ENFERMEDADES ASOCIADAS A ALTERACIONES DEL COLGENO

Naiara Alonso Vilches

Enfermedades asociadas a alteraciones del colgeno. ndice

1) Colgeno:
-Concepto, tipos (ejemplos), estructura y propiedades.

2) Enfermedades asociadas a alteraciones del colgeno.

Colgeno. Concepto, tipos, estructura y propiedades

Concepto: El colgeno es una protena fibrosa insoluble que se caracteriza por contener grandes cantidades de una estructura regular formando un cilindro de una gran longitud. Se encuentra en todos los tejidos en los que sirve de armazn y sostn. Su importancia se corresponde con su elevado porcentaje en el organismo, por ejemplo: supone el 4% del hgado, el 10% de los pulmones, el 50% del cartlago y el 70% de la piel.

Colgeno. Concepto, tipos, estructura y propiedades

Tipos de colgeno:
Se conocen al menos 12 tipos de colgeno numerados del I al XII

TIPO 1:
Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendn y la crnea. Las molculas de colgeno de tipo I se asocian una al lado de la otra mediante una reaccin catalizada por una enzima especfica la lisil-oxidasa que une la hidroxiprolina de una cadena con un resto de lisina de otra cadena. De esta manera se forman largas fibras.

TIPO 2:
ES abundante en el cartlago hialino, en el humor vtreo del ojo y en el ncleo pulposo de los discos intervertebrales. est formado por fibras mucho mas gruesas.

Colgeno. Concepto, tipos, estructura y propiedades

TIPO III El colgeno de tipo III se encuentra en casi todos los tejidos en los que aparece el tipo I siendo excepciones los huesos, los tendones y la crnea. TIPO VI El colgeno de tipo se encuentra en muchos tejidos, incluyendo la aorta, los tendones y la piel. Es producido por los fibroblastos.

*El colgeno se utiliza en ciruga cosmtica en la llamada terapia de sustitucin de colgeno, procedimiento que consiste en inyectar subcutneamente colgeno natural o sinttico en las reas en las que se quiere que desaparezcan arrugas, cicatrices, u otras imperfecciones de la piel. Tambin se estn utilizando como soporte en cultivos de clulas cartilaginosas para implantar posteriormente a pacientes que han sufrido lesiones, con una nueva tecnologa denominada ingeniera de tejidos.

Colgeno. Concepto, tipos, estructura y propiedades

Estructura del colgeno:
El colgeno est compuesto por tres cadenas que forman una triple hlice. Cada cadena tiene unos 1400 aminocidos de los cuales uno de cada tres es una glicina. A intervalos regulares se encuentran otros aminocidos, la prolina y la hidroxiprolina, poco frecuentes en otras protenas. La presencia de estos aminocidos particulares permite que las tres cadenas se enrollen una alrededor de la otra formando una fibra muy resistente. Adems, entre las cadenas se establecen puentes de hidrgeno que confieren al esta molcula una gran estabilidad.

Colgeno. Concepto, tipos, estructura y propiedades

Propiedades del colgeno:
Numerosos estudios cientficos, llevados a cabo por equipos de investigacin de diferentes pases, han demostrado que tomar diariamente 10 g de protena predigerida de colgeno (hidrolizado de colgeno) ayuda a nutrir y proteger los tejidos de nuestro cuerpo ricos en colgeno. tambin que, su consumo regular, contribuye a disminuir el dolor de las articulaciones originado por envejecimiento o desgaste, la prdida de densidad sea y las arrugas de la piel.

Beneficios de el colgeno: Nutre y protege los huesos, la piel y las articulaciones Previene el desgaste articular Mantiene el cuerpo joven Previene el desgaste articular (fitness o deporte) Etc.

2) Enfermedades asociadas a alteraciones del colgeno.

