sampai usia 1 bulan, selanjutnya
konsumsi susu formula sampai sekarang
• Riwayat imunisasi : Hepatitis B0, Polio, BCG
 PEMERIKSAAN FISIK

Tanda Vital Anthropometry

Keadaan Umum : Berat Badan : 2,9 kg (Awal Perawatan)
Sakit Berat/Gizi Buruk/GCS 15 Panjang Badan : 54 cm (Awal Perawatan)
Nadi : 144 beats/min Lingkar Kepala : 37 cm (N: 36 – 40cm)
Napas : 48 times/min LLA : 9 cm
Suhu : 36.5 °C
BB/TB : Di Bawah -3 SD (Gizi Buruk)
SpO2 : 89% without o2
97% with O2 nasal BB/U : Di Bawah -3 SD (Berat Badan Sangat Rendah)
cannula
TB/U : Diantara median dan -2 SD (Perawakan Normal)
Skala Nyeri : 1 FLACC
 HEAD CIRCUMFERENCE GIRLS
 
BB/TB : Di Bawah
-3 SD
(Gizi Buruk)

3 Bulan

2 Bulan 4 Bulan
BB/U : Di
Bawah -3 SD
(Berat Badan
Sangat
Rendah)

3 Bulan 4 Bulan

2 Bulan
TB/U :
Diantara
median dan -2
4 Bulan

SD (Perawakan
3 Bulan

Normal) 2 Bulan
PEMERIKSAAN FISIK

Ada ubun-ubun cekung • Jantung: bunyi jantung I/II murni reguler, bising
jantung tidak ada
Ada pucat, tidak ikterus
• Abdomen: peristaltik ada kesan meningkat,
Ada mata cekung
hepar dan lien tidak teraba, turgor kembali
Ada iga gambang lambat
 
• Paru: bunyi napas bronkovesikuler, ronkhi dan
wheezing tidak ada
PEMERIKSAAN FISIK

PANJANG PHALUS
4

3
• Genitalia: tampak klitoris membesar, orificium
urethra eksterna terletak di bagian bawah
2
klitoris. Panjang Phalus 2,3 cm.

0
18 November 2021 11 januari 2021
 LABORATORIUM
Laboratory 18 November 19 November 20 November 27 November 1 Desember Normal Value
2021 2021 2021 2021 2021

Hb 7,6 6,6 9,1 10,5 10,2 11.0 – 14.5 gr/dL

WBC 11.400 10.300 6.600 14.700 7.100 4.0 – 10.0 x 103/μL

PLT 849.000 758.000 659.000 663.000 711.000 150 - 400 /mm3

MCV 100 82 93 97 98 80 -100 μm3

MCH 31 30 31 29 31 27 - 32 Pg

NEUT 67,7 35,3 54,50 53,6 52,0 52 – 75 103/μL

LYMPH 41,1 49,9 31,1 37 41,7 20 – 40 103/μL

MONO 5,7 14,3 12,5 8,6 4,3 2 – 8 103/μL

RET - 1,62 - - -
 18 19 20 23 27 28 1 11 Januari
Laboratory November November November November November November Desember Normal Value
2022
2021 2021 2021 2021 2021 2021 2021

GDS - 72 - - 106 98 109 140 mg/dl

Ureum 165 10 11 16 10 - 50
GFR = 0,45 x 54 : 1,27 = mg/dl
Creatinine 1,27 19,1 0,20 0,17 0,27 <1.1 mg/dl
Normal GFR = 74 - 117
SGOT 26 GFR decreased 74% 86 70 36 < 38 u/l
SGPT 39 123 183 65 < 41 u/l
Natrium 114 123 134 135 139 - 141 105 136-145

Kalium 8,2 5,2 3,7 5,3 5,4 - 5,1 7,1 3,5-5,1

Klorida 103 111 108 101 106 - 110 89 97-111

Ferritine 841,03 - - 13-400
ng/ml
CRP 0,1 - - <5 mg/l
Prokalsitonin 0,84 - - <0,05 ng/l
 Laboratorium Prodia19-11-2021
Laboratorium Prodia Hasil Nilai Normal
17-OH Progesterone 230,11 <=1,70 ng/ml
Cortisol 4,90 0,54-15,92 ug/dL
 Apusan Darah Tepi 19-11-2021
Eritrosit Normositik Normokrom, Anisositosis, Ovalosit (+),
Benda Inklusi (-), Normoblast (-)

Leukosit Jumlah Cukup, Limfosit > PMN, Granulasi Toksik (+),

Vakuolisasi (+), Hipersegmentasi (+), Sel Muda (-)

Trombosit Jumlah Meningkat, Morfologi Normal

Kesan - Anemia Normositik Normokrom Suspek Kausa
Infeksi
- Trombositosis Reaktif
Analisa Gas Darah(18/11/2021) :
PH 7.280
SO2 97.9
PO2 163.5
ctO2 14.7
PCO2 15.4
ctCO2 7.8
HCO3 7.3
BE -19.7

Kesimpulan : Asidosis Metabolik

Urin Rutin (18/11/2021) :
Color Yellow
pH 5.0
denisty 1.004
Protein Negative
Glucose + / 100
Bilirubine Negative
Urobilinogen Normal
Ketone Negative
Nitrite Negative
Blood Trace
Leukocytes Sediment 32
Erythrocyte Sediment 1816
Thoracic Sediment 0.78
Crystal Sediment 78
Cell Epithelial Sediment 74
Other Sediments BACT=2
Feses Rutin (18/11/2021) :
Consistency watery
Color yellow
Mucous –
Blood –

Eritrocyte -
Leukocyte –
Amoeba –
Worm egg -
Worm –
 USG Abdomen 23-11-2021

Kesan :
- Tampak Struktur menyerupai uterus pada
posterior VU
- Tidak tampak struktur testis pada regio
genitalia dan cavum pelvis
- Organ – organ intraabdominal yang terscan
dalam batas normal
 Foto Pelvis/Panggul AP 29-11-2021

Kesan : Diastasis Simfisis Pubis

 URETHOCYSTOGRAPHY 29-11-2021
Kesan : Sugestif Fistel Rectovesika
dengan Fistel Sekunder (arah jam 4-5)
ASSESMENT

• HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL

• IMBALANCE ELEKTROLIT
• NUTRITIONAL MARASMUS
PLANNING

• Hidrokortison maintenance 1,8 mg/12 jam/oral

• Koreksi Elektrolit Imbalance
Tatalaksana Gizi Buruk Fase Rehabilitasi :
• Vitamin B complex 1 tablet/24 jam/oral
• Vitamin C 50 mg/24 jam/oral
• Asam Folat 1 mg/24 jam/oral
TERIMA KASIH