Síndrome de Von Gierke

“Deficiencia de Glucosa-6- Fosfatasa”

Alumnos : Alejandra Uribe

Pablo Cáceres
 Von Gierke
• La enfermedad de von Gierke es una enfermedad METABOLICA del almacenamiento
de glucogeno ;producida por una falla en la glucogenólisis.
• La enzima glucosa 6 fosfatasa (G6pasa) es necesaria para convertir el glucógeno en
glucosa se ve afectada por una falla genética, por lo tanto se interrumpe este proceso.
• Fue descrita por Edgard von Gierke y Simón van Creveld en 1930
• Esta enfermedad aparece con una frecuencia de 1/100.000 o 400.000 habitantes
 Hipótesis
• Como actúa el síndrome de von Gierke y
que efectos tiene en el organismo
 Las enzimas que participan en la
glucogenólisis son:
• a) Fosforilasa hepática :Rompe el enlace 1,4 de la unidad de glucósido del
extremo de una rama o cadena de glucógeno, y cataliza simultáneamente la
transferencia del glucósido liberado a un fosfato inorgánico.
• b) Fosforilasa del Músculo :existe en dos formas, las variedades a y b
• c) Enzima de desramificación (glucosidasa de 1,6 –amilo):
• D) Alfa amilasas: inducción de oligosacáridos de cadena recta, como maltotriosa
y maltotetrosa, a partir de las ramas externas del glucógeno, y 2) Liberación de
sacáridos ramificados y de maltosa, desde el interior de la molécula.
• E) Glucógeno de lisosomas:enzimas capaces de hidrolizar prácticamente
cualquier componente del citoplasma que contienen entre otras, fosfatasa ácida,
RNAasa, DNAasa, catepsina, beta-glucoronidasa, sulfatasa de arilo, beta-N-
acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa y alfa-1,4(glucosidasa).
 Glucogenolisis
• Las enfermedades relacionadas con el metabolismo del glucógeno se denominan
glucogenosis
• Existen 8 tipos de glucogenósis: si afecta una enzima hepática glucogenosis tipos I,
III, VI Y VIII,si la deficiencia enzimática afecta al músculo es tipo V Y VII.
• En otras formas de glucogenosis (tipos II Y IV), los problemas están relacionados con
el acúmulo de glucógeno en un compartimiento subcelular anormal (tipo II) o con una
estructura anormal (tipo IV)
• Glucogenosis tipo I: Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa (Enfermedad de von
Gierke; glucogenosis hepatorrenal)
Glucogenolisis
 G6pasa
• La mutación de este gen está localizado en el cromosoma 17q21
• Como toda enfermedad de almacenamiento de glucógeno se hereda de una manera
autosómica recesiva
• Un aumento de almacenamiento de glucógeno en el hígado , donde los hepatocitos están
cargados de lípidos
• El glucógeno es necesario para abastecer de energía a todos los tejidos del cuerpo, por lo
que la falla en su metabolismo afecta gravemente a todo el organismo.
Funciones de las reservas de glucógeno en el
músculo y el hígado:

• MUSCULO:El glucógeno constituye la principal fuente de energía para la

contracción del músculo esquelético

• HIGADO:El glucógeno hepático tiene una función muy distinta, como fuente de
glucosa sanguínea que se transporta a otros tejidos para su catabolismo.
 Síntomas

• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)

• Agrandamiento del hígado(hepatomegalia)
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación
• Crecimiento lento
• Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad
• Insuficiencia renal
• Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones)
• Aumento de lípidos en la sangre (Hiperlipemia)
• Lordosis
• Xantomas
Hipotonía Hepatomegalia
Xantomas

Gota
 Pruebas para su detección
• Prueba de tolerancia a la galactosa
• Prueba de la fructosa de Hers y Malbrain
• Respuesta a Glucagon y Adrenalina baja o casi nula
• Hipoglucemia después de ayuno
• Biopsia a tejidos específicos ; Hígado Riñón, mucosa del Intestino Delgado
 Tratamiento
• Hasta el momento es imposible remediar la falla genética, por lo tanto el tratamiento se
basa en aminorar los síntomas clínicos:
• Dieta adecuada alta en almidones y baja en azucares
• Disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre mediante fármacos específicos
(alopurinol)
 Conclusión
• Esta enfermedad al ser heredable genéticamente, no
existen formas de prevenirla , solamente se puede
mejorar la calidad de vida de los afectados.
• Se ratifico que un pequeño cambio en las bases de
un cromosoma, en este caso de un autónoma
recesivo, puede provocar graves daños en el
organismo.
 Bibliografía
1. Devlin, Thomas M. Textbook of Biochemistry with clinical correlations. año1993
• Lehninger Bioquímica – Tomo 2 año 1995
• Glick ,David Glosario de bioquímica y biología molecular . Año 2000
• Harrison. Principios de Medicina Interna. 15ª Ed. Año 2001.
• www.agsdus.org
• www.welcome.to/glucogenosis