Kelainan Kongenital

atau
Kelainan Bawaan
Kelompok 3

1. Marcelina Dwi Sawita Siringo

2. Dini Ratna Sari Waruwu
3. Alda Jeli Buulolo
4. Arief Nofanolo Daeli
5. Katarina Desyria
6. May Fenti gea
7. Sonita sinaga
Materi Diskusi:

1. Pengertian kelainan kongenital

2. Jenis - jenis Kelainan kongenital
3. Penyebab kelainan kongenital
Pengertian Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun setelah
kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-
sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
Kelainan kongenital dapat dibagi menjadi dua
yaitu :

1. Malformasi kongenital yang timbul sejak

periode embrional sebagai gangguan primer
morfogenesis atau organogenesis.

2. Deformitas kongenital yang timbul pada

kehidupan fetus akibat mengalami
perubahan morfologik dan struktur, seperti
perubahan posisi, maupun bentuk dan
ukuran organ tubuh yang semula tumbuh
normal.
 Jenis-jenis Kelainan Kongenital

1. Cerebral palsy atau serebral palsi

adalah gangguan yang berpengaruh pada
gerakan, otot, dan saraf tubuh. Kondisi
cacat bawaan ini bisa disebabkan oleh
adanya kerusakan pada otak karena
belum berkembang dengan baik saat
bayi di dalam kandungan.
Secara garis besarnya gejala cerebral palsy adalah adalah sebagai berikut:

1. Perkembangan bayi terlambat.

2. Pergerakan otot abnormal.

3. Tampak berbeda saat digendong maupun diangkat dari posisi berbaring.

4. Tubuh bayi tidak berguling.

5. Bayi susah merangkak dan menggunakan lututnya untuk merangkak.

6. Pergerakan lengan dan kaki terlihat tidak normal.

7. Koordinasi otot tubuh bayi mengalami masalah.

8. Cara berjalan bayi terlihat tidak normal karena kaki menyilang maupun mengangkang.
2. Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah kondisi cacat lahir

bawaan ketika lingkar kepala bayi
membesar lebih dari ukuran normal
yang seharusnya. Kelainan kongenital
hidrosefalus pada bayi baru lahir
disebabkan oleh adanya cairan
hidrosefalus yang menumpuk di dalam
rongga otak.
 Beberapa gejala hidrosefalus pada bayi yakni:

1. Lingkar kepala sangat besar.

2. Ukuran lingkar kepala semakin besar dalam waktu singkat.

3. Ada benjolan lunak tidak normal di bagian atas kepala (fontanel).

4. Muntah.

5. Mudah mengantuk.

6. Mata mengarah ke bawah.

7. Pertumbuhan tubuh terhambat.

8. Otot tubuh melemah.

 Beberapa gejala hidrosefalus pada balita dan anak-anak yakni:

1. Mata terpaku ke bawah.

2. Sakit kepala.

3. Mual dan muntah.

4. Tubuh lesu dan tampak mengantuk.

5. Tubuh kejang.

6. Otot-otot tubuh buruk.

7. Struktur wajah berubah.

8. Susah berkonsentrasi.

9. Mengalami gangguan pada kemampuan kognitif.

 3. Cystic fibrosis

adalah kondisi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir
yang membuat sistem pencernaan, paru-paru, maupun organ tubuh lainnya
mengalami kerusakan. Bayi dengan cystic fibrosis atau fibrosis kistik biasanya
mengalami kesulitan dalam bernapas dan infeksi paru-paru akibat terdapat
sumbatan lendir. Sumbatan lendir juga bisa menyebabkan kerja sistem pencernaan
terganggu.
 Gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistik yaitu:

1. Batuk berlendir.

2. Napas berdesah.

3. Mengalami infeksi paru berulang.

4. Hidung tersumbat dan meradang.

5. Kotoran atau feses bayi berbau busuk dan berminyak.

6. Pertumbuhan dan berat badan bayi tidak bertambah.

7. Sering mengalami sembelit atau konstipasi.

8. Rektum menonjol ke luar anus karena mengejan terlalu kuat.

 4. Spina bifida

adalah kelainan kongenital ketika tulang belakang dan saraf di dalamnya tidak
terbentuk dengan baik pada bayi baru lahir. Adapun gejala yang dialami yaitu:
1. Tidak dapat menggerakkan tungkainya sama sekali.
2. Bentuk kaki, pinggul, atau tulang belakangnya tidak normal.
3. Mengalami kejang.
4. Mengalami gangguan berkemih.
5. Bibir sumbing

Bibir sumbing adalah kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru
lahir yang membuat bagian atas bibir bayi tidak menyatu dengan sempurna.
Bibir sumbing pada bayi akan dengan mudah terlihat saat ia baru lahir. Dengan
kondisi bibir dan langit-langit mulut yang tidak sempurna, bayi biasanya akan
mengalami beberapa gejala bibir sumbing meliputi:
1. Susah menelan.
2. Suara sengau saat bicara.
3. Infeksi telinga yang terjadi beberapa kali.
6. Kelainan jantung bawaan
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar yang tidak
normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
1. Kebocoran katup jantung
2. Patent ductus arteriosus
3. Penyempitan katup jantung
4. Tetralogy of Fallot

7. Kelainan bentuk tangan atau kaki

Kelainan bawan pada bentuk lebih kecil.
5. Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili).
6. Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
7. Terlahir tanpa tangan atau kaki.
 Penyebab Kelainan Kongenital
2. Faktor mekanik , Tekanan mekanik pada janin selama
Menurut Prawiroardjo (2014) beberapa faktor yang kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
kongenital antara lain: tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu
sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
1. Kelainan genetik dan kromosom, Kelainan genetik
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah
pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes
atas kelainan kongenital pada anaknya. Kelainan-kelainan
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (club foot).
ini ada yang mengikuti hukum Mendel tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif.
 3. Faktor infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis
yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus
Toxoplasmosis Other Viruses Rubela Cytomegalovirus Herpes Simpleks (TORCH). Ibu yang menderita infeksi
toksoplasmosis berisiko 12% pada usia kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-18 minggu.

Menurut Karin (2018) jika sistem kekebalan tubuh ibu baik biasanya tidak menimbulkan gejala yang jelas. Pada
umumnya gejala yang timbul seperti sakit kepala, nyeri otot, demam dan cepat lelah. Selain virus TORCH, virus lain
juga bisa menyebabkan terjadinya kelainan kongenital pada janin seperti virus varicella-zoster yang biasa dikenal
dengan penyakit cacar air. Gejala yang ditimbulkan sangat khas yaitu timbulnya lenting berisi air di seluruh tubuh yang
umumnya disertai gatal, demam, sakit kepala, hilangnya nafsu makan atau badan terasa lemas.
4. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti.

5. Faktor ibu

Usia ibu yang makin tua lebih dari 35 tahun dalam waktu hamil dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi adalah primigravida,
panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus dan kehamilan kembar. Selain itu faktor hormonal, faktor
radiasi, faktor gizi bisa juga mempengaruhi terjadinya kelaian kongenital.
6. Faktor gizi ibu selama hamil

Kelainan bawaan yang ditemukan di negara berkembang terjadi pada bayi yang dilahirkan oleh ibu
dengan gizi buruk selama hamil. Ibu dengan kondisi tersebut biasanya kekurangan asupan nutrisi penting
yang berperan dalam menunjang pembentukan organ tubuh janin dalam kandungan. Adapun nutrisi yang
penting untuk ibu hamil dan janin tersebut meliputi asam folat, protein, zat besi, kalsium, vitamin
A,yodium, dan omega-3. Selain gizi buruk, ibu yang mengalami obesitas saat hamil juga memiliki risiko
cukup tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
 Sekian
dan Terimakasih
Any Question??