Por: Vanessa Perea Wendy Yaruro Katherin Meza Kelly Velasco

Qu son?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos.

Gentica

Fenotipo caracterstico (dismorfismo)

La facies tpicas de los pacientes con MPS es llamada tambin gargolismo o facies hurleriana, en remembranza de las primeras descripciones de la enfermedad, la cual a medida que progresa la hace ms evidente.

Clasificacin

MPS I grave
SINDROME: Hurler. ENZIMA FALTANTE: -Liduronidasa.

CARACTERISTICAS CLINICAS: retraso mental, deformidades esquelticas, opacidad de la cornea condroitin sulfato en la orina y algunos tejidos.

TRATAMIENTO: El trasplante de mdula sea

MPS I atenuada
SINDROME: Scheie. ENZIMA FALTANTE: -Liduronidasa. CARACTERISTICAS CLINICAS: no hay retraso menta; deformidades esquelticas moderadas; presencia de dermatn sulfato en la orina. TRATAMIENTO: reemplazo enzimtico

MPS I intermedia MPS II grave

SINDROME: Hunter. ENZIMA FALTANTE: L-sulfoiduronato sulfatasa

CARACTERISTICAS CLINICAS: retraso mental, deformidades esquelticas, opacidad de la cornea condroitin sulfato en la orina y algunos tejidos.

MPS III A
SINDROME: Sanfilippo A ENZIMA FALTANTE: Heparan sulfato-sulfamidasa.

CARACTERISTICAS CLINICAS: retraso mental, deformidades esqueleticas, heparan sulfato en la orina y tejidos.

MPS III A
SINDROME: Sanfilipo B ENZIMA FALTANTE: N-acetil glucosaminidasa CARACTERISTICAS CLINICAS: retraso mental, deformidades esqueleticas, heparan sulfato en la orina y tejidos.

MPS III C
SINDROME: Sanfilipo C ENZIMA FALTANTE: AcetilCoA: glucosamida-N-acetil transferasa CARACTERISTICAS CLINICAS: retraso mental, deformidades esqueleticas, heparan sulfato en la orina y tejidos.

MPS IV A
SINDROME: Morquio ENZIMA FALTANTE: N-acetil galactosamina-6-sulfatasa CARACTERISTICAS CLINICAS: no hay retraso mental; deformidades esqueleticas; queratan sulfato y condronin sulfato en la orina.

MPS VI
SINDROME: Maroteaux ENZIMA FALTANTE: Nacetilgalactosamina-4-sulfatasa (aril sulfatasa b) CARACTERISTICAS CLINICAS: no hay retraso mental; deformidades esqueleticas graves; opacidad de la cornea; dermatan sulfato en la orina.

MPS VII
SINDROME: Sndrome de Sly ENZIMA FALTANTE: -glucuronidasa CARACTERISTICAS CLINICAS: Los pacientes presentan manifestaciones clnicas y esquelticas propias de mucopolisacaridosis, como en los anteriores sndromes.

RESUMEN DE LAS MANIFESTACIONES CLNICAS

El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento especfico y tratamiento sintomtico.

Tratamiento sintomtico
El tratamiento sintomtico de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes sntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general.

Tratamiento especfico
Se comentar acerca de la terapia de reemplazo enzimtico, la terapia de trasplante y la consejera gentica.

REFERENCIAS
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_m

ucopolisacaridosis.htm Mucopolisacaridosis, Luz Norela Correa Garzn, Neurloga infantil,Universidad Militar Nueva Granad.