MUCOPOLISACARIDOSI S

Md. Paola Vlez Pinos.

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IMPORTANCIA DE LOS GLUCOSAMINOGLICANOS

Los glicosaminoglicanos (GAG) son cadenas de polisacridos conocidos antiguamente como mucopolisacridos Los GAG son un componente importante del tejido conjuntivo Ampliamente distribuidos en el organismo Componente bsico de la piel, cartlagos y huesos Componente del fluido lubricante de las articulaciones Regulan mltiples procesos, incluso la adhesin clulaclula

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CLASIFICACIN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSI S

Las 11 deficiencias enzimticas conocidas causan 7 tipos principales de mucopolisacaridosis

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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I

Deficiencia de la enzima lisosomica -L-iduronidase Acumulo progresivo de glicosaminoglicanos (GAG) Multisistemica, heterognea Morbilidad severa y mortalidad precoz Patrn de herencia autosmica recesiva Rara (est. incidencia 1:100,000)

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Compromiso Multisistemico
MPS I acarrea enfermedad en varios tejidos/sistemas orgnicos

Deficiencia de -Liduronidase

Depsito lisosomal de GAG

Respiratorio Tejido Conjuntivo Cardiovascular Gastrointestinal Ocular Neurolgico Esqueleto

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Manifestaciones Clnicas
Rasgos

faciales toscos y dismorfismo

facial. Macrocrneo. Talla normal o baja. Figura corporal gruesa con cuello y tronco cortos.

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rganos de los sentidos

Rinitis,

otitis media y sinusitis crnicas Sordera mixta Disfuncin de la trompa de Eustaquio Opacidad corneal Glaucoma Degeneracin retiniana con disminucin de la visin perifrica y nocturna

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SNC
Retardo

mental Retraso del desarrollo y del lenguaje Hidrocefalia comunicante de alta presin Compresin progresiva de la mdula espinal

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Cardiovascular y Respiratorio
Miocardiopata Enfermedad

valvular cardiaca Hipertensin arterial Enfermedad arterial coronaria Enfermedad pulmonar restrictiva Infecciones crnicas respiratorias Apnea del sueo

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Gastrointestinal y Abdomen
Hepatomegalia Esplenomegalia Hernia

inguinal y/o umbilical

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Sistema Esqueltico
Disostsis

mltiple Cifosis traco lumbar Genu valgo Displasia de cadera Rigidez articular y contracturas Sndrome del tnel del Carpo

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Espectro de la enfermedad
Grave Moderad a Lev e

Hurler

Hurler-Scheie

Mas progresiva Enfermedad respiratoria grave Enfermedad de obstruccin de las vas areas superiores Muerte antes de 10 aos de edad

MPS I H Grave retardo mental

Poco o ningn efecto intelectual Enfermedad respiratoria Enfermedad de obstruccin de las vas areas superiores Enfermedad cardiovascular Contracturas/Rigidez das articulaciones Anormalidades esquelticas Agudeza visual disminuida Muerte en adolescentes y jvenes adultos

MPS I H/S

Scheie MPS I S
Inteligencia casi normal Problemas fsicos menos progresivos Turbidez corneana Rigidez de las articulaciones Enfermedad cardiaca valvular Muerte en dcadas posteriores

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DIAGNSTICO
Presuntivo:

Manifestaciones clnicas. Definitivo: Medicin enzimtica en leucocitos, plasma o cultivo de fibroblastos de piel. Prenatal: Actividad enzimtica en cultivo celular de lquido amniotico o vellosidades corinicas.

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TRATAMIENTO
Terapia

de Reemplazo Enzimtico Trasplante de clulas madre hemotopoyticas. Manejo paliativo.

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TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMATICO DE LA MUCOPOLIZACARIDOSIS TIPO 1 (HURLER)

Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn LARONIDASA

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DEFINICIN
una terapia de reemplazo de la enzima humana alfa-L-iduronidasa, producida mediante tecnologa de ADN recombinante. Suministra la enzima deficiente, en versin recombinante, va infusin endovenosa Corrige el depsito lisosomal en diversos tejidos
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Es

Cmo acta Aldurazyme?

El principio activo de Aldurazyme, la laronidasa, es una copia de la enzima humana -L-iduronidase. Se produce por un mtodo denominado tecnologa del ADN recombinante. La enzima es producida por una clula que ha recibido un gen (ADN) que le permite producirla. La laronidasa se utiliza como terapia de sustitucin enzimtica, lo que significa que sustituye la enzima ausente en los pacientes afectados por MPS I. Al sustituir la enzima que falta se controlan los sntomas de la enfermedad, lo que mejora la calidad de vida del paciente.

