ENFERMEDAD QUISTICA

Y TUMORAL DEL RIÑON

Dra. Marga López Contreras

Nefrología - INEN
 ENFERMEDAD QUÍSTICA DEL RIÑÓN

• Enfermedades Quísticas hereditarias:

• Presencia de formaciones quísticas renales de acuerdo a su

naturaleza, localización, si produce obstrucción, si es entidad
clínica definida, si es parte de un síndrome polimalformativo
y si hay displasia.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

Características ecográficas de quiste seroso simple

– Tratarse de una masa renal sin ecos en su interior.

– Presentar una buena transmisión de los ecos y tener
refuerzo posterior.
– Poseer bordes netos, finos y lisos.
 ENFERMEDAD QUISTICA RENAL
• Enfermedad renal poliquística
– Autosómica recesiva (ARPKD)
– Autosómica dominante (APPKD)
• Enfermedad glomérulo quística
– Esporádica
– Autosómica dominante
– Familiar con hipoplasia
– Asociada a síndromes
malformativos
• Quistes renales en síndromes
malformativos
– Cromosomopatías
– Síndromes malformativos
herediatarios
• Enfermedades quísticas medulares
– Nefronoptisis infantil
– Enfermedad quística medular
– Riñón en esponja (E. de Cacchi-
Ricci)
• Displasias quísticas
– Displasia multiquística
– Displasia quística asociada a
uropatía obstructiva
– Displasia quística familiar
• Quistes renales simples
• Quistes renales
extraparenquimatosos
– Divertículo calicial
– Quiste paraplélico
• Síndrome nefrótico finalndés
 ENFERMEDAD RENAL
POLIQUÍSTICA RECESIVA

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.

• Enfermedad Poliquística infantil
• Trasmisión autosómica recesiva
• 1 de cada 10,000 a 40,000 de la población general
• No diferencias con el sexo
• Gen PKHD1 en el cromosoma 6p21.1-p12
 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
AUTOSÓMICA RECESIVA

• Compromiso Renal : Bilateral, sin obstrucción de los túbulos

colectores corticales y medulares, se respeta el límite corteza
médula.
• En niños mayores quistes de distribución irregular con atrofia
tubular, degeneración glomerular y fibrosis cortical.
• En R.N. quistes de 1 mm. y zonas de parénquima normal, en
la evolución los riñones disminuyen de tamaño por fibrosis.
 ENFERMEDAD RENAL
POLIQUÍSTICA RECESIVA
 DIFERENCIAS ENTRE ARPKD Y ADPKD
• Características comunes (ARPKD y
ADPKD)
– Nefromegalia
– Hipertensión arterial
– Hipostenuria
– Leucocituria estéril
• Datos que sugieren ARPKD
– Aparición desde el periodo
neonatal
– Historia familiar negativa
– Evolución a estadío terminal en
la infancia
– Hepatoesplenomegalia
– Hipertensión portal
– Colangitis bacteriana
• Datos que sugieren ADPKD
– Presentación asintomática y
tardía
– Antecedente familiar positivo
– Evolución a estadío terminal
infrecuentes en edad pediátrica
– Posibilidad de cuadro inicial
unilateral
– Quistes extrarrenales
– Aneurismas cerebrales
– Hematuria
– Infecciones urinarias
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
AUTOSÓMICA DOMINANTE

EPIDEMIOLOGIA
• 40-50 años
• Presentación 1 por 1000 hab.
• 1º causa genética de IRC-T
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

• Incidencia 50% en hijos

• Mutaciones genéticas
• 3 tipos genéticos
• PKD1 cromosoma 16p13.3 (85-90%)
• PKD2 cromosoma 4p21.22
• PKD3 no localizado
 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

• Presentación
– Dilataciones quísticas en cualquier lugar de la nefrona, bilateral
– Formas avanzadas fibrosis, atrofia tubular y esclerosis
glomerular.

• Compromiso extrarrenal
– Hígado, páncreas, bazo, ovarios, vesículas seminales, testículos
– Microaneurismas cerebrales
– Divertículos colónicos
– Alteraciones valvulares, fibroelastosis endocárdica, coartación
de la aorta.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Manifestaciones Clínicas

• Presentación de síntomas: 40 años

• Dolor abdominal continuo ó cólico
• Hematuria, infección urinaria, masas abdominales,
eliminación de cálculos, hipertensión arterial é
insuficiencia renal.
• Hepatomegalia dolorosa, obstrucción de vías biliares,
rotura de aneurismas, perforación colónica.
 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Diagnóstico
• Función renal : Precoz defecto de la concentración de la orina
– Aumento de urea y creatinina
– Hematuria, proteinuria, infección urinaria.
• Ecografía: Quistes renales asociados a nefromegalia.
Posibilidad de quistes hepáticos, esplénicos, ováricos.
• Urografía: Nefromegalia y distorsión del sistema colector
• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Diagnóstico

• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales.

