Gen, Kromosom, Kromatin

DAN
Sintesis Protein
kelompok 2:
Putri andriyani
Sintya Oktaviani
Ines nur Aisyah
Mishe ukhawatul Ariza
Ardi yurlanda
Muhammad aldo
Vivi desly Rahmadani
Nurul Sa'adah
• 1822 – 1844 Gregor Mandel memperkenalkan
teori-teorinya tentang keturunan yang
dikenal sebagai Hukum Keturunan dari
Mandel
• Genetika manusia lebih lambat majunya
dibanding dengan Ilmu Genetika tumbuhan
dan hewan.
Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan O.
Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta
warna, Hemofilia,Talasemia dll.

Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahan

genetik yaitu adalah :
- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA
- ARN (Asam Ribo Nukleat) RNA
Merupakan komponen penting pada gen yang
mengatur sintesa protein
Gen adalah asam deoksiribonukleat yang dapat
membawa informasi genetik
 Gen, kromosom,DNA

DNA

DNA terdiri dari

gula pentosa, basa nitrogen dan fosfat
 Kromatin
Kromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti
sel yg mengandung materi genetis terdiri dari
nukleoprotein.

Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleat

berupa DNA dan protein berupa histon dan non Histon.
Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A,
H2B, H3, dan H4.

H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer

sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer tersebut
• Membentuk butir berwarna gelap/basofil di
dlm inti sel,menyebar tdk merata dan
berkelompok.
• Ada bbrp jenis yaitu :
• 1. Peripheral chromatin :kelompok kromatin
yg nempel pd membran inti.
• 2.Chromatin Island :kelompk kromatin yg
mbtk pulau-pulau di bag.tengah inti,juga dsbt
Chromatin Granules/chromatin particles.
3. Nucleolus Associated Chromatin: kelompok
kromatin yg terdapat mengelilingi nucleolus.
• Kromatin adl bagian benang kromosom yg
bergelung shg tampak sbg butir-butir,sedang
benang kromosom sendiri krn sangat halus
tdk tampak.
• Ada 2 macam Kromatin :
• a).Heterokromatin/Condensed
chromatin,mrpk bagian kromosom yg
bergelung,shg tampak sbg butir kromatin,yg
punya sifat mengikat warna/hetero piknotik +
b). Eukromatin/Extended kromatin :bagian
kromosom ygtdk bergelung,tidak tampak karena
Bersifat hetero piknotik -/negatip.
* Kromatin mengandung RNA dan DNA yg mrpk
molekul penting u/menyampaikan informasi
genetik ttg sifat dari sel yg bersangkutan.
• Dalam kromosom selain RNA dan DNA,dijumpai
juga protein dlm jumlah besar,shg komposisi
Kromosom adl : RNA 12 % ,DNA 16%, Protein 72
%.
• Protein dlm kromosom berupa ikatan
nukleoprotein(btk protamin yg mengelilingi DNA
dan Histon(fs.menghambat transkripsi DNA).
 KROMOSOM
• Pertama kali komponen ini ditemukan oleh
Hofmeister th 1848, kmd disebut Kromosom oleh
Waldeyer th 1888.
• Dikenal sbg komponen dlm inti,yg punya
susunan,bentuk dan fungsi khusus,serta punya
kemampuan untuk mengadakan replikasi,hingga
pembelahan sel dapat berlangsung dgn baik.
• Pengamatan dilakukan pd stadium metafase,krn
kromosom tampak lebih tebal,shg lebih jelas.
* Pengamatan menggunakan metode
Fuelgen/hematoxilin/acetocarmin.
• Pada stadium metafase tampak seperti batang
yg tersebar dalam inti.
• Bagian-bagian kromosom adaah :
• 1. Sentromer/Kinetokor : bagian kromosom yg
terletak pd daerah penyempitan primer,
diantara lengan kromosom,mrpk pusat
pergerakan kromosom dm pembelahan
sel,dan bagian ini yg akan dihubungkan dgn
benang fibril ke kutub pembelahan sel.
 *2. Telomer :mrpk lengan kromosom,ering
mempunyai penyempitan sekender,didalamnya
mengandung nucleolar zone/nucleolar
organizer,krn tiap inti sel rata2 hanya dijumpai
2 buah kromosom,yg punya nucleolar
organizer.
• Penyempitan sekender, letak telomer lurus.
• Penyempitan primer,terletak pd telomer yang
membentuk sudut.
• Bagian dalam dari lengan kromosom,tdpt
Kromonemata ,dan berupa dua buah :
** Spiral yg saling memutari,yg sebenarnya
mrpk rangkaian mol. DNA. Mol. DNA yg tdpt pd
kromosom manusia,panjang 7,3 cm,btk spiral
yg tebalnya 23 nm dan panjang 1300 um.
** Satelit,mrpk bagian dr lengan kromosom yg
letaknya pd ujung telomer,bbtk
bulat,dihubungkan dgn ujung telomer oleh
bangunan seperti benang yg disbt filamen
kromosom. Satelit tdk selalu dijumpai pd tiap
kromosom,hanya pd kromosom tertentu
saja,dan kromosom yg punya satelit dsbt SAT.
STRUKTUR KROMOSOM
 MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM

PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50 MIKRON

DIAMETER : 0,2 – 20 MIKRON
KROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA
= 6 MIKRON
 Tipe Kromosom

1. Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan

dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau 22
pasang)
2. Seks kromosom : sepasang kromosom yg
menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)
FORMULA KROMOSOM UNTUK
• PEREMPUAN NORMAL = 46XX
• LAKI-LAKI NORMAL = 46XY
Karyotipe adalah : pengaturan kromosom
secara standar bedasarkan panjang,jumlah
serta bentuk kromosom dari sel somatis
 * Ada 2 macam heterokromatin yaitu :Fakultatif
dan Konstitutif.
• 1. Heterokromatin fakultatip : Tdpt pada
sepasang kromosom yg salah satu
kromosomnya tdk bersifat
heterokromatik/atau bsf eukromatik. Bentuk
ini dijumpai dlm Seks kromosom pd wanita
(salah satu kromosom X eukromatik).
Kromosom X yg heterokromatik,aktip sbg sex
chromatin;dpt dilihat nyata dgn pewarnaan
tertentu.
 dengan menggunakan reagents,Schiff pd
sediaan selaput lendir mulut(buccal smear),seks
kromatin akan terlihat sbg benda bbtk cakram
yg menempel pd membran inti,dan dsbt Barr
body .sedang dgn pewarnaan giemsa pd sel
darah akan tampak sbg Drum Stick,tampak
khas nempel pd membran inti sel lekosit. Cara
ini dpt digunakan untuk membantu
menentukan jenis kelamin pd seseorang.
2. Hetero kromatin Konstitutif : Tdpt hampir pd
setiap kromosom,dmn pasangan kromosom
kedua2nya bersifat heterokromatik.
* Pada tahun2 terakhir ,sifat mengikat warna
dari heterokromatin konstitutif digunakan dlm
bidang spermatologi/Andrologi.
* Yang digunakan ialah sifat khas dari
kromosom Y,yg heterokromatinnya mampu
mengikat zat pewarna Quinacrine
hydrochloride yg bersifat fluorescent,akan
tampak nyata dlm pengamatan dibawah
mikroskop fluorescent. Pewarnaan ini sering
digunakan untuk mengetahui jumlah sel
spermatozoa yg ada pd seseorang.
LETAK SENTROMER DALAM
KROMOSOM
• Dapat dibedakan menjadi beberapa sbb :
• 1. Telosentrik : sentromer diujung kromosom
• 2. Akrosentrik : sentromer didekat ujung.
• 3. Sub Metasentrik:sentromer didekat
pertengahan.
• 4. Metasentrik: sentromer ditengah-tengah.
 * Jumlah kromosom tiap MH tdk sama
tergantung speciesnya,tapi jumlah selalu tetap.
• Perubahan jumlah kromosom menyebabkan
kelainan pertumbuhan maupun
perkembangan.
• Jumlah kromosom paling sedikit adalah 2
dalam tiap sel tdpt pada Ascaris
megalocephala univalens.
• Jumlah kromosom terbanyak ialah kupu
Spanyol Lysandra nivescens yaitu 380
kromosom.
BERBAGAI HEWAN DAN JUMLAH KROMOSOM

