MUTASI

Mrpkn peristiwa berubahnya susunan

materi genetika (DNA) yg berakibat
berubahnya fenotipe suatu makhluk hidup

Mutagen
Mutan
Mutagenesis
 Macam – macam mutagen
1. Radiasi
2. Mutagen kimia
3. temperatur
 Syarat terjadinya mutasi
1. Adanya prbhn materi genetik (DNA)
2. Prbhn tsb bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki

3. Hasil prbhn tsb diwariskan secara genetik

Mutasi b’dsrkan sel yang mengalami mutasi :

1. Mutasi germinal : tjd pd sel kelamin

2. Mutasi somatis : tjd pd sel tubuh

Mutasi b’dsrkan arah mutasinya :

1. Mutasi maju (forward mutation)

2. Mutasi mundur (back mutation)
 Mutasi b’dsrkan faktor kejadiannya :
1. Mutasi alami
2. Mutasi buatan (mutasi induksi)
Mutasi b’dsrkan sifat genetiknya :
1. Mutasi dominan
2. Mutasi resesif
 Mutasi b’dsrkan tingkatannya :
1. Mutasi gen (mutasi titik)
Terbagi atas :
a. Mutasi tak bermakna (nonsense
mutation)
b. Mutasi ganda tiga (triplet mutation)

c. Mutasi bingkai (frameshift mutation)

 Mutasi gen dpt tjd mll bbrp cara :
1. Kesalahan selama penggandaan DNA oleh
mutagen

2. Terputusnya ikatan posfat

3. Substitusi pasangan basa
Adl peristiwa penggantian 1 ps-an nukleotida
oleh ps-an nukleotida yg lain
Transisi : penggantian 1 basa purin oleh
purin atau penggantian basa pirimidin
dgn pirimidin

Transversi : p’gantian 1 basa purin

oleh pirimidin atau sebaliknya
4. Prbhn jml basa
Adisi : penambahan 1 atau lebih basa pd
bagian ujung gen

Inversi :penambahan pd bagian tengah gen

Delesi : pengurangan 1 atau lebih basa

5. Prbhn letak urutan basa
Letak urutan basa ttt bertukar t4 dgn basa
lainnya

Tjd prbhn asam amino pd urutan t4 basa tsb

2. Mutasi kromosom (aberasi kromosom)
a. Prbhn susunan kromosom
a.1. delesi atau defisiensi
Tjd krna hilangnya sebagian lengan kromosom

Delesi terminal : tjd pd ujung

ABCDEFG ABEFG
a.2. Duplikasi
Tjd krna p(+)an lengan kromosom homolog

ABCDEFG ABEFG
ABCDEFG ABCDCDEFG
 a.3. translokasi
Tjd krna patahan kromosom tdk menempel pd
kromosom homolognya, tp pada kromosom
lain yg bukan homolognya

ABCDEFG ABLMNO
HIJKLMNO HIJKCDEFG
a.4. inversi
Tjd krna patahan kromosom tersambung kembali
pd bagian kromosom asalnya dgn posisi terbalik

ABCDEFG ABEDCFG
•Inversi perisentrik : tjd pd kromosom yg
memiliki sentromer
•Inversi parasentrik : tjd pd kromosom yg tdk
memiliki sentromer
a.5. isokromosom

Tjd pd waktu kromosom menduplikasi diri

Pembelahan sentromernya m’alami prbhn

arah shg t’btk 2 kromosom yg masing –
masing berlengan identik
a.6. katenasi
Tjd pd kromosom non homolog yg pd waktu
membelah mjd 4 kromosom, saling bertemu pd
ujungnya shg m’btk lingkaran
 b. Prbhn jumlah kromosom
b.1. euploid
Adl mutasi yg melibatkan pengurangan atau
penambahan perangkat kromosom (genom)
Monoploid : organisme yg khlgn 1 set kromosom

Poliploid : organisme yg memiliki lbh dr 2 set

kromosom

Triploid, tetraploid
Autopoliploid & Alopoliploid
b.2. aneuploid/aneusomik
Tdk melibatkan prbhn pd seluruh genom, melainkan
hanya tjd pd salah satu kromosom pd genom

Macam – macam aneuploid :

a. Monosomik (2n – 1) : jika individu khlgn 1
kromosom pd salah satu ps-an kromosom nmr ttt
b.Nullisomik (2n -2)
Jika individu khlgn 2 kromosom pd salah satu
ps-an kromosom nmr ttt atau dpt tjd pd 2 ps
kromosom yg khlgn masing – masing khlgn 1
kromosom
 c. Trisomik (2n + 1)
Jika individu memperoleh tambahan 1
kromosom pd salah satu ps-an kromosom nmr
ttt
d. Trisomik ganda (2n + 1 + 1)
Jika individu mempunyai 2 ps kromosom yg
masing – masingnya m’peroleh tambahan 1
kromosom
e. Tetrasomik (2n+2)
Jika individu memperoleh tambahan 2 kromosom
pd salah satu ps-an kromosom nmr ttt
 Mutasi pada manusia

1. Sindrom Turner
2. Sindrom Klinefelter

3. Sindrom Jacobs

4. Sindrom Down
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh
perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan

menghasilkan XO

Trisomi X (XXX) Trisomi X pada anak perempuan menghasilkan

XXX

Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Sindrom Klinefelter
Poor beard
growth

Breast
development

Under-
developed
testes
 Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat.

(b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
 Mutagen dan Manusia
1. Penggunaan zat radioaktif
2. Penggunaan bahan kimia dlm makanan
dan minuman
3. Penggunaan sinar X

4. Kebocoran radiasi
5. Penggunaan bom radiaoaktif
 Manfaat mutasi :
1. Meningkatkan hasil panen
2. Meningkatkan hasil antibiotika
3. Utk proses biologi mll mutan
4.Sebagai proses penting utk evolusi dan
variasi genetik