• Gammagrafía renal: Nefromegalia y zonas hipocaptantes.

• Biopsia Renal: Quistes que afectan a cualquier segmento de

la nefrona.

• Técnicas de genética molecular: genes mutados.

 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Diagnóstico
• Con la ARPKD y con otras enfermedades quísticas
renales.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Tratamiento

• No hay tratamiento específico

• Hipertensión arterial (antagonistas del calcio, iECa, ARA, B
Bloqueadores.
• Insuficiencia Renal : Según el estadío.
• Comp. Infecciosas: Urinarias, infección de los quistes, si son
a repetición. drenaje de los quistes.
• Nefrectomía.
 TUMORES RENALES QUÍSTICOS

Valoración y pronóstico de los tumores renales quísticos

J. López Ferrandis, J. Rioja Zuazu, A. Saiz Sansi, J.Mª Regojo Balboa, J.M. Fernández Montero,
D. Rosell Costa, J. E. Robles García, J.J. Zudaire Bergera, J. María Berián Polo
Departamento de Urología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.
 ENFERMEDADES
TUMORALES DEL RIÑÓN
 NEOPLASIAS RENALES
• Carcinoma de células renales
• Carcinoma medular
• Adenoma metanéfrico
• Nefroma quístico
• Sarcoma renal
• Angiomiolipoma
• Tumor de Wilms del adulto
• Neoplasias de la pelvis renal
• Carcinoma del tubulo colector
• Oncocitoma
• Carcinoma metastásico al riñón
• Linfoma renal
 CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES
• Según su origen
– Benignos
– Malignos

• Tumores derivados del estroma:

– benignos (fibroma, lipoma, leiomiosarcoma, etc.)
– malignos (fibrosarcoma, liposarcoma, rabdomiosarcoma, etc.)

• Tumores derivados del urotelio:

– Carcinoma de células transicionales
– Carcinoma escamoso (epidermoide)
– Adenocarcinoma
CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES

• Tumores Renales derivados del epitelio

– Malignos:
• (Carcinoma de células renales)
• Células claras: 70-80%
• Papilar 10-15%
• Cromófobo 5-10%
• No clasificable 1%
• De túbulo colector 5%

– Benignos:
• Adenoma papilar
• Oncocitoma
• Adenoma metanéfrico
TUMORES DEL PARÉNQUIMA RENAL
ANGIMIOLIPOMA
 ENFERMEDADES TUMORALES
Carcinoma de células renales

• Epidemiología:
– Incidencia 9 por millón de hab.
– Mayores de 50 años. Edad promedio 65
– Hombres 12.6
– Mujeres 6.2
– Aproximadamente 28.800 casos nuevos al año en
EE.UU.
– Causa de más de 11.300 muertes al año.
– Supervivencia es 57.9%
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Epidemiología

• Factores de riesgo
• Tabaco, obesidad
• Dietéticos, hormonales
• Historia ocupacional
• Consumo de frutas y verduras
• Ejercicios
• Hereditaria o esporádica (no hereditaria).
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Etiología hereditaria

• Asociado a la enfermedad de Von Hippel-Lindau

(VHL) [mutación del gen VHL (3p)]

• Asociado a translocación t(3;8), t(3;6) o t(2;3)

• Cáncer renal papilar hereditario [mutación del gen

met (7q)]
PATOLOGÍA DE NEOPLASIAS RENALES

• Carcinoma células renales

– 70% carcinoma de células claras
– 15% Carcinoma de células papilares
– 5% Carcinoma de células cromófobas

• Carcinoma sarcomatoide
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Clasificación
Las dos clasificaciones más usadas son la de Robson y la TNM (de
la UICC y AJCC).

Etapa I: Tumor confinado al parénquima renal.

Etapa II: El tumor invade la grasa perinefrítica, pero está confinado
al interior de la fascia de Gerota (incluyendo suprarrenal).
Etapa IIIA: El tumor afecta la vena renal principal o la vena cava
inferior.
Etapa IIIB: El tumor invade ganglios linfáticos regionales.
Etapa IIIC: El tumor afecta vasos locales y ganglios linfáticos
regionales.
Etapa IVA: El tumor invade órganos vecinos (colon, páncreas, etc.).
Etapa IVB: Metástasis a sitios distantes.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

Grados I, II, III del adenocarcinoma renal

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Factores Pronósticos

• Factores relacionados al paciente

• Pérdida de peso > 10%
• Anemia
• Aumento de calcio sérico
• Aumento de la fosfatasa alcalina
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Factores relacionados al tumor :

– Márgenes quirúrgicos positivos
– Lesiones metastásicas múltiples
– Alto grado nuclear, células claras. Carcinoma del tubo
colector
– Cambios sarcomatoides
– Aneuploidia DNA
– Tamaño del tumor
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Cuadro Clínico

• Tríada clásica: hematuria, dolor lumbar y masa palpable.