• Jenis hewan Jumlah kromosom

• Nyamuk/Culex pipins 6
• Belalang/Acrididae 24
• Katak/Rana sp 26
• Katak batu/Bufo sp 22
• Merpati/Columba livia 80
• Ayam/Galus domesticus 78
• Marmut/Cavia cobaya 46
JENIS HEWAN JUMLAH KROMOSOM
* Anjing/Canis familiaris 78
* Kucing/Felis domestica 38
* Kuda/Equus caballus 64
* Babi/Sus scrofa 40
* Kera/Macaca mullata 42
*Gorilla/Gorilla gorilla 48
* Orang Utan/Pongo pigmaeus 48
* Simpanse/Pan trogodytes 48
* Manusia/Homo sapiens 46
* Pada manusia berjumlah 46 buah/ 23 pasang,
terdiri dari 22 pasang Autosom dan satu pasang
sex kromosom.
* Untuk mengamati kromosom
manusia,dilakukan dgn kultur sel/jaringan,
yaitu kultur Fibroblas, sum-sum tulang,kulit,
dan sel-sel eritrosit.
* Melalui proses tertentu maka kromosom dpt
dilihat ,dipisahkan untuk dikelompokan sesuai
jenis dan ukuran.
Beberapa kelainan yg disebabkan jumlah
Kromosom tidak Normal :
• 1. Kelebihan jml Autosom(salah satu tdk
sepasang ,tapi ada 3buah),dsbt Trisomi.Yaitu :
• a).Sindrom Down/Mongolism/Mongoloid idiocy,
jml kromosom nomor21 jml 3.
• b).Sindrom Edward,kromosom no 17/18 = 3.
• c).Sindroma Patau ,kromosom no 13/14 = 3.
• 2. Kelainan jumlah kromosom pd penyakit :
• a).Sindrom Kleinefelter, dijumpai pada pria dgn
sex kromatin +,karena kromosom X, doubel.
b). Sindroma Turner, dijumpai pada wanita dgn
sex kromatin -/neg.,krn tidak ada salah satu
kromosom X.
* Untuk mengetahui kelainanyg dikrnkan
kelebihan atau kekurangan kromosom,baik
autosom atau sex kromosom,akan dibicarakan
dalam ilmu kesehatan anak dan ilmu penyakit
dalam,peran biologisel dan sitogenetika
sangat penting yaitu dalam melakukan
Karyotyping.
SINTESIS PROTEIN
 Dogma genetik / Dogma Sentral
Konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler
adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA
ke urutan asam amino.

Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku

baik bagi prokariot maupun eukariot.
STRUKTUR MOLEKULER PROTEIN

•PROTEIN ADALAH SUATU POLIMER

•PENYUSUN POLIMER INI ADALAH ASAM
AMINO
•RANTAI ASAM AMINO DIBENTUK MELALUI
IKATAN PEPTIDA (CONH)
•NAMA LAIN POLIMER INI ADALAH
POLIPEPTIDA
 STRUKTUR FISIK PROTEIN
• SUATU PROTEIN MEMILIKI 3 ATAU 4 STRUKTUR
• 1. STRUKTUR PRIMER: BERUPA SUSUNAN LINEAR
URUTAN ASAM AMINO
• 2. STRUKTUR SEKUNDER: RANTAI POLIPEPTIDA AKAN
MEMBENGKOK
• 3. STRUKTUR TERSIER: MERUPAKAN BENTUK 3
DIMENSI PROTEIN
• 4. STRUKTUR KUARTER: DUA JENIS ATAU LEBIH
MOLEKUL PROTEIN BERGABUNG MEMBENTUK
KESATUAN BARU SUPAYA DAPAT BERFUNGSI
 STRUKTUR ASAM AMINO
• ADA BANYAK ASAM AMINO TETAPI YANG ESENSIAL PADA MAHLUK HIDUP
HANYA 20 JENIS
 Basa
• Dua macam basa
• Purin
• Adenine A DNA RNA
• Guanine G DNA RNA
• Pyrimidines
• Cytosine C DNA RNA
• Thymine T DNA
• Uracil U RNA
 Struktur nukleotida
Nukleotida terdiri dari:
• Gula pentosa
• Yaitu gula dengan 5
karbon
• Pada DNA gula ini
adalah deoksiribosa.
• Pada RNA gula beruba
gula ribosa.
• Sebuah group fosfat
• Fosfat ini menghubungkan
gula pada satu nukleotida
ke fosfat pada nukleotida
berikutnya untuk
membentuk polinukleotida
• Basa nitrogen

