enfermedad.
Malformaciones
BASES GENETICAS DE LA
ENFERMEDAD
La patogenia de muchas enfermedades
tienen bases genéticas:
Enfermedades pediátricas hereditarias
Enfermedades de adultos:
Diabetes mellitus
Enf. Cardiovasculares
Diversos cánceres
Enf. psiquiatricas
1. Tipos de alteración genética
Mutación: cambio permanente (patogenico o
nó) en la estructura del ADN.
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Ataxia espinocerebelosa
Enfermedad de Huntington
Perdida progresiva control motor (corea)
Demencia
Alteraciones de la afectividad.
Atrofia cuerpo estriado del cerebro
Causa muerte: neumonia por aspiración
3. Alteración de la secuencia de DNA
Translocación: intercambio de material
genético entre 2 cromosomas No homologos.
Si no se pierde material translocación
balanceada. (alt. Muy frecuente)
La translocación balanceada puede dar enf. Si
la rotura de la translocación queda dentro de un
gen e interrunpe la secuencia de DNA.
Responsable de aparición de cánceres.
1. Autosomica dominante
2. Autosomica recesiva
3. Ligado al sexo
Herencia Autosomica dominante
Existen numerosas enf. que se transmiten con
este patrón, pero son poco frecuentes.
Herencia Autosomica resesiva
Herencia Ligada al sexo
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Hemofilia A
Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)
Enfermedad de Fabry
Ceguera para los colores
Distrofia de Duchenne
Enfermedad cronica granulomatosa.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL