TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN –

GENÓMICA ESTRUCTURAL Y
FUNCIONAL
INTEGRANTES:
• Atúncar Yépez, Analucia
•Ramírez Crespo, Ivonne
•Torres Reyna, María
Alejandra
GENÓMICA
Rama de la biología que se
encarga de estudiar al genoma.
Se considera a un genoma como
el conjunto de información
genética (ADN) de un organismo.
Thomas Roderick 1986
Subdiciplina de la genética:
mapeo secuenciación y análisis
de las funciones de genomas
completos.

Genotipo: contenido genético

Fenotipo: expresión del genotipo
GENOMA
Material genético (seres
eucarióticos)
Contiene la información genética
Hans Winkler 1920
Diploide: dos copias del genoma
en células
HISTORIA
1866 – Leyes de la herencia
(Mendel)
◦ Cruces de plantas
1ra ley de Mendel
◦ Características hereditarias se
transmitían a través de FACTORES
DISCRETOS; estos podían aplicar
características como tamaño, color y
aspectos de descendencia.
GENOMA HUMANO
Conjunto de información genética
que cada ser humano tiene en
todas las células de su organismo
Proyecto incluye información
detallada de la estructura,
organización y funciones del ADN
Todos los seres humanos
compartimos el 99.9% del
genoma, y nos diferenciamos
unos de otros solo en un 0.1%.
compuesto por cromosomas
Largas secuencias continuas de
ADN
Cariotipo humano:
células humanas

46 cromosomas

22 en pares 2 restantes

X femenino Y masculino
• 24 cromosomas
• 3.2 millones de pb.
• El gen promedio tiene 27000 pb.
de longitud, y 9 exones.
• Codifica mas de 96000 proteínas.
• Sólo el 25% se transcribe a ARNm
y menos del 2% codifica
proteínas.
contiene codificada la
información necesaria para la
expresión.
Organización estructural y
funcional de las distintas células
conforma cada tejido y cada
órgano, y, finalmente, el
organismo vivo en su conjunto.
GENÓMICA ESTRUCTURAL
Caracterización y localización de las
secuencias que conforman el ADN
de los genes,
Se caracteriza por la combinación
de metodologías experimentales a
gran escala con estudios
computacionales de los resultados.
 Utiliza Mapas Genéticos y Físicos
Localización relativa de genes y
segmentos cromosómicos.
GENÓMICA FUNCIONAL
recolección sistemática de
información sobre la función de
los genes,
Aplicación de aproximaciones
experimentales que evalúen la
función de los genes
 hacen uso de la información y
elementos de la genómica
estructural
Secuencia de ADN cromosómico que
contiene la información requerida para
fabricar un ARN y, a través de éste,
una proteína
Estructura del gen:

- La región promotora o promotor (P)

- La región codificadora (C)
- La región terminadora o terminador (T)
 Es una región de ADN comprendida
en la región codificante de un gen pero
que no se llega a expresar, su
secuencia no se utiliza cuando se
sintetiza la Proteína.
Los intrones se transcriben pero no
se traducen; por ello, son regiones no
codificantes.
Cada Intrón separa a dos exones.
Es la región del ADN que sí se llega a
codificar
Es la parte que contiene la información
para producir la
proteína codificada en el gen
 Exon Intron

5’ 3
’

Región
Región
ARN m final Regulador
Regulador
a
a

Pr
Relaciona la secuencia de bases del ARN con la
secuencia de aminoácidos en las proteínas
Características:
Universal
Degenerado
Tiene tres tripletas que no codifican ningún aminoácido
La secuencia AUG codifica el principio de la región
que se va a traducir y al mismo tiempo sirve para
codificar al aminoácido metionina
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA
MOLECULAR

Propuesta inicial de Crick (1970)

