SCREENING NEONATAL METABOLICO

Presentado por: Dra. Ana Lilian Acosta. Asesor: Dra. Tania Arevalo.. Hospital Materno Infantil 1 de Mayo ISSS

OBJETIVOS

Definir : Qu es screening neonatal metablico Analizar el mecanismo por el cual detecta o identifica las diversidades enfermedades. Explicar las indicaciones y contraindicaciones, as como casos especiales al momento de la toma. Identificar el grupo de enfermedades diagnosticadas Explicar los pasos a seguir con la tcnica adecuada Identificar los screening neonatal metabolicos que existen en nuestro pas y sus diferencias o semejanzas con el realizado por el MSP.

Screening neonatal metablico

COMO EMPEZ TODO? El primero en utilizar el trmino errores innatos del metabolismo fue Archibald Garrod, quien en 1902 mostr conocimientos acerca de la herencia de defectos especficos qumicos en el metabolismo y demostr que una deficiencia de enzima se puede heredar y llevar a la enfermedad.

1934 Dr. Asbjorn de Noruega descubre una enfermedad hereditaria poco frecuente en los recin nacidos , en los que la enzima que procesa el aminocido fenilalanina est defectuosa, lo que lleva a su acumulacin en la sangre del nio, daando el SNC y el desarrollo de los nios.

Test neonatal de Guthrie

Robert Guthrie (1916 1995) El padre del tamizaje neonatal

1930 1950

1960 PKU 1965 El mtodo del Dr. Guthrie fue finalmente publicado en pediatra 1965 en enero EL TEST DE GUTHRIE fue obligatorio en la ciudad de nueva York

Test del paal para PKU Tratamiento para Fenilcetonuria TEST Papel filtro para

Actualmente ms de 30 millones de nios son tamizados usando la tarjeta de Guthrie cada ao

TAMIZAJE NEONATAL

Es el acto mdico en el contexto de medicina preventiva, orientada a la identificacin temprana de nios afectados por ciertas condiciones que amenazan la vida y su salud a largo plazo, para lo cual la intervencin temprana conlleva una reduccin significativa de la morbimortalidad.

TAMIZAJE GENETICO
Es la bsqueda en la poblacin general de personas que poseen un genotipo con las siguientes caractersticas:
1.

Que est asociado a predispone a enfermedad.

una

enfermedad

2.

Que puede llevar la enfermedad a su descendencia. Que produce variaciones NO conocidas de stas relacionadas a enfermedad

3.

medicina correctiva

los conductores
- Envejecimiento demogrfico - Aumento de los costos de atencin mdica - Los avances tecnolgicos - Activismo del paciente

El diagnstico con los sntomas de la enfermedad tratamiento de pacientes enfermos

la deteccin del trastorno y el tratamiento preventivo tratamiento a la medida teraputica - Especficos de progresin de la enfermedad - La prevencin de los efectos secundarios

SALUD MATERNA

ADULTOS DE FERTILIDAD

SALUD DEL ADULTO

SALUD DE LA MUJER

SALUD PRENATAL

SALUD INFANTIL

SALUD DEL RECIN NACIDO

ENFERMEDAD ES INICIO EN LA INFANCIA

etapa de la vida

proceso de la vida

propsito clnico

nio

mantenimiento

principios de los trastornos de inicio en la infancia

recin nacido

control de calidad final cribado neonatal de del producto errores congnitos del metabolismo
instalacin de vigilancia control del embarazo

maternal

feto

Control del proceso

anomalas genticas adquiridas

paternal

Control de calidad de las materias primas

la prueba de portador gentico

el embarazo es un misterio y una gran necesidad clnica no cubierta

1. desarrollo y / o dificultades de aprendizaje 2. crecimiento / disturbio metab 3. oncologa 1. Trastornos metablicos 2. Trastornos genticos 3. Enfermedades infecciosas 1. Preeclamsia 2. Parto pretrmino 3. hipertensin 1. Trisomas 21, 18, 13, XXX, etc. 2. Enf. Cardacas congnitas 3. Desordenes genticos 1. Prueba de portador gentico 2. Esterilidad 3. oncologa

