Textbook Reading

Manajemen Rehabilitasi Penyakit

Neuromuskular pada Dewasa
(Gregory T. Carter, MD & Thomas W. Hecht,MD)

OLEH :
Istiati Kusuma Wardhani
Daniela Selvam
Melinda Rachmadianty
Fitri Maya Anggraini
Yasinta Putri Astria
  
Pembimbing :
Dr. Jalalin, Sp.KFR
L/O/G/O   
BAGIAN ILMU REHABILITAS MEDIK
RUMAH SAKIT DR. MOH. HOESIN PALEMBANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2015
 Amyotrophic Lateral Sclerosis
• Kelompok usia 40 - 60 tahun dengan rata-rata usia 58
tahun. Prevalensi keseluruhan pada populasi di seluruh
dunia adalah antara 5-7 per 100.000 penduduk.
• ALS didapat dan terjadi secara sporadis. Sekitar 10% dari semua
kasus ALS diturunkan dari keluarga. Dari semua kasus Familial
ALS, sekitar 10%-nya terjadi akibat cacat gen pada kromosom
21q12.1, menyebabkan kelainan dalam produksi enzim anti-
oksidan Cu / Zn superoksida dismutase (SOD1).
• Sebuah penyakit rusaknya serabut saraf ALS
motorik (Motor Neuron Disorder: MND)
Penyakit Neuromuskular pada Dewasa
Epidemiologi Dan Klasifikasi
 Charcot-Marie-Tooth
• CMT tipe 1 (yang ada beberapa subtipe) terutama
demielinasi, ditandai dengan penurunan kecepatan Perbedaan
bentuk genotip
konduksi saraf motorik dan sensorik perifer. dan fenotip
• CMT tipe 2 (dari beberapa subtipe), menunjukkan
penurunan aksonal dominan, sementara kecepatan
konduksinya relatif normal.
• Prevalensi berkisar 14-282 per sejuta penduduk
• Penyakit motorik herediter dan neuropati CMT
sensorik (Hereditary Motor and Sensory
Neuropathy; HMSN).
 Spinal Muscular Atrophy
Prevalensi
• Tipe II dan III berkisar dari yang tertinggi yaitu 40 per sejuta anak hingga 12
per sejuta anak pada populasi umum.
•Semua tipe SMA disebabkan oleh cacat pada gen neuron motorik yang Etiologi
terletak pada kromosom 5
• SMA I dan II (juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffman) ditemukan
pada anak-anak.
• SMA III yang dikenal juga dengan penyakit Kugelberg-Welander (KWD), Tipe
adalah penyakit kronis, gangguan dengan onset lambat, dan jarang
mneyababkan morbiditas yang signifikan. Tanda dan
gejala SMA III, termasuk kelemahan dan atrofi, biasanya akan terlihat pada
usia 5 hingga 15 tahun .
• Gangguan ini bersifat herediter, autosomal
resesif, serta khas. melibatkan destruksi selektif SMA
sel-sel tanduk anterior. Ini merupakan gangguan
lower motor neuron.
 Myotonic Muscular Dystrophy
• Urutan DNA dalam gen, kromosom 19q 13,3 sering berulang
menyebabkan terjadinya suatu perbesaran, area kromosom-pun
menjadi tidak stabil yang disebut triple repeat mutation.
• Ditandai dengan perkembangan yang progresif, terutama distal, Gejala
kelemahan otot dan myotonia. klinis
• Temuan terkait pada penyakit ini termasuk frontal baldness,
atrofi gonad, katarak, dan disritmia jantung.
• Penyakit distrofi muskular autosomal dominan MMD
herediter multisistem dengan kejadian 1 dalam
8000 penduduk
 Fascioscapulohumeral Dystrophy
• Gen yang abnormal berada pada akhir Etiologi
kromosom 4, walaupun produk protein untuk
gen ini belum diketahui
• Prevalensi sulit untuk dipastikan karena kasus ringan Prevalensi
yang tidak terdiagnosis tapi telah diperkirakan sekitar
10-20 per juta
• Miopati dengan progresivitas lambat, FSH
merupakan autosomal dominant herediter dan
lebih sering melibatkan sendi bahu dan otot.
Duchene Muscular Dystrophy (DMD) dan Becker Muscular Dystrophy (BMD)
adalah penyakit x-linked yang didapat yang mempengaruhi otot skeletal dan miokardium

