Kelainan Kongenital
Kelainan Kongenital
KONGENITAL
ANNISA RAHMIDINI
Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir
dan dapat ditemukan segera setelah bayi
dilahirkan maupun dalam proses
perkembangan dan pertumbuhan awal
kehidupannya
GAMBARAN UMUM
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang
ditemui saat lahir.
Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi
atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus
yang sedang berkembang.
ETIOLOGI
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui, sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik / kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/
mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)
2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh
deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot)
3. Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)
4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital
Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
5.Umur dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ibu