Se conocen algunos de los detalles acerca de los defectos que pueden producirse en la sntesis del colgeno y en las enfermedades asociadas: Sndrome de Ehlers-Danlos: Reciben este nombre un conjunto de por lo menos 10 desrdenes que son clnica, gentica y bioqumicamente diferentes, pero que se manifiestan todos ellos por una debilidad estructural del tejido conjuntivo. Osteognesis imperfecta: Se conocen al menos 4 enfermedades con este nombre caracterizadas por fracturas mltiples y deformidades. Escorbuto: Resulta de la deficiencia de vitamina C en la dieta, con lo cual no puede formarse la hidroxiprolina ya que la enzima lisil-oxidasa necesita esta vitamina como cofactor. El colgeno de los enfermos de escorbuto en menos estable de lo normal lo que explica muchas de las manifestaciones clnicas de esta enfermedad

2) Enfermedades asociadas a alteraciones del colgeno.

Cutis laxo: Una enfermedad muy rara, adquirida o congnita, en la que la degeneracin de las fibras elsticas de la piel hace que sta quede suelta y pendulante. La enfermedad se debe a un defecto de la lisil-oxidasa, una enzima dependiente de cobre que cataliza las reacciones de entrecruzamiento de la elastina. Sndrome de Marfan: Un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas msculo esqueltico y cardiovascular, y a los ojos. Los pacientes muestran una complexin astnica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araa. La musculatura est pobremente desarrollada, con poca grasa subcutnea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. La enfermedad se debe a una mutacin del gen FBN1 que codifica la fibrilina-1

Sndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hper elstica que presenta equimosis con gran facilidad, y vasos sanguneos que se daan fcilmente. Una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el colgeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguneos y los rganos internos. Sntomas: Dislocacin articular, aumento de la movilidad articular, artritis temprana, pies planos, ruptura prematura de membranas durante el parto, problemas de visin

Osteognesis imperfecta (Nios de cristal)

Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. En la OI se pueden dar varias circunstancias:

1) El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada colgeno, cambios en la calidad del colgeno. Tipo II, III y IV. 2) Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I.

Los sntomas clsicos abarcan: Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul) Fracturas seas mltiples Prdida temprana de la audicin (sordera) Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes. Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar: Brazos y piernas arqueadas Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S") Cifosis

ESCORBUTO
Resulta de la deficiencia de vitamina C en la dieta, con lo cual no puede formarse la hidroxiprolina ya que la enzima lisiloxidasa necesita esta vitamina como cofactor. El colgeno de los enfermos de escorbuto en menos estable de lo normal lo que explica muchas de las manifestaciones clnicas de esta enfermedad

Sntomas: Debilidad general, Gingivitis Anemia Hemorragias cutneas

Los pelos enroscados, o "en sacacorchos", que emergen de folculos hiperqueratticos, son manifestaciones patognomnicas del escorbuto, o deficiencia de la vitamina C. Tambin pueden verse petequias y hemorragia subungueal.

Sndrome del Cuerpo Occipital, o Cutis laxa

Es una enfermedad gentica rara del tejido conectivo. Afecta tanto a hombres como mujeres. Existen un cierto nmero de casos que no se diagnostican, o se diagnostican de forma errnea. Adems, a menudo y en un primer diagnstico, la cutis laxa se confunde con el sndrome de EhlersDanlos o con el pseudo Xantoma elstico. El sntoma ms evidente de esta enfermedad: una piel hper extensible y floja que cuelga, formando a menudo grandes pliegues. Hasta la fecha se han podido identificar 5 tipos diferentes. Signos Clnicos Principales Piel : Falta de elasticidad, grandes pliegues, arrugas importantes incluso en los nios (expresin triste, envejecida) Pulmones : Enfisema Aparato digestivo : Divertculos, hernias Aparato cardiovascular : Arterias sinuosas Aparato msculo esqueltico : Hper laxitud articular, anomalas seas, luxaciones

Sndrome de Marfan
Est causado por defectos en un gen llamado fibrilina -1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elsticos en el cuerpo. El defecto en el gen tambin causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este sndrome. Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan: El tejido pulmonar, la aorta, que puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatacin artica o aneurisma artico), los ojos, causando cataratas y otros problemas, la piel o el tejido que cubre la mdula espinal. Sntomas: -Un trax que se hunde o sobresale: trax en embudo (trax excavado) pecho de paloma (trax en quilla) -Pie plano -Paladar muy arqueado y dientes apiados -Articulaciones que son demasiado flexibles -Dificultades de aprendizaje -Miopa -Mandbula pequea y baja (micrognatia) -Columna que se curva hacia un ladoescoliosis)

Enfermedad vascular del colgeno

La enfermedad vascular del colgeno ocurre cuando los problemas con el sistema inmunitario afectan el colgeno. En una clase de enfermedades conocidas como trastornos autoinmunitarios,el sistema inmunitario del cuerpo ataca sus propios tejidos. Algunas de estas enfermedades tienen similitudes, incluyendo la artritis y la inflamacin de las arterias en los tejidos que conectan articulaciones y otros tejidos

Las enfermedades vasculares del colgeno son, entre otras:

* Espondilitis anquilosante
* Dermatomiositis * Poliarteritis nodosa * Artritis; psoratica y reumatoide * Esclerodermia * Lupus eritematoso sistemtico

Artritis
La artritis es un trmino general que describe la inflamacin de las articulaciones. La forma ms conocida de la artritis es la osteoartritis, llamada tambin enfermedad articular degenerativa. La osteoartritis es asociada a una falta de cartlago en las articulaciones y se presenta con ms frecuencia en la cadera, rodillas, hombros y columna vertebral. Puede afectar considerablemente los dedos de las manos y de los pies. Las personas que sufren de artritis comparten sntomas comunes como dolor intenso y prdida de la amplitud de movimiento, lo cual destruye la juventud y reduce la calidad de vida

Fibromialgia
La aceptacin de la fibromialgia como enfermedad y su diagnstico definitivo han sido obstaculizados por una falta de conocimiento sobre la fisiopatologa de esta enfermedad y por la falta de marcadores bioqumicos aplicables a este diagnstico. Durante una investigacin, los pacientes con fibromialgia (diagnosticados segn los criterios del American College of Rheumatology) presentaban una menor cantidad de colgeno intramuscular y menores niveles de metabolitos de colgeno (orina y suero sanguneo). Esta carencia puede disminuir el umbral de las microlesiones musculares y contribuir a la remodelacin de la matriz extracelular y depsito de colgeno alrededor de las fibras nerviosas, as como contribuir a un menor umbral del dolor en los puntos dolorosos. Se le suministr un hidrolizado de colgeno a un grupo de personas que padecan de fibromialgia durante 2 a 15 aos; el nivel de dolor promedio disminuy y, en algunos pacientes, de manera drstica.

Esclerodermia
Significa piel dura; Es una enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en la piel, los vasos sanguneos, los msculos y los rganos internos. Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afeccin que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano.
Se desconoce su causa, pero se ha observado que las personas con esta enfermedad presentan una acumulacin de colgeno en la piel y otros rganos. Algunos tipos de esclerodermia afectan slo la piel, mientras que otros afectan todo el cuerpo. En la piel: endurecimiento, color anormalmente oscuro o claro, llagas En los msculos y huesos: Dolores articulares, ulceras, entumecimiento y dolor en los pies En el aparato digestivo: Distensin despus de las comidas, estreimiento, diarrea, dificultad para tragar

BIBLIOGRAFIA
1. Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 692. 2. Coller BS, Schneiderman PI. Clinical evaluation of hemorrhagic disorders: The bleeding history and differential diagnosis of purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 9. 3.Olson GB, Savage S, Olson J. 2000. The effects of collagen hydrolysat on symptoms of chronic fibromyalgia and tempomandibular joint pain. Cranio, 18(2): 135-41. 4.KA. Piez: Collagen types: a review. En: Development and Diseases of Cartilage and Bone Matrix. (1987) A.Riss Ed. pg 1-19

5. Varga J, Denton CP. Systemic sclerosis and the scleroderma-spectrum disorders. In: Firestein GS, Budd RC, Harris ED Jr., et al., eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 77.
6. Stone JH. The systemic vasculitides. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 291