294.

Porencephaly
Leviani Mulia Primadani
Definisi

 Porencephaly adalah kejadian neurologis yang langka pada anak sebagai suatu
kecacatan dimana terjadi sebuah hubungan antara ventrikel dengan ruang
subarachnoid atau suatu lesi yang terisi cairan pada parenkim otak. Pada saat
ini, terminologi porencephaly digunakan untuk mendeskripsikan lesi intrakranial
yang terisi cairan (encephalomalacia) pada otak fetus atau neonatus yang dapat
berhubungan secara langsung dengan sistem ventrikel atau dipisahakan oleh
sebuah membran tipis dan pada bagian luar dilapisi oleh membran arachnoid.
Kista porensefali dapat terjadi tunggal maupun multipel. Kista tersebut kadang
terobservasi sebagai ensefalomalacia multikistik atau sebagai hidraensefali .
Jenis dan Tipe Porencephaly

 Porensefali termasuk kedalam patologi neural tube defects post neurulasi dan
dapat dibedakan menjadi tipe developmental dan tipe kongenital. Tipe
developmental dapat dibagi lebih lanjut menjadi : schizencephaly (true
porencephaly), simple porencephaly, congenital midline porencephaly. Tipe
kongenital dapat terjadi congenital encephaloclastic porencephaly
Epidemiologi

 Kejadian porencephaly pada neonatus dengan cerebral palsy dilaporkan

sebesar 6,8% dan pada pasien dengan epilepsi dan hemiparesis vaskular
kongenital sebesar 68%3 . Telah dilaporkan juga kejadian porencephaly
familial. Kejadian pembentukkan kavitasi serebri terjadi 33% pada periode
antenatal, 42% periode peripartum, 25% pada periode neonatal
Patogenesis (1)

 Porencephaly seringkali diakibatkan oleh infark vaskular atau kejadian setelah

perdarahan intraserebral atau trauma tembus (termasuk pungsi ventrikel
berulang), perdarahan periventrikular, perdarahan plasenta, toxemia
maternal, leukomalacia periventrikular kistik, perdarahan intrakranial dan
atrofi serebral, ensefalitis prenatal dan postnatal, meningitis, penyakit paru
kronis, penggunaan steroid untuk penyakit paru kronis, necrotizing
enterocolitis, infeksi virus, endotoksin dan penyalahgunaan obat, serta
defisiensi faktor C dan mutasi faktor V Leiden
Patogenesis (2)

 Terdapat dua lesi otak kongenital yang berhubungan dengan porensefali. Pertama
adalah porensefali genetik akibat gangguan perkembangan sewaktu migrasi neuronal
awal dan yang kedua adalah porensefali encephaloclastic (Tipe I) yang terjadi pada
masa prenatal akhir atau lesi vaskular perinatal (ensefalopati hipoksikiskemik) akibat
stroke iskemik atau trombosis sinus yang dikarakterisasi oleh lesi substansia alba
serebral dan keberadaan kavitas degenerative

 Penyebab dari porencephaly kongenital sebagian besar disebabkan oleh infark iskemik
yang kemudian membentuk suatu rongga, dan biasanya berada pada daerah yang
diperdarahi oleh arteri serebri media. Lesi serupa dapat terjadi akibat nekrosis otak
setelah infeksi prenatal.
Patogenesis (3)

 Porencephaly yang terjadi pada masa antenatal dibagi menjadi dua tipe. Tipe
I berasal dari proses kerusakan jaringan otak yang disebabkan oleh infeksi
susunan saraf pusat atau perdarahan intraserebral. Tipe II terjadi akibat
defisit perkembangan migrasi neuronal menyebabkan kista simetris bilateral
yang dilapisi oleh jaringan ependimal
Patogenesis (4)

 Kelainan genetik akibat mutasi gen COL4A1, sebuah gen yang mengkodekan
kolagen 4A1 (sebuah komponen dari basement membrane vaskular),
menyebabkan porensefali dan perdarahan serebri pada bayi dan infark
lakunar, perdarahan intraserebral, dan leukoensefalopati pada orang dewasa.
Penelitian oleh Gould dkk. telah menunjukkan kejadian mutasi COL4A1 dapat
menyebabkan kejadian perdarahan serebral masa perinatal dan
mempredisposisi kejadian porencephaly2 . Thorarensen dkk. telah
mengusulkan adanya hubungan antara porencephaly dengan cerebral palsy
hemiplegi yang disebabkan oleh mutasi faktor V G1691A
Ultrasonografi

 Pada pemeriksaan USG akan ditemukan adanya satu atau lebih kista yang
berhubungan dengan sistem ventrikel dan atau ruang subarachnoid. Dapat
juga ditemukan ventrikel yang asimetris dengan pergeseran midline. Lesi echo
abnormal pada substansia alba periventrikular dari hemisfer serebral
ditemukan pada sekitar tujuh hari pertama periode neonatal. Anak-anak yang
memiliki lesi echo-dense yang karakteristik pada substansia alba
periventrikuler akan menjadi daerah echo-free (kista periventrikular). USG
menunjukkan bahwa proses pembentukkan kista memiliki nilai rata-rata
sekitar 14 hari setelah kelahiran (range 6-40 hari)
CT Scan

