Genetika, Virus-DNA-Genome
Genetika, Virus-DNA-Genome
19. Viruses
20. DNA tools and biotechnology
21. Genomes and their evolution
- Hanya 1,5% dari kode genom manusia untuk protein atau menimbulkan rRNA atau tRNA; Sisanya
adalah DNA noncoding, termasuk pseudogenes dan DNA berulang dari fungsi yang tidak diketahui.
- Jenis DNA berulang yang paling melimpah pada eukariota multiseluler terdiri dari unsur-unsur
yang dapat ditransposkan dan urutan terkait. Pada eukariota, ada dua jenis elemen yang dapat
ditranspos: transposon, yang bergerak melalui perantara DNA, dan retrotransposon, yang lebih
umum dan bergerak melalui perantara RNA.
- DNA berulang lainnya termasuk urutan pendek dan noncoding yang diulang bersama-sama ribuan
kali (DNA urutan sederhana, yang mencakup STRs); Urutan ini sangat menonjol dalam sentromer
dan telomere, di mana mereka mungkin memainkan peran struktural dalam kromosom.
- Meskipun banyak gen eukariotik hadir dalam satu salinan per set kromosom haploid, yang lain
(sebagian besar, pada beberapa spesies) adalah anggota dari keluarga gen, seperti keluarga gen
globin manusia.
Bagian dari keluarga gen RNA ribosom. TEM
di bagian atas menunjukkan tiga dari
ratusan salinan unit transkripsi rRNA dalam
keluarga gen rRNA dari genom salamander.
Setiap "bulu" sesuai dengan satu unit yang
ditranskripsi oleh sekitar 100 molekul RNA
polimerase (titik-titik gelap di sepanjang
DNA), bergerak dari kiri ke kanan (panah
merah). Transkrip RNA yang berkembang
meluas dari DNA, terhitung penampilan
seperti bulu. Dalam diagram unit transkripsi
di bawah TEM, gen untuk tiga jenis rRNA
(biru gelap) berdekatan dengan daerah yang
ditranskripsi tetapi kemudian dihapus (biru
sedang). Transkrip tunggal diproses untuk
menghasilkan salah satu dari masing-masing
dari tiga rRNA (merah), komponen kunci
ribosom.
Keluarga gen 5-globin dan 6-globin
manusia. Hemoglobin dewasa terdiri dari
dua c-globin dan dua subunit polipeptida
d-globin, seperti yang ditunjukkan dalam
model molekuler. Gen (biru gelap)
pengkodean c- dan d-globins ditemukan
dalam dua keluarga, terorganisir seperti
yang ditunjukkan di sini. DNA noncoding
(biru muda) yang memisahkan gen
fungsional dalam setiap keluarga termasuk
pseudogen (e; emas), versi gen fungsional
yang tidak lagi menyandikan polipeptida
fungsional. Gen dan pseudogen diberi
nama dengan huruf Yunani, seperti yang
telah Anda lihat sebelumnya untuk c- dan
d-globins. Beberapa gen hanya
diekspresikan dalam embrio atau janin.
Konsep 21.5: Duplikasi, penataan ulang, dan mutasi DNA
berkontribusi terhadap evolusi genom
Kesalahan dalam pembelahan sel dapat menyebabkan salinan tambahan dari semua atau sebagian dari seluruh set
kromosom, yang kemudian dapat menyimpang jika satu set mengakumulasi perubahan urutan. Poliploidi terjadi lebih
sering di antara tanaman daripada hewan dan berkontribusi terhadap spesiasi.
Organisasi kromosom genom dapat dibandingkan di antara spesies, memberikan informasi tentang hubungan evolusi.
Dalam spesies tertentu, penataan ulang kromosom dianggap berkontribusi pada munculnya spesies baru.
Gen yang mengkode berbagai protein globin yang terkait tetapi berbeda berevolusi dari satu gen globin leluhur
umum, yang diduplikasi dan menyimpang ke dalam gen leluhur a-globin dan b-globin. Duplikasi berikutnya dan
mutasi acak memunculkan gen globin saat ini, yang semuanya kode untuk protein pengikat oksigen. Salinan beberapa
gen duplikat telah menyimpang begitu banyak sehingga fungsi protein yang dikodekan mereka (seperti lysozyme dan
a-lactalbumin) sekarang sangat berbeda.
Penataan ulang eksosin di dalam dan di antara gen selama evolusi telah menyebabkan gen yang mengandung
beberapa salinan ekson serupa dan / atau beberapa ekson yang berbeda yang berasal dari gen lain.
• Pergerakan elemen yang dapat ditranspos atau rekombinasi antara salinan elemen yang sama dapat menghasilkan
kombinasi urutan baru yang bermanfaat bagi organisme. Ini dapat mengubah fungsi gen atau pola ekspresi dan
regulasinya.
Kromosom manusia dan simpanse.
Posisi urutan seperti telomere dan
sentromer pada kromosom manusia 2
(kiri) cocok dengan telomere pada
kromosom simpanse 12 dan 13 dan
sentromer pada simpanse kromosom
13 (kanan). Ini menunjukkan bahwa
kromosom 12 dan 13 pada nenek
moyang manusia menyatu dari ujung
ke ujung untuk membentuk kromosom
manusia 2. Sentromer dari kromosom
leluhur 12 tetap berfungsi pada
kromosom manusia 2, sedangkan yang
dari kromosom leluhur 13 tidak.
Kromosom manusia dan tikus. Di sini,
kita dapat melihat bahwa urutan
DNA yang sangat mirip dengan blok
besar kromosom manusia 16 (area
berwarna dalam diagram ini)
ditemukan pada kromosom tikus 7,
8, 16, dan 17. Temuan ini
menunjukkan bahwa urutan DNA di
setiap blok telah tinggal bersama
dalam garis keturunan tikus dan
manusia sejak saat mereka
menyimpang dari nenek moyang yang
sama.
Duplikasi gen karena persimpangan yang
tidak setara. Salah satu mekanisme
dimana gen (atau segmen DNA lainnya)
dapat diduplikasi adalah rekombinasi
selama meiosis antara salinan elemen
yang dapat ditranspos (kuning) mengapit
gen (biru). Rekombinasi semacam itu
antara kromatid nonsister yang tidak
selaras dari kromosom homolog
menghasilkan satu kromatid dengan dua
salinan gen dan satu kromatid tanpa
salinan. (Gen dan elemen yang dapat
diubah hanya ditampilkan di wilayah
yang menarik.
Model yang diusulkan untuk urutan peristiwa dalam evolusi manusia α-globin dan keluarga
gen β-globin dari gen globin leluhur tunggal
Evolusi gen baru dengan exon menyeret.
Kesalahan Meiotic bisa memindahkan
eksotor, masing-masing pengkodean
domain tertentu, dari bentuk leluhur
gen untuk faktor pertumbuhan
epidermis, fibronektin, dan plasminogen
(kiri) ke gen yang berkembang untuk
aktivator plasminogen jaringan, TPA
(kanan). Duplikasi berikutnya dari
"kringle" exon (K) dari gen plasminogen
setelah gerakannya ke dalam gen TPA
dapat menjelaskan dua salinan exon ini
dalam gen TPA yang ada saat ini.
KONSEP 21.6: Membandingkan urutan genom memberikan
petunjuk untuk evolusi dan perkembangan