Presente en 10-15% de los pacientes.
Generalmente indica enfermedad avanzada.

• Hematuria (Micro o macroscópica): 60%

• Dolor: 41%
• Masa palpable: 24%

• Síntomas de enfermedad metastásica 30% de inicio

(disuria, tos, dolor óseo, etc).
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Síndromes paraneoplásicos
– Eritrocitosis : 3 -10%
– Hipercalcemia : 3 -13%
– Hipertensión : hasta 40%
– Disfunción hepática (síndrome de Stanffer): elevación
de fosfatasas alcalinas e hiperbilirrubinemia, hipo
albuminemia, prolongación del tiempo protrombina de
hipergamaglobulinemia.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Laboratorio
– Es frecuente encontrar anemia, hematuria
– Estas alteraciones son inespecíficas y su normalidad no
descarta el diagnóstico.

• Radiología
Ecografía: Método sencillo, rápido, diagnóstico precoz e
incidental de un 50% de tumores renales en asintomáticos,
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
 Carcinoma de células renales
• Ecografía Doppler: Permite evaluar extensión de
compromiso vascular (V. renal y VCI)

• Pielografía de eliminación: Es el estudio inicial de

hematuria. No logra pesquisar tumores de la corteza que no
deformen la vía urinaria, y que no sean exofíticos.

• TAC:• Método diagnóstico y de etapificación de elección.

• Masa sólida, heterogénea, con calcificaciones, que capta
medio de contraste.
• Evalúa compromiso y extensión local, ganglios regionales,
compromiso de vena renal y VCI, metástasis
intraabdominales.
• En casos de duda en radiografía de tórax: TAC de tórax.Si
existe sospecha de compromiso de SNC: TAC de cerebro. -
Arteriografía:• Uso excepcional, actualmente desplazada por
la TAC.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

Resonancia Nuclear Magnética:

• No es superior a TComputada en el diagnóstico.

• Permite evaluar extensión de compromiso vascular (V.

Renal y VCI)

• No irradia y no requiere de medio de contraste

 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Diagnóstico diferencial

• Adenoma de células renales < 5mm,alto grado

nuclear

• Si hay células claras en un patrón sólido ó

tubulopapilar

• Quistes renales benignos, presencia de 1-2 células

claras

• Oncocitoma renal de células del tubo distal, es

benigno.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Tratamiento

Enfermedad Localizada
• El tratamiento quirúrgico es el único curativo para el
cáncer renal nefrectomía radical .
• El rol de la linfadenectomía es controversial; sin
embargo, tiene utilidad para establecer un
pronóstico más preciso, pero no tendría un rol
terapéutico.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Tratamiento

• Tumores bilaterales, riñón único, enfermedad renal previa o

insuficiencia renal, se plantea un tratamiento más
conservador, preservando tejido renal, como la nefrectomía
parcial o la tumorectomía.

• En tumores menores o iguales a 4 cm de diámetro, aun con

riñón contralateral normal, debiera intentarse una cirugía
conservadora. La recurrencia y las tasas de sobrevida son
comparables a los obtenidos con la cirugía radical.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Tratamiento

• Enfermedad Diseminada
La nefrectomía solo tratamiento paliativo, en cuadros de
dolor intratable, hematuria persistente significativa,
presencia de síndrome paraneoplásico, o como medida
previa al uso de inmunoterapia.
– Radioterapia: No es efectiva en el tratamiento del
cáncer renal.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Tratamiento
• Quimioterapia: Este tipo de tumores no responde a
quimioterapia.

• Inmunoterapia: Diversos agentes y esquemas han sido utilizados,

por ejemplo, el uso de interferón, células asesinas activadas por
linfoquinas (LAK), linfocitos activados infiltrantes de tumores (TIL),
interleukina 2 (IL-2), y otros.
– La respuesta global de estos agentes moduladores de la
inmunidad no va más allá de un 15-25%, con una duración
media de aproximadamente 12 meses.
– El agente más utilizado es la IL-2. En pacientes altamente
seleccionados, las respuestas pueden llegar hasta
aproximadamente 35%.
– Todas estas terapias son de alto costo y con morbimortalidad
considerable.
 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Seguimiento

• No existe consenso con respecto a la frecuencia de

controles que debieran tener los pacientes tratados por
un cáncer renal.

• Pacientes sometidos a nefrectomía radical debieran

controlarse cada 3 a 4 meses durante el primer año,
cada 6 meses durante los siguientes 2 años y
posteriormente, 1 vez al año, al menos por 10 años.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Pronóstico

• La sobrevida a 5 años

– Etapa I :60-82%

– Etapa II :47-80%

– Etapa III : 35-51%

– Etapa IV :5% a 1 año