Replicación

Transcripción Traducción
ADN ARN
Proteína
Solo tres de las cuatro bases nitrogenadas de los
nucleótidos transmiten la información, debido a
que para sintetizar un aminoácido se usa
tripletes.
La transmisión nunca es directa, no se sintetisa
proteinas directamente del ADN, se tiene que
pasar el ADN a ARN.
Los ARNm pasan del núcleo a los ribosomas en
los que la información se "lee" gracias a que los
aminoácidos están unidos a una tercera clase de
ARN, los de transferencia (ARNt), que por un
extremo se unen al mensajero y en el otro llevan
a su aminoácido.
De acuerdo a esta "receta" los aminoácidos se
van uniendo para formar las proteínas, que se
diferencian por el orden en que se han unido los
aminoácidos que las forman.
La replicación del ADN consiste en copiar
cada una de las cadenas del ADN,
generando una nueva cadena de ADN.
En estos procesos intervienen además de
los ácidos nucleicos Enzimas que catalizan
las reacciones.
Los procesos son controlados por tripletes
de bases que ordenan cuando iniciar o
impedir la síntesis, y la detiene cuando se
ha completado. Otro mecanismos corrigen
"errores de copia", para evitar mensajes
equivocados
ADN -
Duplicación
El proceso de replicación de ADN se basa en
la separación de las dos cadenas
complementarias del ADN y la formación de
dos nuevas cadenas que entran en contacto,
cada una de las cuales es complementaria de
cada una de las cadenas de la molécula
madre.
Tres etapas:
•Iniciación
•Elongación
•Terminación
REPLICACIÓN DEL
ADN
Las moléculas se
replican de un
modo
semi
conservativo.
La doble hélice se
separa y cada
una de
las cadenas sirve
de
molde para la
síntesis
de una nueva
Síntesis de ARN a partir de ADN
Ocurre dentro del núcleo
(eucariotas)
Componentes necesarios:
Una cadena de ADN (molde)
ARN polimerasa
Ribonucleósidos trifosfato
(ATP, GTP, CTP y UTP)
Factores de transcripción
 Tipos de ARN
◦ Mensajero (ARNm):
intermediario,
contiene el código
genético
◦ Ribosómico 45S y 5S
(ARNr): forma parte de
los ribosomas
◦ Transferencia (ARNt):
interviene en la
traducción del
mensaje
 ARN polimerasa I
ARN polimerasa II
ARN polimerasa III
ARN polimerasa en
organelas
Etapas de la transcripción :

Iniciación

Elongación

Finalización

Maduración
Corte y empalme del ADN, ayuste o splicing
Modificaciones en los extremos:
Adición de cap
Poliadenilación
 corte y empalme, escisión y
empalme, empalme.
Proceso por el que un precursor de
ARN (pre-ARN) sufre la eliminación de
sus intrones y la unión de los exones
que los rodean.
corte de intrones y empalme de exones.
Adición de cap
el cap es un nucleósido
metilado (7-metilguanosina)
que se liga al nucleósido
Trifosfato del extremo 5’ del
ARNm naciente
Ayuda a la protección del
ARNm frente a las
exonucleasas
Señala el ARNm como
traducible
Ayuda al ayuste del primer
Intrón
Poliadenilación
Es el agregado de una secuencia de aproximadamente
250 adeninas (poli A) en el extremo 3’ del ARNm
Favorece el reclutamiento de los ARNm por los
ribosomas
Incrementa la eficacia de traducción
Mecanismo de regulación de la expresión génica en
ARNm
TRADUCCION DEL ARN
 Síntesisde proteínas.
 Tiene lugar en el citoplasma.
 El ARNm transmite las instrucciones codificadas
en el DNA.
 Se necesita:
◦ Ribosomas
◦ ARN mensajero
◦ Aminoácidos
◦ ARN de transferencia
◦ Enzimas y energía
TRADUCCION DEL ARN
 Ribosomas
◦ Orgánulos citoplasmáticos
◦ Pueden estar libres en el citosol o asociados a
membranas del retículo endoplasmático.
◦ Asociación de muchos ribosomas al ARNm forma los
polirribosomas.
◦ Formados por 2 subunidades las cuales se unen
cuando van a sintetizar proteínas.
33 proteínas
diferentes
40S

