Disusun Oleh:

AQMAR MUBARAK PHOENNA

(05171040)

Defenisi
Neurofibroma (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan tulang bahkan bagian tubuh lainnya, yang berisi jaringan ikat pembungkus saraf tepi dan bersifat jinak. Yang berupa benjolan seperti daging yang lunak atau lembut yang berbatas tegas, tidak nyeri, mudah digerakkan serta ditemukannya bercak berwarna merah sampai kecoklatan yang berasal dari jaringan saraf.

Epidemiologi

Neurofibroma jarang terjadi pada anak-anak, tapi mulai berkembang pada masa pubertas. Sampai ribuan Neurofibroma dapat berkembang dalam satu pasien dewasa. Berbeda dengan Neurofibroma dermal, PNF sering kongenital dan dapat mengembangkan sudah sebelum kelahiran. Pada sindrom kongenital yang langka, (Neurofibromatosis von Recklinghausen) terdapat kenaikan insiden.

A.Neurofibroma kulit

B. Plexiform besar Neurofibroma

Etiologi

Neurofibroma sampai saat ini masih belum diketahui dengan pasti penyebabnya. Tapi pertumbuhan diperkirakan timbul dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak, dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai munncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

Patologi

Menurut WHO Neurofibroma adalah tumor jinak. Patologis mereka terdiri dari sel Schwann berubah dengan kontur bergelombang dan bulat telur memanjang ke inti dengan heterochromatin padat halus

Lengan dengan lesi CAFE-AULAIT

Diagnosa

Diagnosa biasanya dibuat dengan adanya riwayat medis (gejala dan riwayat keluarga), pemeriksaan fisik, dan beberapa pemeriksaan pendukung seperti: Pendengaran dengan test skrining ), Tulang (X-Ray), Electroencephalogram (EEG), Kepala CT (computed tomography) atau MRI (magnetic resonance imaging).

Neurofibroma mempunyai 2 tipe utama adalah: 1. Neurofibromatosis 1 (NF1), yang mempengaruhi sekitar 85% dari pasien yang didiagnosis dengan neurofibromatosis, yaitu 1 : 2.000 - 1 : 5.000 kelahiran diseluruh dunia. 2. Neurofibromatosis 2 (NF2), yang mempengaruhi 10% lainnya dari pasien, yaitu 1 : 35.000 - 1 : 40.000 kelahiran diseluruh dunia. Tipe kedua berhubungan dengan saraf kranial, yang terkadang bisa membahayakan karena kerusakan pada kromosom 22. Baru-baru ini, Schwannomatosis telah diakui sebagai suatu bentuk dari Neurfibroma.

Penatalaksanaan
Belum ada pengobatan khusus untuk menghentikan perkembangan maupun menyembuhkan . penyakit ini. Pengobatan dengan radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor. Hal yang harus diperhatikan: Umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu. Pembedahan atau terapi penyinaran dilakukan jika ditemukan satu benjolan. Jika ditemukan banyak benjolan, pembedahan dilakukan dengan cara (eksisi paliatif), agar bisa menilai saraf yang mungkin terkena.

Bila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung tumor biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka tumor dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada keluhan. Pada tulang, pengkoreksian beberapa derajat apabila terdapat adanya kelainan seperti melengkungnya tulang belakang, pembesaran tulang panjang pada lengan dan kaki membungkuk

Diferential Diagnosa
Diagnosis banding ialah terhadap tumor kulit lainnya, yaitu limfangioma, higroma, lipoma.

Prognosis

Prognosis bergantung pada jenis tumor yang berkembang. Jika tumor berkembang bisa menghancurkan saraf sekitarnya dan struktur dan kerusakan bisa menyebabkan kebutaan, tuli, keseimbangan berkurang, dan meningkatnya kesulitan koordinasi untuk berjalan. Deformitas tulang dan tulang belakang juga dapat mengganggu berjalan dan gerakan tubuh. Operasi pengangkatan Neurofibroma memiliki keselamatan 50 - 90 %.

Thank you