Determinacin del sexo, ligamiento al sexo y anlisis de pedigres

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 4: Herencia del sexo

Determinacin del sexo

Gentica: Cromosomas sexuales (heteromrficos) Ploida (himenpteros) Genes no asociados a cromosomas heteromrficos (hongos,...)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples

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Ambiental Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos) Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)
Tema 4: Herencia del sexo 2

Sistema XY
Determinacin en Drosophila: equilibrio gnico X/A gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo

Embrin Drosophila

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Tema 4: Herencia del sexo

Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen TDF (factor determinante de los testculos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo Acta gen TDF si est presente

Inhibicin

Gen Od

Gnadas se convierten en testculos

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Tema 4: Herencia del sexo

Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen TDF (factor determinante de los testculos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gnadas se convierten en ovarios
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Tema 4: Herencia del sexo

Sistema X0, ZW y cromosomas mltiples

X0: Insectos (saltamontes) ZW Aves y peces
ZZ -> ZW -> Cromosomas mltiples Nemtodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)
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Tema 4: Herencia del sexo

Tipos de herencia ligada al sexo

Porcin no homloga, genes ligados al X

X
Regin pseudoautosmica

Y
Genes holndricos
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Tema 4: Herencia del sexo

Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

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Fenotipo Salvaje

Tema 4: Herencia del sexo

Fenotipo White

P1 X+ X+ F1

x
Xw Y y X+ Xw 1/2 X+ X+ X+ Y 1/2 X+ Y Xw Y
9

F
2
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1/2

X + Xw

1/2
Tema 4: Herencia del sexo

Cruce recproco
P1 Xw Xw F1 X+ Xw 1/2 F
2
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x
X+ Y

Xw Y X+ Xw Xw Y
Tema 4: Herencia del sexo 10

1/2

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 4: Herencia del sexo

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Carcter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan slo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estn presentes en ambos sexos. Ejemplos: formacin de las mamas y ovarios en hembras, distribucin del vello facial y produccin de esperma en machos, coloracin del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antlopes,...

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Tema 4: Herencia del sexo

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Carcter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa ms en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosmicas o pseudoautosmicas y sus expresin depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo aa aa aa Fenotipo Hombres Mujeres Calvicie Calvicie No calvicie Calvicie No calvicie No calvicie
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Tema 4: Herencia del sexo

Anlisis de pedigres o genealogas

1 Interpretacin de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra informacin adicional contenida en el pedigr 2 Determinacin del modo de herencia del carcter en cuestin (recesivo o dominante | autosmico o ligado al sexo)

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3 Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carcter
Tema 4: Herencia del sexo 14

Smbolos empleados en pedigres

Hombre Mujer Matrimonio Familia: 1 nia 1 nio (orden nacimiento) Gemelos dicigticos

Gemelos monogticos Sexo no especificado

Nmero hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosmico recesivo Tema 4: Herencia del sexo 15

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Smbolos empleados en pedigres

Portadora alelo recesivo ligado al sexo Fallecido Propositus

Matrimonio consanguneo

I
1 2 2 3

II
1

Numeracin para la identificacin de individuos

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Tema 4: Herencia del sexo

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Anlisis de pedigres o genealogas

Recesivo autosmico:
-Se salta generaciones -Igual distribucin entre sexos -Suele aparecer en matrimonios consanguneos -Dos padres normales producen hijos afectados -Aparece cada generacin -Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie -Igual distribucin entre sexos -Aparece ms en machos -Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados -Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora

Dominante autosmico

Recesivo ligado al sexo

-Aparece cada generacin Dr. Antonio Barbadilla -Machos afectados dan hijas afectadas -Machos afectados provienen de madres4:afectadas Tema Herencia del sexo

Dominante ligado al sexo

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Ejemplo de pedigr del albinismo

I
1 2 3 4

II
1 2

III
1 2 3 4 5 6 7

IV
1
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Tema 4: Herencia del sexo

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Compensacin de dosis
Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hiptesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se inactivan al azar dando lugar al corpsculo de Barr

Corpsculo de Barr Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos

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Tema 4: Herencia del sexo

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Compensacin de dosis
Mamferos: Inactivacin al azar del X

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Tema 4: Herencia del sexo

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Compensacin de dosis
Mamferos: Consecuencias de la compensacin de dosis por inactivacin aleatoria del X
-Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrn de expresin en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glndulas sudorparas en mujeres, gata color calic -Un centro de inactivacin del X inicia la inactivacin

Patrn de ausencia de glndulas sudorpadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
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Tema 4: Herencia del sexo

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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

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Gata calic

Tema 4: Herencia del sexo

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Compensacin de dosis
Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos
-Hay al menos 4 loci autosmicos cuya alteracin es letal en los machos, pero no influyen en las hembras

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Tema 4: Herencia del sexo

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Fuente: (bioinformatica.uab.es/diapos curso/tema4/tema4.ppt y posterior modificacin

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Tema 4: Herencia del sexo

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