REFARAT

NEUROFIBROMA
Fitria Fatima Az-zahra Latimumu
N 111 21 065

Pembimbing Klinik :
dr. Zakiani sakka, Sp.KK., M.Kes
Pendahuluan
• Neurofibroma adalah tumor jinak yang berkembang dari saraf sensoris perifer.
Terdapat dua tipe yang dikenal : soliter dan pleksiform. Neurofibroma soliter bisa
tampak terlokalisasi, globular atau nodul fusiform. Neurofibroma pleksiform dikenal
dengan bundel serabut saraf yang berlebihan dan jaringan tumor dengan pola yang
tidak teorganisisir pada beberapa akar saraf sekaligus. Bertolak belakang dengan
schwannoma, neurofibroma akan menyelubungi serabut saraf, bukan menggeser
serabut saraf tersebut. Nyeri spontan (nyeri tanpa induksi palpasi) dan dyestesia
adalah gejala neurofibroma yang paling umum

2
 Definisi
Neurofibroma adalah tumor jinak yang sering ditemui, tersusun dari sel neuromesenkim, termasuk sel
Schwann, sel perineurial, sel fibroblast dan sel mast. Pertama kali dijelaskan oleh Smith pada tahun
1849 dan kemudian oleh von Recklinghausen pada tahun 1882. Insiden neurofibroma sama pada
kedua jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua usia. Neurofibroma pada kulit lebih sering terjadi
daripada di jaringan lunak yang lebih dalam. Lesi yang terdapat di bawah kulit biasanya dalam
distribusi aksial yang menunjukkan predileksi untuk batang tubuh dan kepala dibandingkan
permukaan tubuh lainnya. Lesi soliter neurofibroma tidak terkait dengan tipe neurofibromatosis tipe 1
dan umum terjadi pada orang dewasa muda tanpa perbedaan jenis kelamin (4).Neurofibromatosis-1
(NF-1) adalah penyakit genetik yang memiliki gejala khas berupa lesi Café-au-lait multipel dan tumor
neuroektodermal yang dapat muncul dalam jumlah banyak di kulit dan organ-organ tubuh
 Epidemiologi
• Insidens kasus NF-1 didapatkan pada 1 dari 3000 kelahiran. Umumnya
mengenai sekitar 1 di antara 2500 - 3000 orang di seluruh dunia, tanpa
memandang jenis kelamin atau etnis.
• Sembilan puluh persen kasus neurofibromatosis dengan angka prevalensi
1:3.500 orang. Dengan prevalensi yang tinggi, maka neurpfibroma menjadi
salah satu penyakit yang sangat mungkin dijumpai dalam praktik sehari-hari

4
 Etiologi
Neurofibroma merupakan suatu kelaina genetic akibat
mutasi genetic autosomal dominan. Tidak berhubungan dengan jenis
kelamin, dapat terjadi pada usia anak dan remaja muda, neurofibroma
menyerang semua bagian tubuh terutama muncul di kulit
atau jaringan subkutaneus

5
Patogenesis
 Menurut klasifikasi WHO neurofibroma dermal dan plexiform adalah tumor grade I. Secara histologis

mereka terdiri dari sel Schwann yang ditransformasikan dengan kontur bergelombang dan ovoid hingga

leniuc memanjang dengan heterokromatin padat halus. Tumor menunjukkan pertumbuhan difus atau

susunan sel di strseam Sel Schwann bercampur dengan fibroblas dan sel mirip perineurial dalam matriks

mukosubstansi dan sejumlah serat kolagen yang bervariasi. Di dalam tumor, terutama di neurofibraosm

dermal , sel mast dan infiltrasi limfositik perivaskular didemonstrasikan.

6
Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Mutasi pada gen supresor
NF1 menyebabkan penurunan kadar protein neurofibromin intrasel
yang bersifat supresor tumor. Neurofibromin adalah regulator
negatif dari proliferasi dan diferensiasi sel. Neurofibromin
diekspresikan oleh berbagai tipe sel, termasuk neuron, sel glia, dan
sel Schwann. Kelainan pada gen ini akan menyebabkan
peningkatan pensinyalan kaskade Ras dan pembentukan tumor.

