INTRODUCCIN
Ms de tres millones de nios nacidos mediante tcnicas de reproduccin asistida (TRA) (100.000/ao) 1-4% de nios en los pases desarrollados. Pronstico de los nios: menor relevancia que el xito de las tcnicas, tanto en porcentaje de gestaciones conseguidas como en tasa de recin nacidos vivos.
INTRODUCCIN
Indicaciones de TRA. Distintos procedimientos teraputicos. Proceso de la estimulacin ovrica, recuperacin del semen, fertilizacin y transferencia embrionaria. Impacto de la TRA en la salud peditrica.
INDICACIONES DE TRA
Infertilidad: Incapacidad de concepcin de una pareja despus de 12 meses de relaciones sexuales sin anticoncepcin.
Primaria o secundaria.
Importante descenso de tasas de fecundidad con la edad materna (>35) Evaluacin temprana en pacientes con sospecha de enfermedades reproductivas. TRA: procedimientos destinados a auxiliar, transformar o sustituir procesos que ocurren espontneamente en el aparato genital femenino por medio de una manipulacin mdica para permitir la concepcin, y el normal desarrollo de la gestacin en parejas con problemas de fertilidad.
INDICACIONES
Factor uterino
poliqustico,
hipogonadismo
TCNICAS
Inseminacin artificial.
Depsito en el interior del tracto reproductor femenino de los espermatozoides.
Alteracin anatmica del aparato reproductor masculino. Disfuncin erctil. Factor masculino leve. Factor cervical. Mujeres sin pareja masculina. Esterilidad de origen desconocido.
Recogida semen (pareja o donante). Capacitacin. Estimulacin ovrica. Preparacin endometrio: Inseminacin intrauterina
Reproduccin asistida y pediatra
TCNICAS
FIV
Poner en contacto vulos y espermatozoides en un medio de cultivo para que fecunden.
Factor masculino. Factor tubrico. Disfuncin ovrica. Endometriosis. Fallo de inseminacin.
Estimulacin ovrica. Obtencin de vulos (puncin transvaginal). Obtencin de espermatozoides. Fecundacin. Transferencia de embriones.
Reproduccin asistida y pediatra
TCNICAS
TCNICAS
Donacin de gametos.
Espermatozoides Ovocitos
Reduce la posiblidad de concebir un nio con una anomala gentica. Mtodo ms frecuente: Extraer una clula del estadio de embrin da 3 (8 clulas)
Reproduccin asistida y pediatra
Indicaciones potenciales
Enfermedades ligadas a cromosoma X Enfermedades genticas (gen nico) recesivas o dominantes. Anormalidades estructurales cromosmicas (translocaciones, deleciones, inversiones,) Deteccin de susceptibilidad gentica de enfermedades tardas. Tipificacin de HLA para identificar potenciales embriones donantes (anemia de Fanconi, leucemia,)
Reproduccin asistida y pediatra
Limitaciones
Corto espacio de tiempo para obtener resultados. Limitado material gentico. Resultados falsos positivos-falsos negativos (mosaicismo) Disponibilidad de la tcnica. Recomendacin de biopsia de vellosidades corinica o amniocentesis durante la gestacin.
Reproduccin asistida y pediatra
GESTACIONES MLTIPLES
Datos USA. TRA: 1% de todas las gestaciones. 18% de todas las gestaciones mltiples. 70% de las gestaciones gemelares. 99% de gestaciones de mayor orden. Consecuencias:
Prematuridad (directamente proporcional a nmero de fetos) Bajo peso al nacer. Malformaciones congnitas (gestaciones monocigticas) Malformaciones vasculares placentarias.
PARTO PRETRMINO
Aumentado incluso en gestaciones nicas (2.6 veces ms que en concepcin espontnea) Edad materna. Patologa obsttrica. Medicaciones administradas a la madre. Diferencias en el manejo obsttrico. Diferencias en protenas ovricas o uterinas circulantes.
Reproduccin asistida y pediatra
MALFORMACIONES CONGNITAS
Datos discordantes. Un reciente meta-anlisis ha mostrado que existe un 30 a un 40% de riesgo aumentado de defectos al nacimiento asociados con TRA.
Human Reproduction 2005; 20 (2) 328-338,
MALFORMACIONES CONGNITAS
Estudio sueco: 9.175 nacimientos por FIV (1982-1997) frente a 1.690.577 concepciones naturales.
Ericson A, Kallen B. Congenital malformations in infants born after IVF: a population based study. Hum Reprod 2001;16(3):5049.
Tres veces aumento de : defectos en tubo neural, atresia esofgica, atresia de intestino delgada, atresia anal, onfalocele e hipospadias.
Reproduccin asistida y pediatra
MALFORMACIONES CONGNITAS
Aumento del riesgo de enfermedades genticas en hijos de hombres con oligozoospermia o azoospermia. Incremento en la aneuploida del cromosoma sexual de novo y anomalas estructurales autosmicas (fundamentalmente en ICSI). Existencia de microdeleciones en el cromosoma Y en un 3-15% de los varones con bajo recuento espermtico. Posible transmisin a la descendencia del mismo defecto, con una traduccin clnica variable.
Reproduccin asistida y pediatra
5,3% de recin nacidos vivos tras FIV/ICSI con malformaciones congnitas, frente a 1,1 % de gestaciones espontneas ((P<0,002)
IMPLICACIONES EN EL NEURODESARROLLO
En general no hay diferencias significativas respecto a los espontneos en los estudios realizados entre los 2 y 8 aos de edad. Incremento de parlisis cerebral?. Mayor frecuencia de parlisis cerebral en gemelos supervivientes de gestaciones gemelares. Confusin de datos, debido a aumento de tasas de prematuridad y gestaciones gemelares.
Reproduccin asistida y pediatra
CONCLUSIONES
Gran mayora de los nios nacidos por TRA presentan un desarrollo normal. Algunos estudios han sealado una asociacin positiva entre malformaciones congnitas y TRA. Se precisan estudios epidemiolgicos prospectivos cuidadosamente diseados, con poblaciones de control adecuadas. Cautela a la hora de informar a los padres. Programas de seguimiento prospectivos y multicntricos especficos.
Reproduccin asistida y pediatra