• DNA :
– Timin (T)
– Adenine (A)
– Sitosin (C)
– Guanin (G)

• RNA :
– Urasil (U)
– Adenin (A)
– Sitosin (C)
– Guanin (G)
STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDA PENYUSUN ASAM
NUKLEAT

Basa
N

Gula
ribosa
 STRUKTUR BASA NUKLEOTIDA

Purin Pirimidin
Perpasangan basa
 Ikatan hidrogen
H H
H
H C O
H N H
C N
Timin C C
C C
H C N Adenin
H N
N C
N C
C N
O
H

H N
H
C N H
Sitosin C O
C
H C N C C
Guanin
H N
N C N C
O N
C

N
H H
 REPLIKASI DNA

Replikasi DNA terjadi secara semikonservatif

Hal ini menyebabkan DNA baru membawa informasi yang
persis sama dengan DNA induk/cetakan
 Replikasi
Replikasi DNA pada cetakan 3’ – 5’ terjadi seutas demi
seutas dengan arah 5’ – 3’ Replikasi berjalan
meninggalkan replication fork.
Utas-utas pendek tersebut dihubungkan oleh enzim
ligase DNA.
Terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu
disebut utas utama atau leading strand.
Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-
pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat atau
lagging strand.
 Replikasi DNA melibatkan :

1.Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi

nukleotida-nukleotida
2.Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA
utas lagging
3.Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai
polimerisasi DNA pada lagging strand
4.Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan
DNA double heliks
5.Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA
induk yang terbuka
Garpu replikasi/Growing Fork
• Leading strand: sintesis DNA terjadi secara
kontinu
• Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui
pembentukan utas-utas pendek
Replikasi dimulai dari tempat-tempat spesifik, yang
menyebabkan kedua utas DNA induk berpisah dan
membentuk gelembung replikasi

Pada eukariota, terdapat ratusan atau bahkan ribuan

origin of replication di sepanjang molekul DNA.

Gelembung replikasi terentang secara lateral dan

replikasi terjadi ke dua arah

Selanjutnya gelembung replikasi akan bertemu, dan

sintesis DNA anak selesai
IKATAN PEPTIDA
 JENIS DAN FUNGSI PROTEIN
• JENIS DAN FUNGSI PROTEIN BERGANTUNG PADA
SUSUNAN (URUTAN) DAN JENIS ASAM AMINO YANG
MENYUSUNNYA
• URUTAN ASAM AMINO YANG DISINTESIS OLEH
TUBUH (SEL) BERGANTUNG PADA URUTAN
NUKLEOTIDA PADA PITA ARN
• URUTAN NUKLEOTIDA PITA ARN DITENTUKAN OLEH
URUTAN NUKLEOTIDA PADA SEGMEN TERTENTU
PADA SALAH SATU PITA ADN
 PROSES SINTESIS PROTEIN
• PROSES SINTESIS PROTEIN PADA GARIS
BESARNYA TERSUSUN DARI DUA LANGKAH
UTAMA
• LANGKAH PERTAMA DISEBUT TRANSKRIPSI
• LANGKAH KE DUA DISEBUT TRANSLASI
 TRANSKRIPSI
• TRANSKRIPSI ADALAH PENYALINAN PITA ADN, HASIL
SALINANNYA ADALAH PITA ARN
• DASAR PENYALINAN ADALAH PASANGAN BASA
KOMPLEMENTER
• TETAPI ADENIN PADA ADN AKAN DIPASANGKAN
DENGAN URASIL PADA ARN
• PADA DASARNYA HASIL TRANSKRIPSI TETAP BERUPA
POLI NUKLEOTIDA
 Transkripsi

• Proses pengkopian/penyalinan molekul

DNA menjadi utas RNA yang
komplementer.
• Melibatkan RNA Polymerase
 Tahap Transkripsi

1.Inisiasi :

-enzim RNA polymerase menyalin gen

-pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat
tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi.
-tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA
polymerase disebut promoter.
-kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.

-salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Nukleotida promoter pada eukariot adalah
5’-GNNCAATCT-3’ dan 5’- TATAAAT-3’.
Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa berupa A, T,
G, C).

Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5’-

TTGACA-3’ dan 5’-TATAAT-3’.
2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul

DNA, membuka double heliks dan merangkai
ribonukleotida ke ujung 3’ dari RNA yang sedang
tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi

transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA
polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.
•Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka
pilinannya sehingga basa-basanya terekspos.
•Nukleotida mRNA bebas, di dalam nukleus
berpasangan basa-basanya dengan satu utas
molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.
•mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini
menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA.
•Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen)
•mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui
pori nuklear
 Translasi / sintesis protein
-Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA
menjadi polipeptida.

-Kode genetik merupakan aturan yang penting

-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga –

tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon.

-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon

yang terdapat pada tRNA
BAGAN SINTESIS PROTEIN
DAFTAR KODE GENETIK
Ala: Alanine  Cys: Cysteine  Asp: Aspartic acid  Glu: Glutamic acid

Phe: Phenylalanine  Gly: Glycine His: Histidine  Ile: Isoleucine 

Lys: Lysine Leu: Leucine  Met: Methionine Asn: Asparagine

Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine

Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne

Inisiasi.

Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit

kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada tempat tertentu
yaitu pada 5’-AGGAGGU-3’, sedang pada eukariot terjadi
pada struktur tudung.

Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu dengan

kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam
amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.
Elongation.

Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada

sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah .
Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati
oleh tRA yang membawa metionin.

Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang

terletak pada kodon ke dua dan kosong
Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan
asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya
kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan
peptide antara kedua asam amino

Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas, sehingga kedua

asam amino yang berangkai berada pada tempat A.

Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam

amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi
kosong.

Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan

kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses
berlanjut seperti sebelumnya.
Terminasi.

Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu

kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.

Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa

antikodon yang sesuai.

Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan

melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA
yang terakhir. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit
kecil dan besar.
HUBUNGAN TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI
 Antibiotika yg m’hambat sintesis protein

Antibotik Langkah yg dihambat

 Kloramfenikol Peptidil tranferase ribosom

 Sreptomisin Inisiasi  kodon mRNA salah baca

 Tetrasiklin Mencegah pencantelan

aminoasil-tRNA

 Puromisin Mengikat tempat A terminasi dini

 Sikloheksimid Peptidil tranferase ribosom

 YANG PERLU DIINGAT
• SATU ASAM AMINO MEMILIKI BEBERAPA KODE
• KODE AWAL (AUG) ADALAH KODE UNTUK ASAM AMINO
METIONIN, OLEH KARENA ITU ASAM AMINO PERTAMA
DALAM HASIL TRANSLASI ADALAH METIONIN
• METIONIN PERTAMA BOLEH JADI AKAN DIHILANGKAN
DALAM PROSES PENYEMPURNAAN STRUKTUR PROTEIN
• KODE STOP AKAN MENGAKHIRI PROSES TRANLASI
• HARUS DIINGAT KODE AWAL DAN KODE STOP
 SENSE, ANTI SENSE, KODON, DAN
ANTI KODON
• URUTAN ARN YANG MENGANDUNG KODE GENETIK DISEBUT PITA SENSE
• APABLIA ADA PITA NUKLEOTIDA LAIN YANG MERUPAKAN PASANGAN DARI PITA
SENSE DISEBUT ANTISENSE
• ARN SENSE PADA MULANYA ADALAH KOMPLEMEN SALAH SATU DARI PASANGAN
GANDA ADN
• PASANGAN GANDA YANG MENJADI PENCETAK ARN DISEBUT PITA ANTI KODON
KARENA KOMLEMEN DARI KODON (KODE GENETIK) ARN
• PITA ADN GANDA PASANGAN PITA ANTI KODON DISEBUT ADN KODON
• DENGAN DEMIKIAN ADN KODON TIDAK DI TRANSKRIP SEBAB KALAU DITRANSKRIP
HASILNYA AKAN MENJADI PITA ANTI KODON BERARTI TIDAK DAPAT DIBACA
SEBAGAI KODE GENETIK
• SENSE, ANTI SENSE, KODON, DAN ANTI KODON DIGUNAKAN UNTUK MENYEBUT
SEGMEN POLINUKLEOTIDA DALAM HUBUNGANNYA DENGAN INFORMASI GENETIK
(KODE GENETIK) YANG DIKANDUNG
Thank you for
your kind
attentions ..