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Sindrome de Turner

Presentado por:
José M. Rodríguez – 05-0002
Mariela Rodríguez – 05-0053
Claudia Vargas – 05-0068
Concepto
 Es una afección genética que
ocurre sólo en las mujeres.
Las células de las mujeres
normalmente tienen dos
cromosomas X, pero en el
síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte
de un cromosoma X.
Causas
 En el síndrome de Turner,
una mujer no posee el par
usual de los dos
cromosomas X completos.
Lo más frecuente es que la
paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces,
una mujer tiene algunas
células con los dos
cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno.
Incidencia
 El síndrome de Turner se
presenta en
aproximadamente 1 de
cada 2.000 nacimientos
vivos.
Cuadro Clínico
 Baja estatura
 Cuello unido por
membranas
 Párpados caídos
 Tórax plano, amplio en
forma de escudo
 Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad,
que incluye mamas
pequeñas y vello púbico
disperso
 Infertilidad
 Ojos resecos
 Ausencia de la
menstruación
 Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas
Posibles complicaciones
 Defectos cardíacos
 Anomalías renales
 Hipertensión arterial
 Obesidad
 Diabetes
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Escoliosis (en
adolescentes)
 Las infecciones del oído
medio son comunes con
anomalías en la trompa de
Eustaquio
Diagnostico
 El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también
antes del nacimiento si se realiza un cariotipo durante un examen prenatal.

 El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo


insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies
hinchados.

 Se pueden realizar los siguientes exámenes:

 Cariotipo
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico
 Niveles de hormona luteinizante en suero (pueden estar elevados)
 Niveles de hormona foliculoestimulante en suero (pueden estar elevados)
 Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)
 IRM del tórax
Tratamiento y pronostico
 La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos
se inicia usualmente cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y de otras
características sexuales.
 Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de donante.
 Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida
normal con el control cuidadoso de su médico
Gracias por su
atención!