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INDICACIONES
ALDURAZYME

(laronidasa) est indicado para pacientes con diagnstico de Hurler y Hurler-Scheie de mucopolisacaridosis I (MPS I) y para los pacientes con la forma de Scheie que tienen sntomas moderados a severa.

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REACCIONES ADVERSAS
Anafilctica

durante o hasta a 3 horas despus de infusin mdico adecuado disponible cuando se administra preexistencia de la funcin respiratoria comprometida o enfermedad respiratoria
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Apoyo

La

REACCIONES ADVERSAS
Otras

reacciones : insuficiencia respiratoria, dificultad respiratoria, estridor, taquipnea, broncoespasmo, obstruccin de las vas respiratorias, hipoxia, hipotensin, bradicardia y urticaria. : reanimacin, asistencia respiratoria mecnica, emergencia traqueotoma, hospitalizacin y 4/28/12 tratamiento con agonistas adrenrgicos inhalados, epinefrina y los corticosteroides

Intervenciones

PRESENTACIN

Vial de 5 ml que contiene 2,9 mg de laronidasa

CONSERVACIN Mantener en refrigeracin 2-8 C

ESTABILIDAD

3-4 horas

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DOSIS
0.58mg/kg

de peso 1ml = 0.58 mg Una vez por semana Pacientes con peso corporal igual o menor a 20kg deben recibir el producto en un volumen total de 100 ml Pacientes con peso corporal mayor a 20kg deben recibir el producto en un volumen total de 250 ml
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SUMINISTROS Y EQUIPOS
Set para canalizar limpia de acceso venoso trabajo Bomba de infusin Usar tcnica Monitor de signos vitales asptica Coche de paro: Prescripcin dexametasona, mdica hidrocortisona, adrenalina Aldurazime Set de intubacin Solucin salina al Amb 0.9% Equipo de succin Jeringuillas 3 y 5 ml 4/28/12 Agujas sin filtro
rea

PREMEDICACIN

Premedicar al Pte con analgsico (acetaminofen/ibuprofeno) y antihistamnico (loratadina/clemastina) 1 hora antes del tratamiento
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PREPARACIN
Determinar

el nmero de viales a utilizar basado en el peso del paciente y la dosis recomendada (0,58mg/kg) Ejemplo: Peso 11,4 kg 11,4 x 0,58 = 6,612mg 1ml de Aldurazime = 0,58mg Total 11,4 ml Cada vial = 5ml Total 3 viales
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PREPARACIN
Retire

los viales de la refrigeradora para que tomen la temperatura ambiente. No calentarlos Inspecciones visualmente: color, partculas Retirar del vial los ml sobrantes Ejemplo: del total de 15 ml (3 viales) restar 11,4 ml 15-11,4 = 3,6 Retirar 3,6 ml y desechar
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PREPARACION
Volumen

total a infundir 100 ml 11, 4 ml de Aldurazime 88,6 ml de solucin salina al 0,9% En forma lenta retire de cada vial el Aldurazime No agitar la solucin Transfiera el contenido en la bolsa o microgotero con solucin salina al 0,9%. No usar agujas con filtro por riesgo de desnaturalizar la enzima
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PREPARACIN
Mueva

suavemente la bolsa o microgotero para distribuir uniformemente aldurazime No agitar Conecte el filtro al equipo de infusin Conecte el equipo de infusin a la bolsa y purgue el sistema lentamente evitando que se formen burbujas Administrar a travs de una bomba de infusin
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ADMINISTRACIN
Explique

el procedimiento al Pte y familiar Control de signos vitales pre infusin Acceso venoso y toma de muestras PRN

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ADMINISTRACION
Velocidad

inicial de infusin: 10mcg/kg/h Incremente cada 15 hasta alcanzar 200mcg//kg/h 2ml/h durante los primeros 15 Csv , signos y sntomas de intolerancia 4ml/h durante 15 Csv , signos y sntomas de intolerancia 8ml/h durante 15 Csv , signos y sntomas de intolerancia 16ml/h durante 15 Csv , signos y sntomas de intolerancia 4/28/12 32ml/h en adelante

ADMINISTRACION
Control

y registro de signos vitales cada 15 durante la infusin y 1 hora despus Control de signos y sntomas de intolerancia al aldurazyme No mesclar con otros medicamentos Finalice la infusin y lave la va con 1020ml de solucin salina al 0,9% a travs de la bomba de infusin Descarte el set endovenoso
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Gracias

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