DMD adalah penyakit neuromuskular paling umum di masa kanak-kanak

dengan prevalensi berkisar 19-95 per sejuta dan diperkirakan prevalensi
secara keseluruhan 63 per sejuta.

BMD memiliki angka kejadian lebih rendah dari DMD dengan prevalensi BMD
berkisar 12-27per sejuta dengan prevalensi secara keseluruhan 24 per sejuta.

BMD menunjukkan gejala yang serupa dengan kelemahan otot DMD tetapi onsetnya
kemudian dan kejadian progresif lebih lambat.
Pasien hidup dengan rentang kehidupan yang normal kecuali pasien yang mengalami
komplikasi jantung.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGD)
• Grup miopati yang paling
heterogen dengan beberapa
ciri klinis. Memiliki banyak
subtipe dan ekspresi yang LGD
berbeda pada kedua jenis
kelamin, dengan keterlibatan
utama dari bahu dan otot
korset panggul dengan tingkat
progresi yang bermacam-
macam.
 Restrictive Lung Disease
• Routine pulmonary function test (PFTs) termasuk Forced Vital
Capacity (FVC), Maximal Inspiratory and Expiratory Pressure
(MID/MEP) dan Peak Cough Flow (PCF) harus di monitor.
• Di populasi dewasa RLD bisa menjadi berat di SMA, MD dan
ALS .
• Terdapat skoliosis yang berat, bisa komplikasi menjadi RLD
• Keadaan umum pada kebanyakan kejadian NMD karena RLD
kelemahan diafragma, dinding dada dan otot perut
ISU KESEHATAN
Pada penyakit ALS dan beberapa kasus jarang dari SMA, bulbar palsy dan
disfagia bisa terjadi.
Tanda awal dari disfagia meliputi perubahan pola suara (“suara serak”) dan
adanya batuk yang persisten setelah menelan cairan, yang mengindikasikan
mikro-aspirasi.

Terapi wicara harus direncanakan segera untuk mengevaluasi klinis menelan

dan merekomendasikan untuk diet modifikasi seperti cairan yang kental dan
menyiapkan makanan yang bisa menjadi bolus dengan mudah.

Studi menelan barium yang dimodifikasi (modified barium swallowing) sangat

akurat untuk menentukan adanya aspirasi dengan melihat tekstur makanan
yang dapat ditelan oleh pasien.

Prosedur Percutaneous Endoscopic Gastrotomy (PEG) tube juga mungkin

dibutuhkan untuk nutrisi.
 Komplikasi
Jantung
• Keterlibatan jantung yang signifikan terjadi pada
BMD, MMD, dan beberapa kasus LGD. Tingkat
kejadian yang sangat tinggi (60-80%) terjadi
pada BMD pada semua usia.
Abnormalitas Elektrokardiografi
Sekitar 33% subjek MMD memiliki kelainan jantung berupa
first-degree AV-block, 17% memiliki left axis deviation, dan 5
% memiliki left bundle branch block dan jarang
menyebabkan complete heart block yang membutuhkan
penempatan pacemaker.

Beberapa pasien MMD juga mengalami dispneu, nyeri dada,

atau gejala jantung yang harus dilakukan evaluasi termasuk
keadaan bundle of his.

Keterlibatan jantung baru saja disadari pada pasien LGD,

dan hanya terjadi pada bagian spesifik saja. Seperti pada
BMD, manifestasi pada LGD bisa mendahului bukti klinis
adanya miopati skeletal.
Thank You
L/O/G/O
www.themegallery.com