Factores maternos. Factores Genticos Mas del 50% desconoci das

Cada 3 1 / 2 minutos nace un beb con un defecto de nacimiento

El nfasis se est moviendo hacia Histricamente

COMPRENSIN CIENTFICA Bajo nivel de actividad de investigacin No mercado de las drogas Resistencia tica / cultural

Actualmente
AVANZAR HACIA LA EVALUACION DE RIESGOS Investigacin de la placenta Deteccin de portador Anomalas cromosmicas ltima etapa del prematuro Amniocentesis invasiva

Punto de vista
INTERVENCION TERAPEUTICA Reconstruccin de tejido a partir de cel madres Gen de la terapia de reemplazo Tx farmacuticos

ESTILO DE VIDA Familias numerosas RN de madres jvenes Drogas / contaminacin Estress/ritmo en la sociedad

ESTILO DE VIDA CAMBIANTE Familias mas pequeas/demandas Dar a luz a mayor edad Drogas / contaminacin Estrs / ritmo en la contaminacin

ESTILO DE VIDA CAMBIANTE Familias mas pequeas/demandas Dar a luz a mayor edad Drogas / contaminacin ambiental Estrs / ritmo en la contaminacin

HERRAMIENTAS DE DIAGNOSTICO LIMITADAS Chequeos generales de salud no especificados Por ej. De P.A,azucar, protenas, HB.

PRUEBAS ESPECIFICAS EMERGENTES Parto pretrmino Preeclamsia Ruptura de Membranas Tamizaje de enfermedad hereditaria

PRUEBAS Embarazo saludable No pruebas fetales invasivas Condiciones para el inicio de pruebas para la madre

Examen Fsico

Prediccin y Diagnostico

Monitoreo y Tratamiento

Espacio del Dx molecular

Enfermedades Infecciosas Clamidia y Gonorrea HIV Virus de Hepatitis B y C Virus del papiloma Humano Postnatal Prenatal Diagnostico preimplantacin oncologa

Patognesis DNA y RNA

Citognesis molecular

Anlisis cromosmico Diagnostico Direccin de la terapia Pronostico

Gentica Molecular Enfermedad puesta en escena Gentica Bioqumica

Fibrosis Qustica Trombosis Atrofia muscular espinal Sndrome X frgil

Desordenes metablicos heredados

Tamizaje neonatal Tamizaje prenatal

REGLAS GENERALES PARA EL SCREENING NEONATAL

1. La condicin debe ser un problema de salud conocido 2. Debera existir un tx para la enfermedad 3. Las instalaciones para el dx y tx deben estar disponibles 4. Debe haber una etapa latente o sintomtico

REGLAS GENERALES PARA EL SCREENING NEONATAL

debera ser una prueba para un adecuado examen de la enfermedad la prueba debe ser aceptable para la poblacin la historia natural de la condicin debe ser entendida

CRITERIOS DE WILSON-JUNGNER PARA MEDIR LA VALIDEZ DE UN PROGRAMA DE TAMIZAJE

La condicin a tamizar ha de ser un problema de salud importante Debe conocerse la historia natural de la enfermedad Debe haber un estado temprano detectable El tx a un estado temprano debe ser beneficioso a un estado tardo La prueba debe ser aceptable Deben existir intervalos determinados para repetir la prueba Se debe preveer un adecuado servicio de salud para la carga de trabajo clnico extra resultante del tamizaje El riesgo, tanto fsico como psicolgico, debe ser menor que los beneficios Los costos deben ser balanceados con respecto a los beneficios

Sistema de Screening Neonatal..