7
 Manifestasi Klinis
Neurofibroma sebagian besar jinak. Tumor ini dapat menyebabkan sengatan
sementara, gatal, dan nyeri. Tumor ini sering menyebabkan kerusakan dengan
dampak psikologis pada diri individu, kemitraan dan hubungan sosial. Namun,
neurofibroma dermal biasanya tidak menyebabkan disfungsi serius lebih lanjut

8
9
 Pemeriksaan Penunjang
• Pada pemeriksaan histopatologis, neurofibroma secara umum tampak sebagai tumor
yang tergeneralisasi dengan baik, yang di dalamnya mengandung sel-sel spindle-
shaped yang panjang, dan juga sel-sel seperti fibroblas yang berbentuk pleomorfik.
Terkadang terdapat pula sel-sel radang. Secara umum lesi tampak jinak. Pada lesi Café-
au-lait dapat memerlihatkan makromelanosom, tetapi temuan ini tidak bernilai
diagnostik. Biopsi pada neurofibroma menunjukan adanya sel Schwann dan sel neuron
yang khas

10
 Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan Mata. Ketika melakukan pemeriksaan mata untuk mencari manifestasi NF, perlu
diperhatikan kemungkinan adanya iris nevi, glaukoma, glaukoma juvenil, sclerosis tuberkel.
Pemeriksaan harus bersifat periodik dan perhatian khusus harus diberikan pada nervus optikus
untuk melihat kemungkinan glioma
 Pemeriksaan CT-Scan berfungsi untuk menilai komplikasi dari NF-1 pada daerah toraks,
abdomen, dan pelvis. Pada saraf perifer dapat tampak massa yang solid dan fusiform dengan
bagian tengah yang menipis dan kalsifikasi
 Pemeriksaan MRI terhadap otak dan spina servikalis dapat bermanfaat pada kasus NF-1 dengan
gejala SSP dan pada pasien yang dicurigai NF-2 (5).

11
 Tatalaksana

Terapi laser untuk Café-au-lait didapatkan hasil bervariasi dengan tingkat

rekurensi yang tinggi > 67%. Terapi pembedahan untuk neurofibroma kutaneus

dapat dilakukan untuk alasan kosmetik dan menghindari iritasi, namun harus

diperhatikan juga komplikasi pasca operasi seperti kerusakan saraf serta

rekurensi tumor. Terkadang pasien mengeluh pruritus hebat dan dapat diberikan

anti histamin dan mast cell stabilizer seperti ketotifen.

12
 Prognosis
Prognosis pasien tergantung pada jenis neurofibromatosis yang diderita.
Kebanyakan gejala pada NF-1 bersifat ringan dan pasien dapat hidup dengan
normal tanpa hambatan berarti, namun terkadang deformitas dan rasa nyeri
dapat menimbulkan masalah.prognosis kasus ini quo ad vitam, quo ad
fungsionam, dubia ad bonam, sedangkan quo ad sanationam dubia ad malam

13
 Kesimpulan

• Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang memiliki gejala khas berupa lesi Café-au-
lait multipel dan tumor neuroektodermal yang dapat muncul dalam jumlah banyak di kulit
dan organ-organ tubuh.
• Karakteristik Neurofibroma antara lain adalah munculnya lesi Café-au-lait dalam jumlah
multipel, munculnya neurofibroma sepanjang saraf tepi. Neurofibroma kutaneus adalah
tumor yang bila dipalpasi teraba lembek dan paling banyak ditemukan pada daerah badan
dan tungkai.
• Penatalaksaan adalah dengan terapi pembedahan seperti terapi laser untuk Café-au-lait
didapatkan hasil bervariasi dengan tingkat rekurensi yang tinggi > 67%.
• Pencegahan bisa dilakukan dengan beberapa hal seperti Pemantauan perkembangan
emosi, psikososial, dan edukasi bahwa penyakit genodermatosis tidak mennular sangat
diperlukan.

14
Terima Kasih !!!

15