ARNr 18 S
80S
50 proteínas
diferentes
60S

ARNr 28 S, 5,8 S y 5 S
TRADUCCION DEL ARN
Iniciación
 Codón iniciador (ARNm): AUG se une a la
subunidad menor.
 Fijación del primer aminoacil-ARNt, con el
anticodón correspondiente: UAC
 Combinación de la subunidad mayor del ribosoma
con la subunidad menor.
 Entre las subunidades queda encerrados los dos
primeros codones en el sitio P y el sitio A.
TRADUCCION DEL ARN
Iniciación
TRADUCCION DEL ARN
Elongación
 La cadena peptídica se sintetiza por la unión de
los sucesivos aa que se van situando en el
ribosoma transportados por los correspondientes
ARNt.
 El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena
de ARNm.
 Tres subetapas
◦ Unión de un aminoacil ARNt al sitio A
◦ Formación del enlace peptídico
◦ Translocación del dipéptido al sitio P
TRADUCCION DEL ARN
Elongación

continuación…
TRADUCCION DEL ARN
Terminación
 Existen 3 codones de terminación: UAA, UAG,
UGA.
 La proteína sintetizada se independiza del ARN.
 Las subunidades se separan.
 La metionina situada en el extremo 5’ suele ser
removida.
 Las proteínas emanadas portan señales que las
conducen al destino adecuado.
TRADUCCION DEL ARN
Terminación
 Una vez finalizada la síntesis de una
proteína, el ARNm queda libre y
puede ser leído de nuevo.
 Es muy frecuente que antes de que
finalice una proteína ya está
comenzando otra, entonces una
misma molécula de ARNm,
está siendo utilizada por varios
ribosomas simultanéamente.
ENFERMEDADES
GENÉTICAS
MUTACIONES
A nivel molecular, unidad
capaz de mutar: par de bases.
Cambio, perdida o adición de
un par de bases.
Error en la secuencia de ADN
 MUTACIÓN PUNTIFORME O
GÉNICA
Error en la secuencia de ADN
a nivel de bases nitrogenadas.
Afecta la secuencia
codificante
HEMOFILIA
Hereditaria
Afecta a varones
Deficiencia factor VIII de
coagulación
HEMOFILIA
Posibles mujeres hemofílicas no
llegan a nacer
Combinación homocigótica
recesiva letal en el estado
embrionario.
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
Error durante la división celular
Anormalidad en el número o
estructura de cromosomas
Rasgos:
◦ Retraso mental y retraso del desarrollo.
◦ Alteraciones faciales y anomalías en
cabeza y cuello.
◦ Malformaciones congénitas, con
afectación preferente de extremidades,
corazón, etc.
SÍNDROME DE DOWN –
TRISOMIA 21
Todo o parte de una copia extra
del cromosoma 21
Causa más frecuenta de
discapacidad psíquica congénita
Langdon Haydon Down 1866
Jérome Lejeune 1958
SINDROME DE DOWN
¿Causas?
Edad materna superior a 35 años
Propensos a padecer algunas
patologías
• Corazón
• Sistema endocrino
• Sistema digestivo
SÍNDROME DE PATAU
Trisomía en el par 13
Trisomía menos frecuente
Patau 1960
Edad de la madre
Esperanza de vida: 3 meses
SÍNDROME DE TURNER
Monosomía X
Un solo cromosoma X
Fenotípicamente mujeres
Ausencia del segundo
cromosoma, falta de desarrollo
de caracteres sexuales
Aspecto infantil e infertilidad
CARACTERÍSTICAS
SÍNDROME DE TURNER
Baja estatura
Cuello corto
Infertilidad
Menstruación ausente
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Afecta varones
Talla alta
No terminan desarrollo sexual
Aspecto feminoide
Aumente de un cromosoma X
(XXY)
GRACIAS