Es una combinacin de procedimientos - pruebas de laboratorio - diagnostico - medidas teraputicas encaminadas a un reconocimiento pre-sintomtico de las personas afectadas por una enfermedad frecuente, grave, pero por lo general tratable

Sistema de screening neonatal

Las 5 T

Enseanza de la importancia de la deteccin Capacitacin de parteras, enfermeras y mdicos Pruebas rpidas y la precisin de las muestras Seguimiento rpido de los bebs Tratamiento rpido y adecuado a los bebs afectados

Muchas reas involucradas

Parientes Ley Pblico en general

Presupuesto s

RECIEN NACIDO

Ministerio de Salud

Hospitales Mdicos

Seguros

TAMIZAJE GENETICO
PROS CONTRAS

Biomarcadores Pre-sintomtico Disponibilidad del tx Conocimiento Estado portador sistema

Demasiados marcadores Sensibilidad especificidad Discriminacin personal y social Costo Prueba de confirmacin requerida sistema

EN QUE PACIENTES SOSPECHAR?

BASICO

AMPLIADO

Leucina Acido Glutmico Lisina Isoleucina Treonina Histidina Metionina Glicina Tirosina

Serina Alanina Ornitina Acido Aspargico

Complejo Leucina - Isoleucina

Citrulina Tirosina Glutamina Cisteina Alanina Complejo Ornitina Lisina Histidina

Complejo Ac. Glutmico Treonina Arginina

Glutamina

Complejo

Citrulina

Arginina Cisteina Valina

Metionina Valina Complejo Glicina - Serina - Ac. Aspargico

PROCEDIMIENTO

BOLETA DE RECOLECCION

Complicaciones
Respuestas teraputicas inadecuadas por resultados incorrectos. Celulitis u osteomielitis. Quemaduras. Hematoma. Ndulos calcificados que aparecen 1-2 meses despus. Dao del nervio. Dolor. Hemorragia.

El Tamizaje Neonatal no es una prueba de Laboratorio, es un sistema que involucra una cadena de decisiones y acciones desde la toma de la prueba del taln hasta el anlisis en el Laboratorio

- toma muestra del Taln - Laboratorio - sistema de Salud - Atencin primaria - Padres - efectiva administracin del tx a largo plazo

Cualquier sistema es tan bueno como la robustez del paso ms dbil en todo el proceso y la eficacia de todos los Programas de Tamizaje Neonatal

METODOS

PATOLOGIAS MAS FRECUENTES

Hipotiroidismo Congnito

-la

causa ms comn de retraso mental prevenible

-no presenta sntomas al nacer, la deteccin temprana (2-3 semanas), sin ser detectado lleva a cretinismo (retraso mental y crecimiento) - en todo el mundo la incidencia de 1:3000

- tratamiento, si se comienza temprano, da un buen pronstico

- el tratamiento con hormonas tiroideas, inexpresin T4 o T3

Hipotiroidismo Congnito

- en el hipotiroidismo la glndula tiroides no produce (lo suficiente) la hormona tiroidea, es decir, t4 - TSH est elevada debido a la estimulacin de la glndula tiroides, y la falta de retroalimentacin de T4 y T3, que son bajos

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

Congnito - presente en el nacimiento ADRENAL - afecta a las glndulas Adrenales Hiperplasia - crecimiento adicional

HIPERPLASI CONGENITA SUPRARRENAL

Anomala en la produccin de ciertas hormonas por las glndulas suprarrenales

La fibrosis qustica clsica es un trastorno multisistmico

los pulmones pncreas intestino sistema hepatobiliar tracto genital masculino glndulas exocrinas

es causada por un defecto en una protena de transporte en la membrana de la clula llamado t regulador de la conductancia transmembrana de FQ, CFTR

EL DEFECTO CFTR CAUSA: transporte de cloruro transporte de sodio

ALTERANDO EL BALANCE DE AGUA

SITUACIN EN EL SALVADOR.

SITUACION EN EL SALVADOR.