 Kista porencephaly akan tampak sebagai sebuah kista intrakranial yang

memiliki batas tegas dengan densitas sentral sama dengan CSF. Biasanya
tidak terjadi efek masa pada parenkim yang berdekatan, walaupun kadang-
kadang kista dapat membesar dan menyebabkan efek masa lokal. Tidak
terjadi penyangatan kontras, dan tidak ada komponen padat
MRI

 Hampir sama dengan CT scan, pada pemeriksaan MRI akan tampak kista yang
berbatas tegas dan seringkali berhubungan dengan daerah vaskularisasi. Kista
dilapisi oleh substansia alba, yang mungkin menjadi bukti terjadinya proses
gliosis (tergantung dari waktu terjadinya proses penyebab). Keberadaan
lapisan substansia alba ini berguna untuk membedakan porencephaly dengan
kista arachnoid dan schizencephaly.
Diagnosis Banding

 Neurogical cyst Kista yang tidak berhubungan dengan ventrikel maupun ruang

subarachnoid.
 Arachnoid cyst Kista yang berisi CSF terletak pada spatium intraarachnoid. Kista ini tidak
berhubungan dengan sistema ventrikel.
 Schizencephaly Kelainan migrasi neural, ditandai dengan adanya rongga yang dibatasi
oleh substansi grisea yang meluas dari ependym ventrikel lateralis hingga piamater.
 Holoprosencephaly Kelainan congenital karena adanya kegagalan pemisahan
prosencephalon.
Neurogical Cyst
Schizencephaly
Arachnoid cyst
holoproencephaly
holoproencephaly
Tatalaksana

 Tatalaksana porencephaly merupakan terapi konservatif, berupa

terapi medikamentosa maupun fisioterapi. Terapi medikamentosa
yng digunakan meliputi obat-obatan antiepilepsi yang biasanya
efektif mengontrol gejala epilepsi pada pasien dengan porencephaly.
Namun, pada beberapa keadaan, epilepsi sulit terkontrol sehingga
menmbutuhkan penatalaksanaan operatif. Beberapa teknik operasi
dapat dilakukan untuk penanganan pasien porencephaly,
seperti callosotomy, temporal lobectomy, maupun  functional
hemispherectomy. Sebagian ahli yang lain, menggunakan teknik
operasi yang lain, misalnya menghubungkan
pembuatan shunt antara kista porencephalic dengan ventrikel
lateralis
Prognosis dan Komplikasi

 Prognosis tergantung pada lokasi dan luasnya kista atau kavitas yang
ditimbulkan. Beberapa anak dengan kelainan ini dapat berkembang
dengan problem neurologis yang kecil dan memiliki intelegensi
normal, sedangkan yang lainnya juga tidak dapat berkembang dan
meninggal sebelum dekade kedua kehidupannya
 Bayi dengan porencephaly dapat mengalami hemiplegi kontralateral
lesi dengan beberapa keterlambatan perkembangan. Komplikasi lain
yang mungkin terjadi adalah hipertonus ekstremitas, spastisitas, dan
ataksia. Walaupun sangat jarang, kista porencephalic dapat juga
menyebabkan CSF rhinorrhea atau otorrhea
 Referensi
 Hayashi N, Tsutsumi Y, Barkovich AJ. Morphological features and associated anomalies of schizencephaly in the clinical
population: detailed analysis of MR images. Neuroradiology 2002;44:418-427.
 Gould DB, Phalan FC, Breedveld GJ, van Mill SE, Smith RS, Schimenti JC, Aguglia U, van der Knaap MS, Heutink P, John SWM.
Mutations in Col4a1 Cause Perinatal Cerebral Hemorrhage and Porencephaly. Science 2005;308:1167- 1171.
 Debus M, Kosch A, Strater R, Rossi R, Nowak-Gottl U. The factor V G1691A mutation is a risk for porencephaly : A case control
study. Ann Neurol 2004;56:287-290.
 Ryzenman JM, Rothholtz VS, Wiet RJ. Porencephalic cyst : A review of the literature and management of rare cause of
cerebrospinal fluid otorrhea. Otology & Neurotology 2007;28:381-386.
 Tonni G, Ferrari B, Defelice C, Centini G. Neonatal porencephaly in very low birth weight infants: Ultrasound timing of
asphyxial injury and neurodevelopmental outcome at two years of age. J MaternFetal Neonatal Med 2005;18(6):361-5
 Greenberg MS. Developmental Anomalies : Neural tube defect . In :Greenberg MS, ed. Handbook of Neurosurgery
7th edn. New York:Thieme 2010; 243.
 Debus O, Koch HG, Kurlemann G, Strater R, Vielhaber H, Weber P, Nowak-Gottl U. Factor V Leiden and genetic defects of
thrombophilia in childhood porecephaly. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1998;78:F121-124.
 Thorarensen O, Ryan S, Hunter J, Younkin DP. Factor V Leiden mutation: an unrecognized cause of hemiplegic cerebral palsy,
neonatal stroke, and placental thrombosis. Ann Neurol 1997;42:372–375.
 Tsunematsu R, Shinozaki T, Fukushima K, Yumoto Y, Hidaka N, Morokuma S, Fujita Y, Hojo S, Wke N. Congenital Abdominal
Aortic Aneurysm with Porencephaly : A Case Report. Fetal Diagn Ther 2011;29:248-52.
 Ramasamy SP, Chandrasekaran S, Jayakumar CR, Malliek AS. A case of Dandy Walker cyst with porencephaly. Singapore Med J
1992;33:196-197.