Instituto Nacional de Salud

Publica
Escuela de Salud Publica de México

I
N GENETICA
S
P

QC. Miguel Ángel Ortiz Gil.

24 de septiembre, 2008
GENES
 Gen, unidad de herencia.
 Es la secuencia de nucleótidos considerada
como unidad de almacenamiento de
información.
 Los genes están localizados en los
cromosomas .
 Cada gen ocupa en el cromosoma una
posición, o locus.
ADN
 Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta
compuesta por:
2 cadenas de nucleótidos, formando una
doble hélice.
 Azúcar (desoxirribosa).

 Fosfato.

 1 base nitrogenada.
 Existen 4 tipos de bases nitrogenadas:
2. adenina,

3. guanina,

4. Citosina,

5. timina

 Se unen entre sí mediante enlaces de

hidrógeno.
8. Adenina – timina.

9. Citosina – guanina.
EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.
 La replicación del ADN tiene lugar en el
núcleo, antes de la división celular. El
mecanismo consiste en:

Separación de las dos cadenas de

polinucleótidos, cada una actúa como
plantilla.

La cadena original se abre, cada uno de los

nucleótidos atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado por la
célula.
Los nucleótidos se unen por enlaces de
hidrógeno.
Los nucleótidos complementarios van
encajando en su lugar, atreves una enzima
llamada ADN polimerasa.
Este proceso continúa hasta que se ha
formado una nueva cadena de
polinucleótidos .
CODIGO GENETICO Y PROTEINAS.
 El ADN incorpora las instrucciones de
producción de proteínas.

 Una proteína es un compuesto formado por

aminoácidos, que determinan su estructura y
función.

 La secuencia de aminoácidos está

determinada por la secuencia de bases de
los nucleótidos .

 Cada secuencia de tres bases, llamada

triplete, constituye una palabra del código
genético o codón, que especifica un
aminoácido.
 La síntesis proteica comienza:

Separación de la molécula de ADN

Inicia la transcripción, una parte de la hebra
actúa como plantilla para formar ARNm.
ARNm sale del núcleo celular y se acopla a
los ribosomas.
Los aminoácidos son transportados hasta los
ribosomas por ARNt.
Se inicia la traducción que consiste en el
enlace de los aminoácidos en una secuencia
determinada por el ARNm para formar una
molécula de proteína.
 (a) Transcripción
RNA

mRNA
Membrana
nuclear

Ribosoma mRNA

(b) Traducción
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el
ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les
une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el
codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).

Subunidad menor del ribosoma

P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

UAC Codón

Anticodón
ARNt ARNm

Me
t
(i)
1er aminoácido
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el
ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del
codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln
se le llama región aminoacil (A).

Subunidad menor del ribosoma

P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

UAC GUU

Me Gl
t n

(i)
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

UAC GUU

Gl
n-
Me
t
Elongación III: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la
arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la
6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop.

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

GCU

A U
A

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian
y se separan del ARNm.

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

GCU

A U
A

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.

ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
A U G C A A U G C U U A C G A U A G

(i)
HERRAMIENTAS EN BIOLOGÍA
MOLECULAR.
 Enzimas de restricción:
Se usan como tijeras moleculares para cortar
los enlaces fosfato de la molécula de ADN en
secuencias específicas.
Las cadenas de ADN que han sido cortadas
pueden unirse a otros fragmentos de ADN.
Utilizan este tipo de enzimas para tecnología
del ADN recombinante o ingeniería genética.
Esto implica la eliminación de genes
específicos de un organismo y su sustitución
por genes de otro organismo.
PCR
 Esta técnica utiliza una enzima denominada
ADN polimerasa que copia cadenas de ADN
en un proceso que simula la forma en la que
el ADN se replica de modo natural en la
célula.

 Permite obtener gran número de copias a

partir de un segmento determinado de ADN.
HUELLA DE ADN.
 Permite comparar muestras de ADN de
diversos orígenes.

 Utilizan las enzimas de restricción para

romper una molécula de ADN en pequeños
fragmentos que separan en un gel al que
someten a una corriente eléctrica
(electroforesis).

 Se puede obtener un patrón de bandas

característica de cada organismo.
SECUENCIACIÓN DE ADN
 Permite determinar el orden preciso de bases
nucleótidas (secuencia) de un fragmento de
ADN.

 Los tipos de secuenciación de ADN se basan

en una técnica denominada extensión de
oligonucleótido (primer extension).

 En esta técnica se lleva a cabo una

replicación de fragmentos específicos de
ADN.
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN.